PolineuropatíaPolineuropatía

MononeuropatíaMononeuropatía

polineuropatiapolineuropatia

polirradiculoneuropatíapolirradiculoneuropatía

Afectación de sistema Afectación de sistema nervioso periférico, nervioso periférico, como consecuencia como consecuencia del compromiso del compromiso radicular inflamatorio, radicular inflamatorio, autoinmune, toxico, autoinmune, toxico, etc.etc.

PolirradiculoneuropatiPolirradiculoneuropatia inflamatoria aguda o a inflamatoria aguda o crónicacrónica

SGBSGB

Neurono patía o afectación de Neurono patía o afectación de cuerpo neuronal o de Asta cuerpo neuronal o de Asta

AnteriorAnterior

Periférica?Periférica?

8 PATRONES CLINICOS8 PATRONES CLINICOSENFERMEDADES NEUROPÁTICASENFERMEDADES NEUROPÁTICAS

Barohn, RJ. Semin Neurol 1998;18:7-18Barohn, RJ. Semin Neurol 1998;18:7-18

Variabilidad del cuado Variabilidad del cuado clinicoclinico

MANIFESTACIONES CLINICASMANIFESTACIONES CLINICAS

EvaluaciónEvaluación

Clasificación Clasificación electrofisiológicaelectrofisiológica

ELECTROFISIOLOGIAELECTROFISIOLOGIA

Estudios electrofisiológicosEstudios electrofisiológicos

ENFOQUE CLINICOENFOQUE CLINICO

MECANISMOSMECANISMOS

Etiología HereditariaEtiología Hereditaria

Otras etiologiasOtras etiologias

Clasificación HistopatológicaClasificación Histopatológica

NEUROPATIAS HEREDITARIAS NEUROPATIAS HEREDITARIAS MOTORAS SENSITIVAS (NHMS)MOTORAS SENSITIVAS (NHMS)

Hipertrofia nerviosa en Hipertrofia nerviosa en Charcoth Marie Tooth tipo ICharcoth Marie Tooth tipo I

Tabla 1. Clasificación del síndrome de Charcot-Marie-ToothTabla 1. Clasificación del síndrome de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1 (desmielinizante)Tipo 1 (desmielinizante) Autosómico dominante Autosómico dominante

CMT 1A duplicación 17p11.2 CMT 1A duplicación 17p11.2 CMT 1B mutación del gen P0 de la mielina CMT 1B mutación del gen P0 de la mielina CMT 1C no A / no B CMT 1C no A / no B Mutación EGR2 Mutación EGR2

Autosómico recesiva Autosómico recesiva CMT 4A ligada al cr. 8q13-q21.1 (forma Tunecina) CMT 4A ligada al cr. 8q13-q21.1 (forma Tunecina) CMT 4B ligada al cr. 11q23 (con desdoblamientos de la mielina) CMT 4B ligada al cr. 11q23 (con desdoblamientos de la mielina) CMT 4C ligada al cr. 5q23-q33 (forma clásica) CMT 4C ligada al cr. 5q23-q33 (forma clásica) CMT-Lom ligada al cr. 8q24 (asociada a sordera) CMT-Lom ligada al cr. 8q24 (asociada a sordera)

Tipo 2 (axonal)Tipo 2 (axonal) Autosómico dominante Autosómico dominante

CMT 2A ligada al cr. 1p35-36 CMT 2A ligada al cr. 1p35-36 CMT 2B ligada al cr. 3q13-22 CMT 2B ligada al cr. 3q13-22 CMT 2C asociada a paresia de cuerdad vocales CMT 2C asociada a paresia de cuerdad vocales CMT 2D ligada al cr. 7p14 CMT 2D ligada al cr. 7p14

Autosómico recesiva (no locus) Autosómico recesiva (no locus) CMT ligada al cromosoma-XCMT ligada al cromosoma-X Mutaciones de la Conexina-32 Mutaciones de la Conexina-32 Neuropatia hipomielinizante congénitaNeuropatia hipomielinizante congénita Mutaciones puntuales PMP-22, P0 y EGR2 Mutaciones puntuales PMP-22, P0 y EGR2 Neuropatías familiares relacionadas con el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.Neuropatías familiares relacionadas con el Síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Neuropatía familiar con susceptibilidad a la presión, duplicación y mutación puntual PMP-Neuropatía familiar con susceptibilidad a la presión, duplicación y mutación puntual PMP-

22 22 Neuralgia amiotrófica hereditaria, ligada al 17q24-25. Neuralgia amiotrófica hereditaria, ligada al 17q24-25. Neuropatia hereditaria motora distalNeuropatia hereditaria motora distal Tipo II, autosómico dominante locus 12q24. Tipo II, autosómico dominante locus 12q24. Tipo V, autosómico dominante, ligada al cr. 7p. Tipo V, autosómico dominante, ligada al cr. 7p.   

CHARCOT MARIE TOOTHCHARCOT MARIE TOOTH

I and II: loss of large myelinated fibres and axonal swellings (arrows) are evident in the probands of I and II: loss of large myelinated fibres and axonal swellings (arrows) are evident in the probands of pedigrees B and C harbouring a Leu268Pro mutation. III: a large degenerating axonal swelling (arrow) in pedigrees B and C harbouring a Leu268Pro mutation. III: a large degenerating axonal swelling (arrow) in

pedigree D with the del322Cys-326Asn mutation (pedigree D with the del322Cys-326Asn mutation (seesee Fig. 4, III for ultrastructural details). IV: many Fig. 4, III for ultrastructural details). IV: many

regenerating clusters (arrows) in pedigree E with Glu396Lys.regenerating clusters (arrows) in pedigree E with Glu396Lys. FabriziFabrizi et al, Brain 2007 et al, Brain 2007

130(2):394-403130(2):394-403

Teased fibres from the proband of pedigree C. Original magnification: 20x. Axonal Teased fibres from the proband of pedigree C. Original magnification: 20x. Axonal swellings are distributedswellings are distributed along the fibres alternating with remyelinated or along the fibres alternating with remyelinated or

demyelinated segments. Some fibres showed myelin wrinkling as expression demyelinated segments. Some fibres showed myelin wrinkling as expression

of secondary demyelinationof secondary demyelination. . FabriziFabrizi et al, Brain 2007 130(2):394-403et al, Brain 2007 130(2):394-403

Electron microscopy of sural nerves from the probands of pedigrees C (I), B (II), D (III) and E (IV) (scaling Electron microscopy of sural nerves from the probands of pedigrees C (I), B (II), D (III) and E (IV) (scaling Bar 2 µm). I: giant axon with regularly oriented NF and introflexion of the myelin sheath (arrows). II: Bar 2 µm). I: giant axon with regularly oriented NF and introflexion of the myelin sheath (arrows). II:

giant axon with a cluster of organelles (arrow) and irregular whorls of NF. III: giant axon (giant axon with a cluster of organelles (arrow) and irregular whorls of NF. III: giant axon (seesee Fig. 2, III) Fig. 2, III) made up of degenerating organelles and small NF islets (arrows). IV: a fibre whose axoplasm consists made up of degenerating organelles and small NF islets (arrows). IV: a fibre whose axoplasm consists

almost exclusively of microtubules; note the loosening of external myelin lamellae. almost exclusively of microtubules; note the loosening of external myelin lamellae.

FabriziFabrizi et al, Brain 2007 130(2):394-403et al, Brain 2007 130(2):394-403

Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214

Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214

Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214

GALATEA DE LAS ESFERAS DALI 1952GALATEA DE LAS ESFERAS DALI 1952

CLASIFICACION DICK, 1993CLASIFICACION DICK, 1993

Sx Riley DaySx Riley Day

IIDOMINANTDOMINANTE, E, ALGUNOS ALGUNOS CASOS CASOS LIGADOS A LIGADOS A XX

SE OBSERVA EN SE OBSERVA EN 2DA DECADA2DA DECADA

DISMINUCION APRECIACION DE DOLOR Y TEMPERATURA DISTAL, DISMINUCION APRECIACION DE DOLOR Y TEMPERATURA DISTAL, ULCERAS PLANTARES, DOLOR ESPONTANEO.ULCERAS PLANTARES, DOLOR ESPONTANEO.

PIE CAVO, ARTROPATIAS, ATROFIA MUSCULAR LEVE, POBRES PIE CAVO, ARTROPATIAS, ATROFIA MUSCULAR LEVE, POBRES REGISTROS SENSITIVOS, DENERVACION CRONICA EN MUSCULOS REGISTROS SENSITIVOS, DENERVACION CRONICA EN MUSCULOS DEMS PS.DEMS PS.

IIIIRECESIVARECESIVA NACIMIENTO O NACIMIENTO O

INFANCIA INFANCIA TEMPRANATEMPRANA

ALTERACION SENSITIVA EN TODA MODALIDAD, TACTO, PRESION, ALTERACION SENSITIVA EN TODA MODALIDAD, TACTO, PRESION, VIBRACION. ACROPATIA MUTILANTE, ALTERACION SUDORACION, VIBRACION. ACROPATIA MUTILANTE, ALTERACION SUDORACION, IMPOTENCIA, ALTERACION VESICAL. DISMINUCION O AUSENCIA IMPOTENCIA, ALTERACION VESICAL. DISMINUCION O AUSENCIA DE REFLEJOS. AUSENCIA DE POTENCIALES SENSITIVOS, DE REFLEJOS. AUSENCIA DE POTENCIALES SENSITIVOS, DENERVACION CRONICA.DENERVACION CRONICA.

IIIIIIRECESIVORECESIVO

SX RILEY SX RILEY DAYDAY

NACIMIENTO, NACIMIENTO, INFANCIAINFANCIA

DIFICULTAD ALIMENTACION, INFECCIONES PULMONARES DIFICULTAD ALIMENTACION, INFECCIONES PULMONARES RECURRENTES, DEFICIT EN LAGRIMACION, HIPOTENSION, RECURRENTES, DEFICIT EN LAGRIMACION, HIPOTENSION, HIPERTENSIÓN, ANORMALIDADES EN SUDORACIÓN, HIPERTENSIÓN, ANORMALIDADES EN SUDORACIÓN, ARREFLEXIA, SIN RESPUESTA A DOLOR. DEFICIT FIBRAS ARREFLEXIA, SIN RESPUESTA A DOLOR. DEFICIT FIBRAS PEQUEÑAS MIELINIZADAS Y NO MIELINIZADAS, AUSENCIA PANS PEQUEÑAS MIELINIZADAS Y NO MIELINIZADAS, AUSENCIA PANS Y AFECCION LEVEMOTORAY AFECCION LEVEMOTORA

http://imageshack.us/

NEUROPATIAS HEREDITARIAS NEUROPATIAS HEREDITARIAS SENSITIVAS Y AUTONOMICASSENSITIVAS Y AUTONOMICAS

NiemanPickNiemanPickESFINGOMIELINASAESFINGOMIELINASA

lymelyme

adrenoleucodistroifaadrenoleucodistroifa

Sx Sjogren LarssonSx Sjogren Larsson

neurofibromatosisneurofibromatosis

VALORARVALORAR

La contribución de Charcot a la neurología mundial es abrumadora. La contribución de Charcot a la neurología mundial es abrumadora. Describió el tabes dorsal y la artropatía tabética. Describió el tabes dorsal y la artropatía tabética.

Propició las localizaciones cerebrales y medulares basado en su método Propició las localizaciones cerebrales y medulares basado en su método anatomoclínico.anatomoclínico.

Aportó una contribución muy importante al estudio de las atrofias Aportó una contribución muy importante al estudio de las atrofias musculares progresivas ymusculares progresivas y

aisló una nueva entidad anatomoclínica, la esclerosis lateral amiotrófica. aisló una nueva entidad anatomoclínica, la esclerosis lateral amiotrófica. La descripción de esta enfermedad conocida en el mundo entero como La descripción de esta enfermedad conocida en el mundo entero como enfermedad de Charcot es una de las mas bellas creaciones neurológicas. enfermedad de Charcot es una de las mas bellas creaciones neurológicas.

Establece por vez primera, junto a su alumno Bouchard, la relación entre Establece por vez primera, junto a su alumno Bouchard, la relación entre el aneurisma miliar y la hemorragia cerebral.el aneurisma miliar y la hemorragia cerebral.

Asimismo, durante años junto a Vulpian estudió los distintos tipos de Asimismo, durante años junto a Vulpian estudió los distintos tipos de temblores que presentaban los pacientes de la Salpetriére. temblores que presentaban los pacientes de la Salpetriére.

Precisó bien los diversos signos de la parálisis agitante, que denominó Precisó bien los diversos signos de la parálisis agitante, que denominó Enfermedad de Parkinson yEnfermedad de Parkinson y

en 1868 brindó la sintomatología mas completa de la Esclerosis en Placas en 1868 brindó la sintomatología mas completa de la Esclerosis en Placas y la diferenció perfectamente de la Parálisis Agitante.y la diferenció perfectamente de la Parálisis Agitante.

Es por ello que a partir de ese periodo Charcot aparece verdaderamente Es por ello que a partir de ese periodo Charcot aparece verdaderamente como el creador de la Neurología moderna.como el creador de la Neurología moderna.

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