Síndrome de MarfanGenética

Gerardo D. Mendoza García

Síndrome de Marfan

HistoriaAntonie Marfan

1896 Marfan Neonatal

Marfan Infantil

Marfan Clásico

Síndrome de Marfan

Sx de Marfan

Fibrilina

Tejido conectivo

Autosómica dominante 1 / 5000

15q21

25 % esporádicos

Síndrome de Marfan

Nosología de Ghent

1. Sistema Musculoesquelético

DIAGNOSTICO

2. Sistema Ocular

3. Sistema Cardiovascular

4. Sistema Pulmonar

5. Piel/Tegumentos 6. Duramadre 7. Historia familiar/Genética

Síndrome de Marfan

Nosología de Ghent

Criterios Mayores

Criterios Menores

DIAGNOSTICO

Caso Índice

• 1 criterio mayor / 2 sistemas• Afección de un tercero

Pariente de Caso Índice

• 1 criterio mayor / 1 sistemas• Afección de un segundo

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Musculoesquelético

Criterios Mayores

Pectus Carinatum Pectus Excavatum Grave

Signos de la muñeca (Walker–Murdoch) Signo del pulgar (Steinberg)

Escoliosis > 20˚ Espondilolistesis

Proporción segmento sup/segmento inf

<o.85

Proporción brazada/talla

>1.05

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Musculoesquelético

Criterios Mayores

Espondilolistesis

Desplazamiento medial del maléolo tibial

Protrusio acetabulli

Reducida extensión de los codos <170˚

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Musculoesquelético

Criterios Menores

Pectus Excavatum Moderado

Hiperlaxitud Articular

Dientes apiñados

Apariencia Facial• Dolicocefalia• Hipoplasia malar• Enoftalmos• Retrognatia• Fisuras palpebrales hacia

abajo

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Ocular

Criterios Mayores

Ectopia Lentis Cornea Plana

Criterios Menores

Longitud axial aumentada

Hipoplasia del iris

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Cardiovascular

Criterios Mayores Criterios Menores

Dilatación de la aorta ascendente

Disección de la aorta ascendente

• Prolapso de válvula mitral

• Dilatación de arteria pulmonar

• Calcificación del anillo mitral

• Dilatación o disección de la aorta torácica

Ecocardiografía

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentSistema Pulmonar

Criterios Menores

Neumotórax Bullas Apicales

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentPiel y Tegumentos

Criterios Menores

Estrías Hernias Incisionales

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentDuramadre

Criterios Mayores

Ectasia dural lumbosacra

• Adelgazamiento y ensanchamiento del saco dural o raíces nerviosas por debajo de L5.

• Prevalencia en Marfan 65 -92 %

Síndrome de Marfan

Nosología de GhentHistoria familiar / Genética

Criterios Mayores

Familiar en primer grado

con Dx independiente

Presencia de una mutación en FBN1

Presencia de un haplotipo

en FBN1 geredaro

Síndrome de Marfan

Manejo clínicoModificaciones al estilo de vidaDeportes de contacto, atletismo competitivo o ejercicio isométrico. Si es recomendable actividades aeróbicas no competitivas y con moderación. Por sus efectos sobre la salud psicosocial esquelética y cardiovascular a largo plazo.

En caso de embarazo, el riesgo de descendencia con síndrome de Marfan es el del 50%.Después de realizar un diagnóstico clínico de SMF, es preciso controles periódicos del crecimiento aórtico al objeto de disminuir el riesgo de disección aórtica. La evaluación ecocardiografía transtorácica anual permite mediciones seriadas de la aorta proximal, el tamaño de la raíz aórtica, la unión sinotubular y la aorta ascendente.

La administración de betabloqueantes (propanolol, atenolol) pretende demorar o prevenir la disección y aneurisma aórtico a través de sus efectos crono e inotrópico negativos. Alrededor del 10-20% de los pacientes con SMF son intolerantes a los bloqueadores (asma, depresión y fatiga). En ellas se ha preconizado el uso de enalaprril, verapamilo.

Síndrome de Marfan

Manejo clínicoEctopia lentis es un criterio importante para establecer un diagnóstico clínico, estos pacientes también presentan un mayor riesgo de desprendimiento de retina, glaucoma y cataratas.

Los pacientes con la enfermedad deben someterse a evaluaciones anuales completas por un oftalmólogo.

La deformidad torácica haya afectado la función cardiovascular es más bien un problema estético.

Síndrome de Marfan

Conclusiones

El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF. Es muy previsible que nuevos tratamientos permitan alargar la vida y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Para modificar la historia natural de la enfermedad, es importante responder a la nueva realidad del envejecimiento en las personas con trastornos genéticos del tejido conectivo, en los que está incluido el SMF. En general todos ellos cuentan con una predisposición, ya aparente, para desarrollar enfermedad articular acelerada (artrosis, osteoporosis) además de la participación cardiovascular ya conocida.