POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE 2
-
Upload
mauricio-rivera -
Category
Documents
-
view
17 -
download
0
Transcript of POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE 2
POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE
DEFINICIÓN
Un SNP es el cambio que se da en la
secuencia de ADN y que afecta solo a
una base nitrogenada (siendo el cambio
de citosina por timina el más común) de
una secuencia del genoma.
También puede ser considerado como el
cambio de unos pocos nucleótidos, de
pequeñas inserciones o de deleciones.
Pero para que estas variaciones puedan
ser consideradas como SNP’s deben
darse por lo menos en un 1% de la
población, si no se considerara una
mutación como tal.
Con lo anterior se concluye que un SNP
no es más que una mutación puntual con
un éxito evolutivo importante que le ha
hecho tener una incidencia significativa
en la población, por lo que tienen la
capacidad de funcionar como
marcadores moleculares.
EJEMPLO
La secuencia ATTGCCCGTGTGAT
puede variar en algunas personas a una
forma alternativa (o alelo) de
ATTGCACGTGTGAT. En la segunda
secuencia se nota la sustitución de una C
por una A en una ubicación específica.
TIPOS
Los que se encuentran en una secuencia codificante pueden modificar (SNP no-
sinónimos) o no (SNP sinónimo o mutacion silenciosa) la cadena de aminoácidos que producen.
Los que se encuentran en regiones no-codificantes pueden tener consecuencias en el
proceso de traducción (principalmente en procesos como elsplicing), la unión de factores de
transcripción o modificando la secuencia de ARN no-codificante.
VENTAJAS (USOS)
Los SNP’s son el tipo de marcador
genético más común que se encuentra
en los seres humanos, ya que varían
DESVENTAJAS
En general las variaciones en la secuencia del ADN
pueden afectar a la respuesta de los individuos a
enfermedades, bacterias, virus, productos químicos,
cada 1300 bases nitrogenadas en
promedio, por lo que constituyen el 90%
de las variaciones genómicas humanas.
Estos son utilizados en:
Algunos tipos de pruebas
genéticas
Su estudio es de gran utilidad en
las investigaciones médicas para el
desarrollo de fármacos
Debido a que no cambian mucho
de una generación a otra, es posible
seguir su evolución en estudios de
poblaciones
fármacos, entre otros.
Por más que esto sea una desventaja también ha sido
de gran ayuda ya que los SNP estudian la variación de la
secuencia del DNA pero únicamente de un solo
nucleótido, es decir, es muy específico, y de esta
manera permiten ayudar en las investigaciones que
busquen dar solución de cómo tratar enfermedades.
DATOS CURIOSOS
Gracias al conocimiento de los SNP´s en el 2007 se pudieron desarrollar investigaciones que
lograron informar sobre la fibrilación auricular, el trastorno bipolar, el cáncer de mama, el cáncer
colorrectal, la diabetes tipo I y II, los problemas cardíacos, la hipertensión, la esclerosis múltiple y
la artritis reumatoide.
Además, los SNP´s trajeron al proyecto HapMap; proyecto para el desarrollo del mapa de la
diversidad genética humana por medio de la búsqueda de haplotipos(todos los seres humanos
compartimos un 99.9% de la información genética pero tenemos ligeras variaciones que nos hacen
únicos, y es esto lo que buscan los SNP), lo que permite localizar genes y por lo tanto la cura de
muchas enfermedades.
DETECCIÓN
Un método es el de SNP-RFLP (polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción); un alelo
tiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que el otro no, por lo
que la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Pero si no existe este
punto de diferenciación para la enzima de restricción, puede usarse el método de PCR (reacción
en cadena de la polimerasa).