Seminario nº 58: Evaluación ecográfica de extremidades fetales · – Sd Roberts: CC, fisura LP,...

Seminario nº 58: Evaluación ecográfica de

extremidades fetales Drs. Josefina Lería Guarda, Daniela Cisternas Olguín, Juan

Guillermo Rodríguez Arís, Leonardo Zúñiga Ibaceta

CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción

•  Malformación de extremidades: 6 en 10.000 rnv

•  Más frecuente uni que bilateral •  Más frecuente a derecha •  Numerosas clasificaciones:

anatómica, embriológica, teratogénica, etc

•  Sensibilidad US prenatal 24-69% Andrikopoulou M et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 Jan;30(1):46-9

Clasificación

Malformaciones de las extremidades •  Deficiencias/hipoplasia •  Supernumerarias •  Fusión •  Combinaciones

Stoll C et al Am J Med Genet 1998;77:439–41. Andrikopoulou M et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 Jan;30(1):46-9

Otras alteraciones

•  Alteraciones de posición o forma •  Fémur corto •  Artrogriposis •  Displasias esqueléticas

Evaluación ecográfica •  Eje completo de cada extremidad •  Contar todos los dedos de pies y manos •  Evaluar tobillos y posición de los pies •  Longitud de huesos largos •  Apertura de manos •  Flexión / Extensión •  Grado de mineralización, fracturas,

curvaturas •  Evaluar tórax y cráneo

Andrikopoulou M et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2017 Jan;30(1):46-9

Alteraciones por ausencia/hipoplasia

•  1 en 4000 rnv •  50% aisladas

– Banda amniótica – Teratógenos – Biopsia VC <10 semanas EG

•  50% múltiples asociado a síndromes u otras malformaciones


•  Rizomelia: acortamiento segmento proximal

•  Mesomelia: acortamiento segmento medio

•  Acromelia: acortamiento segmento distal

•  Micromelia: acortamiento de toda la extremidad


•  Amelia: ausencia total de extremidad

•  Focomelia: ausencia del segmento proximal

•  Hemimelia: ausencia del segmento distal

•  Oligodactilia: ausencia de un dedo

•  Braquidactilia: acortamiento de uno o más dedos

CDC

CDC

CDC

CDC

Aplasia del radio •  La mayoría de las veces asociado a

ausencia del pulgar o ectrodactilia (Excepto TAR)

•  Asociado a múltiples malformaciones y síndromes –  Trisomía 18 –  Sd Holt-Oram: sindactilia, CC –  Sd Roberts: CC, fisura LP, focomelia –  VACTERL –  Sd Trombocitopenia Radio ausente

Paladini D, Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies. 2nd edition, 2014

TAR: Sd de Trombocitopenia y ausencia de radio

•  Agenesia del radio bilateral

•  Microdeleción 1q21.1 •  23% MF renales •  33% CC: CIA, CIV,

Tetralogía Fallot •  Alta mortalidad post

natal

Bertoni NC et al. Radiol Bras. 2016 Mar-Apr;49(2):128-9 Kumar MK et al. J Clin Diagn Res. 2015 Mar;9(3): SD01-2

Extremidades o dedos supernumerarios

•  Polidactilia: presencia de dedos adicionales – Preaxial: dedo

adicional en extremo lateral (radial)

– Central: duplicación de 2º, 3º o 4º dedo

– Post axial: dedo adicional en extremo medial (cubital)

Polidactilia de manos •  1 en 1000 rnv •  30% asociada a otras malformaciones y

síndromes –  Fisura labiopalatina –  Microftalmia –  Micrognatia –  SNC –  Trisomía 13

•  Postaxial más frecuencia •  Mayor asociación con otras malformaciones si es

preaxial

Cifuentes L et al. Rev Chil Pediatr 2007;78(1)46-53

Extremidades o dedos supernumerarios

•  Dimelia ulnar: mano en espejo

•  Duplicación de ulna, ausencia de radio

•  Polidactilia

Tomaszewski R et al. J Orthop. 2015 Oct; 12(Suppl 1):S121-4

Alteraciones por fusión

•  Sindactilia: fusión de los dedos – Simple: fusión sólo de

partes blandas – Compleja: fusión ósea

Paladini D, Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies. 2nd edition, 2014 Ryu JK et al. Korean J Radiol.2003 Oct-Dec; 4(4):243-51

Alteraciones de posición o forma

•  Clinodactilia: desviación lateral del 5º dedo, por hipoplasia de falange media

•  La mayoría aislado, familiar

•  Asociación con: –  Trisomía 21 –  Sd Cornelia de Lange –  Sd Noonan

Callen P. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 2009


•  Sandal gap: aumento del espacio entre 1er y 2º dedo del pie

•  Marcador de Trisomía 21

•  Puede ser aislado, pero en general va disminuyendo en el tiempo o cambia con movimiento



•  Pie en mecedora: ausencia de arco plantar, prominencia de calcáneo

•  Característico de Trisomía 18

•  Otras: trisomías 9 y 13


Alteraciones de posición o forma •  Mano en puño: flexión

persistente de dedos •  Característico de

Trisomía 18



•  Pie bot o Equinovaro: pie fijo en flexión plantar, con planta rotada a medial

•  Se observa en el mismo plano la tibia y planta del pie



•  Pie bot o Equinovaro – Posicional: OHA, embarazo múltiple,

podálica, miomas, banda amniótica – Aislado – Síndromes (1-3% si defecto aislado):

trisomía 18, triploidias, DTN, displasias esqueléticas, Meckel-Gruber

•  1 en 1000 rnv •  Más frecuente en hombres Callen P. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 2009

Fémur corto

•  Menor al percentil 5 para EG •  Aislado (75%)

–  Idiopático – RCIU severo

•  No aislado (25%) – Displasia esquelética – Aneuploidias (T21, T18, Turner) – Polimalformado

Martinez J. Anomalia de extremidades y displasias esqueléticas más frecuente.MF Barcelona, curso online.

Fémur corto •  Si longitud es menor a percentil 1, relación

se invierte: 75% no aislado •  Ante hallazgo fémur <p5:

–  Medir todos los huesos largos –  Buscar cuvaturas, fracturas, ev mineralización –  Forma manos, pies y cráneo –  Evaluar hipoplasia torácica –  Columna –  Movimientos fetales


Fémur corto

Hipoplasia tórax Húmero corto


Artrogriposis •  Contractura congénita

de 2 o más articulaciones

•  Articulaciones en flexión, extensión o rotación fija

•  Se origina en hipokinesia o akinesia de la extremidad

Copel J et al. Obstetric Imaging. Elsevier 2012

Artrogriposis

•  Etiología múltiple: >300 alteraciones – Esclerosis múltiple o m. Gravis materna – DTN – Trisomías 8, 9, 13, 15, 18, 21 – VACTERL – Displasias esqueléticas – Sd de Potter


Artrogriposis

•  Ecografía 11-14 sem – Hipo o akinesia de una o más

extremidades – Aumento TN – Difícil detección, en general las más

severas


Artrogriposis •  Ecografía 22-24 sem

–  Articulación fija, mientras que la proximal es móvil

–  Todas las articulaciones fijas, a pesar de movimientos visibles del tronco

–  En defectos severos asocia micrognatia, hipo o hipertelorismo, fisura labiopalatina


Displasias esqueléticas

•  Grupo heterogéneo de trastornos, que afectan desarrollo de tejido osteocondral

•  >300 entidades •  1 en 10.000 rnv •  Prevalencia en MFIU 1 en 1000

Martinez J. Anomalia de extremidades y displasias esqueléticas más frecuente.MF Barcelona, curso online. Callen P. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. 2009

Displasias esqueléticas •  Más frecuentes

–  Displasia tanatofórica 29% •  Micromelia severa, hipoplasia tórax,

costillas cortas, macrocefalia relativa

–  Acondroplasia 15% •  Rizomelia, macrocefalia, puente nasal

deprimido

–  Osteogénesis imperfecta 14% •  Micromelia, fracturas


Displasias esqueléticas

•  Cuándo sospechar – Fémur <p5 – Hipoplasia tórax, tórax en campana – Costillas cortas – Fracturas múltiples – Curvatura de extremidades – Manifestaciones precoces


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