SINDROMES DE HIPER-ELASTICIDAD DE LA PIEL, LIGAMENTOS Y ALTERACIONES DE LAS ARTICULACIONES, HUESOS Y OTROS TEJIDOS, DEBIDOS A ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA FIBRA COLGENA. Esta es una condicin gentica de hipermovilidad articular que existe en todo el mundo, y que es muy frecuente en Chile. No cabe duda de que su frecuencia ha aumentado mucho ltimamente, ya que ahora veo personas con esta condicin en todas partes. Las veo en el supermercado, en el metro, en la iglesia, en las calles, etc. Se les puede identificar por la forma que adoptan las muecas y los dedos al apoyar la mano para sujetarse en el Metro o al apoyarse en el reclinatorio de la iglesia. Algunas de estas mujeres son altas y esbeltas y con rasgos de esta condicin (talle delgado, brazos largos y manos delgadas). Afecta a un porcentaje muy alto de los chilenos, pero no se diagnostica, ya que no se le busca dirigidamente. La laxitud ligamentosa es mucho ms frecuente en los nios que en los adultos y en las mujeres que en los hombres (10:1). La hipermovilidad articular sin sntomas es una buena condicin ya que permite una mayor agilidad y destreza corporal. Los enfermos que tienen hipermovilidad articular con sntomas, se denominan Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA). Hasta mediados de junio del 2003, haba tabulado 160 enfermos con SHA (a Octubre del 2005, el nmero de casos asciende a mil pacientes) con signos deAlteracin Hereditaria de la Fibra Colgena. Constituyen el 34,6% de los enfermos vistos en la consulta reumatolgica de adultos. Esto indica una muy alta prevalencia de esta condicin en la poblacin estudiada. De ellos 83% son mujeres y 17% hombres. El estudio incluy enfermos de todas las edades, de 13 a 84 aos. La mediana fue de 44.5 aos. Hoy son tan frecuentes los esguinces, subluxaciones y tendinitis en los nios, que pareciera que la frecuencia de estas condiciones, debidas a

hiperlaxitud ligamentosa, han aumentado. Es interesante notar que no todos los enfermos tenan hipermovilidad articular. En el hombre el diagnstico es mucho ms difcil. Al parecer esta condicin es muy frecuente mundialmente. En Espaa recientemente tambin se encontr una frecuencia de 25 % en una prctica reumatolgica. Se publican cifras de 10 a 25 % en la mayora de los pases, en los que se le ha buscado dirigidamente. En algunos casos esta condicin es slo una caracterstica familiar, pero en otros es un problema de salud que necesita atencin, ya que puede llevar a complicaciones graves. Lo importante es que si se le detecta precozmente se pueden prevenir muchas de estas complicaciones. Como es una condicin gentica, sus rasgos se ven ya desde nio. Es frecuente que existan en una misma familia varias personas que tengan uno u otro de los rasgos que caracterizan este sndrome. Esta alteracin gentica es muy frecuente en todo el mundo. Es una condicin que se conoce desde la Antigedad. Ya Hipcrates se dio cuenta que algunos arqueros tenan dificultad para tensar el arco, debido a hiperlaxitud articular. Aqu yo la he visto en personas de los ms distintos orgenes raciales. Las fibras colgenas forman la trama de la mayora de los tejidos del organismo (piel, tendones, bursas, cartlagos y fibrocartlagos (articulaciones, discos intervertebrales), huesos, ojos, vlvulas cardacas, arterias, venas, pared intestinal, (etc.). Debido a esto, es que las personas que padecen de esta condicin pueden tener problemas que afecten dichos tejidos. Debido a la debilidad de los tejidos se pueden producir hernias, divertculos, quistes, aneurismas arteriales, falla de los esfnteres, mala cicatrizacin, etc. Alteraciones (genticas) de estas fibras pueden producir un sinnmero de enfermedades, dependiendo del tejido afectado. Es frecuente

encontrar que la hipermovilidad (exceso de movimiento) no es de todo el cuerpo, sino segmentaria. A veces se encuentra que la piel es laxa (como sobrante, fcil de estirar) en algunas zonas del cuerpo y es normal en otras. Se aprecia de preferencia en el dorso de las manos, cara, cuello, pared abdominal, etc). Se puede encontrar hipermovilidad de algunas articulaciones de los dedos, codos, rodillas y caderas (lo que permite tocar el suelo con la palma de las manos). Por lo general la persona tiene laxitud de slo algunas partes de la piel. Por lo general afecta slo algunas articulaciones y no todas. Es frecuente el dolor de las muecas o/y dedos en mujeres jvenes, con el uso excesivo del computador u otras actividades. A veces el nio se puede poner la pierna sobre el cuello, como si fuera de goma. Es importante saber que muchas personas que tenan esta laxitud de nios, la pierden o sta disminuye con los aos, y despus ya no tienen problemas. Pueden si transmitir el gen alterado a sus descendientes. A veces no hay familiares con estos rasgos, ya que la condicin puede aparecer por una nueva mutacin gentica. Hay nios que tienen una gran tendencia a moretones, lo que a veces hacen pensar en maltrato infantil, con la consiguiente desesperacin de sus padres. Los sntomas y signos de estas afecciones pueden ir de muy leves a complicaciones graves. Esto depender del gen afectado y del grado de compromiso del tejido comprometido (tendones, articulaciones, arterias, huesos, etc). As ciertas personas desarrollan uno o pocos signos sin mayor importancia y otras heredan un cuadro ms complejo, con posibles complicaciones que pueden ser serias. Se han descrito mutaciones (alteraciones) de distintos genes que producen estos problemas y que se heredan en forma dominante o recesiva. Tambin es posible que existan factores ambientales que desencadenen estas mutaciones, aunque estos todava no han sido identificados.

Existen varios tipos de Alteracin Hereditaria de la Fibra Colgena: 1.- Hipermovilidad articular (sin dolores). 2.- Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) o Sndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo III. 3.- Ehlers-Danlos cardiovascular o SED tipo IV. 4.- Sndrome de Marfan. 5.- Osteognesis Imperfecta

1.- Hiper-movilidad articular (sin sntomas)Estas son las personas que tienen gran movilidad de las articulaciones, pero esto no les provoca ninguna molestia, por lo que no concurren al mdico. Constituye el grupo ms numeroso, 10 % de la poblacin. Esta condicin gentica da agilidad, pero no hay que exagerar la movilidad articular para no tener complicaciones. Si estas personas tienen dolor de ms de 4 articulaciones y que dura ms de 3 meses pasan a constituir el Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) o Ehlers-Danlos tipo III. Sndrome de Ehlers-Danlos (SED). Inicialmente se describieron 10 tipos de este sndrome. Actualmente se han refundido en 6 tipos. Al SED tipo III se le llama tambin Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA) y es la condicin ms leve. El tipo IV o Cardiovascular es el ms grave. Se caracterizan por hiper-movilidad de las articulaciones y piel muy elstica. Pueden tener tendencia a los moretones, esguinces de los tobillos y problemas de las rodillas. La herencia es dominante, lo que significa que el 50% de los hijos lo heredan. Es importante diferenciar los distintos tipos de SED, ya que esto permite predecir la posibilidad de complicaciones.

2.- Sndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)

Si las personas con Hipermovilidad articular desarrollan problemas articulares entonces se habla de Sndrome de Hipermovilidad Articular,llamado tambin SED tipo III. Este sndrome hay que diferenciarlo especialmente del SED tipo IV y del Sndrome de Marfan, los que pueden dar complicaciones arteriales graves. Estos son poco frecuentes, pero se pueden confundir ya que tienen caractersticas semejantes. En algunos casos, especialmente en adolescentes del sexo femenino, puede haber dolor e incluso aumento de volumen de pequeas articulaciones de las manos y muecas, debidas al exceso de movilidad. El diagnstico de hiperlaxitud ligamentosa es importante para conocer la causa de ciertos sntomas y signos, lo que permite el diagnstico diferencial con otras artritis. Tambin el diagnstico precoz permite prevenir posibles complicaciones, como lo es la artrosis precoz (desgaste de las articulaciones). Por lo general estos enfermos tienen escleras azules , en realidad son celestes, ( la esclertica que es la parte blanca del ojo, se ve celeste o griscea) debido que la fibra colgena de esta membrana esta alterada y deja transparentar el fondo del ojo. Esto de por si no produce problemas oculares, pero ayuda al diagnstico. Escleras celestes, de este tipo, son normales en nios hasta los dos aos de edad. Esta coloracin celeste de los ojos le da belleza a la cara. El SHA se caracteriza por mayor elasticidad de la piel y mayor movilidad de las articulaciones. Tiene herencia dominante. Muchas de estas personas, tienen molestias reumatolgicas, a veces de difcil diagnstico y tratamiento. Es frecuente ver en una consulta de Reumatologa que estos enfermos vienen con diagnsticos errneos o incompletos, ya que no se ha prestado atencin a la laxitud ligamentosa

Los enfermos desarrollan ansiedad por el temor a problemas con traumatismos leves y ejercicios moderados, como moretones frecuentes, esguinces de tobillos, sub-luxacin de la rtula u hombros, entre otros. Esto desmejora su calidad de vida. Tambin se frustran por la falta de un diagnstico y tratamiento adecuados. A los jvenes con Sndrome de Hipermovilidad habr que aconsejarles que no abusen de las articulaciones, que no suban de peso y que no hagan deportes muy bruscos, como krate, rugby, voleibol, hockey, patines, tabla, etc. o que no se dediquen al ballet o la gimnasia olmpica, ya que a la larga se pueden producir problemas articulares graves. Las articulaciones de estos enfermos no tienen buen soporte tendinoso, ni muscular y son dbiles. Debido a esto, estas articulaciones tienen mayor movilidad que lo normal, lo que tiende a gastarla ms pronto (desarrollo de sub-luxaciones y artrosis precoz). Es como una puerta que tiene las bisagras malas y con el exceso de uso se hecha a perder ms y ms. De practicar deportes deben tener cuidado de no hacerlos en forma exagerada y deben usar protectores de rodillas, tobillos, muecas, etc. dependiendo del ejercicio. Es fundamental hacer pre-calentamiento antes de comenzar la actividad deportiva. Es importante tambin hacer Kinesiterapia para fortalecer el msculo clave de la articulacin, como el cuadriceps para la rodilla. Para algunas de estas personas, el deporte ideal es la natacin. Si Ud. es un adulto y tiene algunas de las caractersticas descritas, es muy probable que no le aparecern otras despus, ya que se nace con stas y no se agregan otras con el tiempo. Score de Beighton El grado de laxitud articular se puede medir usando el Score de Beighton.

Un punto por cada uno, dos si es bilateral. Un punto por tocar el suelo con las palmas:

Si Ud. tiene cuatro puntos del total de 9 o ms (como dos codos y dos rodillas hipermovibles), se considera que tiene hiperlaxitud articular: 1.2.3.Hiper-extensin de los codos (10 o ms). Tocar, en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la mueca en flexin. Extensin pasiva de los dedos o extensin del dedo meique a ms de 90 (Signo de Gorling). Este se usa como screen test, o lo que es equivalente: hiper-extensin de los dedos a 90. Hiper-extensin de la rodilla (ms de 10). Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas. Esto es posible gracias a la hipermovilidad de las

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caderas ( no de la columna, como podra creerse). Nota: Despus de 30 aos de uso del Score de Beighton se ha llegado a la conclusin que tiene limitaciones ya que slo considera algunas articulaciones y no toma en cuenta otras alteraciones de tejidos ricos en colgeno. Por esto ahora se le complementa con el Criterio de Brighton (es una lstima que los nombres sean tan parecidos, lo que induce a error). Criterio de Brighton (para el diagnstico del SHA) Consta de criterios mayores y menores: Criterio mayor 1.Puntuacin de Beighton de 4 o ms, sobre 9 posibles (tanto sea en la actualidad o en el pasado. 2.Dolores articulares de ms de tres meses de duracin en cuatro o ms articulaciones. Criterio menor 1.Puntuacin de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles ( En mayores de 50 aos este criterio es positivo aunque sea 0 de 9). 2.Dolores articulares de 1 a 3 articulaciones (durante ms de 3 meses) o dolor de espalda ( de 3 meses o ms) o espondilosis, espondilolisis o espondilolistesis. 3.Dislocacin o subluxacin en ms de una articulacin, o en una articulacin en ms de una ocasin. 4.Tres o ms lesiones en tejidos blandos (por ej. Codo del tenista, tendinitis, o bursitis). 5.Hbito Marfanoide (alto, delgado, algo desgarbado, cuello y dedos largos). 6.Piel anormal: estras, piel delgada y laxa. A veces con tendencia a moretones y mala cicatrizacin.. 7.Signos oculares: prpados cados o miopa.

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Venas varicosas o hernias o prolapso del tero o del recto. Prolapso de la vlvula mitral (diagnstico hecho por eco cardiografa).

Se diagnosticar sndrome de laxitud articular ante la presencia de 2 criterios mayores, o de 1 mayor y 2 menores o 4 criterios menores. Dos criterios menores sern suficientes cuando exista un familiar de primer grado que inequvocamente padezca del sndrome. SHA se excluye por la presencia del Sndrome de Marfan o del Sndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. El criterio mayor 1 y el menor 1 se excluyen mutuamente, igual que lo hacen los criterios mayor 2 y menor 2.

Sntomas y signos del Sndrome de HiperMovilidad Articular (SHA) o SED tipo III :En el recin nacido: Displasia de cadera, escoliosis, pie plano, pie bot, hernia umbilical, etc. En el nio: falla muscular (hipotona), dificultad para comenzar a caminar, problemas de pies o rodillas. Dolores seos del crecimiento. Dolores articulares sin causa aparente. En la piel: Piel suave, laxa y redundante, que deja transparentar las venas, venitas (telangectasias), malla rojo-violceo (lvido reticularis), estras, mala cicatrizacin (queloides), moretones frecuentes. En los ojos: Escleras celestes (el blanco del ojo no es blanco como mrmol, sino celeste). Estrabismo. Miopa. Desprendimiento de la retina. Prpados cados. En las articulaciones: Crujidos de las articulaciones. Dolor de las articulaciones. El dolor se debe a la hipermovilidad de extensin de las articulaciones. La persona es capaz de mover los dedos, muecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, ms all de lo normal. En los nios a esto se le llama actos malabares (de malabaristas). Muchas mujeres eran giles de nias y practicaban ballet o gimnasia olmpica. Algunos nios eran muy deportistas y tenan lesiones frecuentes. El extender en exceso las articulaciones, es lo que produce el mayor dao, en especial en muecas, pequeas articulaciones de los dedos, rodillas, codos, etc. Un alto grado de laxitud articular es la condicin que tienen los hombres de goma del circo. Tendinitis, bursitis y esguinces recurrentes. El esguince de tobillo es uno de los sntomas ms frecuentes. La falla de la fibra colgena hace que los tendones, cpsula y ligamentos de las articulaciones sean laxos, lo que disminuye la proteccin de la articulacin. Esto hace ms frecuentes las tendinitis, esguinces y a veces ruptura de ligamentos, como los ligamentos cruzados, tendn de Aquiles, etc. Son frecuentes el hombro doloroso, el

codo del tenista y el tnel carpiano. Sub-luxacin de las articulaciones (la articulacin se sale de su curso o hay sensacin de que se va a salir). Esto sucede en las rodillas (rtulas), hombros, codos, base del pulgar, caderas, etc. Esto puede ser parcial o total y puede ser recurrente y crear problemas serios. Esto se ve con mayor frecuencia en las bailarinas de ballet y gimnastas olmpicas. Algunas personas tienen articulaciones dobles, como el codo o la base del pulgar. Pueden existir paletas prominentes (omplatos alados). Articulacin tmporomandibular y mala mordida. Hay resalte (clic) de la articulacin, por delante del odo. A veces se produce luxacin de la mandbula, la que puede ser recurrente. Es frecuente el Bruxismo. Estos enfermos deben ser tratados precozmente por los ortodoncistas. Deformaciones de cartlagos de la nariz y orejas (a veces ya se han hecho ciruga plstica), de la base anterior del trax (costillas prominentes), debido a deformacin de los cartlagos costales, pecho excavado (esternn hundido) o deformacin de los huesos como la escoliosis. Los cartlagos y fibrocartlagos son de mala calidad (no son Micheln) y es por esto que son frecuentes las discopatas de la columna (incluso la hernia del ncleo pulposo), alteraciones de los meniscos, pubalgia y artrosis precoz de rodillas, caderas, manos, etc. Es frecuente ver alteraciones de los discos intervertebrales, en distintos niveles de la columna, a veces asociado a Espondilolistesis (una vrtebra deslizada sobre la siguiente) o una vrtebra de transicin lumbosacra. Algunos casos presentan dolor de los cartlagos de la parrilla costal (costocondritis o S. de Tietze) lo que a veces se confunde con problemas cardacos. En los huesos. Osteopenia y osteoporosis, la que puede ser familiar. Hemos visto esto incluso en hombres jvenes. Fracturas en casos de osteoporosis. En los msculos. Dolores musculares (mialgias). Desgarros de tendones y msculos.

En los pies. Es frecuente la asociacin con pie plano laxo y pie plano anterior, que pueden o no ser dolorosos. En la columna: Lumbago crnico. Se debe a laxitud de los tendones que soportan la columna. Es frecuente el dolor lumbar en personas con la columna quebrada. Yo les recuerdo a los pacientes que los mstiles del buque Escuela Esmeralda se mantienen erectos gracias a los cables que los sujetan. Si se sueltan los cables se produce escoliosis y lumbago. Lo mismo sucede con los tendones y ligamentos de las articulaciones. La hiperlaxitud articular se debe a que los tendones y ligamentos de la articulacin no estn tensos y la movilidad exagerada de la articulacin produce crujidos, dolor y a la larga el desgaste del cartlago lleva a la artrosis precoz. Adems el cartlago en estas personas es poco resistente. Debido a debilidad de los discos intervertebrales se producen discopatas a nivel lumbar, cervical y a veces dorsal, incluso hernia del ncleo pulposo. Hbito Marfanoide: Estas son personas altas, a veces con padres bajos, lo que se debe a una mutacin que altera la fibra colgena. Ahora es frecuente ver algunos muchachos altos, algo desgarbados y muchachas altas y esbeltas, con dedos largos. Es frecuente que ellos sufran de dolor de espalda y otros dolores debido a articulaciones demasiado movibles. En los vasos sanguneos y corazn: Tendencia a hemorragias, especialmente de la nariz y moretones (hematomas), debidos a fragilidad capilar aumentada. Vrices, hemorroides. Arritmias, soplo cardaco, prolapso de la vlvula mitral (PVM). La Disautonomia: se debe a una falla del tono de las venas de las extremidades inferiores, debido a la falla del colgeno. Estas personas no toleran estar de pie por mucho tiempo porque les baja la presin

arterial y tienen tendencia a los vahdos, mareos o desmayos, especialmente cuando se ponen de pie bruscamente. Padecen de dolor de cabeza (cefaleas) o jaquecas. Son friolentas, pero a la vez se acaloran fcilmente (tienen el termostato malo). Se cansan fcilmente y sufren de fatiga crnica, por lo que a veces se piensa que estn deprimidas o que tienen Fibromialgia. En ocasiones se les ve la cara plida, cansada y sin expresin. Relatan que a medioda se les acaban las pilas. Algunas de stas personas son somnolientas, se desorientan fcilmente y/o tienen mala memoria. Otras no toleran la altura (se sienten mal en las montaas) e incluso en los juegos de la montaa rusa. Problemas gstricos e intestinales. Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipacin) y divertculos (saquitos) en el colon. Problemas ginecolgicos. Infertilidad, abortos espontneos, hemorragias, desgarros durante el parto, prolapso uterino o rectal. En tejidos varios: Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. Cada de los prpados. Quistes de todo tipo (ganglion de la mueca, en la rodilla el quiste de Baker, quistes del hgado o rin, etc). Ansiedad y depresin. La mala calidad de vida de algunas personas hace que se retraigan, aparezcan como poco participativas, calladas, cansadas, sin entusiasmo, lentas, con tendencia a la ansiedad y depresin. Incluso a veces aparecen crisis de pnico. Caracterstica familiar. La existencia de algunos de estos signos en familiares cercanos ayuda a hacer el diagnstico, ya que se trata de una condicin gentica familiar.

Es importante tener presente que en la mayora de los casos estas tendencias hereditarias slo dan ciertas caractersticas familiares(altura, delgadez, hiper-movilidad articular, etc.), sin tener otras asociaciones graves.

3.- Ehlers-Danlos vascular (SEDV) o SED tipo IVEsta condicin es muy poco frecuente, slo 1 en 6.500 personas. Pueden presentar los sntomas y signos ya descritos para el SED hipermovible o tipo III. Los enfermos con SED-IV (SEDV) tienen por lo general menos hipermovilidad articular que los con SHA o tipo III. Preferentemente presentan slo tendencia a la hiper-extensibilidad de los dedos. Anomalas congnitas: Rin doble, alteraciones de los pies, vrtebra de transicin, espondilolistesis (una vrtebra deslizada sobre la otra). Nio puede nacer sin pared abdominal. Cara tpica de SED vascular. Cara triangular (mentn puntiagudo), ojos hundidos, labio superior fino y falta de tejido adiposo de la cara. Otros signos. Manos avejentadas (con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o msculos. Vrices precoces. Fstulas arteriovenosas. Recesin de las encas. Historia de algn familiar cercano joven muerto sbitamente, sin causa aparente Ruptura de vasos sanguneos: Debido a fragilidad capilar es frecuente que tengan hematomas (moretones), sin golpes o con traumas pequeos. Pueden tener rupturas arteriales o aneurismas de las arterias cerebrales, los que se pueden romper y provocar un accidente vascular cerebral. A veces hay vrices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar. Ruptura de rganos. Ruptura del intestino grueso (colon), debido a debilidad de los tejidos. Debido a falla de la elasticidad del pulmn se puede producir ruptura del pulmn (neumotrax espontneo), sin mediar accidente alguno. El tero se puede romper durante el esfuerzo del parto (ruptura del tero grvido).

Criterios para el diagnstico de EhlersDanlos tipo IV :a) Signos mayores: - Piel delgada y transparente. - Aneurismas, diseccin arterial o ruptura arterial, intestinal o uterina. - Moretones espontneos, frecuentes. - Cara con caractersticas tpicas (triangular, ojos como hundidos, labio superior delgado, falta de tejido adiposo de la cara, etc.).

Con dos signos mayores, ya es necesario tratar de confirmar el diagnstico mediante exmenes bioqumicos o genticos. Esto por ahora, desgraciadamente, slo se puede hacer en el extranjero. b) Signos menores: - Manos avejentadas. - Hipermovilidad slo de pequeas articulaciones de los dedos. Ruptura de tendones o msculos. Pie equino (pisa en la punta del pie). Vrices precoces. Fstulas arteriovenosas. Neumotrax espontneo (ruptura espontnea del pulmn). Recesin de las encas. Historia familiar de muerte sbita de algn familiar cercano, sin causa aparente. Por lo general estos enfermos son poco laxos, y pueden presentar solamente facilidad para hiperextender los dedos. En algunos casos puede haber escoliosis importante, pie plano o/ u historia de displasia de caderas. Algunos presentan Osteopenia u

Osteoporosis. Cuadros de abdomen agudo en estos pacientes requieren atencin de urgencia, ya que pueden deberse a ruptura intestinal o ruptura arterial. El embarazo, en estos pacientes con SED tipo IV, puede complicarse e incluso en raras ocasiones puede haber hemorragias graves por ruptura de una arteria o ruptura del tero durante el parto o desgarros vaginales. En otros tipos de Ehlers-Danlos destacan problemas oculares y esquelticos, como la escoliosis (SED Tipo VI). Es importante comprender que fundamentalmente son el SED IV y el Sndrome de Marfan los que dan complicaciones graves. De aqu la importancia de diagnosticar estos casos para estar prevenidos. Por lo general las radiografas no muestran mucho, excepto la artrosis precoz. La Cintigrafa sea ha demostrado ser muy til para pesquisar precozmente problemas msculo-esquelticos en enfermos con hipermovilidad articular.

4.- Sndrome de MarfanEs tambin una enfermedad hereditaria de la fibra colgena. Es poco frecuente, tal vez uno en 10.000 personas. Tiene herencia autosmica dominante, es decir, un 50 % de los hijos pueden contraerla. En general son personas altas, delgadas, hombres algo desgarbados y mujeres esbeltas con hiperlaxitud ligamentosa. Puede afectar al corazn, a los vasos sanguneos, a los pulmones, a los ojos, a los huesos y a los ligamentos. Aparece como un rasgo familiar, ya que varios familiares pueden tener estas caractersticas, en mayor o menor grado. Se ve en hombres y mujeres. Una persona puede tener slo algunos rasgos de esta enfermedad (forma frustra de Marfan) y otra el cuadro completo. La forma clsica se caracteriza por : 1.2.3.4.Altura excesiva. Extremidades largas y delgadas, con una envergadura (distancia de una mano a la otra) que excede en 8 cm. a la altura. Extremidades inferiores ms largas que el tronco (distancia pubis-taln 5 cm. ms larga que distancia pubis-cabeza). Manos aracniformes (manos como araas, por los dedos muy largos).Aparecen en el 90 % de los casos, pero no son, por si solas, diagnsticas de esta afeccin. Anormalidades esquelticas: Cara alargada, con protrusin de la ma ndbula hacia delante. Paladar hendido. Prdida de la curva normal de la columna cervical. - Dolor de espalda que se puede deber a varias causas: Hiper-lordosis, escoliosis, cifosis, espondilo-listesis, hernia del ncleo pulposo, discopata, ectasia dural, o desgarros musculares. Tambin pueden tener pecho excavado o esternn prominente. Cartlagos costales prominentes (base anterior del trax).

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Espondilolistesis (sub-luxacin del cuerpo vertebral). La vrtebra se desliza anteriormente con respecto a la que esta por debajo y altera el disco intervertebral. Pie plano y Juanete. A veces pie ancho. - Laxitud articular que puede causar esguinces a repeticin sub-luxaciones y tendencia de la rodilla a irse hacia atrs. Dolor y a veces lquido articular. - Osteopenia (prdida leve de masa u osteoporosis. Alteraciones oculares: Miopa y astigmatismo. Estrabismo. Desprendimiento de la retina. Desviacin del cristalino, lo que puede dismi nuir la visin o producir glaucoma. Caractersticas orales: Paladar alto y arqueado. Paladar hendido. vula bfida. Dientes amontonados, largos y angostos. Mala oclusin (mala mordida), con bruxismo. Maxilar prominente (prognatismo). Tendencia a descarretillarse. Alteraciones cardiovasculares: 1.Insuficiencias valvulares ( Prolapso de la vlvula Mitral). 2.- Problemas arteriales como dilatacin o diseccin de la raz de la aorta y aneurisma cerebral o artico. 3.- Ocasionalmente ruptura arterial. Estas alteraciones se estudian con ECO D oppler o/y Resonancia Magntica, ya que la Radiografa de trax no basta. Alteraciones pulmonares: neumotrax espontneo, el que es 50 veces ms frecuente en estos enfermos, debido a que el tejido pulmonar es menos elstico. Algun os pueden desarrollar enfisema (no deben fumar). Pueden tener alteraciones de la respiracin durante el sueo (ronquido).

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Problemas obsttricos: El embarazo tiene dos riesgos potenciales: diseccin de la arteria aorta, que puede ser mortal y el riesgo de tener un hijo con el sndrome de Marfan (50 %).

Hay muchas personas que tienen algunos de estas caractersticas, pero ms leves Se dice entonces que tienen rasgos Marfanoides (forma frustra de Marfan). Esta caracterstica se ve en los enfermos con el Sndrome de Hiperlaxitud Articular. Es frecuente encontrarlos entre los jugadores de basketball o voleibol. Estos por lo general tienen mejor pronstico, pero ocasionalmente pueden tambin presentar algunas complicaciones. Criterios diagnstico del Sndrome de Marfan. El diagnstico de Marfan es clnico. Se requiere que las alteraciones afecten por lo menos dos sistemas del organismo, como ser el sistema msculo-esqueltico y el cardiovascular u ocular.

5.- Osteognesis ImperfectaEsta condicin es extremadamente infrecuente, uno en 100.000 personas, por lo que slo la mencionaremos. Tienen escleras azules y gran tendencia a las fracturas.

Consideraciones teraputicas de las Alteraciones de la Fibra ColgenaDependiendo de la gravedad del caso: Tranquilizar y educar al paciente y su familia, en relacin a las posibles complicaciones y factores genticos. Hay que insistir que en los nios, ante la sospecha de alguna de estas afecciones, se debe consultar lo antes posible a un pediatra reumatlogo o a un traumatlogo, expertos en el

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tema. Adems de un examen minucioso se debe hacer un ecocardiograma, evaluacin oftalmolgica y estudio del esqueleto. Puede ser necesaria una consulta gentica. Un diagnstico precoz asegurar poder establecer medidas precautorias para evitar traumatismos, cicatrices feas y moretones. Adems permitir un control apropiado para prevenir prdida de visin, mejorar el pronstico y alargar el tiempo de vida. Evitar ejercicios y deportes competitivos vigorosos (rugby, krate, ballet, gimnasia olmpica, voleibol, patinaje, tabla, hockey, aerobox, levantamiento de pesas, etc.). Es bueno caminar y hacer ejercicios livianos, palitroque o ciclismo leve. Explicar a los nios y jvenes que no es una gracia echar los dedos para atrs, hiperextender las articulaciones (muecas y dedos al apoyar la mano en una mesa) o ponerse la pierna sobre el cuello. Estas maniobras tienden a producir dolor y destruccin de articulaciones y tendones y problemas para el futuro. Kinesiterapia hecha por personal experto en estos problemas, para mejorar el soporte muscular de las articulaciones. Proteger las articulaciones laxas, mediante ejercicios adecuados y sistemas de soporte como tobilleras, muequeras, rodilleras, etc. Evitar el sobrepeso. Evitar infeccin bacteriana de las vlvulas cardacas, en caso de existir Prolapso de la Vlvula Mitral con insuficiencia, recetando antibiticos antes y durante trabajos dentales o manipulaciones urolgicas. Evaluar densitometras para prevenir y tratar la Osteoporosis. Recomendar exmenes oftalmolgicos, cardacos y de ortodoncia, segn el caso. Ecocardiografa trans-esofgica para evaluar

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progresin de la dilatacin de la aorta, en los adolescentes con Marfan. Preguntar por visin borrosa, prdida de la visin o dolor ocular. Revisin oftalmolgica peridica, de nios hijos de pacientes con Marfan. Tratamientos para retardar y tratar la escoliosis, que puede llegar a ser progresiva y requerir operacin. Vigilar cuidadosamente a las embarazadas que tienen SED-IV o sndrome de Marfan por el peligro de complicaciones graves, durante el embarazo y el parto. En algunos casos es recomendable la cesrea. Ciruga vascular, con by-pass arterial, en casos muy calificados. Necesidad de organizar Grupos de Soporte para estos enfermos, los que han demostrado su eficacia en Inglaterra. Evitar el tabaquismo, para disminuir los problemas pulmonares que son ms frecuentes en estos enfermos. Uso de medicamentos como los Betabloqueadores (Atenolol), ya que al disminuir la presin pueden disminuir la progresin de la dilatacin artica, en el Marfan. Necesidad de dar consejos genticos a las parejas jvenes, en las que uno de ellos padece de estas afecciones.

Conclusin Hay que dar a conocer la gran frecuencia de stos sndromes. Es necesario que el pblico los conozca y que los mdicos los tengan presentes en su diagnstico diferencial con otras enfermedades. Slo as se podrn evitar complicaciones. Para esto se necesita una mayor difusin de esta informacin. El mayor problema de estos enfermos es que se ven sanos y muy frecuentemente no se les creen los

sntomas que padecen. A estos enfermos cuando padecen de Disautonomia se les suele catalogar de Fatiga crnica o Fibromialgia o simplemente de Angustia o Depresin. En casos de moretones recurrentes en nios, se piensa incluso en maltrato infantil Es importante diferenciar el Sndrome de Hipermovilidad Articular, del Ehlers-Danlos tipo IV y el Sndrome de Marfan, que pueden dar complicaciones graves. Lo ms probable es que en el futuro, con el mejor conocimiento del Genoma Humano y con el uso de la Terapia Gnica, sea pueda intervenir en los genes responsables de estas anomalas y corregirlas. Hay tambin que considerar el lado positivo. En muchos casos esta condicin le da belleza a la mujer: esbeltez, manos alargadas, piel suave y lindos ojos. Es frecuente ver que algunas modelos tienen esta condicin gentica. Algunos nios y jvenes sern altos y delgados. Figuras importantes en la historia padecan de Sndrome de Marfan como: Abraham Lincoln, Rachmaninoff, Niccolo Paganini y Akenatn (padre del faran Tutankamon). Adems en todas las familias hay enfermedades hereditarias, como los Infartos cardacos, Asma, Diabetes, etc. Que afectan el motor. En cambio en la mayora de los casos, estos Sndromes de Hiperlaxitud Ligamento sa afectan el chasis, lo que a mi parecer, es importante de poner en su justa perspectiva. DR. JAIME BRAVO SILVA Reumatologa-Osteoporosis Revisado: 09 de Mayo del 2005

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