SINDROME DE MELAS

Dr. Sebastián Ballester

Dra. Camila MartinezArqueros

Dr. Agustín Lorences

Dra. Nayla Veleda

SANATORIO JUNCALTemperley. Buenos Aires

Argentina

HISTORIA CLÍNICA

Paciente masculino, de 4 años.Consulta a la guardia por presentarcuadro de hipotonía muscularseguida de un episodioconvulsivo, retroversión de la miraday acrocianosis con recuperaciónparcial.

Al examen físico se lo encuentrahiporreactivo con respiracionesirregulares. Repite nuevo cuadroconvulsivo de 1 minuto de duracióncon incontinencia de esfínteres.

Antecedentes personales: internaciónprevia de hace 6 meses por cuadroconvulsivo sin diagnóstico.

Se decide su internación paradiagnóstico y tratamiento.

Se solicita RMI de cerebro concte EV y protocolo para epilepsia.

HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

DWI ADC

FLAIR T2

HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

DWI ADC

FLAIR T2

HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

DWI ADC

FLAIR T2

HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

• RMI de cerebro donde se observa intensidad de la señal a nivel cortical, en secuencias T2 y FLAIR en topografía parietal derecho y occipital inferior izquierdo, las cuales presentan restricción al libre pasaje de las moléculas de agua en secuencias de disfusión y caida de señal en ADC.

DISCUSIÓN

El síndrome de MELAS (mitocondrialencephalomyopathy with lacticacidosis and stroke like events), estaasociado a mutaciones en genes delADN nuclear o mitocondrial. Es unode los síndromes mitocondrialesmultisistémicos que se asocia aaccidentes cerebrovasculares antesde los 40 años.

Se caracteriza por presentar crisisepilépticas focales o generalizadas,ácidos láctica y fibras rojo rasgadasen la biopsia muscular.

DISCUSIÓN

Los criterios clínicos incluyen siemprelos episodios que simulan ictus y queno se corresponden con territoriosvasculares, con predilección por elárea occipital y que ocasionan déficitsvisuales, aunque también puedenaparecer trastornos motores,sensitivos y del lenguaje. El cursoprogresivo de los episodios stroke-like determina multiinfartoscerebrales que llevan al deteriorocognitivo. También podemosencontrar: debilidad muscular, crisisepilépticas, demencia, vómitosepisódicos, acidosis láctica, historiafamiliar positiva, fibras rojo rasgadas,degeneración espongiforme,calcificación de los ganglios basales,estatura corta, hipoacusianeurosensorial de origen coclear ycefalea hemicraneal.

DISCUSIÓN

Para el diagnóstico, es necesario unalto índice de sospecha clínica. Encualquier adulto joven que presentaictus isquémico recurrentes enlocalización posterior, de etiologíadesconocida, sin correspondenciacon territorios vasculares, esnecesario descartar la existencia deuna patología mitocondrial.

CONCLUSIÓN

Las enfermedades mitocondrialespresentan halllazgos positivos en losestudios de imágenes. Dichoshallazgos son específicos y muestrancalcificaciones de los ganglios basalese infartos que no respetan losterriotrios vasculares. Consideramosque para arribar a un diagnóstico decerteza, se tiene que abarcar elsíndrome desde un enfoquemultidisciplinario (clínica, bioquímica,neurorradiología y genética) siendolas imágenes una herramientaprimordial para ello.

BIBLIOGRAFÍA

• Dulce Anabel Espinoza-López , Edwin Steven Vargas-Cañas , Alexandra Díaz-Alba, Hugo Morales-Briceño , Christian Ramírez-Jiménez , Francisca Fernández-Valverde, Ekaterina Kazákova. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS). Arch Neurocien (Mex) Vol. 17, No. 2: 138-141; 2012.

• Sergio Francisco Ramírez , Jorge Humberto Marín , José Fernando Hernández , Aura Virginia González , Orlando López , Adriana Lucía Posso, Luis Fernando Roa, Juan Diego Vargas, Gabriel Augusto Castillo, Juan Andrés Monsalve. Síndrome de Melas: correlación clínica con hallazgos imagenológicos en espectroscopia y tractografía, reporte de caso. Acta neurológica Colombiana.

• Á. Gómez Seijo; M.J. Castro Orjales; J.A. Pastor Benavent. MELAS: claves del diagnóstico y tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos. Med. Intensiva vol.32 no.3 abr. 2008