MONOGRAFÍA HIPOPARATIROIDISMO

8/17/2019 MONOGRAFÍA HIPOPARATIROIDISMO

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H"%o%arat"ro"$"smo 4 Des#om%ensa#"0n e(e#tro(.t"#aMora(es O3 Margar"ta

AGRADECIMIENTO A (a #"en#"a ' s& eterno a!n %or e/%("#ar (o 1&e e/"ste ' $es#&br"r (o 1&e a5n no#ono#emos* a Samant2a M"#2e((e 6o20r1&e7 Mora(es %or ser esa %r"ma 1&e se

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#on-"rt"0 en 2ermana ' a (a Dr3 Mar.a $e Lo&r$es O("-o Caste((anos %or s& grana%o'o en (a e(abora#"0n $e( %resente $o#&mento* gra#"as3

ÍNDICEDEDICATORIA....................................................................................................................2

AGRADECIMIENTO...........................................................................................................3OBJETIVOS........................................................................................................................8

OBJETIVO GENERAL........................................................................................................8

OBJETIVOS ESPECÍFICOS...............................................................................................8

MARCO TEÓRICO............................................................................................................. 9

1. Ana!"#a $%&%!'()%*a +, 'a& )'-n+'a& /a0a%0!%+,a&.................................................9

2. S,*0,*%(n ,$,*!& +, 'a !0"!na /a0a%0!%+,a.....................................................1

3. H%/!/a0a%0!%+%&"!.....................................................................................................12

3.1. Factores desencadenantes de hipoparatiroidismo....................................14

3.1.1.Anomalías en el desarrollo de las glándulas paratiroideas.......................14

3.1.1.1.Hipoparatiroidismo causado por mutaciones........................................14

3.1.1.1.1.Hipoparatiroidismo familiar aislado....................................................14

3.1.1.1.2.Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X........................................16

3.1.1.2.Hipoparatiroidismo producido por síndromes raros...............................18

3


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3.1.1.2.1.Hipoparatiroidismo ligado al síndrome de i!eorge..........................18

3.1.1.2.2."índrome de #ara$at.........................................................................2%

3.1.1.3.Hipoparatiroidismo asociado a talla &a'a( retraso mental ) crisiscon*ulsi*as.......................................................................................................22

3.1.1.3.1."índrome de "an'at + "a$ati...............................................................223.1.1.3.2."índrome de ,enn) - a/e) tipo 0.....................................................23

3.1.1.4.Hipoparatiroidismo asociado a neuromiopatías mitocondriales............24

3.1.1.4.1."índrome de ,earns - "a)re...............................................................24

3.1.1.4.2."índrome de earson.........................................................................2

3.1.2.estruccin de las glándulas paratiroides...............................................2

3.1.2.1.Hipoparatiroidismo post uir5rgico.......................................................2

3.1.2.2.Hipoparatiroidismo producido por destruccin autoinmunitaria...........26

3.1.2.2.1."índrome poliglandular autoinmunitario de tipo 1.............................2

3.1.2.3.Hipoparatiroidismo de&ido a posradiacin............................................27

3.1.2.4.or inltracin9 neoplasia( granulomas( hierro( co&re...........................27

3.1.3.Alteracin en la produccin o secrecin de :H.......................................3%

3.1.3.1.Alteraciones primarias en la produccin de :H...................................3%

3.1.3.1.1.;utaciones acti*adoras del gen del receptor sensor de calcio..........3%

3.1.3.1.2.;utaciones en el gen de prepro - :H...............................................31

3.1.3.2.Alteraciones secundarias en la produccin de :H...............................32

3.1.4.


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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS 4UÍMICAS5H%/!/a0a%0!%+%&"! 6 D,&*!"/,n&a*%(n ,',*0!'#%*a7

A!0a Mora(es O("-o Ga'ne Margar"ta

RESUMEN

E( 2"%o%arat"ro"$"smo es &na a(tera#"0n en (a reg&(a#"0n $e (a 2omeostas"s $e

#a(#"o ' $e %otas"o 1&e en e( %eor $e (os #asos %&e$e estar aso#"a$a a retrasomenta( ' s&s !a#tores $esen#a$enantes %&e$en aten$er a $"-ersas #a&sas3 E(2"%o%arat"ro"$"smo %&e$e ser #ons"$era$o #omo &na en!erme$a$ %or s" so(o otamb",n #omo e( %romotor $e otras a!e##"ones #omo (a 2"%o#a(#em"a 1&e nos"em%re -a $e (a mano #on e( 2"%o%arat"ro"$"smo3 Esta %ato(og.a $e%r"me (as#on#entra#"ones s,r"#as $e #a(#"o %or1&e (as g(n$&(as %arat"ro"$eas se#retan &na2ormona reg&(a$ora #a(#"otro%a m&' "m%ortante 1&e es (a %arato2ormona o 8TH(a #&a( reg&(a (a a#t"-"$a$ osteob(st"#a $"re#tamente ' (a a#t"-"$a$ osteo#(st"#a


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"n$"re#tamente* $e mo$o 1&e #&an$o (a se#re#"0n $e $"#2a 2ormona $es#"en$e ose a(tera se $a &na $es#om%ensa#"0n e(e#tro(.t"#a3

E( 2"%o%arat"ro"$"smo %&e$e estar o#as"ona$o %or -ar"as #a&sas #omo sonanoma(.as en e( $esarro((o $e (as g(n$&(as %arat"ro"$eas* $estr#"0n $e (asm"mas* a(tera#"0n en (a %ro$#"0n o se#re#"0n $e %arato2ormona ' res"sten#"a%er"!,r"#a a (a 8TH3 Ca$a &na $e estas #a&sas #ont"ene a -ar"os t"%os $e2"%o%arat"ro"$"smo ' s.n$romes aso#"a$os #on s&s res%e#t"-as #ara#ter.st"#as*%ero $e to$os estos #abe re#a(#ar 1&e e( %se&$o2"%o%arat"ro"$"smo es e( 5n"#o 1&et"ene #omo !a#tor $esen#a$enante (a res"sten#"a %er"!,r"#a a (a %arato2ormona3Las man"!esta#"ones #(.n"#as %&e$en -ar"ar &n %o#o $e%en$"en$o $e( t"%o ' e(s.n$rome a( 1&e est, aso#"a$o e( 2"%o%arat"ro"$"smo %ero genera(mente seobser-a tetan"a* #a(#"!"#a#"ones $e (os gang("os $e (a base $e( #erebro* (es"ones$ermato(0g"#as* #ataratas* #amb"os $e( esta$o menta(* anoma(.as $enta(es '%ro(onga#"ones $e $eterm"na$os "nter-a(os ' segmentos $e( e(e#tro#ar$"ogramanorma(3 E( tratam"ento norma(mente #ons"ste en (a a$m"n"stra#"0n ora( $e #a(#"o '

-"tam"na D* #on e( !"n $e mantener (a #a(#em"a en n"-e(es norma(es ' #ontro(ar (as"ntomato(og.a3

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS 4UÍMICAS

5H%/!/a0a%0!%+%&"! 6 D,&*!"/,n&a*%(n ,',*0!'#%*a7

A!0a Mora(es O("-o Ga'ne Margar"ta

ABSTRACT

H'%o%arat2'ro"$"sm "s an a(terat"on "n t2e reg&(at"on o! #a(#"&m an$ %otass"&m

2omeostas"s t2at at 9orst #ase #an be asso#"ate$ 9"t2 menta( $e(a' an$ 2"s tr"gger !a#tors #an atten$ to $"-erse #a&ses3 T2e 2'%o%arat2'ro"$"sm #an be #ons"$ere$as a s"#:ness b' 2"mse(! or (":e t2e %romotor o! ot2er ma(a$"es (":e 2'%o#a(#em"at2at not a(9a's goes b' t2e 2an$ 9"t2 2'%o%arat2'ro"$"sm3 T2"s $"sease $e%ressest2e ser&m #on#entrat"ons o! #a(#"&m be#a&se t2e %arat2'ro"$ g(an$s se#rete areg&(ator' #a(#"otro%"# 2ormone -er' "m%ortant t2at "s t2e %arat2'ro"$ 2ormone or 8TH 92"#2 $"re#t(' reg&(ates t2e osteob(ast"# a#t"-"t' an$ "n$"re#t(' reg&(ates t2e

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osteo#(ast"# a#t"-"t'* so t2at 92en t2e se#ret"on o! t2"s 2ormone $es#en$s or "sa(tere$ "t;s g"-en an e(e#tro('t"# $e#om%ensat"on3

T2e 2'%o%arat2'ro"$"sm #an be #a&se$ b' -ar"o&s reasons (":e anoma("es "n t2e$e-e(o%ment o! %arat2'ro"$ g(an$s* t2e"r $estrt"on* a(terat"on "n t2e %ro$t"on or se#ret"on o! %arat2'ro"$ 2ormone an$ %er"%2era( res"stan#e to 8TH3 Ea#2 one o! t2"s #a&ses #onta"ns -ar"o&s t'%es o! 2'%o%arat2'ro"$"sm an$ s'n$romesasso#"ate$ 9"t2 t2e"r o9n #2ara#ter"st"#s* b&t !rom a(( t2"s ones "t;s ne#essar' to2ee( t2e %se&$o2'%o%arat2'ro"$"sm "t "s t2e one t2at 2a-e as a tr"gger !a#tor t2e%er"%2era( res"stan#e to %arat2'ro"$ 2ormone3 T2e #("n"# man"!estat"ons #an#2ange a b"t $e%en$"ng on t2e t'%e an$ s'n$rome 9"t2 92"#2 t2e2'%o%arat2'ro"$"sm "t;s asso#"ate$ b&t "n genera( "t;s obser-e$ tetan'* #a(#"!"#at"ono! t2e gang("ons "n t2e base o! t2e bra"n* $ermato(og"#a( "nj&r"es* #atara#ts*#2anges o! t2e menta( #on$"t"on* $enta( anoma("es an$ %ro(ongat"ons o! #erta"nsegments an$ "nter-a(s o! t2e norma( e(e#tro#ar$"ogram3 T2e treatment norma(('#ons"st "n ora( a$m"n"strat"on o! #a(#"&m an$ D -"tam"n* "n or$er to s&%%ort t2e

#a(#"&m #on#entrat"on "n t2e %(asma an$ #ontro( t2e s'm%tomato(og'3

INTRODUCCIÓN

E( #ontro( $e( metabo("smo m"nera( ' ms es%e#.!"#amente $e( #a(#"o estnorma("7a$o %or &na ser"e 2ormonas ' !a#tores reg&(a$ores #a(#"otro%os*2ormonas #omo (a %arato2ormona ' (a #a(#"ton"na se#reta$as %or (as g(n$&(as%arat"ro"$eas ' t"ro"$eas res%e#t"-amente ' s&stan#"as #omo (a -"tam"na D ' (a%rote.na re(a#"ona$a #on (a 2ormona %arat"ro"$ea 8THr83

De (as s&stan#"as anter"ormente men#"ona$as (a 8TH t"ene &na re(a#"0n moms $"re#ta #on (a #a(#em"a 'a 1&e esta 2ormona a#t5a $e manera $"re#ta en (os2&esos "n$"en$o (a resor#"0n $e #a(#"o ' en (os r")ones "ntens"!"#an$o (areabsor#"0n $e( m"smo m"nera( ' (a s.ntes"s $e (a !orma a#t"-a $e (a -"tam"na D (a

#&a( "n#rementa (a absor#"0n $e #a(#"o %or (as -.as "ntest"na(es +?%%ner*@ +3 Los#a(7o* Harrison Principios De Medicina Interna =%g3 B3 M,/"#oM#GRAHILL INTERAMERICANA EDITORES* S3 A3


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=%ro-o#an$o 2"%o#a(#em"aB@ =Abre&* A2(&9a("a* 6rannon* C2en* > Doers#2&g*@B' !os!ato 'a 1&e se a(tera (a e/#re#"0n rena( $e este 5(t"mo3

E( 2"%o%arat"ro"$"smo %&e$e $arse $eb"$o a &na gran -ar"e$a$ $e #a&sas #omo 'ase "n$"#0 anter"ormente tenemos $os gran$es gr&%os e( 2"%o%arat"ro"$"smoaso#"a$o a trastornos %ro%"os $e estas g(n$&(as 1&e %&e$en ser $e t"%o1&"r5rg"#o* %or $a)o gen,t"#o ' %or ra$"a#"0nJ o 2"%o%arat"ro"$"smo aso#"a$o a (ares"sten#"a a (a a##"0n $e (a 8TH en $on$e en#ontramos a(%se&$o2"%o%arat"ro"$"smo3 Se %&e$e $"agnost"#ar $e 2"%o%arat"ro"$"smo o%se&$o2"%o%arat"ro"$"smo a &na %ersona s" %resenta (as s"g&"entesman"!esta#"ones #(.n"#as #omo son tetan"a* #a(#"!"#a#"ones en (os gang("os $e (abase $e( #erebro* (es"ones $ermato(0g"#as ' #ataratas* esta s"ntomato(og.a es#om5n a to$os (os t"%os s"n "m%ortar s& et"o(og.a3 S& tratam"ento genera(mente#ons"ste en (a a$m"n"stra#"0n $e gran$e #ant"$a$es $e #a(#"o ' -"tam"na D3

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

+ In-est"gar* enten$er ' $om"nar to$os (os as%e#tos re!erentes a(2"%o%arat"ro"$"smo3

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

+ Estab(e#er (a re(a#"0n e/"stente entre (a 2omeostas"s $e $"!erentes s&stan#"as1&.m"#as en e( #&er%o =e(e#tro("tos* -"tam"nas ' 2ormonasB* #omo %e1&e)os#om%onentes $e &n e1&"("br"o a5n ma'or3

+ D"!eren#"ar (os t"%os $e 2"%o%arat"ro"$"smo e/"stentes seg5n s& et"o(og.a $e &namanera #(ara ' %re#"sa3

+ Determ"nar (a s"ntomato(og.a ' tratam"ento $e( 2"%o%arat"ro"$"smo ten"en$o en#&enta s& #(as"!"#a#"0n3

2 Abre&* A3 C3* A2(&9a("a* +3 83* 6rannon* 3* C2en* 3* > Doers#2&g* 3 C3 =@B3 II3H"%o#a(#em"a3 En A3 C3 Abre&* +3 83 A2(&9a("a* 3 6rannon* 3 C2en* > 3 C3 Doers#2&g*Manual de Medicina de Familia =%g3 @KB3 Io9a Un"-ers"$a$ $e Io9a3

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+ Re#o%"(ar $e !&entes !"ab(es 'a sean !.s"#as o -"rt&a(es (a "n!orma#"0n ne#esar"aa#er#a $e( 2"%o%arat"ro"$"smo %ara estrt&rar $e manera #orre#ta (os#ono#"m"entos re!erentes a esta %ato(og.a3

MARCO TEÓRICO

1. Ana!"#a $%&%!'()%*a +, 'a& )'-n+'a& /a0a%0!%+,a&

E( ser 2&mano %osee #&atro g(n$&(as %arat"ro"$eas* son %e1&e)as ' estnane/as a (a t"ro"$es en (a #ara %oster"or ' me$"a( $e (os (0b&(os t"ro"$eos* s&&b"#a#"0n es -ar"ab(e e( %ar s&%er"or s&e(e ser #as" s"em%re %oster"or a( ter#"os&%er"or $e ambos (0b&(os t"ro"$eos ' se $esarro((a $e( ar#o bran1&"a(* m"entras1&e e( %ar "n!er"or %&e$e estar s"t&a$o %oster"or a( ter#"o "n!er"or $e (os (0b&(ost"ro"$eos* "n!er"or a (a t"ro"$es o en otras reg"ones $e( #&e((o ' se $esarro((a $e(

ar#o bran1&"a( =Latarjet > R&"7 L"ar$* @B3 Ca$a g(n$&(a %arat"ro"$ea m"$e m"(.metros $e (ong"t&$* m"(.metros $e an#2&ra ' &nos @ m"(.metros $e es%esor*t"ene e( as%e#to ma#ros#0%"#o $e grasa %ar$a os#&ra ' se en#&entra ro$ea$a %or &na $e(ga$a #a%a $e tej"$o #onj&nt"-o $e (a 1&e %arten se%tos !"brosos 1&e $"-"$en

3 Latarjet* M3* > R&"7 L"ar$* A3 =@B3 G(n$&(as %arat"ro"$es3 En M3 Latarjet* > A3 R&"7L"ar$* Anatom.a 2&mana* o(&men @ =%g3


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e( "nter"or g(an$&(ar en (0b&(os =Cata("na* @B3 Las #,(&(as 1&e #on!orman (asg(n$&(as %arat"ro"$eas en &n a$&(to %rome$"o son (as s"g&"entes

+ C,(&(as %r"n#"%a(es 1&e se#retan #as" to$a (a %arato2ormona3+ C,(&(as o/.!"(as #&'a !&n#"0n se $es#ono#e ' se #ree 1&e son #,(&(as

%r"n#"%a(es mo$"!"#a$as o -a#.as 1&e 'a no se#retan 2ormona3P

=G&'ton > Ha((*@B

@3 S,*0,*%(n ,$,*!& +, 'a !0"!na /a0a%0!%+,a

Las #,(&(as %arat"ro"$eas estn %oseen m5(t"%(esme#an"smos %ara a$a%tarse a (as ne#es"$a$es $e%ro$#"0n $e 8TH* en tan so(o m"n&tos %&e$en se#retar

(a 2ormona %re!orma$a seg5n e( esta$o $e (os n"-e(es $e#a(#em"a en e( #&er%o ' en 2oras s" se reg"stra &na2"%o#a(#em"a %ers"stente se ("bera e( mARN %ara (a#o$"!"#a#"0n $e (a 2ormona a#t"-a $e am"no#"$os3 La

sens"b"("$a$ $e (as #,(&(as %arat"ro"$eas a (os #amb"os en (a #on#entra#"0n $e#a(#"o e/tra#e(&(ar* se ((e-a a #abo gra#"as a &n re#e%tor a#o%(a$o a &na %rote.naG =G8CRB #ono#"$o #omo e( re#e%tor sensor $e( #a(#"o3Este %ro#eso $e se#re#"0no#&rre $entro $e( ret.#&(o en$o%(asmt"#o en $on$e e( %,%t"$o %re 4 %ro 4%arat"ro"$eo$e

+3 E3 Ha((* Trata$o $e !"s"o(og.a m,$"#a =%gs3 P B3 Ma$r"$ELSEIER3

1%

F"g Ha((* +3 E Anatom.a !"s"o(0g"#a $e (as g(n$&(as %arat"ro"$eas3 En A3 C3 G&'ton* > +3 E3 Ha((* Trata$o $e !"s"o(og=%gs3 P B3 Ma$r"$ ELSEIER3


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a( entrar %"er$e s& segmento %re $e @P res"$&os am"no#"$os* $es%&,s en &naseg&n$a !ase $e se%ara#"0n se es#"n$e e( segmento %ro $e res"$&osam"no#"$os 1&e$an$o $e este mo$o (a !orma b"(0g"#amente a#t"-a $e (a2ormona* to$o este %ro#eso est reg&(a$o %or &n 5n"#o gen =8otts > +?%%ner*@


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3 H%/!/a0a%0!%+%&"!

E( 2"%o%arat"ro"$"smo es &n s.n$rome %o#o !re#&ente 1&e eng(oba &n gr&%o $een!erme$a$es 'a sean #ong,n"tas o a$1&"r"$as #on $,!"#"t en (a s.ntes"s ose#re#"0n $e 8TH 1&e #on$"#"ona (a $"sm"n"0n $e (a #a(#em"a ' e( a&mento $e (a#on#entra#"0n s,r"#a $e !os!ato3 C&an$o (a a(tera#"0n no ra$"#a en (a se#re#"0n $e8TH s"no en &na res"sten#"a $e (os 0rganos %er"!,r"#os a s& a##"0n* e( #&a$ro se

13

F"g P3 Me#an"smo $e a##"0n $e (a 8TH sobre (as #,(&(as 0seas3 D"s%on"b(e en2tt%9993nat&re3#omnren$ojo&rna(-Kn


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$enom"na %se&$o2"%o%arat"ro"$"smo =on Domar&s* Farreras a(ent.* Ro7man* >Car$e((a#2 L0%e7* @ Car$e((a#2 L0%e7* F3 =@ F3 Car$e((a#2L0%e7* Medicina Interna =%gs3


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3.1.Fa*!0,& +,&,n*a+,nan,& +, %/!/a0a%0!%+%&"!

E( 2"%o%arat"ro"$"smo %&e$e #(as"!"#arse genera(mente en $os gran$esgr&%os en re(a#"0n a (as #a&sas 1&e (o %ro$en

+ Trastornos %ro%"os $e (as g(n$&(as %arat"ro"$es $entro $e este gr&%o est e(2"%o%arat"ro"$"smo %ro$"$o %or anoma(.as en e( $esarro((o $e (as g(n$&(as%arat"ro"$eas* e( 2"%o%arat"ro"$"smo %or $estr#"0n $e (as g(n$&(as%arat"ro"$eas ' e( 2"%o%arat"ro"$"smo %ro$"$o %or (a a(tera#"0n en (a%ro$#"0n o se#re#"0n $e 8TH ' 1&e no t"ene na$a 1&e -er #on (as $os #a&sasanter"ores3

+ Res"sten#"a %er"!,r"#a a (a 8TH $entro $e este t"%o so(o se en#&entran e(%se&$o2"%o%arat"ro"$"smo ' (a 2"%omagnesem"a Car$e((a#2 L0%e7* @


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#romosoma


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Como se %&e$e a%re#"ar en (as "mgenes %or 2eren#"a a&tos0m"#a $om"nante seent"en$e 1&e &no $e (os %a$res s&!re $e 2"%o%arat"ro"$"smo ' t"ene (a m&ta#"0ngen,t"#a en &na $e s&s #romt"$as ' e( otro est sano ' no s&!re $e m&ta#"0na(g&na %or (o 1&e s&s 2"jos t"enen &n P $e 2ere$ar (a en!erme$a$ ' %or (o tanto(a m&ta#"0n3 S"n embargo en &na 2eren#"a a&tos0m"#a re#es"-a ambos no$esarro((an 2"%o%arat"ro"$"smo %ero* %oseen m&ta#"0n en &na $e s&s #romt"$as*%or (o 1&e e/"ste &n @P $e %robab"("$a$ $e 1&e s&s 2"jos $esarro((en (aen!erme$a$ ' sean %orta$ores $e m&ta#"0n ' &n P $e %robab"("$a$ $e 1&e s&s2"jos est,n sanos %ero sean %orta$ores $e (a m&ta#"0n3

3.1.1.1.2. H%/!/a0a%0!%+%&"! '%)a+! a' *0!"!&!"a

Como s& nombre (o"n$"#a este t"%o $e2"%o%arat"ro"$"smo se $ebe a &nam&ta#"0n %ro$"$a en &n rea $e(bra7o (argo $e( #romosoma =1@1@KB* %ero no se 2a $ete#ta$o a5n e(gen es%e#.!"#o sobre e( 1&e se%ro$e (a a(tera#"0n ' s"g&e &n%atr0n 2ere$"tar"o re#es"-o ("ga$o a(#romosoma 3

1

F"g 3 Es1&ema $e 2eren#"a a&tos0m"#a re#es"-a3 D"s%on"b(e en2tt%9993so#"a(st're(sen3serare$"seases6"($erF"g&reng@3g"!

F"g


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Este t"%o $e %ato(og.a s&e(e ser ms #om5n en (os 2ombres ' es transm"t"$a %or m&jeres %orta$oras sanas 1&e %resentan m&ta#"0n en &na $e s&s #romt"$as* (os2"jos $e estas m&jeres t"enen &n P $e %os"b"("$a$es $e 2ere$ar a( #romosoma#on m&ta#"0n ' %a$e#er (a en!erme$a$* m"entras 1&e (as 2"jas %resentan (a m"sma%robab"("$a$ $e ser %orta$oras sanas* %or e( #ontrar"o (os 2"jos $e &n 2ombre #on2"%o%arat"ro"$"smo ("ga$o a( #romosoma no 2ere$an n" (a en!erme$a$ n" e(#romosoma #on m&ta#"0n* %ero (as 2"jas a&n1&e no %a$e7#an esta %ato(og.a to$assern %orta$oras I-arsson* @ I-arsson* S3 =@K $e Febrero $e @


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3.1.1.2. H%/!/a0a%0!%+%&"! /0!+*%+! /!0 n+0!",& 0a0!&

3.1.1.2.1. H%/!/a0a%0!%+%&"! '%)a+! a' n+0!", +, D%G,!0),

E( s.n$rome $e D"George* s.n$rome -e(o#ar$"o!a#"a( o s.n$rome $e

s&%res"0n @@1


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Este s.n$rome o#&rre en &no $e #a$a 3 na#"$os -"-os* e( $e (os #asos

son es%or$"#os* en &n


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3.1.1.2.2. S#n+0!", +, Ba0a:a

E( s.n$rome HDR o s.n$rome $e 6ara:at* es &na rara en!erme$a$2ere$"tar"a a&tos0m"#a $om"nante* #on$"#"ona$a %or &na m&ta#"0n en e( gen GATA*

(o#a("7a$o en e( bra7o #orto $e( #romosoma


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E( $"agn0st"#o %re#o7 ' e( tratam"ento ne#esar"o %ara #a$a anoma(.a #(.n"#a $eeste s.n$rome son (a mejor manera $e a#t&ar !rente a( m"smo3 @ =Ro$r.g&e7

6en.te7* +a($o Ro$r.g&e7* Hernn$e7 Corona$o* Torres Ag&"(era* > Rosa Me(eroa*@a&

3.1.1.3.1. S#n+0!", +, San


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3.1.1.3.2. S#n+0!", +, @,nn 6 Ca$$, %/! I

Este s.n$rome es &na a(tera#"0n gen,t"#a 2ere$"tar"a a&tos0m"#are#es"-a =a&n1&e genera(mente es $om"nanteB en e( gen T6CE* #omo en e( #aso

$e( s.n$rome $e Sanja$ 4 Sa:at"3 Este s.n$rome !&e re%orta$o %or %r"mera -e7 en A(Waar&b"* S3 = $e +&("o $e @ A(a9a$* S3=@B3 Sanja$4Sa:at" s'n$romeenn'4Ca!!e' s'n$rome t'%e


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Tamb",n se %resentan a(tera#"ones en otros 0rganos en (os ojos se %&e$e $ar m"#ro!ta(m"a* 2"%ermetro%.a* %se&$o%a%"(e$ema ' #a(#"!"#a#"ones en (a #0rnea ' (aret"na entre otrosJ en (os $"entes se %resentan #ar"es ' tamb",n %&e$e e/"st"r sor$era3 A$ems $e (as #ara#ter.st"#as 'a $es#r"tas (as $o(en#"as 1&e se%resentan en to$os (os n")os %ro%"as $e este s.n$rome son 2"%o#a(#em"a #on

tetan"a o #on-&(s"ones genera("7a$as en (os %r"meros $.as $e -"$a3Ra$"o(0g"#amente se %resentan a(tera#"ones #omo estenos"s es%"na(*osteoes#(eros"s ' engrosam"ento #ort"#a( $e (os 2&esos (argos3

S&tratam"entos&e(e #ons"st"r en (a

a$m"n"stra#"0n $e -"tam"na D* %ero (a re#&%era#"0n no es seg&ra 'a 1&e se trata$e &n s.n$rome %ro$"$o %or $a)os o m&ta#"ones gen,t"#as3

3.1.1.. H%/!/a0a%0!%+%&"! a&!*%a+! a n,0!"%!/a#a& "%!*!n+0%a',&

3.1.1..1. S#n+0!", +, @,a0n& 6 Sa0,

E( s.n$rome $e earns 4 Sa're es &n $esor$en $e 2eren#"aa&tos0m"#a $om"nante %ro$"$o %or m&ta#"ones o !ragmentos a&sentes en e(

AND m"to#on$r"a( en sangre* $es#r"to "n"#"a(mente en Sa're*


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' !"bras m&s#&(ares rojas rasga$as en (a b"o%s"a 1&e son &n mar#a$or $e $a)ob"o1&.m"#o en (a !os!or"(a#"0n o/"$at"-a @K =Caro$ Arta(* ' otros* @B3La gran ma'or.a $e a(tera#"ones m"to#on$r"a(es estn aso#"a$as a $"ston"a* s"nembargo (os #asos en (os 1&e este s.n$rome %resenta 2"%o%arat"ro"$"smo ' #omo#ons"g&"ente 2"%o#a(#em"a #on tetan"a ' es%asmos #ar%o%e$a(es* no s"em%re

estn aso#"a$os a este trastorno $e( s"stema ner-"oso #entra( $e t"%o ne&ro 41&"m"om&s#&(ar =$"ston"aB@ =Naga2as2" Mar"e* ' otros*


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e/tensas* #omo (as 1&e se ne#es"tan en e( #ar#"noma $e t"ro"$es o b"en en (os#ar#"nomas (ar.ngeos ' eso!g"#os3 La "n#"$en#"a g(oba( $e 2"%o%arat"ro"$"smose#&n$ar"o a (a #"r&g.a $e t"ro"$es -ar.a seg5n (as esta$.st"#as* %ero os#"(a entre e(< a( P $e to$as (as #"r&g.as $e (a g(n$&(a t"ro"$es3 E( 2"%o%arat"ro"$"smo %&e$eser trans"tor"o o b"en %ermanente ' a -e#es se $esarro((a (&ego $e -ar"os a)os3

8&e$e ser #onse#&en#"a $e (a (es"0n $"re#ta $e (as g(n$&(as* o $e &na e/t"r%a#"0n"na$-ert"$a o $e "s1&em"a %os1&"r5rg"#a3 E( 2"%o%arat"ro"$"smo %ost1&"r5rg"#o seobser-a en &n $e (os %a#"entes somet"$os a t"ro"$e#tom.a tota( %or #ar#"noma$e t"ro"$esJ (os $es#ensos en (os n"-e(es $e (a #a(#em"a se obser-an $e @ a 2oras $es%&,s $e (a #"r&g.a =ega > G0me7 A#otto* @B3

3.1.2.2.

H%/!/a0a%0!%+%&"! /0!+*%+! /!0 +,&0**%(n a!%n"n%a0%a

3%ega* E3* > G0me7 A#otto* C3 =@B3 H"%o%arat"ro"$"smo3 En H3 A3 Argente* > M3 E3 (-are7* Semiolo!ía Médica. Fisiopatolo!ía+ Semiotecnica , Propedéutica =%gs3


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En este t"%o $e #a&sa so(o se en#&entra e( 2"%o%arat"ro"$"smo %ro$"$o%or e( s.n$rome %o("g(an$&(ar a&to"nm&n"tar"o $e t"%o < 1&e ser $es#r"to a#ont"n&a#"0n3

3.1.2.2.1. S#n+0!", /!'%)'an+'a0 a!%n"n%a0%! +, %/! 1

Tamb",n #ono#"$o #omo s.n$rome $e %o("en$o#r"no%at.a a&to"nm&ne#an$"$"as"s$"stro!"a e#to$,rm"#a =A8ECED* %or s&s s"g(as en "ng(,sB* es $e!"n"$a#omo (a aso#"a#"0n $e %or (o menos $os $e (os tres #om%onentes %r"n#"%a(es asaber #an$"$"as"s mo#&tnea #r0n"#a* 2"%o%arat"ro"$"smo %r"mar"o e"ns&!"#"en#"a s&%rarrena( S"%"(a* I3 =


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m&jer2ombre tamb",n -ar.a $e 3< a @3< seg5n $"st"ntas ser"es =6etter(e*Gregg"o* > o(%ato*


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atr0!"#a* en!erme$a$ #e(.a#a* a$eno2"%0!"s"t"s ' s.n$rome $e SjZgren P =6ens"ng*Serg&e[* > M&($er* @KB3

3.1.2.3. H%/!/a0a%0!%+%&"! +,;%+! a /!&0a+%a*%(n

E( $a)o %or ra$"a#"0n $e (as %arat"ro"$es es raro* as. #omo e( 1&e se%ro$e %or agente 1&"m"oter%"#os $e( t"%o $e (a as%arrag"nasa 1&e %&e$e%ro$"r ne#ros"s %arat"ro"$ea o #"tot0/"#os3 E( a(#o2o( "nger"$o en gran #ant"$a$%&e$e %ro-o#ar 2"%o%arat"ro"$"smo trans"tor"o3

3.1.2.. P!0 %n$%'0a*%(n n,!/'a&%a= )0an'!"a&= %,00!= *!;0,

+ Se 2a obser-a$o 1&e (os %a#"entes #on 2emo#romatos"s "$"o%t"#a o s.n$rome$e sobre#arga $e 2"erro se#&n$ar.a #omo res&(ta$o $e &n tratam"ento%ro(onga$o #on trans!&s"ones $e sangre %resentan 2"%o%arat"ro"$"smo3 En estos#asos* e( est&$"o $e( tej"$o %arat"ro"$eo m&estra $e%0s"tos $e 2"erro ' &na

$esestrt&ra#"0n !"br0t"#a3

+ Tamb",n se 2a $es#r"to

2"%o%arat"ro"$"smo en (a en!erme$a$ $e "(son* %robab(emente $eb"$o a($e%0s"to $e #obre en (as g(n$&(as%arat"ro"$eas3

36ens"ng* S3* Serg&e[* O3* > M&($er* +3 =@KB3 8"t&"tar' a&toant"bo$"es "n a&to"mm&ne%o('en$o#r"ne s'n$rome t'%e


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+ En (os %a#"entes #on "ns&!"#"en#"a rena( #r0n"#a* e( $e%0s"to $e a(&m"n"o en (asg(n$&(as %arat"ro"$es %&e$e #a&sar &na a(tera#"0n $e (a se#re#"0n $e%arato2ormona ' %or (o tanto &na "ns&!"#"en#"a %arat"ro"$ea %ar#"a( o #om%(eta3

+ La $estr#"0n $e (as g(n$&(as %arat"ro"$es %or metstas"s t&mora(es=#ar#"noma $e mamaB o %or &na en!erme$a$ gran&(omatosa es &na #a&sa %o#o!re#&ente $e 2"%o%arat"ro"$"smo =S"nger > 6r"#:man* @


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$esarro((o 0seo !eta( ' en (as !&n#"ones norma(es $e( a$&(to3 La ab(a#"0n2omo#"gota $e( gen 1&e #o$"!"#a 8THr8=o an&(a#"0n $e( gen 1&e #o$"!"#a e(re#e%tor 8THre#e%tor 8THr8B en ratones #a&sa &n !enot"%o (eta( en 1&e na#en (osan"ma(es #on &na a#e(era#"0n "ntensa $e (a ma$&ra#"0n $e #on$ro#"tos 1&e seasemeja a (a !orma (eta( $e (a #on$ro$"s%(as"a en (os seres 2&manos3 Los ratones

2etero#"gotos %ara (a ab(a#"0n $e( gen 8THr8 m&estran &na menor $ens"$a$ $em"nera(es #om%at"b(e #on osteo%oros"s3 Los e/%er"mentos #on estos mo$e(osm&r"nos $esta#an (a %art"#"%a#"0n $e 8THr8 #omo !a#tor %ara#r"noa&to#r"no 1&emo$&(a e( metabo("smo $e 2&esos en a$&(tos ' tamb",n $&rante e( $esarro((o $e(os 0rganos =8otts > +?%%ner* @ +?%%ner* H3 =@


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Est #ara#ter"7a$o %or1&e a( "n!&n$"r 8TH no a&menta (a !os!a&r"a n"(a e/#re#"0n &r"nar"a $e AM8#3 Se $"!eren#"an a s& -e7 $os s&bt"%os+ 8se&$o2"%o%arat"ro"$"smo Ia #a&sa$o %or anoma(.as 2ere$"tar"as a&tos0m"#as

$om"nantes en &n a(e(o $e( gen 1&e #o$"!"#a (a s&b&n"$a$ a(!a $e (a %rote.na Gs=#,(&(a !"ja$ora $e g&anos"na tr"!os!atoB* (o#a("7a$o en e( #romosoma @* $e

mo$o 1&e (a 8TH nos es #a%a7 $e generar AM8# ' no 2a' res%&esta a esta2ormona en s&s 0rganos $"ana3 Se a#om%a)a $e &n !enot"%o #ara#ter.st"#o#ono#"$o #omo osteo$"stro!"a $e A(br"g2t 1&e #ons"ste en estat&ra %e1&e)a*#&e((o #orto* !as#"es re$on$ea$a* obes"$a$* retraso menta(* os"!"#a#"0ns&b#&tnea ' anoma(.as es1&e(,t"#as3

MONOGRAFÍA HIPOPARATIROIDISMO

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