REPÚBLICA DEL ECUADOR -...
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REPUacuteBLICA DEL ECUADOR
UNIVERSIDAD CATOacuteLICA DE CUENCA
UNIDAD ACADEacuteMICA DE INGENIERIacuteA QUIacuteMICA
BIOFARMACIA INDUSTRIAS Y PRODUCCIOacuteN
FACULTAD DE BIOFARMACIA
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
HUMANAS EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE
YCAZA BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndash
DICIEMBRE 2013rdquo
AUTOR LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS
DIRECTOR DR JIMMY ARIAS BECERRA
CUENCA ndashECUADOR
2014
Trabajo Teoacuterico-Praacutectico previo a la obtencioacuten del
Tiacutetulo de Quiacutemico Farmaceuta
I
DEDICATORIA
A DIOS Por cada una de las pruebas cargadas con bendiciones que forman el caraacutecter de las personas A MI MADRE Ligia Oleas por el amor brindado durante este camino A MI HIJA Evelyn Gordillo por ser mi motivacioacuten para culminar esta meta A TODA MI FAMILIA Que me ayudaron de varias formas para salir adelante
II
AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante
A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo
III
DECLARACIOacuteN
Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el
trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente
presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he
consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este
documento
___________________________
LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS
IV
APROBACIOacuteN
El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica
Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca
CERTIFICA
Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente
Monografiacutea titulada
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS
EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA
BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo
A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su
incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta
______________________
Dr Jimmy Arias Becerra
DIRECTOR
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
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Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
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Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
I
DEDICATORIA
A DIOS Por cada una de las pruebas cargadas con bendiciones que forman el caraacutecter de las personas A MI MADRE Ligia Oleas por el amor brindado durante este camino A MI HIJA Evelyn Gordillo por ser mi motivacioacuten para culminar esta meta A TODA MI FAMILIA Que me ayudaron de varias formas para salir adelante
II
AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante
A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo
III
DECLARACIOacuteN
Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el
trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente
presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he
consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este
documento
___________________________
LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS
IV
APROBACIOacuteN
El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica
Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca
CERTIFICA
Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente
Monografiacutea titulada
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS
EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA
BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo
A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su
incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta
______________________
Dr Jimmy Arias Becerra
DIRECTOR
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
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Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
II
AGRADECIMIENTO A DIOS Por darme la vida sabiduriacutea fortaleza para el cumplimiento de esta meta A MI MADRE Ligia Oleas por ser una persona incondicional fuerte dispuesta a estar conmigo en las buenas y en las malas a ser ese apoyo para que pudiera continuar con mis estudios A MI HIJA por ser una nintildea paciente y apoyarme cada noche en avanzar con cada uno de los objetivos propuestos A MIS HERMANOS por su apoyo incondicional A MI ABUELITA por ser una compantildeiacutea y bridarme su apoyo sin esperar nada a cambio A MI MEJOR AMIGA por su apoyo incondicional A MI DIRECTOR DE TESINA Dr Jimmy Arias que fue un pilar fundamental para la realizacioacuten de este trabajo ayudaacutendome con sus conocimientos a salir adelante
A la UNIVERSIDAD CATOLICA DE CUENCA por abrirme las puertas y prepararme para el camino profesional Al HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA BUSTAMANTE por su colaboracioacuten y confianza al entregarme datos para la elaboracioacuten de este trabajo
III
DECLARACIOacuteN
Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el
trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente
presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he
consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este
documento
___________________________
LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS
IV
APROBACIOacuteN
El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica
Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca
CERTIFICA
Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente
Monografiacutea titulada
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS
EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA
BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo
A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su
incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta
______________________
Dr Jimmy Arias Becerra
DIRECTOR
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
III
DECLARACIOacuteN
Yo LIGIA MARIacuteA MONTALVAacuteN OLEAS declaro bajo juramento que el
trabajo aquiacute descrito es de mi autoriacutea que no ha sido previamente
presentado para ninguacuten grado o calificacioacuten profesional y que he
consultado las referencias bibliograacuteficas que se incluyen en este
documento
___________________________
LIGIA MARIA MONTALVAacuteN OLEAS
IV
APROBACIOacuteN
El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica
Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca
CERTIFICA
Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente
Monografiacutea titulada
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS
EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA
BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo
A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su
incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta
______________________
Dr Jimmy Arias Becerra
DIRECTOR
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
IV
APROBACIOacuteN
El suscrito catedraacutetico de la Unidad Acadeacutemica de Ingenieriacutea Quiacutemica
Biofarmacia Industrial y Produccioacuten de la Universidad Catoacutelica de Cuenca
CERTIFICA
Que ha dirigido y revisado el proceso y desarrollo de la presente
Monografiacutea titulada
ldquoINVESTIGACIOacuteN DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS HUMANAS
EN EL HOSPITAL DEL NINtildeO DR FRANCISCO DE YCAZA
BUSTAMANTE DURANTE EL PERIacuteODO ENERO ndashDICIEMBRE 2013rdquo
A la Sra Ligia Mariacutea Montalvaacuten Oleas como previo requisito a su
incorporacioacuten de Quiacutemico Farmaceuta
______________________
Dr Jimmy Arias Becerra
DIRECTOR
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
V
INDICE
DEDICATORIA I
AGRADECIMIENTO II
DECLARACIOacuteN III
Aprobacioacuten IV
INDICE V
INTRODUCCIOacuteN 1
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 2
ANTECEDENTES 2
OBJETIVO GENERAL 2
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS 3
JUSTIFICACIOacuteN 3
CAPIacuteTULO I 4
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 5
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 6
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 6
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 12
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS 15
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 15
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso 17
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip18
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio 20
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio 22
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar) 23
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo 24
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales 25
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario 27
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
VI
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular 29
1310 Otras malformaciones congeacutenitas 33
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte 34
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 36
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS 42
CAPIacuteTULO II 45
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO 46
21 TIPO DE ESTUDIO 46
22 AREA DE ESTUDIO 46
23 UNIVERSO 46
24 MUESTRA 46
25 VARIABLES 47
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO 47
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION 47
CAPIacuteTULO III 48
RESULTADOS 49
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO 49
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN 49
CAPIacuteTULO IV 55
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES 56
41 CONCLUSIOacuteN 56
42 RECOMENDACIONES 56
43 BIBLIOGRAFIA 57
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
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6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
1
INTRODUCCIOacuteN
Las malformaciones congeacutenitas son alteraciones de los oacuterganos
extremidades o partes del cuerpo causadas por diferentes factores
Su importancia reside en que se trata de un problema usual y con diversos
niveles de riesgo ya que las malformaciones congeacutenitas constituyen una
de las 10 primeras causas de mortalidad infantil seguacuten la Organizacioacuten
Mundial de la Salud
Las malformaciones congeacutenitas se dividen en mayores y menores siendo
las mayores aquellas que comprometen la vida del paciente demandan
alguacuten tipo de tratamiento quiruacutergico o esteacutetico e inclusive producen la
muerte en cuanto a las menores son aquellas que no tienen repercusiones
serias para la vida del paciente su ayuda es de importancia para la
buacutesqueda de malformaciones mayores y siacutendromes que se puedan
determinar desde el nacimiento
Su diagnoacutestico de manera oportuna nos debe llevar a un asesoramiento
geneacutetico por el que se informa al paciente y familia sobre la enfermedad
su modo de herencia y los riesgos de padecerla o transmitirla a su
descendencia brindando soluciones y apoyo
Seguacuten la Medicina cada embarazo involucra en un porcentaje miacutenimo un
riesgo empiacuterico basal con una malformacioacuten congeacutenita retardo mental
conocer las causas que la provocan es la uacutenica manera de adoptar
prevencioacuten primaria con la que se evitaraacute el sufrimiento tanto para los nintildeos
como para sus familias
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
2
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Conocer las malformaciones congeacutenitas maacutes comunes en el Hospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de Guayaquil
durante el periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
ANTECEDENTES
ldquoEn cifras aproximadas las anomaliacuteas congeacutenitas (tambieacuten llamadas
defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan
32 millones de discapacidades al antildeo
Se calcula que cada antildeo 270000 recieacuten nacidos fallecen durante los
primeros 28 diacuteas de vida debido a anomaliacuteas congeacutenitas
Las anomaliacuteas congeacutenitas pueden ocasionar discapacidades croacutenicas con
gran impacto en los afectados sus familias los sistemas de salud y la
sociedadrdquo (Salud 2012)
OBJETIVO GENERAL
Determinar las malformaciones congeacutenitas humanas que se presentaron
en el Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante durante el
periacuteodo de Enero 2013 a Diciembre 2013
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3
OBJETIVOS ESPECIacuteFICOS
1 Conocer la prevalencia de malformaciones congeacutenitas en pacientes
del Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
2 Clasificar los diferentes tipos de malformaciones congeacutenitas
humanas obtenidas en el estudio retrospectivo indicando mediante
datos estadiacutesticos la maacutes frecuente en el Hospital del Nintildeo Dr
Francisco de Ycaza Bustamante
JUSTIFICACIOacuteN
El fin de este trabajo es para dar a conocer a la sociedad coacutemo se
presentan las malformaciones congeacutenitas y los factores que influyen en la
vida del recieacuten nacido y de la familia
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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uido_amnioticopdf)
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el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
4
CAPIacuteTULO I
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
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Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
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59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
5
GENERALIDADES DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
11 CONCEPTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Malformacioacuten Congeacutenita Defecto o dantildeo en la anatomiacutea del cuerpo
humano funcionamiento de los oacuterganos o sistemas que se presentan
desde el momento del nacimiento pueden pasar inadvertidas ser leves
hasta ser severas y comprometer la vida del feto o del recieacuten nacido
Deformidad Estructuras que sufren alteraciones por factores mecaacutenicos
externos durante el curso de la vida intrauterina como compresioacuten o
presioacuten por anormalidades uterinas o disminucioacuten importante de la
cantidad de liacutequido amnioacutetico o factores intriacutensecos como alteraciones que
comprometen el sistema muacutesculo-esqueleacutetico provocando defectos como
la secuencia de Potter (falta de liacutequido amnioacutetico e insuficiencia renal en un
feto) pie bot (pie zambo) artrogriposis (articulaciones en forma de
gancho) etc
Disrupcioacuten Es un defecto que se produce en un tejido bien desarrollado
por accioacuten de fuerzas extriacutensecas o fuerzas externas dantildeos vasculares u
otros factores que interfieran en alguacuten proceso en desarrollo
Displasia Es una alteracioacuten a nivel de la ceacutelula no apreciable
macroscoacutepicamente sino por medio de mecanismos especiales
Complejo Malformativo en estos casos una causa uacutenica compromete a
un tejido embrionario que posteriormente se desarrollan varias estructuras
anatoacutemicas o bien la causa provoca una malformacioacuten primaria la que a su
vez provoca otras malformaciones secundarias o terciarias
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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58
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
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tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
6
Siacutendrome Malformativo una causa uacutenica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriogeacutenesis
Asociacioacuten presencia de dos o maacutes anomaliacuteas no debidas al azar o a un
siacutendrome (F Bonilla ndashMusoles A Pellicer-Obstetricia Reproduccioacuten Y
Ginecologiacutea Baacutesicas)
12 CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Se agrupan en tres factores
1 Factores geneacuteticos defectos de un solo gen anomaliacuteas cromosoacutemicas
y estructurales
2 Factores ambientales relacionados con el alcohol drogas agentes
quiacutemicos e infecciones
3 Herencia multifactorial interaccioacuten de muacuteltiples genes en diferentes
posiciones con uno o maacutes factores ambientales
121 FACTORES GENEacuteTICOS DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
1211 Enfermedades monogeacutenicas
Llamadas tambieacuten Mendelianas consiste en la alteracioacuten de un soacutelo gen
de ahiacute su nombre de monogeacutenicas se heredan siguiendo los patrones
mendelianos
Las enfermedades monogeacutenicas se transmiten seguacuten los patrones
hereditarios mendelianos
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
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Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
7
12111 Nomenclatura Baacutesica
Genotipo la constitucioacuten geneacutetica de un individuo con respecto a
todo su complemento geneacutetico o respecto a un locus en particular
Fenotipo las caracteriacutesticas observables de un individuo
determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla En un
sentido maacutes limitado corresponde a la expresioacuten de alguacuten(os) gen(es) en
particular
Rasgo dominante Caracteriacutestica determinada por un alelo que se
expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2
alelos iguales)
Rasgo recesivo Caracteriacutestica determinada por un alelo la que
soacutelo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales)
Alelos Formas alternativas de un mismo gen cada uno con una
secuencia de bases uacutenica
Locus - loci Lugar (es) cromosoacutemico(s) ocupado(s) por un gen
Individuo homocigoto Individuo que tiene 2 alelos iguales cada uno
localizado en uno de los dos cromosomas homoacutelogos
Individuo heterocigoto Individuo que tiene los 2 alelos distintos en
los respectivos cromosomas homoacutelogos
Tambieacuten se denomina individuo portador
(escuelamedpucclpaginaspublicacionesmanualpedgeneticahtml)
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
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Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
8
12112 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica recesiva Para
que la enfermedad se presente requieren dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado por lo que
pueden transmitirlo a la descendencia La probabilidad de
tener un hijo afectado por una enfermedad autosoacutemica
recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia
del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de
un 25
12113 Enfermedad monogeacutenica autosoacutemica dominante Soacutelo
se requiere una copia mutada del gen para que la persona
esteacute afectada por una enfermedad autosoacutemica dominante
Habitualmente uno de los dos progenitores de una
persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50 de probabilidad de transmitir
el gen mutado a su descendencia que sufriraacute la
enfermedad
1212 Anomaliacuteas cromosoacutemicas numeacutericas
Consiste en la peacuterdida o la ganancia de uno o varios cromosomas Pueden
afectar tanto a los autosomas como a cromosomas sexuales Existen
diferentes tipos
Monosomiacutea los embriones a los que les falta un cromosoma
Caracteriacutestico el Siacutendrome de Turner
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
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9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
9
Trisomiacutea si hay tres cromosomas en vez del par comuacuten se denomina
trisomiacutea La causa comuacuten de trisomiacutea es la no disyuncioacuten es decir dos
miembros de un par cromosoacutemico no se pueden desunir durante la anafase
de la divisioacuten celular
Trisomiacutea de Autosomas
Siacutendrome de la Trisomiacutea 21 ndash Siacutendrome de Down cromosoma 21
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental cabeza corta cara ancha
y plana puente nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Siacutendrome de la Trisomiacutea 18 ndash Siacutendrome de Edwards cromosoma
18 extra por lo general terminacioacuten del embarazo Sus
caracteriacutesticas deficiencia mental retardo del crecimiento
crecimiento parte posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto
tabique interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Siacutendrome de la Trisomiacutea 13 ndash Siacutendrome de Patau cromosoma 13
extra Caracteriacutesticas deficiencia mental malformaciones graves del
SNC frente inclinada orejas con deformacioacuten defectos en el cuero
cabelludo polidactilia prominencia posterior en los talones
Trisomiacutea de los Cromosomas Sexuales
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXX cromosoma extra X Caracteriacutesticas
apariencia normal ligero retraso mental agresividad
Siacutendrome de la Trisomiacutea XXY cromosoma extra X Caracteriacutesticas
Varones esteacuteriles testiacuteculos pequentildeos (atrofiamiento de los tuacutebulos
seminiacuteferos) en algunos casos ginecomastia maacutes agresividad
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
10
Siacutendrome de la Trisomiacutea XYY cromosoma extra Y Caracteriacutesticas
aspecto normal algunos de ellos presentan comportamiento
agresivo
Tetrasomiacutea y pentasomiacutea Tienen cuatro o cinco cromosomas sexuales
cuanto mayor el nuacutemero de cromosomas X presente maacutes grande la
gravedad del retraso mental y del trastorno fiacutesico
Mosaicismo Las personas con esta alteracioacuten tienen dos o maacutes liacuteneas
celulares con cariotipos distintos pueden estar afectados tanto los
autosomas como los cromosomas sexuales Los cromosomas se separan
de manera normal pero un cromosoma se retrasa en su migracioacuten y por
uacuteltimo se pierde
Poliploidiacutea Las ceacutelulas poliploides contienen muacuteltiplos del nuacutemero aploide
de cromosomas (por ejemplo 69 92 y asiacute sucesivamente) La poliploidiacutea
es una causa importante de aborto espontaacuteneo
1213 Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales
Se refiere a las alteraciones en la estructura de los cromosomas Estas
alteraciones pueden ser de dos tipos
Con ganancia o peacuterdida de material geneacutetico esto tendraacute una
implicacioacuten a nivel fenotiacutepico para el portador Puede ser delecioacuten
o insercioacuten
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
11
Delecioacuten se debe a la peacuterdida de segmentos de un cromosoma o
de una cantidad muy pequentildea de material puede incluir a un solo
un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbdeletionpng
Insercioacuten se refiere la insercioacuten de un segmento de ADN en un
lugar diferente lo que puede dar como resultado la alteracioacuten de la
estructura y funcioacuten normal de un gen
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInsertionpng
Sin ganancia ni peacuterdida de material normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo Puede ser translocacioacuten inversioacuten
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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AMNIOacuteTICO EN EL
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
12
Translocacioacuten Se trata de transferencia de una parte de un
cromosoma hacia otro no homoacutelogo
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbTranslocation-4-20png
Inversioacuten Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia
de orientacioacuten Para ello deben producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma posteriormente el segmento gira 180ordm y
finalmente se vuelve a unir
Imagen obtenida httpuploadwikimediaorgwikipediacommonsccbInvertionpng
122 FACTORES AMBIENTALES DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
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Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
13
Los factores ambientales que producen malformaciones congeacutenitas son
conocidos como teratoacutegenos ambientales
Los teratoacutegenos provocan o aumentan la ocurrencia de malformaciones
congeacutenitas en humanos Los oacuterganos y partes del embrioacuten son maacutes
sensibles a los teratoacutegenos durante sus periacuteodos de diferenciacioacuten raacutepida
mientras maacutes tempranamente interfieran en el desarrollo embrionario
mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad
Dentro de los agentes teratoacutegenos se encuentran
Agentes Quiacutemicos y Farmacoloacutegicos
a Alcohol ldquollamado Siacutendrome alcohoacutelico fetalrdquo caracterizado por
retardo mental microcefalia y anomaliacuteas faciales
b Talidomida medicina retirada del mercado por su alto efecto
teratoacutegeno caracterizado por reduccioacuten de extremidades
c Tabaco el excesivo consumo de nicotina provoca menor
disposicioacuten de oxigeno por las ceacutelulas embrionarias por tanto
dantildeos cerebrales y en ciertas ocasiones anomaliacuteas faciales
d Hormonas los androacutegenos durante el embarazo provocan
masculinizacioacuten de los genitales externos en las mujeres
e Aminopterina y metrotexato caracterizado por hidrocefalia
retardo mental y del crecimiento
f Difenil hidantoiacutena (epamin) anticonvulsivante a ello se asocia
retardo del crecimiento microcefalia y retardo mental
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
14
g Cocaiacutena el uso de cocaiacutena puede producir efectos muy severos
como abortos espontaacuteneos muerte neonatal malformaciones de
miembros anomaliacuteas cardiacas siacutendrome de muerte suacutebita del
lactante
h Carbonato de Litio (plenur) utilizado para los episodios maniacuteaco-
depresivos provoca en el feto defectos cardiacuteacos
i Tetraciclina interfiere con la calcificacioacuten provoca dientes
pigmentados y afecta tambieacuten en la talla del recieacuten nacido
j Warfarina anticoagulante provoca el desarrollo incompleto del
cartiacutelago nasal y defectos del SNC
k Estreptomicina produce dantildeo auditivo
l Sulfonamidas y nitrofurantoiacutenas producen hiperbilirrubinemia y
esto puede desencadenar Kernicterus
Agentes Infecciosos
a Citomegalovirus produce peacuterdida de la audicioacuten retardo mental
y en el crecimiento
b Rubeola produce cataratas anomaliacuteas cardiacuteacas sordera y
retardo mental
c Herpes Simple produce microcefalia
d Toxoplasmosis produce hidrocefalia ceguera retardo mental
e Siacutefilis produce sordera retardo mental dientes y huesos
anormales muerte fetal y parto prematuro
Agentes Fiacutesicos
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
15
a Radiaciones Ionizantes en altos niveles presenta microcefalia
retardo mental y retardo en el crecimiento
b PCBs (Policlorobifenilos) contaminantes oacutergano persistente
produce retardo en el crecimiento decoloracioacuten de la piel
c Oxigeno administrado a una concentracioacuten mayor del 40 a
neonatos prematuros y de bajo peso al nacer produce secuelas
oculares neuroloacutegicas y pulmonares
123 HERENCIA MULTIFACTORIAL DE MALFORMACIONES
CONGEacuteNITAS
Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores
ambientales y geneacuteticos Las malformaciones causadas por herencia
multifactorial por lo general son anomaliacuteas importantes uacutenicas como por
ejemplo
fisura labial
fisura palatina
defectos del tubo neural
espina biacutefida
malformaciones cardiacuteacas congeacutenitas
polidactilia
13 TIPOS DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
16
Se las puede clasificar como malformaciones mayores a aquellas que
implican la vida la funcionalidad o la esteacutetica y menores cuando no las
comprometen
Existen numerosos tipos de malformaciones congeacutenitas que pueden
afectar a cualquier parte de la anatomiacutea humana
Seguacuten la Clasificacioacuten de los Coacutedigos de Enfermedades Internacionales -
CIE 10 se las clasifica de la siguiente manera
CAPITULO XVII
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
DEFORMIDADES Y ANOMALIacuteAS CROMOSOMICAS
Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso Q00-Q007
Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y del cuello Q10-Q18
Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio Q20-Q28
Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio Q30-Q34
Fisura del paladar y labio leporino Q35-Q37
Otras malformaciones congeacutenitas del sistema digestivo Q38-Q45
Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales Q50-Q56
Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario Q60-Q64
Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema osteomuscular Q65-Q79
Otras malformaciones congeacutenitas Q80-Q89
Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte Q90-Q99
Informacioacuten obtenida httpwwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Se enumeraraacuten las maacutes comunes en cada categoriacutea
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
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cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
17
131 Malformaciones congeacutenitas del sistema nervioso
- Anencefalia defecto del tubo neural (DTN) ausencia de
una gran parte del cerebro y del craacuteneo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgcraneo139-anencefalia-Q000
- Encefalocele tipo de defecto del tubo neural (DTN) afecta el
enceacutefalo
Imagen obtenida httpwwwcdcgovncbdddspanishbirthdefectsEncephalocelehtml
- Espina biacutefida DTN se caracteriza porque uno o varios arcos
de la veacutertebra posteriores no han funcionado correctamente
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
18
durante la gestacioacuten y la medula espinal queda sin proteccioacuten
oacutesea
Imagen obtenida httpclaraley-bloglley-bloglleyblogspotcom201105espina-bifidahtml
- Microcefalia la cabeza del bebeacute es mucho maacutes pequentildea en
comparacioacuten con la de un bebeacute normal de la misma edad y
sexo
Imagen obtenida httpwellpathunioviesescontenidosseminariopediatria-desactivado-
temporalmentetemashtmltema9foto9htm
132 Malformaciones congeacutenitas del ojo del oiacutedo de la cara y el
cuello
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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uido_amnioticopdf)
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el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
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Panamericana Norte 2007
58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
19
- Entropioacuten congeacutenitos es una alteracioacuten en la posicioacuten de
los paacuterpados que puede causar molestias por el contacto de
las pestantildeas con la coacuternea yo la conjuntiva
Imagen obtenida httpwwwoftalmocomsomimagesrevistasrevista-2007m2007-08htm
- Catarata congeacutenita cuando el nintildeo nace con el cristalino
opaco dificultando su capacidad para ver
Imagen obtenida httpwwwimoespatologiacatarata-congenita
- Coloboma de iris defecto del iris del ojo se debe a la falta
de cierre de la cisura retiniana a lo largo de la sexta semana
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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58
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
20
Imagen obtenida httpmedicinafarmacologiablogspotcom201106colobomahtml
- Ausencia congeacutenita de pabelloacuten auditivo posicioacuten
anormal del oiacutedo externo
Imagen obtenida httpwwwscieloorgmxscielophpscript=sci_arttextamppid=S1665-11462006000500004
133 Malformaciones congeacutenitas del sistema circulatorio
- Transposicioacuten de los grandes vasos es disposicioacuten
anormal de los principales vasos sanguiacuteneos que salen del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwrevespcardiolorgesventriculo-derecho
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
21
- Tetralogiacutea de Fallot es una combinacioacuten de cuatro defectos
congeacutenitos que afectan la estructura del corazoacuten y la
funcionalidad del mismo
Imagen obtenida
ttpwwwheartorgHEARTORGConditionsCongenitalHeartDefectsAboutCongenitalHeartDefectsTetral
ogia-de-Fallot-TOF_UCM_316837_Articlejsp
- Siacutendrome de Eisenmenger enfermedad congeacutenita del
corazoacuten entre la circulacioacuten sisteacutemica y pulmonar que
provoque enfermedad vascular pulmonar obstructiva de
gravedad
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages19891htm
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
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Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
22
- Valvulopatiacuteas congeacutenitas son enfermedades que impiden
la apertura o el cierre correctos de una o varias vaacutelvulas del
corazoacuten
Imagen obtenida httpwwwcardiopatiascongenitasnettipos_cc_n_valvumitralvtxthtm
134 Malformaciones congeacutenitas del sistema respiratorio
- Atresia de coanas anomaliacutea congeacutenita en la que la
comunicacioacuten entre la nariz y la faringe estaacute obstruida por un
hueso o una membrana
Imagen obtenida httpwwwsaporgardocspublicacionesarchivosarg2012v110n2a11pdf
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
23
- Quiste pulmonar congeacutenito todas aquellas bolsas aeacutereas
que se asientan en el pareacutenquima del pulmoacuten
Imagen obtenida httpwwwbvssldcurevistassanvol12_3_08f0708308jpg
- Hipoplasia pulmonar cuando el peso del pulmoacuten es inferior
al 40 del peso esperado para la edad gestacional
Imagen obtenida httpwwwpracticalhospitalcomdiseases-of-the-lungpulmonary-agenesis-and-hypoplasia
135 Fisura del paladar y labio leporino (labios boca y paladar)
El labio leporino y el paladar hendido son especialmente
notables debido a que originan un aspecto facial anoacutemalo y
defectos en el habla
Imagen obtenida httpwwwsaludymedicinascommxcentros-de-saludbebestemas-relacionadospaladar-
hendidohtml
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
24
136 Otras malformaciones congeacutenitas del Sistema Digestivo
- Macroglosia lengua excesivamente grande
Imagen obtenida httpwwwnlmnihgovmedlineplusspanishencyesp_imagepages17246htm
- Atresia de esoacutefago se produce con una interrupcioacuten en la
continuidad del esoacutefago con o sin comunicacioacuten permanente
con la traacutequea
Imagen obtenida httpwwwpedsurgcompeatresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagicaphp
- Hernia de hiato congeacutenita cuando una parte del estoacutemago
atraviesa el diafragma a traveacutes del hiato y penetra en la
cavidad toraacutecica
Imagen obtenida httpiqaquironcomportalhernia-de-hiato-o-enfermedad-por-reflujo
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
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58
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Congeacutenitas Universidad de Chile
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Editorial Universitaria 2005
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8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
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Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
25
- Atresia de los conductos biliares la Atresia Biliar es una
inflamacioacuten de los conductos biliares fuera del hiacutegado que
bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hiacutegado
hacia el intestino delgado
Imagen obtenida httpwwwhaderermullercomportfolio-itembiliary-atresia-kasai
- Paacutencreas anular es un anillo de tejido pancreaacutetico que se
forma de manera anormal alrededor del duodeno
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001142ampprint=1
137 Malformaciones congeacutenitas de los oacuterganos genitales
- Quiste o torsioacuten de ovario son sacos llenos de liacutequido que
se situacutean en la superficie o en el interior de uno o ambos
ovarios
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
26
- Uacutetero unicorne y bicorne (uno y dos cuernos) a
malformacioacuten uterina que resulta del desarrollo anormal de
uno de los conductos de Muumlller
Imaacutegenes obtenidas
httpwwwfertilabnetginecopediafertilidadproblemas_en_la_mujeruteromalformaciones_uterinas_1
- Himen imperforado anomaliacutea obstructiva del tracto genital
inferior femenino tejido delgado que cubre parcialmente la
abertura de la vagina y carece de orificio himeneal
Imagen obtenida httpprofrogercarloblogspotcom201310anomalias-congenitas-de-los-organoshtml
- Testiacuteculo no descendido es aquel permanece en el
abdomen en lugar de bajar al escroto antes del nacimiento
Imagen obtenida httpurologiamedicamonterreycomenfermedadescriptorquidia
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
27
- Hermafroditismo Presencia de tejido ovaacuterico y testicular
maduro en el mismo individuo
- Pseudohermafroditismo genitales ambiguos es decir sin
evidencia clara sobre el sexo asignable
Imagen obtenida httptupediatraalvaradocomwwwtupediatraalvaradocom
138 Malformaciones congeacutenitas del sistema urinario
- Agenesia renal unilateral ausencia de un rintildeoacuten
Imagen obtenida httpwwwmonografiascomtrabajos63anomalias-renalesanomalias-renales2shtml
- Siacutendrome de Potter se presenta por falta de liacutequido
amnioacutetico e insuficiencia renal en un feto
Imagen obtenida httpreidhospadamcomcontentaspxproductId=39amppid=5ampgid=001268ampprint=1
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
28
- Enfermedad quiacutestica del rintildeoacuten son lesiones que por lo
general son redondeadas con contenido liacutequido en su interior
que crecen dentro del rintildeoacuten en un nuacutemero variable
Imagen obtenida httpkidneyniddknihgovspanishpubskdictionaryE-Kaspx
- Hidronefrosis congeacutenita es la acumulacioacuten de orina en los
rintildeones que no puede drenarse hacia la vejiga
Imaacutegenes obtenidas httpdcsuqroomxpaginasatlaspediatriaatlas017dhtml
- Rintildeoacuten supernumerario se caracteriza por la presencia de
rintildeoacuten encapsulado en posicioacuten cefaacutelica al rintildeoacuten normal en el
lado afectado
Imagen obtenida httpradio9digitalnetnadia-pereyra
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
29
139 Malformaciones y deformidades congeacutenitas del sistema
Osteomuscular
- Luxacioacuten congeacutenita de la cadera corresponde a una
anomaliacutea articular que se produce por una perturbacioacuten en el
desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del
tercer mes de vida fetal
Imagen obtenida httpsecotmedynetcompublicopublico_divulgacion-02php
- Pie plano congeacutenito llamado pie astraacutegalo vertical se
caracteriza por presentar pie plano riacutegido doloroso en forma
precoz y con poca movilidad
Imagen obtenida httpguayaquilempleocomecpie-plano-congenito-viii-105868-servicios
- Pie cavus aumento del arco longitudinal del pie
Imagen obtenida httpwwwdrteppercomarticle_carvus-foot_spanishhtml
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
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8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
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Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
30
- Craneosinostosis es la malformacioacuten congeacutenita en la que
alguna o varias suturas craneales del recieacuten nacido o del
lactante estaacuten cerradas de forma anormal antes de tiempo
- Dolicocefalia malformacioacuten congeacutenita del craacuteneo en la que
el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restriccioacuten
del crecimiento lateral de la cabeza resultando
anormalmente larga y estrecha suele estar asociada a
retraso mental
Imagen obtenida httpwwwleonardolustgartencomcraneosinosotosis-sagital-escafocefalia-dolicocefalia
- Plagiocefalia o cabeza plana fusioacuten unilateral prematura
de las suturas coronal o lambdoidea se caracteriza por la
distorsioacuten asimeacutetrica del craacuteneo
Imagen obtenida httpwwwmaynetesplagiocefalia-postural
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
31
- Escoliosis congeacutenita es una curvatura de la columna
resultante de anomaliacuteas o un desarrollo anormal de las
veacutertebras Estas anomaliacuteas ocurren en el uacutetero a las 4-6
semanas de gestacioacuten
Imagen obtenida httpe-ducativacatedues44004550bitacoraindexcgiwIdPub=664
- Toacuterax excavado deformidad de la parte frontal de la pared
toraacutecica que hace que el esternoacuten y las costillas esteacuten
hundidos
Imagen obtenida wwwscieloorgmx
- Polidactilia Dedos extras en manos o pies a estos dedos
se les llama dedos supernumerarios
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos212-polidactilia_preaxial_de_la_mano-Q691image[mg_2]4
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
32
- Sindactilia son dedos fusionados o que no se llegan a
separar lo suficiente
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgdedos92-sindactilia_pseudo_sindactilia-Q70-image[mg_2]4
- Focomelia se caracteriza por un acortamiento de los
elementos de la extremidad maacutes cercanos al cuerpo
Imagen obtenida httpesatlaseclamcorgmiembros98-defectos_de_reduccion_de_miembros
- Hipertelorismo Aumento de la distancia entre ambas
oacuterbitas oacuteseas un aumento de la distancia de las paredes
internas de la oacuterbita
Imagen obtenida httpescuelamedpucclpublmanualcabezacuellomalformacioneshtml
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
33
- Acondroplasia se define como un trastorno geneacutetico que
afecta al crecimiento oacuteseo y causa el tipo maacutes comuacuten de
enanismo
Imagen obtenida httpwwwisraelenbuenosairescomarcgi-binvernotacginota=927-9356129464
- Siacutendrome de EhlersndashDanlos (SED) es un grupo
heterogeacuteneo de enfermedades hereditarias del tejido
conectivo debidas a alteraciones geneacuteticas que causan
defectos en el colaacutegeno
Imaacutegenes obtenidas httpwwwelrincondelamedicinainternacom2013_08_08_archivehtml
1310 Otras malformaciones congeacutenitas
- Epidermoacutelisis bullosa (EB) es una enfermedad croacutenica
incurable se caracteriza por formacioacuten de ampollas a partir
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
34
del maacutes leve roce o incluso sin motivo aparente Dependiendo
del tipo y gravedad de EB se forman ampollas tanto en la piel
como en las membranas mucosas (boca faringe estoacutemago
intestino viacuteas respiratorias y urinarias e interior de los
paacuterpados y coacuternea)
Imaacutegenes obtenidas httpwwwactasdermoorgessindrome-EB
1311 Anomaliacuteas cromosoacutemicas no clasificadas en otra parte
- Siacutendrome de Down cromosoma 21 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental cabeza corta cara ancha y plana puente
nasal aplanado ojos rasgados lengua grande
Imagen obtenida httpwwwdiscapacidadonlinecomcertificado-discapacidad-sindrome-de-down
- Siacutendrome de Edwards cromosoma 18 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental retardo del crecimiento crecimiento parte
posterior de la cabeza esternoacuten corto defecto tabique
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
35
interventricular del corazoacuten mandiacutebula pequentildea pies en
mecedora
Imagen obtenida httpmedicinaufmeduindexphpSC3ADndrome_de_Edwardshttp
- Siacutendrome de Patau cromosoma 13 extra Caracteriacutesticas
deficiencia mental malformaciones graves del SNC frente
inclinada orejas deformes defectos cuero cabelludo polidactilia
prominencia posterior de los talones
Imagen obtenida
httpwwwecuredcuindexphpSC3ADndrome_de_Patauhttpwwwelrincondelamedicinainternaco
m2013_08_08_archivehtml
- Siacutendrome de Turner anomaliacutea geneacutetica en la que la mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
36
14 DIAGNOacuteSTICO TRATAMIENTO Y PREVENCIOacuteN DE
MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
141 DIAGNOacuteSTICO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
En la actualidad la medicina ha elaborado avances en los meacutetodos de
diagnoacutestico prenatal dando como resultado que maacutes de la mitad de las
malformaciones congeacutenitas pueden ser detectadas antes del nacimiento en
un estudio de rutina de la embarazada
De esta manera no solo se cuenta con la informacioacuten que implica para los
padres un diagnoacutestico antes del momento del nacimiento si no que abre
las puertas a un sin nuacutemero de terapias y posibilidades para solucionar en
lo posible el pretendido dantildeo
Entre los meacutetodos de diagnoacutestico prenatal se enfatiza la ecografiacutea que es
el medio ideal para la deteccioacuten temprana de las malformaciones
congeacutenitas
1411 Meacutetodos de Diagnoacutestico Prenatal
a) Diagnoacutesticos por la imagen
Ecografiacutea
Estudio ecograacutefico fetal abdominal o transvaginal es la maacutes
utilizada para deteccioacuten temprana de malformaciones
congeacutenitas
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
37
Se practican dos ecografiacuteas en este sentido a todas las
embarazadas
La primera a partir de la semana 12 del embarazo comienza
el periodo fetal que se caracteriza por un raacutepido crecimiento y
finaliza el periodo de formacioacuten de oacuterganos La gran mayoriacutea
de las estructuras fetales ya estaacuten formadas en esta semana
A partir de ahora los fetos van a crecer y madurar
El objetivo de esta primera ecografiacutea es comprobar la
viabilidad fetal (latido fetal) buscar signos indirectos de
anomaliacuteas cromosoacutemica observacioacuten directa de algunas
malformaciones
La segunda a partir de la semana 20 del embarazo
considerada la maacutes importante pues permite realizar un
estudio anatoacutemico fetal completo Es la teacutecnica de eleccioacuten
para el diagnoacutestico morfoloacutegico de las anomaliacuteas fetales
Ecocardiografiacutea y hemodinaacutemica fetal
Permite la visualizacioacuten correcta y fiable del corazoacuten fetal el
ecocardiograma fetal junto al estudio mediante Doppler del
flujo sanguiacutenea en los vasos fetales permite la deteccioacuten de
alteraciones funcionales en el feto asiacute como el estudio
anatoacutemico del mismo
Estudios Radioloacutegicos
Radiodiagnoacutestico la radiografiacutea simple permite visualizar
malformaciones bruscas en gestaciones avanzadas
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
38
Tomografiacutea Computarizada TAC y la Resonancia Magneacutetica
(RMN) se utilizan para perfilar el alcance de determinados
defectos muacuteltiples
b) Determinaciones analiacuteticas en sangre y orina maternas
Exaacutemenes rutinarios durante la gestacioacuten
Grupo Sanguiacuteneo y Rh de ambos padres
Hemograma elemental y quiacutemica hemaacutetica
Screening de enfermedades infecciosas (STORCH)
(Toxoplasmosis Rubeacuteola Citomegalovirus Herpes otros
incluyen ademaacutes la Siacutefilis)
Orina elemental
Estudios metaboacutelicos
Estos estaacuten orientados seguacuten el proceso que se sospeche por
ejemplo diabetes distiroidismo etc
Estudios citogeneacuteticos y del DNA
Importante este estudio de los progenitores
Determinacioacuten de la alfafetoproteina seacuterica materna
Valores disminuidos de alfafetoproteina sugieren un riesgo
incrementado de siacutendrome de Down fetal Sin embargo
cuando los niveles de esta sustancia se encuentran
aumentados lo maacutes probable es que se deba a
malformaciones siendo la maacutes frecuente en este caso los
defectos del cierre del tubo neural
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
39
c) Diagnoacutestico combinado ecograacutefico-analiacutetico
Cribado del Siacutendrome de Down y otras aneuploidiacuteas (cambio en el
nuacutemero de cromosomas)
Utilizado para detectar la poblacioacuten de riesgo a efectos de saber a
queacute mujeres hay que recomendarles una prueba invasiva
diagnoacutestica
En el primer trimestre (semana 11-13) se realiza combinando el
estudio de la edad materna la translucencia nucal medida por
ecografiacutea y los marcadores bioquiacutemicos maternos como (B-hCG y
PAPP-A)
El riesgo con Siacutendrome de Down aumenta con la edad materna
grosor de la translucencia nucal disminucioacuten del PAPP-A y aumento
de B-hCG libre
En el segundo trimestre (semana 14 -17) se realiza mediante el
estudio combinado de la edad materna signos indirectos
ecograacuteficos y marcadores bioquiacutemicos en suero materno (triple
prueba alfa-fetoproteiacutena B-hCG y estriol no conjugado)
d) Obtencioacuten de materia fetal
Estas son pruebas invasivas que proporcionan el estudio del
cariotipo fetal en muestras obtenida bajo control ecograacutefico
Al ser una prueba invasiva existe cierto riesgo fetal Son utilizadas
para los estudios de la poblacioacuten en riesgo como por ejemplo la
edad de la madre avanzada antecedente personales o familiares de
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
40
anomaliacuteas hallazgos ecograacuteficos patoloacutegicos Screening positivo
de siacutendrome de Down
Amniocentesis
La amniocentesis consigue diagnosticar o descartar posibles
defectos congeacutenitos Procedimiento mediante el cual se
extrae una muestra de liacutequido amnioacutetico eacutesta se realiza por
lo general despueacutes de la semana 15 de gestacioacuten
Con maacutes frecuencia se utiliza para identificar defectos
geneacuteticos comunes como el siacutendrome de Down y defectos del
tubo neural como la espina biacutefida y la hidrocefalia
Imagen obtenida de httpummeduhealthmedicalspanishpregcomo-mantenerse-sana-durante-el-
embarazoamniocentesis
Procesamiento del liacutequido amnioacutetico
Se obtiene entre 10 a 20 ml de liacutequido amnioacutetico se observa
el color y aspecto del liacutequido
Centrifugacioacuten
Sobrenadante
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
41
Anaacutelisis bioquiacutemico del liacutequido amnioacutetico conservar en
oscuridad 2-8degC hasta 24 horas para bilirrubina en
enfermedad hemoliacutetica
Precipitado
Re suspensioacuten en medio de cultivo con suero fetal de carnero
que aumenta el crecimiento y nos permite realizar estudios
geneacutetica (Carmona SF)
Biopsia corial
Se utiliza soacutelo para identificar ciertos trastornos congeacutenitos
como el siacutendrome de Down Siacutendrome de Edwards no puede
detectar defectos del tubo neural Procedimiento es obtener
una pequentildea muestra de tejido de la placenta una muestra
de las vellosidades coriales Para ser analizada en el
laboratorio eacutesta se realiza entre las semanas 10 y 14 de
embarazo
Cordoncentesis
Consiste en la puncioacuten de uno de los vasos del cordoacuten
umbilical referible de la vena umbilical Se puede realizar a
partir del segundo trimestre hasta el teacutermino del embarazo
Permite una raacutepida identificacioacuten del cariotipo fetal
Fetoscopia
Ya no utilizado por el riesgo que general
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
42
1412 Meacutetodos de Diagnoacutestico Preimplantacional
En el caso de efectuarse una fecundacioacuten in vitro en la actualidad es
teacutecnicamente viable separar uno o dos blastoacutemeros para analizar mediante
teacutecnicas de biologiacutea molecular (PCR o FISH) los cromosomas alterados e
incluso algunas mutaciones geneacuteticas antes de transferir dicho embrioacuten al
uacutetero Esto permite evitar la transferencia de embriones portadores de
alguna patologiacutea cromosoacutemica
Su costo econoacutemico es alto
142 TRATAMIENTO DE MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
Existe una serie de elecciones que va de acuerdo al tipo de anomaliacutea
seguacuten su severidad y naturaleza
Algunas de las maacutes leves no demandan maacutes allaacute de un seguimiento en los
primeros meses de vida con la alta probabilidad de no generar ninguna
secuela permanente en la vida del paciente y sus familiares
Otras por el contrario van a requerir manejos maacutes agresivos desde el
momento del nacimiento o incluso desde antes de nacer como
procedimientos quiruacutergicos administracioacuten de faacutermacos y monitoreo
estricto por meacutedicos especializados en unidades disentildeadas para este tipo
de pacientes
143 PREVENCIOacuteN MALFORMACIONES CONGEacuteNITAS
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
43
a Prevencioacuten Primaria
Son todas aquellas normas destinadas para evitar que se conciban y
nazcan nintildeos malformados es decir aquellas normas que puedan ser
aplicables antes del embarazo para evitar que embriones sanos se vean
afectados por agentes externos
Es de relevancia evitar las uniones entre familiares este riesgo es maacutes alto
mientras maacutes cercano sea el parentesco como por ejemplo entre primos
hermanos el riesgo es el doble
Por ser compleja demandariacutea que no haya matrimonios de portadores del
mismo gen recesivo o que no tengan descendencia Una forma de
prevencioacuten primaria seriacutea la identificacioacuten de parejas en riesgo de transmitir
una enfermedad geneacutetica seguida del ofrecimiento de la opcioacuten voluntaria
de abstencioacuten reproductiva la inseminacioacuten artificial con donante de
esperma u oacutevulo o la adopcioacuten
- Deben evitarse los embarazos en mujeres de edad avanzada 35
antildeos o maacutes ya que aumenta el peligro de tener fetos con
anomaliacuteas como el siacutendrome de Down
- Reforzar la dieta con vitaminas y minerales elementos esenciales
para que no aparezcan ciertas anormalidades en los bebes
- Concientizar a la gestante el riesgo de exponerse a sustancias
peligrosas capaces de dantildear el feto principalmente en las
primeras semanas del embarazo
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
44
- Considerar la influencia de ciertas enfermedades maternas como
por ejemplo la diabetes mellitus que tiene un riesgo aumentado
al doble que la poblacioacuten sana para anomaliacuteas cardiacuteacas y del
sistema nervioso central por lo que toda mujer diabeacutetica no debe
embarazarse hasta que su enfermedad este totalmente
controlada
b Prevencioacuten Secundaria
Estaacute compuesta por todas las medidas destinadas a evitar que nazcan
nintildeos malformados es decir que una vez diagnosticada la malformacioacuten
por ultrasonido estudio geneacutetico por cultivo de ceacutelulas de liacutequido amnioacutetico
o de vellosidades coriales u otros meacutetodos provocar el aborto
c Prevencioacuten Terciaria
Son dirigidas a corregir la malformacioacuten sus consecuencias y mejorar la
calidad de vida del afectado evitar la aparicioacuten de los signos de la
enfermedad aplicando tratamiento prenatal en malformaciones
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
45
CAPIacuteTULO II
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
46
METODOLOGIA- UNIVERSO DEL ESTUDIO
21 TIPO DE ESTUDIO
Se realizoacute un estudio retrospectivo transversal analiacutetico que tiene por
objeto determinar las malformaciones congeacutenitas humanas con mayor
prevalencia en el ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
en el periacuteodo de Enero a Diciembre de 2013
22 AREA DE ESTUDIO
La poblacioacuten del estudio lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del
Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
23 UNIVERSO
Lo conformaron los recieacuten nacidos del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de
Ycaza Bustamanterdquo durante el antildeo 2013
24 MUESTRA
Muestra total de neonatos con malformaciones congeacutenitas en el periacuteodo
Enero a Diciembre 2013 222 casos
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
47
25 VARIABLES
Malformaciones Mayores
Malformaciones Menores
Edad gestacional
Sexo del neonato
26 TECNICAS Y PROCEDIMIENTO
La informacioacuten recopilada fue facilitada por el departamento de estadiacutestica
del ldquoHospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo
Se agruparaacute las malformaciones seguacuten la edad de las gestantes
Se analizaraacute las malformaciones congeacutenitas mayores y menores
Se efectuaraacute la revisioacuten de las malformaciones congeacutenitas con
mayor prevalencia en el Hospital
27 RECOLECCION DE LA INFORMACION
Se procesoacute la informacioacuten con estadiacutestica descriptiva e inferencial
Revisioacuten de datos
Tabulacioacuten y graacutefica de los datos
Bibliografiacutea
Lincografiacutea
Interpretacioacuten de resultados
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
48
CAPIacuteTULO III
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
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Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
49
RESULTADOS
31 CUMPLIMIENTO DEL ESTUDIO
Una vez obtenida la informacioacuten se procedioacute a realizar el anaacutelisis
tabulacioacuten e interpretacioacuten de datos que fueron proporcionados por el
Hospital del Nintildeo Dr Francisco de Ycaza Bustamante
32 ANAacuteLISIS ESTADIacuteSTICO DE LA INFORMACIOacuteN
Se analiza un poblacioacuten total de 6540 recieacuten nacidos durante el periacuteodo
Enero ndash Diciembre 2013 donde se encontraron 228 neonatos con
malformaciones congeacutenitas
Se realizoacute el procesamiento de la informacioacuten en EXCELL para el anaacutelisis
se utilizoacute cuadros graacuteficos con sus respectivos paraacutemetros estadiacutesticos
Cuadro 1 Prevalencia de malformaciones congeacutenitas en recieacuten
nacidos
RECIEN NACIDOS n 6540 = 100
Con malformaciones 228 348
Sin mal formaciones 6318 9652
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
50
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que de 6540 recieacuten nacidos correspondientes al 100 el
348 corresponde a neonatos con distintos tipos de malformaciones
congeacutenitas
Cuadro 2 Tipo de malformacioacuten mayor o menor
Malformaciones n 228 =100
Mayores 165 7236
Menores 63 2763
348
9652
0
20
40
60
80
100
120
Con malformaciones Sin mal formaciones
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
51
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
La incidencia de malformaciones congeacutenitas fue de 348 de las cuales
seguacuten el tipo de malformacioacuten el 7236 correspondioacute a malformaciones
mayores y el 2763 a malformaciones menores
Cuadro 3 Medicioacuten de Variables
VARIABLES n 228 = 100
Edad de la madre
lt 25 antildeos 31 1360
gt 25 - lt 35 antildeos 81 3552
gt35 antildeos 116 5088
Sexo recieacuten nacido
Femenino 120 5263
Masculino 108 4737
7236
2763
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Mayores Menores
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
52
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se determina que existe un riesgo del 5088 de malformaciones
congeacutenitas en gestantes mayores a los 35 antildeos
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Se establece que los neonatos de sexo femenino son los de mayor
prevalencia en adquirir una malformacioacuten congeacutenita
1360
3552
5088
lt 25 antildeos
gt 25 - lt 35 antildeos
gt35 antildeos
Edad de la Madre
5263
4737
Femenino Masculino
Sexo recien nacido
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
53
Cuadro 4 Distribucioacuten de 228 malformaciones congeacutenitas en el
ldquoHospital del Nintildeo Jorge Ycaza Bustamanterdquo seguacuten la Clasificacioacuten
del CIE 10
Malformaciones congeacutenitas
Deformidades y anomaliacuteas cromosoacutemicas n=228 =100
Enfermedades congeacutenitas del sistema nervioso 0 0
Enfermedades congeacutenitas del sistema circulatorio 172 7544
Enfermedades congeacutenitas de ojo cara y cuello 1 044
Enfermedades congeacutenitas del aparato respiratorio 3 131
Malformaciones de labios boca y paladar 23 1009
Otras malformaciones de tracto digestivo 2 087
Malformaciones de los oacuterganos genitales 0 0
Malformaciones de los oacuterganos urinarios 1 044
Malformaciones del sistema musculo esqueleacutetico 25 1096
Otras malformaciones congeacutenitas 0 0
Anormalidades no clasificadas 1 044
54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
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59
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54
Fuente Departamento Estadiacutestico Hospital del Nintildeo
Autora Ligia Montalvaacuten Oleas
Podemos indicar que las malformaciones del sistema circulatorio son la de
mayor prevalencia en dicho hospital con un porcentaje del 7544 seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
000
7544
044132
1009
0880000441096000044
Enfermedades congeacutenitas delsistema nervioso
Enfermedades congeacutenitas delsistema circulatorio
Enfermedades congeacutenitas deojo cara y cuello
Enfermedades congeacutenitas delaparato respiratorio
Malformaciones de labios bocay paladar
Otras malformaciones de tractodigestivo
Malformaciones de los oacuterganosgenitales
Malformaciones de los oacuterganosurinarios
Malformaciones del sistemamusculoesqueleacutetico
Otras malformacionescongeacutenitas
Anormalidades no clasificadas
55
CAPIacuteTULO IV
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
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59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
55
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56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
uido_amnioticopdf)
2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
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Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
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59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
56
CONCLUSIOacuteN Y RECOMENDACIONES
41 CONCLUSIOacuteN
Durante el periacuteodo Enero 2013 ndash Diciembre 2013 en el ldquoHospital del Nintildeo
Dr Francisco de Ycaza Bustamanterdquo hubo un total de 6540 nacimientos
de los cuales 228 neonatos presentaron alguacuten tipo de malformacioacuten
congeacutenita dando una prevalencia del 348
Las malformaciones congeacutenitas maacutes frecuentes son del sistema circulatorio
con un porcentaje del 7544 siendo las maacutes comunes la comunicacioacuten
intraventricular e intraauricular persistencia conducto arterioso seguida
del sistema musculo esqueleacutetico con el 1096 y malformaciones de labio
boca y paladar con el 1009
Dentro de las malformaciones congeacutenitas que se encontraron en menor
porcentaje tenemos las malformaciones de los oacuterganos urinarios del tracto
digestivo y otras malformaciones congeacutenitas
42 RECOMENDACIONES
1 Poder informar y educar a las mujeres en edad feacutertil y a sus familias
sobre la importancia del control prenatal en forma temprana poder
realizarse miacutenimo de 3 a 4 controles prenatales correspondientes
para detectar de acuerdo a antecedes malformaciones congeacutenitas
que pueda presentar el feto y asiacute tener la posibilidad de corregir yo
minimizar las complicaciones posteriores ademaacutes orientarlas sobre
los agentes teratogeacutenicos y sus efectos sobre los recieacuten nacidos
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
(httpwwwsldcugaleriaspdfuvspatologiaclinicaconferencia_liq
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2 Salud O M (Octubre de 2012) Anomalias Congenitas Recuperado
el 22 de Mayo de 2014 de Anomalias Congenitas
httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
58
4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
Editorial Universitaria 2005
6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
7 Santos M y Morizon G Enfermedades geneacuteticas en el RN enfoque
cliacutenico
8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
9 Artiacuteculos
Clasificacioacuten Internacional de Enfermedades CIE 10 Revisioacuten
Disponible wwwsssaludgovarhospitalesarchivoscie_10_revipdf
Anomaliacuteas congeacutenitas Disponible
httpwwwanomaliascongenitasorgappwebrootblogpage_id=7
Anomaliacuteas congeacutenitas geneacuteticas y otras enfermedades Disponible
httpwwwjuntadeandaluciaesaverroes~29701428saludcong5h
tm
Anomaliacuteas Cromosoacutemicas Estructurales Disponible
httpwwwpgdcemcomterminologiaanomalias-cromosomicas-
estructuraleshtml
Protocolo de diagnoacutestico prenatal de anomaliacuteas congeacutenitas fetales
Disponible
httpwwwatenciontempranacomEIDocumentsATdiagprenfetcasb
reupdf
59
Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
Disponible httpwwwwhointmediacentrefactsheetsfs370es
57
2 Informar a la paciente y familia sobre los peligros de la
automedicacioacuten exposicioacuten a toacutexicos y a los estudios radioloacutegicos
3 Se debe tomar en consideracioacuten las infecciones transmitidas
sexualmente que pudiera sufrir la madre ya que estos factores
pueden producir alguacuten tipo de malformacioacuten en el feto
4 En las mujeres de avanzada edad tener las debidas precauciones
en el embarazo como los controles prenatales en los tiempos
indicados por el meacutedico
43 BIBLIOGRAFIA
1 Carmona E E (SF) ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO AMNIOacuteTICO EN EL
Recuperado el 3 de Junio de 2014 de ESTUDIO DEL LIacuteQUIDO
AMNIOacuteTICO EN EL
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3 Bonilla-Musoles F Obstetricia Reproduccioacuten y Ginecologiacutea
Baacutesicas 1era Edicion Buenos Aires Madrid Medica
Panamericana Norte 2007
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4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
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5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
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6 Enciclopedia Meacutedica ADAM (Health Illustrated Encyclopedia)
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8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
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Disponible
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4 Dra Fanny Corteacutes Prevencioacuten Primaria Malformaciones
Congeacutenitas Universidad de Chile
5 Hubner Guzmaacuten Mariacutea Eugenia Malformaciones Congeacutenitas
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8 Tapia JL y P Ventura Eds Manual de Neonatologiacutea 2a Ed 2000
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Organizacioacuten Mundial de la Salud Anomaliacuteas Congeacutenitas
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