• Eduardo Huarcaya

• Alvano Cruces

• Jefferson Pinto

El síndrome de pfeiffer es unos del El síndrome de pfeiffer es unos del síndromes más desconocidos en síndromes más desconocidos en el mundo. El afectado presenta el mundo. El afectado presenta deformaciones varias en todo el deformaciones varias en todo el cuerpo.cuerpo.

• Dar a conocer sobre el síndrome de Pfeiffer y sus características.

• Presentar casos clínicos sobre pacientes que padecieron de este raro síndrome.

• Realizamos este proyecto porque nos dimos cuenta de que la gente no sabe de que se trata este síndrome.

Pueden tener:Pueden tener:

cráneo en trébolcráneo en trébol

frente amplia frente amplia

proptosis ocularproptosis ocular

aplanamiento medio facialaplanamiento medio facial

pabellones auriculares con pabellones auriculares con hélix de configuraciones en hélix de configuraciones en cruz horizontal cruz horizontal

primer dedo de manos y primer dedo de manos y pies anchos de su falange pies anchos de su falange distal.distal.

sindactilia parcial en manos sindactilia parcial en manos y piesy pies

• El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras anormales y retraso del desarrollo psicomotor.

Niño de 5 años de Niño de 5 años de edad, producto de edad, producto de segunda gesta, segunda gesta, embarazo embarazo normoevolutivo de normoevolutivo de término; padres de término; padres de 19 años de edad al 19 años de edad al momento de nacer el momento de nacer el propositus, sin propositus, sin antecedentes antecedentes teratógenicos, ni teratógenicos, ni consanguinidad o de consanguinidad o de otro padecimiento otro padecimiento similar en miembros similar en miembros de la familia. de la familia.

A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies

El tipo 1 o síndrome de El tipo 1 o síndrome de Pfeiffer “clásico'', hipoplasia Pfeiffer “clásico'', hipoplasia de la porción media de la de la porción media de la cara y anomalías de los cara y anomalías de los dedos de los pies y de las dedos de los pies y de las manos. Se asocia con una manos. Se asocia con una inteligencia normal y con un inteligencia normal y con un pronóstico general bueno. pronóstico general bueno.

El tipo 2 incluye cráneo en El tipo 2 incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis hoja de trébol, proptosis muy severa, anomalías de muy severa, anomalías de los dedos de los pies y de las los dedos de los pies y de las manos, anquilosis o manos, anquilosis o sinostosis de los codos, sinostosis de los codos, retraso del desarrollo retraso del desarrollo psicomotor y complicaciones psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es neurológicas. El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de presenta cráneo en forma de hoja de trébol. Puede hoja de trébol. Puede presentarse tambien un presentarse tambien un solapamiento de signos solapamiento de signos clínicos de los tres tipos de clínicos de los tres tipos de síndrome.síndrome.

Solo hemos utilizado el Internet, por la rareza de esta enfermedad no se ha encontrado en ningún otro medio.

Se realizó 3 encuestas a 50 personas

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a)Enfermedadereditaria

b)Enfermedadde embarazo

c)Falta dealimentación

d)No sé

50 personas

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35

a)En unvideo

b)En unreportaje

c)En elperiódico

d)Nunca

50 personas

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• www.orpha.net