SORDERA CONGENITAPOR

LESION DEL IODO INTERNO

MESA 7:• Valencia Sigcha Gardenia 37• Velasco Paucar Victor 38• Velasco Salgado Graciela 39 • Yambay Miño Joseline 40• Zambrano Bermúdez Ana 41

Comienza en la 4°

semanana

Se transforma

en una foseta otica

Se forma el laberinto membrano

so

Forma el conducto y

el saco linfatico

Dos regiones

Utriculo y saculo

Desarrollo embrionario del oido interno

Se forrman

3 diverticul

os

1° conducto

s semicircu

lares

Que provienen de los utriculos

Y estos van a formar

las ampollas

Que contiene

n maculas

Desarrollo embrionario del oido interno

Porcion sacular

Ductus reuniens

Organo espiral

Ganglio espiral

Terminan en las celulas pilosas

Desarrollo embrionario del oido interno

Capsula otica

Espacio perilinfati

co

Se forman

las rampas

Tanto la timpanica como

la vestibul

ar

Su osificacion sera el laberinto

oseo

Desarrollo embrionario del oido interno

CASO CLINICO

Paciente de 2 años de edad, sexo femenino, remitida al servicio de Pediatría del Hospital Clínico de Buenos Aires por sospecha de hipoacusia.

Los padres de la niña creen que no oye, ya que no gira la cabeza cuando la llaman, ni emite ningún vocablo. Su llanto es monótono.

Entre sus antecedentes destacan el ser una recién nacida de bajo peso, hija de madre diabética gestacional.

SORDERA CONGENITA

Presenta un ingreso previo por una crisis convulsiva secundaria a hipertermia y que en la actualidad presenta retraso psicomotor y ponderal.

La exploración ORL es completamente normal.

Se realizan PEATC a los 15, 19 y 24 meses de edad, en los que no se obtienen ondas valorables a 105 dB en ninguno de los dos oídos.

SORDERA CONGENITA

Se solicita estudio TC de peñascos en el que se aprecia malformación del oído interno bilateral que afecta a la cóclea y al laberinto posterior (fig. 1 y 2), estableciéndose el diagnóstico de displasia de Mondini bilateral.

FIGURA 1 FIGURA 2

SORDERA CONGENITA

QUE ES?

Es una malformació

n del oído interno

causada por la detención

del desarrollo del oído.

Antes de la octava

semana de gestación.

Dando lugar a: Falta de formación de

la cóclea , vestíbulo y los conductos semicirculares.

Malformación congénitadel oído interno.

Displasia de Mondini

Ingresan por sospecha de HIPOACUSIA.

Presenta un cuadro en que no oye, ya que no gira la cabeza cuando la llaman, ni emite ningún vocablo.

Su llanto es monótono.

DIAGNOSTICO

Entre sus antecedentes destacan el ser una recién nacida de bajo peso, con un ingreso previo por una crisis convulsiva secundaria a hipertermia y que en la actualidad presenta retraso psicomotor y ponderal.

ANTECEDENTES

En cuanto al tratamiento, diversos autores coinciden en que el implante coclear multicanal no está contraindicado en estos pacientes, si se toman las medidas necesarias para contrarrestar el riesgo aumentado de meningitis ,consiguiendo buenos resultados con la rehabilitación.

TRATAMIENTO

IMPLANTE COCLEAR:

ESTRUCTURAS

AFECTADAS

ESTRUCTURAS AFECTADAS

Cóclea Laberinto posterior

Cápsula ósea de la cóclea

(dilatación del acueducto coclear)

Estructuras vestibulares hipoplásicas

Conductos semicirculares hipoplásicos,

dilatados, ausencia

Fundamen

to

teratológic

o

FUNDAMENTO TERATOLÓGICO

1. TERATOLOGIA GENETICA

rRNA12S localizado en el ADN

mitocondrial

GJB6 que codifica la proteína conexina

30

SLC26A4 y OTOF son responsables de

las HNS autosomicas

recesivas

El gen POU3F4hipoacusias

ligadas al cromosoma X

El gen GJB2 codifica la proteína conexina

26

FUNDAMENTO TERATOlÓGICO

2. OTRAS TERATOLÓGIAS

RUBEOLA

(SORDERA CONGENITA

)

Supone una grave amenaza

para el feto

Séptima y octava semana

Desarrollo defectuoso del órgano

espiral

RECOMENDACIONES

• Los problemas auditivos deberían ser reconocidos y tratados tan tempranamente en la vida como sea posible para aprovechar la plasticidad del sistema sensorial en desarrollo.

• La intervención temprana, antes de los seis meses de vida, es considerada elemental en maximizar el período sensitivo del desarrollo para prevenir los retrasos frecuentemente observados en niños con moderada/severa pérdida auditiva, así como en aquellos con pérdida profunda en una etapa crítica en la adquisición del lenguaje.

SORDERA CONGENITA

• Los recientes avances en la tecnología han permitido el diagnóstico precoz de hipoacusia en el período post natal utilizando métodos para evaluaciones audiológicas posteriores que permiten elaborar un diagnóstico antes de los 3 meses ,para iniciar una intervención por el equipo de salud y por los educadores especializados en niños sordos antes de los 6 meses de edad.

RECOMENDACIONES

SORDERA CONGENITA

¿Qué gen no es causante de la sroderacongénita por lesión del oído interno?• a) rRNA12S• b) Pax 6• c) GJB2• d) ay b• e) Todas son correctas

¿Qué gen no es causante de la sroderacongénita por lesión del oído interno?• a) rRNA12S• b) Pax 6• c) GJB2• d) ay b• e) Todas son correctas

¿Qué estructura no ha sido afectada en estecaso de sordera congénita?• a) Cóclea• b) Cápsula ósea• c) Membrana timpánica• d) Conductos semicirculares• e) Todas han sido afectadas

¿Qué estructura no ha sido afectada en estecaso de sordera congénita?• a) Cóclea• b) Cápsula ósea• c) Membrana timpánica• d) Conductos semicirculares• e) Todas han sido afectadas

Preguntas:• Que falta de formarse a la 8va semana?1. Cóclea2. Vestíbulo3. Conductos semicirculares4. Todos los anteriores5. Ninguno de los anteriores

• El implante coclear reduce :a) El aumento de meningitisb) Falta de equilibrioc) Dolor de cabezad) A y Be) Ninguno de los anteriores

COMENTARIO

Acerca de la malformación de Mondini mencionamos que representa el 30% de las malformaciones congénitas del oído interno. En su forma típica, la cóclea no tiene más que una vuelta y media en lugar de las dos y media del oído normal. Corresponde a una detención en el desarrollo del oído entre el 58 y 70 día de gestación, debida a una embriopatía, infecciosa o tóxica, o bien a causa genética, aislada o asociada a un síndrome polimalformativo como la enfermedad de Klippel Feil o el síndrome de Pendred.

Debemos aclarar que existen dos formas de enfermedad aislada de Mondini hereditarias, una severa, de transmisión autosómica recesiva, y otra menos severa, con un simple aplastamiento de la cápsula ósea de la cóclea, de herencia autosómica dominante.

No hay paralelismo entre las lesiones histopatológicas y el déficit auditivo. La cóclea puede ser una sola cavidad quística o puede llegar a diferenciarse la espira basal. Por otra parte, las estructuras vestibulares pueden ser hipoplásicas o marcadamente dilatadas y los conductos semicirculares pueden faltar, ser hipoplásicos o estar dilatados.

Esta malformación se puede acompañar también de una dilatación del acueducto coclear lo que podría originar una fístula de líquido cefalorraquídeo, relacionada con una perforación de la platina del estribo, con otolicuorrea o meningitis. 

En cuanto al tratamiento, diversos autores coinciden en que el implante coclear multicanal no está contraindicado en estos pacientes, si se toman las medidas necesarias para contrarrestar el riesgo aumentado de meningitis, consiguiendo buenos resultados con la rehabilitación.

BIBLIOGRAFÍA• http://www.sordic.org.ar/e-congreso/2010/posters/

105_PE_Miscelaneas.pdf• http://

commons.wikimedia.org/wiki/File:Cochlear_implant.jpg

• http://www.sld.cu/sitios/otorrino/temas.php?idv=11371