EVOLUCIOacuteN HUMANA

ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR

Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo

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iquestCOacuteMO ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN

Human Evolutionary Genetics 2004

bull Fuentes Histoacutericas (~4000 antildeos) bull Lenguajes actuales (~6000 antildeos) bull Registros arqueoloacutegicos (~25 mill de antildeos) bull Registros paleontoloacutegicos (~3500 mill de antildeos) bull Registros paleoclimaacuteticos (~3500 mill de antildeos) bull Registros geneacuteticos (~3500 mill de antildeos)

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iquestPOR QUEacute ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN bull HISTORIA EVOLUTIVA COMPARTIDA

Organismos modelos Identificacioacuten de zonas funcionales ldquoHuella filogeneacuteticardquo

bull ENTENDER EL PRESENTE iquestMayor nuacutemero de humanos = Mayor diversidad geneacutetica iquestSimilaridad fenotiacutepica de poblaciones = Diversidad geneacutetica similar iquestMutaciones patoloacutegicas son especiacuteficas de regiones concretas como los fenotipos

bull MEJORAR EL FUTURO Aproximaciones de futuro incluso predicciones Que preguntas hacernos y como contestarlas

ldquoNothing in biology makes sense except in the light of evolutionrdquo Theodosius Dobzhansky

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull EVIDENCIAS MORFOLOacuteGICAS

Aumento relativo del volumen craneal Reduccioacuten del esfenoides y progmatismo Esqueleto ligero Locomocioacuten biacutepeda

Foacutesiles homiacutenidos

Caracteriacutesticas hominidos

Imposible determinarlo

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS

iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS

Human Evolutionary Genetics 2004

bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA

iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES

Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967

Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN

PRECAUCIONES Genes ne Especies

Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten

Filogenia Real Seleccioacuten

Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN

Muchos loci Neutrales

Copia uacutenica Ortoacutelogos

Chen amp Li 2001

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AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES

Perelman et al

FILOGENOacuteMICA

+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia

90-100 bootstrap

Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo

Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

bull CAMBIOS GENEacuteTICOS

Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites

iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES

EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES

Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma

iexcl13 del genoma humano

UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1

~ 7000 Alu ~ 1000 SVA

ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)

SVA (1 cada 900 nacimientos)

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN

Cordaux et al

Alus domesticadas 5

15 genes divididos por elementos L1

gt90 A - I ocurren en elementos Alu

13 de CpGs en elementos Alu

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA

Human Evolutionary Genetics 2004

Compartido con Neandertales

Mayor duplicacioacuten homo

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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE

Human Evolutionary Genetics 2004

3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla

Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea

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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS

INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)

Stringer C (2012)

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EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO

Cavalli-Sforza LC et al(2003)

IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN

(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)

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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA

Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva

Stoneking M et al(2011)

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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS

APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis

Sin suposiciones previas

Stoneking M et al(2011)

AFRICA ESTE DE ASIA

AMERICA

NORTE DE AacuteFRICA

EUROPA

SUR Y CENTRO DE ASIA

ESTUDIO DE MIGRACIONES

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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS

APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS

Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES

Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas

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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS

APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo

Stoneking M et al(2011)

Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada

TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA

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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES

Stoneking M et al(2011)

MIGRACIONES

RELACIONES ENTRE HOMINIDOS

ORIGEN AFRICANO

RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA

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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando

Stearns et al (2010)