Sóc fill biològic

dels meus pares ?

David Martínez Garcia

Tutora: Nati Arnal

OBJECTIU DEL TREBALL

HIPÒTESI

“Suposant que els dos fills fossin fills naturals de la parella, la probabilitat estadística en una prova de paternitat, maternitat i/o germandat, s’hauria d’apropar al 100%”.

1996: Primera PCR Multiplex

1944: Es demostra el DNA com a material genètic.

1958: Hipòtesi un gen- un enzim.

1995: Secüenciació completa del genoma d’un bacteri

2001: Publicació del genoma humà

1992: electroforèsi capil·lar

1990: Primers estudis sobre STRs

1983: desenvolupament de la PCR

2003: Inici del Projecte ENCODE

MIG SEGLE D’AVENÇOS

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMÀ

DNA Intergènic

De copia única

Repetitiu

Pseudogens

DNA Extragènic

De copia únicaBaixa repetició

Repetitiu

Dispers

SINEs

LINEs

LTRs

Trasposons

En Tàndem

DNA satèl·lit

VNTR

STR

EN QUÈ ENS DIFERENCIEM ELS HUMANS?

La variabilitat genètica

“Tan sols ens diferenciem en un 0,1 % del nostre

genoma”

ELS POLIMORFISMES GENÈTICS

SNPs

SVs

INDELs

ELS POLIMORFISMES GENÈTICS

VNTRs i STRs

RFLPs

ESTUDI EXPERIMENTAL

• “Estudi de setze STRs per a quatre membres d'una família”

MATERIALS I

PROCEDIMENTS

OBTENCIÓ DEL DNA

EXTRACCIÓ I PURIFICACIÓ

Tampò de lisis

Partícules magnètiques

Tampò de rentat

Tampò de rentat

Tampò de rentat

Tampò de rentat

Tampò de rentat

Contingut

AMPLIFICACIÓ DEL DNA

AMPLIFICACIÓ DEL DNA

AMPLIFICACIÓ DEL DNA

IDENTIFICACIÓ DE LES REGIONS POLIMÒRFIQUES

IDENTIFICACIÓ DE LES REGIONS POLIMÒRFIQUES

Font d'alimentació

Recull de dades

ElèctrodesMostra a Analitzar

Capil·larLector

STRS ANALITZADES

RESULTATS

STR Pare Mare Germà 1 Germà 2

D3S1358 15/16 15/16 15/16 16/16

THO1 6/7 6/9.3 6/6 6/7

D21S11 30/31 30/31 30/31 31/31

D18S51 14/14 15/17 14/15 14/17

Penta_E 7/17 14/16 7/14 7/16

D5S818 11/12 11/12 11/12 11/12

D13S317 11/12 8/8 8/12 8/11

D7S820 10/10 10/13 10/10 10/10

D16S539 11/12 9/10 10/12 10/11

CSF1PO 10/12 12/13 12/13 10/13

Penta_D 9/9 11/12 9/12 9/11

Vwa 16/17 14/17 17/17 14/17

D8S1179 10/14 13/14 10/13 10/13

TPOX 8/9 8/8 8/9 8/9

FGA 23/23 20/23 20/23 20/23

HERÈNCIA D’AL·LELS

CÀLCULS ESTADÍSTICS

Càlcul estadístic Mostres implicades Relacions conegudes Relacions desconegudes Resultat

Índex de paternitat amb la mare coneguda M1 M2 M3 M2 és mare de M3 M1 és pare de M3 99,9999860533486 %

Índex de paternitat amb la mare coneguda M1 M2 M4 M2 és mare de M4 M1 és pare de M4 99,9999959676124%

Paternitat i maternitat amb tots dos progenitors desconeguts

M1 M2 M3 --- M1 i M2 són progenitors de M3 99,999999999935%

Paternitat i maternitat amb tots dos progenitors desconeguts

M1 M2 M4 --- M1 i M2 són progenitors de M4 99,999999999992%

Germandat amb la mare coneguda M1 M2 M3 M4

M2 és mare de M3 i M4

M1 és pare de M3

M1 és pare de M4 99,99978%

CONCLUSIONS

Mètode d’anàlisi Poder de discriminació

Sistemes ABO + Mn + Rh 1:10

Isoenzims presents en els eritròcits 1:10.000

4 tipus de VNTRs diferents 1:1.000.000

16 tipus de STRs diferents 1:10.000.000.000

CONCLUSIONS

Grau de fiabilitat:

CONCLUSIONS

CONCLUSIONS

Moltes gràcies

per la vostra

atenció !