¿Qué debo aprender de una rotación en...
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¿Qué debo aprender de una
rotación en genética?
Carmen María Puche Morenilla H.U.V. de la Arrixaca (Murcia) Verónica Marcos de la Iglesia H.U de la Princesa (Madrid)
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ESQUEMA
OBJETIVOS GENERALES
CITOGENÉTICA CARIOTIPO
FISH (Hibridación in situ fluorescente)
GENÉTICA MOLECULAR PCR convencional
PCR cuantitativa
Secuenciación de DNA
CGH array
Microarrays
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OBJETIVOS GENERALES
Genética Humana: Genoma Humano: Alteraciones genéticas.
Mutaciones y su traducción clínica.
Estudio de las proteínas codificadas por genes.
Tecnología molecular para estudios genéticos y citogenéticos.
Citogenética humana. Mapas genéticos.
Anomalías cromosómicas estructurales.
Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos y defectos
congénitos.
Diagnóstico preimplantacional
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OBJETIVOS GENERALES
Genética aplicada Epidemiología genética y modelos genéticos.
Variación genética y susceptibilidad a la enfermedad.
Tecnología molecular para estudios genéticos y citogenéticos.
Genética de las enfermedades complejas Enfermedades comunes.
Bases moleculares del cáncer (esporádico y familiar), otras.
Consejo genético: Aspectos éticos y legales
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GENÉTICA MOLECULAR
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Genética Humana. Genoma Humano. Alteraciones genéticas. Mutaciones y su traducción clínica. Estudio de las proteínas codificadas por genes. Tecnología molecular para estudios.
Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos y defectos congénitos.
Técnicas de biología molecular. Enzimas de restricción, PCR, purificación y cuantificación del DNA, secuenciación. PCR en tiempo real. Técnicas de cuantificación de ADN y ARN. Extracción de DNA y RNA. Amplificación de ácidos nucleicos.
GENÉTICA MOLECULAR
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Técnicas de hibridación. Microarrays. Técnicas de electroforesis. Transferencia a membrana (Southern, Western).
Secuenciación: método químico, método enzimático, método automático.
Bancos y bases de datos disponibles en biología molecular. Utilización de bases de datos para genes (genotecas), utilización de bases de datos para proteínas (BLAST y FASTA).
Técnicas de utilización de sondas fluorescentes en PCR
Técnica de MLPA.
GENÉTICA MOLECULAR
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Estudio molecular de:
Fibrosis quística
Hemocromatosis
Trombofilias
Esterilidad varones (azoospermia)
Enfermedad de Becker-Duchenne
Distrofia miotónica de Steinert
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo IA
Neuropatía hereditaria de parálisis por presión
Displasias óseas: acondroplasia, hipocondroplasia, tanatóforos
GENÉTICA MOLECULAR
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Estudio molecular de:
Ataxia de Friedrich
Ataxias espinocerebelosas
Corea de Huntington
Distonía
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Gaucher
Sordera
Síndrome de Angelman
Síndrome Prader-Willi
Síndrome del X-frágil
Cáncer: Mama, Colón…
GENÉTICA MOLECULAR
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BIOLOGIA MOLECULAR
-PCR convencional
-PCR cuantitativa
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BIOLOGIA MOLECULAR
-Secuenciación de DNA
•Utilidades de
secuenciación de DNA:
- Conocer la
secuencia de aa
codificada por un
gen
- Detección de
mutaciones
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Hibridación genómica comparada (CGH)
Permite la identificación de ganancia o pérdida
cromosómica por rastreo del genoma completo en una
sola etapa.
Hibridación in situ del DNA genómico total de la muestra con DNA humano normal (DNA de referencia) de una metafase.
Las cantidades relativas de DNA de la muestra y del DNA de referencia hibridados pueden ser calculados de la relación de sus diferentes colores fluorescentes.
Ventaja búsqueda a lo largo del genoma sin disponer de información previa
No requiere cultivo de la muestra
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BIOLOGIA MOLECULAR
-CGH array
Secuencias diferentes
del genoma humano
MICRODELECCIONE EN DNA DE
PACIENTE NO CAMBIOS
GENETICOS
GANANCIA EN DNA DE
PACIENTE
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BIOLOGIA MOLECULAR
-Microarrays o Micromatrices
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CGH de una niña que presentaba una deleción a nivel de 5q21.
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CITOGENÉTICA
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CARIOTIPO
Detecta anomalías cromosómicas numéricas y estructurales
Cariotipo humano normal
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Síndrome cri du chat (deleción en el brazo corto del
crom 5)
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edward (trisomía 18)
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
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Hibridación in situ fluorescente(FISH)
Diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas muy pequeñas en metafase e interfase.
Sondas de DNA marcadas con una molécula fluorescente.
Se hibridan con la muestra de DNA.
Señales se leen en microscopio de fluorescencia.
Ventaja no es necesario el cultivo de células.
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¿FUTURA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA?
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Importancia de la Genética
Causa de las enfermedades
Prevención y tratamiento
Medicina del siglo XXI
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Importancia de la Genética
Comprensión y abordaje del cáncer
Componente genético en la llamadas "enfermedades comunes" como las cardiovasculares y la diabetes
Farmacogenética
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Incidencia
3% RN enfermedad genética
8% población enfermedad de origen genético antes de los 25 años
Los factores genéticos constituyen el papel predominante en 1/3 de trastornos crónicos en edad adulta.
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Pruebas genéticas
1. Resultados son "para toda la vida"
2. Implicaciones importantes para otros miembros de la familia
3. Predictivas en individuos aparentemente sanos
4. Manejo y pronóstico de un embarazo
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Situación actual en España
España es, junto con Grecia, el único país miembro de la U.E.:
Genética no esta reconocida
oficialmente como especialidad
sanitaria
No disponemos de un programa formativo.
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GENETICA CLÍNICA
ÁREA CLINICA médicos
ÁREA LABORATORIO médicos, biólogos, bioquímicos, farmacéuticos y químicos
ESPECIALIDAD MULTIDISCIPLINAR
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Comisión Nacional de la Especialidad
de Genética Clínica
1. Programa formativo
2. El número de plazas a convocar anualmente
3. Requerimientos mínimos para la acreditación de centros docentes
4. Reconocimiento de la especialidad a los profesionales sanitarios que desarrollan su actividad profesional en el campo de la genética humana y clínica
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Programa para médicos (MIR)
2 años: rotación especialidades médicas más relacionadas con Genética:
Medicina Interna, Pediatría, Oncología Médica, Neurología…
2 años: formación clínica en genética, dismorfología y asesoramiento genético, así como formación en el laboratorio.
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Programa para biólogos, bioquímicos,
químicos, farmacéuticos y médicos.
Sistema de rotaciones 6-12 meses: Análisis Clínicos/Bioquímica, Hematología,
Programa específico de Genética Clínica
genética molecular
citogenética
genética bioquímica
farmacogenética
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Resumen: PROYECTO DE REAL DECRETO POR EL QUE SE CREAN
NUEVOS TÍTULOS DE ESPECIALISTA Y SE ACTUALIZA EL
SISTEMA FORMATIVO DE DETERMINADAS ESPECIALIDADES EN
CIENCIAS DE LA SALUD
Objeto: Este real decreto tiene por objeto actualizar el sistema de formación sanitaria especializada mediante la creación, adaptación del sistema formativo y supresión de determinadas especialidades en Ciencias de la Salud.
Incorpora en nuestro sistema de formación sanitaria, especialidades tan significativas desde el punto de vista científico y social como la Psiquiatría Infanto-Juvenil, la Genética o las Enfermedades Infecciosas y la especialidad de Urgencias y Emergencias.
Requisitos de acceso: Genética Humana: graduado/licenciado en el ámbito de la Biología, Bioquímica, Farmacia ó Medicina.
Extinción de determinadas especialidades en régimen de alumnado: Quedan extinguidas desde la fecha de entrada en vigor de este real decreto las especialidades sanitarias en régimen de alumnado de Hidrología Médica y de Farmacia Industrial y Galénica
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Disposiciones
Nuevas Comisiones Nacionales (3meses).
Proceso de elaboración de programas formativos (1año).
Vía transitoria de acceso a los nuevos títulos de Especialista en Ciencias de la Salud: Los graduados/licenciados en Medicina o Medicina y
Cirugía, a la nueva especialidades de Genética Humana, siempre que acrediten desempeñar actividades profesionales de carácter sanitario vinculadas al ámbito de dichas especialidades.
Los graduados /licenciados en el ámbito de la Biología, Bioquímica, o Farmacia a la nueva especialidad de Genética Humana siempre que acrediten desempeñar actividades profesionales de carácter sanitario vinculadas al ámbito de dicha especialidad
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¿Cómo acceder al título de
especialista?
Los licenciados/graduados que se citan en el anterior apartado anterior podrán solicitar el título de especialista, siempre que acrediten la adquisición de las competencias profesionales propias de la especialidad de que se trate.
Se evaluarán las solicitudes por la Comisión Nacional de Genética:
Concesión del Título.
Seguimiento de un programa formativo complementario.
Superación de una prueba objetiva.
Desestimación de la solicitud.
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