REPÚBLICA DEL ECUADOR -...

66
REPÚBLICA DEL ECUADOR UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA UNIDAD ACADÉMICA DE INGENIERÍA QUÍMICA, BIOFARMACIA, INDUSTRIAS Y PRODUCCIÓN FACULTAD DE BIOFARMACIA INVESTIGACIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS EN EL HOSPITAL DEL NIÑO DR. FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE DURANTE EL PERÍODO ENERO DICIEMBRE 2013” AUTOR: LIGIA MARÍA MONTALVÁN OLEAS. DIRECTOR: DR. JIMMY ARIAS BECERRA. CUENCA ECUADOR 2014 Trabajo Teórico-Práctico previo a la obtención del Título de Químico Farmaceuta.

Transcript of REPÚBLICA DEL ECUADOR -...

Page 1: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

REPUacuteBLICA DEL ECUADOR

UNIVERSIDAD CATOacuteLICA DE CUENCA

UNIDAD ACADEacuteMICA DE INGENIERIacuteA QUIacuteMICA

BIOFARMACIA INDUSTRIAS Y PRODUCCIOacuteN

FACULTAD DE BIOFARMACIA

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

HUMANAS EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE

YCAZA BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndash

DICIEMBRE 2013rdquo

AUTOR LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS

DIRECTOR DR JIMMY ARIAS BECERRA

CUENCA ndashECUADOR

2014

Trabajo Teoacuterico-Praacutectico previo a la obtencioacuten del

Tiacutetulo de Quiacutemico Farmaceuta

I

DEDICATORIA

A DIOS Por cada una de las pruebas cargadas con bendiciones que forman el caraacutecter de las personas A MI MADRE Ligia Oleas por el amor brindado durante este camino A MI HIJA Evelyn Gordillo por ser mi motivacioacuten para culminar esta meta A TODA MI FAMILIA Que me ayudaron de varias formas para salir adelante

II

AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante

A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo

III

DECLARACIOacuteN

Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el

trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente

presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he

consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este

documento

___________________________

LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS

IV

APROBACIOacuteN

El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica

Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca

CERTIFICA

Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente

Monografiacutea titulada

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS

EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo

A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su

incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta

______________________

Dr Jimmy Arias Becerra

DIRECTOR

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 2: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

I

DEDICATORIA

A DIOS Por cada una de las pruebas cargadas con bendiciones que forman el caraacutecter de las personas A MI MADRE Ligia Oleas por el amor brindado durante este camino A MI HIJA Evelyn Gordillo por ser mi motivacioacuten para culminar esta meta A TODA MI FAMILIA Que me ayudaron de varias formas para salir adelante

II

AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante

A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo

III

DECLARACIOacuteN

Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el

trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente

presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he

consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este

documento

___________________________

LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS

IV

APROBACIOacuteN

El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica

Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca

CERTIFICA

Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente

Monografiacutea titulada

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS

EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo

A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su

incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta

______________________

Dr Jimmy Arias Becerra

DIRECTOR

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 3: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

II

AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante

A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo

III

DECLARACIOacuteN

Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el

trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente

presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he

consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este

documento

___________________________

LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS

IV

APROBACIOacuteN

El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica

Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca

CERTIFICA

Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente

Monografiacutea titulada

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS

EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo

A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su

incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta

______________________

Dr Jimmy Arias Becerra

DIRECTOR

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 4: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

III

DECLARACIOacuteN

Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el

trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente

presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he

consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este

documento

___________________________

LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS

IV

APROBACIOacuteN

El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica

Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca

CERTIFICA

Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente

Monografiacutea titulada

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS

EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo

A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su

incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta

______________________

Dr Jimmy Arias Becerra

DIRECTOR

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 5: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

IV

APROBACIOacuteN

El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica

Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca

CERTIFICA

Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente

Monografiacutea titulada

ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS

EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA

BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo

A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su

incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta

______________________

Dr Jimmy Arias Becerra

DIRECTOR

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 6: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

V

INDICE

DEDICATORIA I

AGRADECIMIENTO II

DECLARACIOacuteN III

Aprobacioacuten IV

INDICE V

INTRODUCCIOacuteN 1

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2

ANTECEDENTES 2

OBJETIVO GENERAL 2

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3

JUSTIFICACIOacuteN 3

CAPIacuteTULO I 4

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 6

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 12

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS 15

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 7: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

VI

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular 29

1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42

CAPIacuteTULO II 45

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46

21 TIPO DE ESTUDIO 46

22 AREA DE ESTUDIO 46

23 UNIVERSO 46

24 MUESTRA 46

25 VARIABLES 47

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47

CAPIacuteTULO III 48

RESULTADOS 49

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49

CAPIacuteTULO IV 55

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56

41 CONCLUSIOacuteN 56

42 RECOMENDACIONES 56

43 BIBLIOGRAFIA 57

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 8: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

1

INTRODUCCIOacuteN

Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos

extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores

Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos

niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una

de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten

Mundial de la Salud

Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo

las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan

alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la

muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la

buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan

determinar desde el nacimiento

Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento

geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad

su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su

descendencia brindando soluciones y apoyo

Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un

riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental

conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar

prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos

como para sus familias

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 9: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

2

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil

durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

ANTECEDENTES

ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas

defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan

32 millones de discapacidades al antildeo

Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los

primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas

Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con

gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la

sociedadrdquo (Salud 2012)

OBJETIVO GENERAL

Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron

en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el

periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 10: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

3

OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS

1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes

del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas

humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante

datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr

Francisco de Ycaza Bustamante

JUSTIFICACIOacuteN

El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se

presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la

vida del recieacuten nacido y de la familia

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 11: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

4

CAPIacuteTULO I

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 12: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

5

GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo

humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan

desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves

hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido

Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos

externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o

presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la

cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que

comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como

la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un

feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de

gancho) etc

Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado

por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u

otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo

Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable

macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales

Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a

un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras

anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su

vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 13: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

6

Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias

estructuras durante la embriogeacutenesis

Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un

siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y

Ginecologiacutea Baacutesicas)

12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Se agrupan en tres factores

1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas

y estructurales

2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes

quiacutemicos e infecciones

3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes

posiciones con uno o maacutes factores ambientales

121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

1211 Enfermedades monogeacutenicas

Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen

de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones

mendelianos

Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones

hereditarios mendelianos

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 14: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

7

12111 Nomenclatura Baacutesica

Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a

todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular

Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo

determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un

sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en

particular

Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se

expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2

alelos iguales)

Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que

soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)

Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una

secuencia de bases uacutenica

Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen

Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno

localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos

Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en

los respectivos cromosomas homoacutelogos

Tambieacuten se denomina individuo portador

(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 15: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

8

12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para

que la enfermedad se presente requieren dos copias del

gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos

padres normalmente no padecen la enfermedad pero

portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que

pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de

tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica

recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia

del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de

un 25

12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo

se requiere una copia mutada del gen para que la persona

esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante

Habitualmente uno de los dos progenitores de una

persona afectada padece la enfermedad y estos

progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir

el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la

enfermedad

1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas

Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden

afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen

diferentes tipos

Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma

Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 16: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

9

Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina

trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos

miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase

de la divisioacuten celular

Trisomiacutea de Autosomas

Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha

y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma

18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus

caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento

crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto

tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13

extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del

SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero

cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones

Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas

apariencia normal ligero retraso mental agresividad

Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas

Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos

seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 17: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

10

Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas

aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento

agresivo

Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales

cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la

gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico

Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas

celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los

autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan

de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por

uacuteltimo se pierde

Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide

de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea

es una causa importante de aborto espontaacuteneo

1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales

Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas

alteraciones pueden ser de dos tipos

Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una

implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten

o insercioacuten

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 18: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

11

Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo

un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng

Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un

lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la

estructura y funcioacuten normal de un gen

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng

Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel

reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 19: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

12

Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un

cromosoma hacia otro no homoacutelogo

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png

Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia

de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del

mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y

finalmente se vuelve a unir

Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng

122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 20: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

13

Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son

conocidos como teratoacutegenos ambientales

Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones

congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes

sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida

mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario

mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad

Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran

Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos

a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por

retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales

b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto

teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades

c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor

disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto

dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales

d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan

masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres

e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia

retardo mental y del crecimiento

f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia

retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 21: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

14

g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos

como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de

miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del

lactante

h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-

depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos

i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes

pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido

j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del

cartiacutelago nasal y defectos del SNC

k Estreptomicina produce dantildeo auditivo

l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y

esto puede desencadenar Kernicterus

Agentes Infecciosos

a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental

y en el crecimiento

b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y

retardo mental

c Herpes Simple produce microcefalia

d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental

e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos

anormales muerte fetal y parto prematuro

Agentes Fiacutesicos

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 22: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

15

a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia

retardo mental y retardo en el crecimiento

b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente

produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel

c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a

neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas

oculares neuroloacutegicas y pulmonares

123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES

CONGEacuteNITAS

Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores

ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia

multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por

ejemplo

fisura labial

fisura palatina

defectos del tubo neural

espina biacutefida

malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas

polidactilia

13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 23: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

16

Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que

implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las

comprometen

Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden

afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana

Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -

CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera

CAPITULO XVII

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS

Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007

Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18

Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28

Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34

Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37

Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45

Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56

Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64

Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79

Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89

Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99

Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 24: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

17

131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso

- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de

una gran parte del cerebro y del craacuteneo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000

- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el

enceacutefalo

Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml

- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos

de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 25: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

18

durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten

oacutesea

Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml

- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en

comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y

sexo

Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-

temporalmentetemashtmltema9foto9htm

132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el

cuello

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 26: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

19

- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de

los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de

las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva

Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm

- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino

opaco dificultando su capacidad para ver

Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita

- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta

de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 27: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

20

Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml

- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten

anormal del oiacutedo externo

Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004

133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio

- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten

anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 28: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

21

- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos

congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la

funcionalidad del mismo

Imagen obtenida

ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral

ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp

- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del

corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que

provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de

gravedad

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 29: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

22

- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden

la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del

corazoacuten

Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm

134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio

- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la

comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un

hueso o una membrana

Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 30: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

23

- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas

que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten

Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg

- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior

al 40 del peso esperado para la edad gestacional

Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia

135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)

El labio leporino y el paladar hendido son especialmente

notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y

defectos en el habla

Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-

hendidohtml

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 31: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

24

136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo

- Macroglosia lengua excesivamente grande

Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm

- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la

continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente

con la traacutequea

Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp

- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago

atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la

cavidad toraacutecica

Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 32: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

25

- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una

inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que

bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado

hacia el intestino delgado

Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai

- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se

forma de manera anormal alrededor del duodeno

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1

137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales

- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que

se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos

ovarios

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 33: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

26

- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a

malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de

uno de los conductos de Muumlller

Imaacutegenes obtenidas

httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1

- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital

inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la

abertura de la vagina y carece de orificio himeneal

Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml

- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el

abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento

Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 34: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

27

- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular

maduro en el mismo individuo

- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin

evidencia clara sobre el sexo asignable

Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom

138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario

- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten

Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml

- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido

amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto

Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 35: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

28

- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo

general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior

que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable

Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx

- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los

rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga

Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml

- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de

rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el

lado afectado

Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 36: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

29

139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema

Osteomuscular

- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una

anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el

desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del

tercer mes de vida fetal

Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php

- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se

caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma

precoz y con poca movilidad

Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios

- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie

Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 37: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

30

- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que

alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del

lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo

- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que

el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten

del crecimiento lateral de la cabeza resultando

anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a

retraso mental

Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia

- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura

de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la

distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo

Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 38: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

31

- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna

resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las

veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6

semanas de gestacioacuten

Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664

- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared

toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten

hundidos

Imagen obtenida wwwscieloorgmx

- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos

se les llama dedos supernumerarios

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 39: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

32

- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a

separar lo suficiente

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4

- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los

elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo

Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros

- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas

oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes

internas de la oacuterbita

Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 40: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

33

- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que

afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de

enanismo

Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464

- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo

heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido

conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan

defectos en el colaacutegeno

Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml

1310 Otras malformaciones congeacutenitas

- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica

incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 41: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

34

del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo

del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel

como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago

intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los

paacuterpados y coacuternea)

Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB

1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte

- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente

nasal aplanado ojos rasgados lengua grande

Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down

- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte

posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 42: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

35

interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en

mecedora

Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp

- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas

deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente

inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia

prominencia posterior de los talones

Imagen obtenida

httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco

m2013_08_08_archivehtml

- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no

tiene el par normal de dos cromosomas X

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 43: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

36

14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE

MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de

diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las

malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en

un estudio de rutina de la embarazada

De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los

padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre

las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en

lo posible el pretendido dantildeo

Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es

el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones

congeacutenitas

1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal

a) Diagnoacutesticos por la imagen

Ecografiacutea

Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes

utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones

congeacutenitas

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 44: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

37

Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las

embarazadas

La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza

el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y

finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea

de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana

A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar

El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la

viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de

anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas

malformaciones

La segunda a partir de la semana 20 del embarazo

considerada la maacutes importante pues permite realizar un

estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten

para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales

Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal

Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el

ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del

flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de

alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio

anatoacutemico del mismo

Estudios Radioloacutegicos

Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar

malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 45: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

38

Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica

(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados

defectos muacuteltiples

b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas

Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten

Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres

Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica

Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)

(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros

incluyen ademaacutes la Siacutefilis)

Orina elemental

Estudios metaboacutelicos

Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por

ejemplo diabetes distiroidismo etc

Estudios citogeneacuteticos y del DNA

Importante este estudio de los progenitores

Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna

Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo

incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo

cuando los niveles de esta sustancia se encuentran

aumentados lo maacutes probable es que se deba a

malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los

defectos del cierre del tubo neural

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 46: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

39

c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico

Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el

nuacutemero de cromosomas)

Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a

queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva

diagnoacutestica

En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el

estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por

ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y

PAPP-A)

El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna

grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento

de B-hCG libre

En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el

estudio combinado de la edad materna signos indirectos

ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple

prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)

d) Obtencioacuten de materia fetal

Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del

cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico

Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas

para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la

edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 47: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

40

anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo

de siacutendrome de Down

Amniocentesis

La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles

defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se

extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por

lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten

Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos

geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del

tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia

Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-

embarazoamniocentesis

Procesamiento del liacutequido amnioacutetico

Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa

el color y aspecto del liacutequido

Centrifugacioacuten

Sobrenadante

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 48: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

41

Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en

oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en

enfermedad hemoliacutetica

Precipitado

Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero

que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios

geneacutetica (Carmona SF)

Biopsia corial

Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos

como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede

detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener

una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra

de las vellosidades coriales Para ser analizada en el

laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de

embarazo

Cordoncentesis

Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten

umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a

partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo

Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal

Fetoscopia

Ya no utilizado por el riesgo que general

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 49: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

42

1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional

En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es

teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante

teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e

incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al

uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de

alguna patologiacutea cromosoacutemica

Su costo econoacutemico es alto

142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea

seguacuten su severidad y naturaleza

Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los

primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna

secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares

Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el

momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como

procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo

estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo

de pacientes

143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 50: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

43

a Prevencioacuten Primaria

Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y

nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser

aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean

afectados por agentes externos

Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto

mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos

hermanos el riesgo es el doble

Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del

mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de

prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir

una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria

de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de

esperma u oacutevulo o la adopcioacuten

- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35

antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con

anomaliacuteas como el siacutendrome de Down

- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales

para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes

- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias

peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las

primeras semanas del embarazo

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 51: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

44

- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como

por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado

al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del

sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe

embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente

controlada

b Prevencioacuten Secundaria

Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan

nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten

por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico

o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto

c Prevencioacuten Terciaria

Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la

calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la

enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 52: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

45

CAPIacuteTULO II

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 53: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

46

METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO

21 TIPO DE ESTUDIO

Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por

objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor

prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013

22 AREA DE ESTUDIO

La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del

Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

23 UNIVERSO

Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de

Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013

24 MUESTRA

Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo

Enero a Diciembre 2013 222 casos

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 54: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

47

25 VARIABLES

Malformaciones Mayores

Malformaciones Menores

Edad gestacional

Sexo del neonato

26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO

La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica

del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo

Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes

Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores

Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con

mayor prevalencia en el Hospital

27 RECOLECCION DE LA INFORMACION

Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial

Revisioacuten de datos

Tabulacioacuten y graacutefica de los datos

Bibliografiacutea

Lincografiacutea

Interpretacioacuten de resultados

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 55: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

48

CAPIacuteTULO III

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 56: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

49

RESULTADOS

31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO

Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis

tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el

Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante

32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN

Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo

Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con

malformaciones congeacutenitas

Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis

se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos

Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten

nacidos

RECIEN NACIDOS n 6540 = 100

Con malformaciones 228 348

Sin mal formaciones 6318 9652

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 57: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

50

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el

348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones

congeacutenitas

Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor

Malformaciones n 228 =100

Mayores 165 7236

Menores 63 2763

348

9652

0

20

40

60

80

100

120

Con malformaciones Sin mal formaciones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 58: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

51

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales

seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones

mayores y el 2763 a malformaciones menores

Cuadro 3 Medicioacuten de Variables

VARIABLES n 228 = 100

Edad de la madre

lt 25 antildeos 31 1360

gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552

gt35 antildeos 116 5088

Sexo recieacuten nacido

Femenino 120 5263

Masculino 108 4737

7236

2763

0

10

20

30

40

50

60

70

80

Mayores Menores

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 59: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

52

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones

congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor

prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita

1360

3552

5088

lt 25 antildeos

gt 25 - lt 35 antildeos

gt35 antildeos

Edad de la Madre

5263

4737

Femenino Masculino

Sexo recien nacido

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 60: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

53

Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el

ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten

del CIE 10

Malformaciones congeacutenitas

Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100

Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0

Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544

Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044

Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131

Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009

Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087

Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0

Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044

Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096

Otras malformaciones congeacutenitas 0 0

Anormalidades no clasificadas 1 044

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 61: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

54

Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo

Autora Ligia Montalvaacuten Oleas

Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de

mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

000

7544

044132

1009

0880000441096000044

Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso

Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio

Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello

Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio

Malformaciones de labios bocay paladar

Otras malformaciones de tractodigestivo

Malformaciones de los oacuterganosgenitales

Malformaciones de los oacuterganosurinarios

Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico

Otras malformacionescongeacutenitas

Anormalidades no clasificadas

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 62: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

55

CAPIacuteTULO IV

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 63: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

56

CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES

41 CONCLUSIOacuteN

Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo

Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos

de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten

congeacutenita dando una prevalencia del 348

Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio

con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten

intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida

del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio

boca y paladar con el 1009

Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor

porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto

digestivo y otras malformaciones congeacutenitas

42 RECOMENDACIONES

1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias

sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder

realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes

para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas

que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo

minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre

los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 64: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

57

2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la

automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos

3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas

sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores

pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto

4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones

en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos

indicados por el meacutedico

43 BIBLIOGRAFIA

1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL

Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO

AMNIOacuteTICO EN EL

(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq

uido_amnioticopdf)

2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado

el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas

httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea

Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica

Panamericana Norte 2007

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 65: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

58

4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones

Congeacutenitas Universidad de Chile

5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas

Editorial Universitaria 2005

6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)

7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque

cliacutenico

8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000

9 Artiacuteculos

Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten

Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf

Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible

httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7

Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible

httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h

tm

Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible

httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-

estructuraleshtml

Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales

Disponible

httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb

reupdf

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es

Page 66: REPÚBLICA DEL ECUADOR - dspace.ucacue.edu.ecdspace.ucacue.edu.ec/bitstream/reducacue/6575/1/Investigación de... · muerte, en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones

59

Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas

Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es