Sindrome Tricodental
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PEDIÁTRICA Acta Pediatr Esp. 2007; 65(3): 140-141 NOTA CLÍNICA 55 Síndrome tricodental I. Carabaño Aguado, L. Llorente Otones 1 Pediatra. Centro de Salud Humanes de Madrid. 1 Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil «12 de Octubre». Madrid Fecha de recepción: 10/07/06. Fecha de aceptación: 20/07/06. Correspondencia: I. Carabaño Aguado. Monegros, 8, 3.º C. 28915 Leganés (Madrid). Correo electrónico: [email protected] Caso clínico Varón de 5 años, sin antecedentes personales de interés y con adecuado desarrollo psicomotor, que acude a la consulta por presentar un retraso en la erupción dental. La exploración físi- ca constató la presencia de hipodoncia. En la arcada superior tenía 2 incisivos, 2 colmillos y 2 parejas de premolares, normo- coloreados, de tamaño ligeramente superior al normal. En uno de los incisivos superiores se podía comprobar la presencia de un defecto del esmalte de 7 mm de eje mayor. La arcada infe- rior estaba ocupada por 2 pares de incisivos laterales en bige- minismo (figura 1). Por otro lado, el examen capilar mostró la presencia de un cabello ralo, escaso y con placas de alopecia (figura 2). Las cejas tenían el mismo aspecto. No se apreciaron otros estigmas malformativos, salvo unos pabellones auditivos despegados y de implantación baja. El perímetro cefálico esta- ba en el percentil 25 para su edad. Se realizó una serie ósea completa, que resultó normal, al igual que un hemograma y bioquímica con iones, hierro, ferritina y cinc. Las arcadas den- tarias del padre del paciente, de uno de sus tíos paternos y de su abuela paterna presentan un aspecto similar. Discusión El síndrome tricodental (STD), también conocido como displa- sia tricodental, pertenece al grupo de las displasias ectodérmi- cas. Por displasia ectodérmica se entiende cualquier combina- ción de defectos que afecten a más de una estructura derivada del ectodermo 1 (tabla 1). El STD fue descrito en 1980 por Salinas y Spector 2 , que in- formaron de la existencia de 10 individuos pertenecientes a 2 familias que manifestaban hipodoncia y alteraciones del pe- lo. Siete años más tarde, Kersey 3 , mediante una publicación, y Eteson y Clark en una conferencia, confirmaron un patrón de herencia autosómico dominante para esta entidad. En la des- cripción original se consideró que las alteraciones dentarias más frecuentes eran la escasez de piezas, los defectos del es- malte, los incisivos afilados o «en pinza» y los dientes «en co- raza». Por otro lado, el pelo de los primeros pacientes era fino, Resumen El síndrome tricodental es una displasia ectodérmica poco fre- cuente. Se hereda con patrón autosómico dominante. Cursa con afectación del pelo y los dientes. El pelo suele ser fino, deslustrado y escaso. Las alteraciones dentarias más frecuen- tes son la escasez de piezas, los defectos del esmalte, los in- cisivos afilados y los dientes «en coraza». Además, puede ha- ber alteraciones en las cejas y la nariz, microcefalia, retraso mental leve o moderado y/o epicanto. Presentamos un caso clí- nico de esta entidad en un paciente de 5 años. Palabras clave Síndrome tricodental, displasia ectodérmica Abstract Title: Trichodental syndrome Trichodental syndrome is a rare autosomal dominant ecto- dermal dysplasia affecting hair and teeth. The hair is usually fine, dull and sparse. The most common dental problems are missing teeth, defects in tooth enamel, sharp incisors and shell teeth. In addition, there can be abnormalities in eyebrows and nose, microcephaly, mild to moderate mental retardation and/ or epicanthus. We report a case of trichodental syndrome in a five-year-old boy. Keywords Trichodental syndrome, ectodermal dysplasia Figura 1. Aspecto de la boca del paciente, en la que destaca la escasez de piezas dentarias y la hipoplasia del esmalte 140 ©2007 Ediciones Mayo, S.A. Todos los derechos reservados
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Sindrome Tricodental
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P E D I T R I C A
Acta Pediatr Esp. 2007; 65(3): 140-141
NOTA CLNICA
55
Sndrome tricodentalI. Carabao Aguado, L. Llorente Otones1Pediatra. Centro de Salud Humanes de Madrid. 1Departamento de Pediatra. Hospital Materno-Infantil 12 de Octubre. Madrid
Fecha de recepcin: 10/07/06. Fecha de aceptacin: 20/07/06.
Correspondencia: I. Carabao Aguado. Monegros, 8, 3. C. 28915 Legans (Madrid). Correo electrnico: [email protected]
Caso clnico
Varn de 5 aos, sin antecedentes personales de inters y con adecuado desarrollo psicomotor, que acude a la consulta por presentar un retraso en la erupcin dental. La exploracin fsi-ca constat la presencia de hipodoncia. En la arcada superior tena 2 incisivos, 2 colmillos y 2 parejas de premolares, normo-coloreados, de tamao ligeramente superior al normal. En uno de los incisivos superiores se poda comprobar la presencia de un defecto del esmalte de 7 mm de eje mayor. La arcada infe-rior estaba ocupada por 2 pares de incisivos laterales en bige-minismo (figura 1). Por otro lado, el examen capilar mostr la presencia de un cabello ralo, escaso y con placas de alopecia (figura 2). Las cejas tenan el mismo aspecto. No se apreciaron otros estigmas malformativos, salvo unos pabellones auditivos despegados y de implantacin baja. El permetro ceflico esta-ba en el percentil 25 para su edad. Se realiz una serie sea completa, que result normal, al igual que un hemograma y bioqumica con iones, hierro, ferritina y cinc. Las arcadas den-tarias del padre del paciente, de uno de sus tos paternos y de su abuela paterna presentan un aspecto similar.
Discusin
El sndrome tricodental (STD), tambin conocido como displa-sia tricodental, pertenece al grupo de las displasias ectodrmi-cas. Por displasia ectodrmica se entiende cualquier combina-cin de defectos que afecten a ms de una estructura derivada del ectodermo1 (tabla 1).
El STD fue descrito en 1980 por Salinas y Spector2, que in-formaron de la existencia de 10 individuos pertenecientes a 2 familias que manifestaban hipodoncia y alteraciones del pe-lo. Siete aos ms tarde, Kersey3, mediante una publicacin, y Eteson y Clark en una conferencia, confirmaron un patrn de herencia autosmico dominante para esta entidad. En la des-cripcin original se consider que las alteraciones dentarias ms frecuentes eran la escasez de piezas, los defectos del es-malte, los incisivos afilados o en pinza y los dientes en co-raza. Por otro lado, el pelo de los primeros pacientes era fino,
Resumen
El sndrome tricodental es una displasia ectodrmica poco fre-cuente. Se hereda con patrn autosmico dominante. Cursa con afectacin del pelo y los dientes. El pelo suele ser fino, deslustrado y escaso. Las alteraciones dentarias ms frecuen-tes son la escasez de piezas, los defectos del esmalte, los in-cisivos afilados y los dientes en coraza. Adems, puede ha-ber alteraciones en las cejas y la nariz, microcefalia, retraso mental leve o moderado y/o epicanto. Presentamos un caso cl-nico de esta entidad en un paciente de 5 aos.
Palabras clave
Sndrome tricodental, displasia ectodrmica
Abstract
Title: Trichodental syndrome
Trichodental syndrome is a rare autosomal dominant ecto-dermal dysplasia affecting hair and teeth. The hair is usually fine, dull and sparse. The most common dental problems are missing teeth, defects in tooth enamel, sharp incisors and shell teeth. In addition, there can be abnormalities in eyebrows and nose, microcephaly, mild to moderate mental retardation and/or epicanthus. We report a case of trichodental syndrome in a five-year-old boy.
Keywords
Trichodental syndrome, ectodermal dysplasia
Figura 1. Aspecto de la boca del paciente, en la que destaca la escasez de piezas dentarias y la hipoplasia del esmalte
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Acta Pediatr Esp. 2007; 65(3): 140-141
56escaso, ralo y de crecimiento lento. Esto se correlacionaba ul-traestructuralmente con una variacin en el contorno del tallo y una disminucin de la vaina cuticular4. Hoy se considera que una de las caractersticas del STD es su gran variabilidad inter- e intrafamiliar5.
El espectro clnico del STD2-5 aparece reflejado en la tabla 2. De las posibles manifestaciones, nuestro paciente tena 4: al-teraciones del cabello, alteraciones de las cejas, hipodoncia y herencia autosmica dominante. Hay que hacer notar que su desarrollo psicomotor era adecuado, y eso iba en consonancia con un permetro ceflico dentro del rango de la normalidad.
El STD debe ser diferenciado del sndrome trico-dento-seo6,en el que concurren, adems de la afectacin dentaria y capilar, lesiones seas. Entre stas, destacan: retraso de la edad sea, alteraciones craneales (abombamiento frontal, dolicocefalia, escafocefalia), osteosclerosis y osteopetrosis. El sndrome tri-co-dento-seo, que se hereda tambin con carcter autosmico dominante, suele guardar relacin con la presencia de mutacio-nes en el gen DLX37. La alteracin dentaria ms tpica en esta entidad es la taurodoncia8. La taurodoncia, o taurodontismo, es una distorsin de la forma del diente, caracterizada por la elon-gacin de la cmara pulpar y el alargamiento del tronco radicu-lar. La furca se encuentra ms apical de lo normal y las races son cortas. Para descartar esta entidad, a nuestro paciente se le efectu una serie sea completa, que fue normal.
El diagnstico del STD es estrictamente clnico, y no se pre-cisa la realizacin de pruebas complementarias.
El objetivo principal del tratamiento es mejorar el aspecto del paciente a travs de medidas estticas. Para el cuidado del pelo, se recomienda el uso de un champ suave o con capa proteica, para que el tallo piloso gane volumen. Si el cabello estuviese muy adelgazado, habra que recurrir al uso de prte-sis capilares. La colocacin de dentaduras parciales o comple-tas para reemplazar los dientes ausentes puede ser exitosa, incluso en nios pequeos, si hay una adecuada motivacin familiar. Durante los periodos de crecimiento rpido del nio, estas dentaduras han de reemplazarse peridicamente. La or-todoncia y los puentes son tiles si los dientes se encuentran espaciados o malformados. Si la capa del esmalte fuera defec-tuosa, se recomendar extremar al mximo las medidas de higiene dental.
Bibliografa
1. Freire-Maia. Ectodermal dysplasias. Hum Hered. 1971; 21: 309-312.
2. Salinas CF, Spector M. Tricho-dental syndrome. En: Brown AC, Crounse RG, eds. Hair, trace elements and human illness. Nueva York: Prager, 1980; 240-256.
3. Kersey PJ. Tricho-dental syndrome: a disorder with a short hair cycle. Brit J Dem. 1987; 116: 259-263.
4. Selvaag E, Aas AM, Heide S. Structural hair shaft abnormalities in hypomelanosis of Ito and other ectodermal dysplasias. Acta Pae-diatr. 2000; 89(5): 610-612.
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6. Islam M, Lurie AG, Reichenberger E. Clinical features of tricho-dento-osseus syndrome and presentation of three new cases: an addition to clinical heterogeneity. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2005; 100: 736-742.
7. Haldeman RJ, Cooper LF, Hart TC, Phillips C, Boyd C, Lester GE. Increased bone density associated with DLX3 mutation in the tri-cho-dento-osseous syndrome. Bone. 2004; 35: 988-997.
8. Seow WK. Taurodontism of the mandibular first permanent molar distinguishes between the tricho-dento-osseous syndrome and amelogenesis imperfecta. Clin Genet. 1990: 43: 240-246.
Figura 2. Cabello ralo, pobre, deslustrado, con placas de alopecia
Estructuras ectodrmicas Piel Cabello Uas Dientes Glndulas sudorparas Nervios Glndula pituitaria Odo interno
TAB
LA1
Espectro clnico del sndrome tricodental Alteraciones del cabello Alteraciones de las cejas Alteraciones dentarias Facies peculiar, con frente estrecha y retraccin temporal Herencia autosmica dominante Microcefalia Narinas pequeas/triangulares Nariz estrecha Pliegue epicntico Retraso mental ligero/moderado
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