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SEMINARIO 14: EVALUACION ECOGRAFICA Y PRONOSTICO DE TRISOMA 21

Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

INTRODUCCION

0,1-0,2% del total RN anomalías cromosómicas (1)

Prevalencia: 3.7/1000 RN vivos (3.5-3.9, 95% CI).

La incidencia aumenta con la edad materna ( > 35 años).

Causas:

no disyunción meiótica del par 21 (95%)

Translocaciones (4 - 5 %)

mosaico (1%)

Primera causa de retardo mental de grado variable.

60% tienen malformaciones asociadas: Cardíacas, craneofaciales, gastrointestinales .(5)

SCREENING TRISOMÍA 21 - PRIMER TRIMESTRE

Marcadores Séricos Maternos

PAPP-A pregnancy-associated plasma protein A (60% más bajo en embarazos con Sd. Down)Subunidad β-hCG libre (aumenta al doble)Juntos detectan 60-74% de los casos, FP 5%. (1-3)

Evaluación Ecografica

Translucencia retronucal (TRN)

Osificación hueso nasal

Otros: Flujo Reverso en Ductus Venoso, Regurgitación Tricuspídea,

SCREENING TRISOMÍA 21 – SEGUNDO TRIMESTRE

Marcadores Séricos MaternosAlfa fetoproteínaß-hCGEstriol no conjugado (E3)Inhibina-A

Evaluación EcograficaPliegue nucal o edema retrocraneaL

Braquicefalia

Golf balls (imagen hiperecogénica en el ventrículo cardíaco)

Intestino hiperecogénico

Acortamiento de huesos largos (femur y húmero)

Sandal gap (separación anormal del primer ortejo del siguiente dedo

Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

Pielectasia

EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL PRIMER TRIMESTRETRANSLUCENCIA RETRONUCAL (TRN)

Nicolaides y cols colección de fluido que normalmente estápresente retronucal en el primer trimestre.

Fisiopatológicamente múltiples etiologías

Sensibilidad de 75% con 5% de FP

Uso combinado de TRN y edad materna para screening de T21 es mejor que el uso aislado de edad materna como factor de riesgo o el análisis triple de marcadores séricos.

Dezerega V. Sepulveda W., Sel. de temas en obs. y gin. 2005

CRITERIO ECOGRÁFICO TRN (MFMF)

1. Personal entrenado2. Entre 11+0 y 13+6 sem EG (LCN

45--84mm)3. Plano medio sagital4. Cuello fetal en posición neutral5. Magnificación suficiente6. Feto alejado del amnios7. Caliper “+”8. Medición en bordes internos del

bolsillo nucal.9. Caliper perpendicular al eje largo

fetal.10. Medición en la porción mas ancha

Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005

Dec;29(6):367-75.

PRIMER TRIMESTRE - HUESO NASAL

La ausencia de osificación del hueso nasal fetal es sugerente de T21.

El perfil nasal se observa en un corte medio-sagital

Edad materna, TRN y ausencia osificación hueso nasal

Sensibilidad 93% FP 4%

FASTER9/11 fetos Sd Down con osificación nasal presente¿screening?

Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005Dec;29(6):367-75.

ANGULO FRONTOMAXILAR FACIAL

Obtener en corte medio sagital del perfil fetal, mostrando la punta de la nariz, translucencia nucal, cerebro medio, forma rectangular del hueso maxilar.

Plasencia W.,Dagkis T.,Nicolaides K., ISUOG 2007


Es definido por una línea que pasa por el borde superior del hueso maxilar hasta extremo anterior de dicho hueso, constituyendo el vértice. El otro brazo se extiende desde el punto precedente hacia la cara externa del hueso frontal.



Un ángulo > 85º identifica al 69% de fetos con trisomia 21 con 5% de falsos positivosNo está asociada a la LCN, traslucencia nucal por la tanto factor independiente que puede ser multiplicado con los otros parámetros.


PRIMER TRIMESTRE - OTROS MARCADORES

Flujo Reverso en Ductus Venoso: (Nicolaides, 6 estudios)

Sensibilidad 82,4%, FP 5%Aún en investigación

Regurgitación Tricuspídea(Huggon et al, 2003)

Sensibilidad: 26,7%, especificidad: 83%Se requieren más estudios

Todd Rosen,Mary E. D’Alton,Semin Perinatol. 2005Dec;29(6):367-75.

EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL SEGUNDO TRIMESTRE

Malformaciones mayores:Siempre se asocian con un aumento de la incidencia de anomalías cromosómicas.

25% fetos con Sd. Down malformaciones mayores detectables ecográficamente.

Craniofacial (Engrosamiento pliegue nucal)Cardiovascular (Especialmente defectos endocárdicos y de tabique ventricular).SNC (Ej. Ventriculomegalia moderada)Gastrointestinal (Ej. Atresia Duodenal)Hidrops FetalDefectos pared anterior y labial

SEGUNDO TRIMESTRE PLIEGUE NUCAL

Prevalencia 0,5% fetos Puede no patológicaSensibilidad Sd. Down 40%, FP 0.1%

Corte axial modificado (DBP angulado hacia posterior para incluir fosa posterior y hueso occipital)

Caliper

≥ 5-6 mmBenacerraf BR.Semin Perinatol. 2005

Dec;29(6):386-94

SEGUNDO TRIMESTREATRESIA DUODENAL

SEGUNDO TRIMESTRE FÉMUR - HÚMERO

Fémur: (15-23 sem EG)Sensibilidad descrita 40-50%, FP 2.2-6.5%Relación fémur y circunferencia craneana > 1.5 D.S. (Lockwood) Rol actual controversial como marcador aislado

Pequeña diferencia 1mmEtnia

Húmero:Sensibilidad 50%Húmero + Pliegue Nucal: sensibilidad 75% Sd DownHúmero + Fémur: < FPHúmero acortado: Riesgo aumenta 11 veces.

Benacerraf BR.Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94


Otros hallazgos ecográficos se consideran marcadores menores para Sd. de Down.

Estos marcadores se encuentran con frecuencia en fetos normales, por lo que NO deben usarse aisladamente para la detección de fetos con Síndrome de Down en población de bajo riesgo.


Marcadores menores

− Pielectasia

− Foco intracardíaco ecogénico

− Intestino hiperecogénico

− Quistes del plexo coroídeo

− Hipoplasia de la falange media del meñique

− Separación del primer ortejo (sandal gap toe)

− Ángulo iliaco amplio

SEGUNDO TRIMESTRE OTROS MARCADORES

Pielectasia:

Marcador menor17-25% Fetos Sd DownAlta incidencia en población normal (moderado)Pelvis renal A-P

− 4 mm 14-24 sem− 6 mm 24- 30 sem− 7 mm > 30 sem



Intestino Hiperecogénico Foco ecogénico intracardíaco


“Deformidad en espacio de sandalia”También se puede observar en fetos normalesDifícil su uso como método de screening.

Brito J.Trisomy 21. www.thefetus.net


Hipoplasia de falange media V dedo

Clinodactilia : desviaciones de los dedos en el plano transverso

60% fetos con Sd Down tendrían hipoplasia falange media V dedo y/o clinodactilia.



Marcadores US para Síndrome de Down

A: Quiste Plexo Coroídeo

B: Pliegue NucalC: Foco

Intracardíaco Hiperecogénico

D: PielectasiaE: Intestino

Hiperecogénico

TRISOMIA 21

Ante la sospecha ecográfica están indicados los siguientes procedimientos: ( 1% mortalidad asocida)

− Biopsia de vellosidades coriales (11-14 sem)

− Amniocentesis (desde 15 sem)

− Cordocentesis ( desde 20 sem)

SCREENING PRIMER TRIMESTRE

CARACTERÍSTICAS DEL RN

Dra. Fanny Cortés Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005

COMPLICACIONESGastrointestinales

Atresia duodenal, Hirschprung, estenosis anal, trastorno succión.

CrecimientoTalla baja, sobrepeso

NeurologicasHipotonia, retraso del DSM, convulsiones, Alzheimer

EndocrinologicasHipotiroidismos, esterilidad masculina

Oftalmologicas Cartaratas congénitas, refracción astigmatismo

AuditivasHipoacusia de conducción

COMPLICACIONES SD. DOWNCarduiovascular

50%CIV perimembranos, Ductus arterioso persistente, CIV, canal AV, tetralogía Fallot.

Músculo-esqueléticasInestabilidad atlanto-axial

InmunológicasTrastornos que determinan myaor morbi-mortalidad por enfermedades infecciosas

NeoplasiasLeucemia, reacción leucemoide

Sueño, dental, dermatológicos

GUIS DE CONTREOL PARA LA SALUD

Dra. Fanny Cortés Monsalve. Malformaciones Congenitas, Diagnostico Y Manejo Neonatal. Editorial Universitaria 2005

PRONÓSTICO SD. DOWN

Expectativa de vida a aumentado debido a :

Tratamiento quirúrgico de cardiopatías congénitasAdecuado tratamiento de infecciones respiratorias

En países desarrollados sobrepasa los 60 años

Si bien, Retraso MentalSon absolutamente educablesFactible integración a programas laborales

Bibliografía1. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al: First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the

results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess 7:1-77, 2003.2. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al: First and Second Trimester Evaluation of Risk for Fetal Aneuploidy

(FASTER): Principal results of the NICHD Multicenter Down Syndrome Screening Study. N Engl J Med 353:2001-2011, 2005.

3. Matias A, Montenegro N, Areias JC, et al: Anomalous fetal venous return associated with major chromosomopathies in the late first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 11:209-213, 1998

4. Krantz DA, Larsen JW, Buchanan PD, Macri JN. First-trimester Down syndrome screening: free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A. Am J Obstet Gynecol. 1996;174:612-616.

5. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, et al. Screening of maternal serum for fetal Down’s syndrome in the first-trimester. N Engl J Med. 1998;338:955-961.

6. Orlandi D, Hallahan TW, Krantz DA, Macri JN. First-trimester screening for fetal aneuploidy: biochemistry and nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10:301-386.

7. Reversed end-diastolic flow in first-trimester umbilical artery: An ominous new sign for fetal outcome. Am J Obstet Gynecol 2001 Jul; 185(1):204-7

8. Benacerraf BR. The Role of the Second Trimester Genetic Sonogram in Screening for Fetal Down Syndrome. Semin Perinatol. 2005 Dec;29(6):386-94

9. K. H. Nicolaides et al. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and Estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 221–226

Bibliografía

− Abscence of fetal nasal bone in fetuses with T21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001; 358:1665

− Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055

− Second-trimester Ultrasound to Detect Fetuses With Down Syndrome: A Meta-analysis. JAMA; 2001 Vol285(8):1044-1055

Evaluación Ecográfica del Segundo Trimestre

Braquicefalia:− Forma craneal en la

que predominan los diámetros transversales respecto a los fronto-occipitales.

− Las estructuras encefálicas se hallan dentro de los límites de la normalidad.

Alteraciones clínicas

Alteraciones Cardiovasculares:Presentan una incidencia del 46 al 62%Entre las más frecuentes están:− Defecto Septal atrioventricular (59%) − Defecto Septal ventricular (19%) − Defecto Septal atrial (9%) − Tetralogía de fallot (6%) − Persistencia de Conducto arterioso (4%) − Otras (3%)


Anomalias del tubodigestivoPresentan una incidencia del 5%Entre las anormalidades más frecuentes están:− Atresia Duodenal/Estenosis (50%) − Ano imperforado (20%) − Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar)

(10%) − Fistula traqueoesofágica (9%) − Estenosis pilórica (6%) − Malrotación (4%) − Otras (páncreas anular) (1%)


Alteraciones endocrinológicas

Se presentan con una frecuencia del 14 al 20%.

− Hipotiroidismo Congénito − Hipotiroidismo (El cual puede presentarse conforme la

edad avanza). − Incremento en la incidencia de Diabetes Mellitus (como

desorden auto inmune).


Otras alteraciones:

− Alteraciones nutricionales− Alteraciones musculoesqueléticas− Alteraciones oftalmológicas− Alteraciones auditivas− Alteraciones de la piel− Alteraciones dentales− Alteraciones hematológicas− Alteraciones neurológicas


Anomalias del tubodigestivoPresentan una incidencia del 5%Entre las anormalidades más frecuentes están:− Atresia Duodenal/Estenosis (50%) − Ano imperforado (20%) − Enfermedad de Hirschsprung (Mega colon aganglionar)

(10%) − Fistula traqueoesofágica (9%) − Estenosis pilórica (6%) − Malrotación (4%) − Otras (páncreas anular) (1%)

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