ALTERACIONES DEL ADN EN UNA CELULA PLURIPOTENCIAL O PROGENITORA EN MEDULA OSEA QUE OCASIONA CELULAS NORMALES EN ASPECTO Y

FUNCIN, PERO CON UNA PROLIFERACION EN NUMERO EXCESIVA.

Grupo heterogneo de enfermedades que se caracterizan por la proliferacin autnoma de una,

dos o tres lneas celulares.

BLASTOS < 20%

5-10%

Incidencia de las leucemias en

general: 1,4 -2,0/100.000

hab./ao

Transtornos Proliferativos

Representa el 15 20 % del total de las leucemias.

LINEA MIELOIDE

DIFERENTES NOMBRES

TRANSTORNO MIELOPROLIFERATIVO SINDROME MIELOPROLIFERATIVO NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS (MPN)OMS

MIELOPROLIFERATIVOS

FAB

1. POLICITEMIA VERA2. TROMBOCITEMIA ESENCIAL3. MIELOFIBROSIS4. LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LMC

OMS1. POLICITEMIA VERA (PV)2. TROMBOCITEMIA ESENCIAL (TE)3. MIELOFIBROSIS IDIOPTICA CRNICA (CON

HEMATOPOYESIS EXTRAMEDULAR)(MFIC)4. LEUCEMIA MIELGENA CRNICA, CROMOSOMA FILADELFIA

POSITIVO (ph) [t(9;22)(q34q11),BCR/ABL] (LMC)5. LEUCEMIA NEUTROFILICA CRONICA (LNC)6. LEUCEMIA EOSINOFILICA CRONICA/SINDROME

HIPEREOSINOFILICO (SHE)7. TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO CRONICO NO

CLASIFICADO (TMPC)8. MASTOCITOSIS (LEUCEMIA DE CELULAS

MASTOCITICA S) (LCM) (MCL) (SM)

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA LMCLEUCOCITOSIS > 50.000 x 10/mmPREDOMINIO DE MIELOCITOS Y NEUTROFILOS

PROMIELOCITOS Y MIELOBLASTOS: 1-5%

EOSINOFILIA BASOFILIARELACION M:E 10:1

CROMOSOMA FILADELFIA POSITIVO (ph)

[t(9;22)(q34q11),BCR/ABL

FASE CRONICA: LIGERA DESVIACION A LA IZQUIERDALIGERA EOSINOFILIA Y BASOFILIA

FASE ACELERADA: BLASTOS: 10-19% BASOFILIA > 20%

TROMBOCITOPENIA < 100 x 10/mm

O TROMBOCITOSIS > 1.000 x 10/mm

ESPLENOMEGALIA Y LEUCOCITOSIS PROGRESIVA

FASE BLASTICA (CRISIS BLASTICA): > 20% BLASTOSPRECURSORES BPRECURSORES TMIELOBLASTICAERITROBLASTICAMEGACARIOBLASTICA

LEUCEMIA EOSINOFILICA CRONICA (LEC)

EOSINOFILOS > 1500/ml

ALTERACION GENETICA:

FIP1L1-PDGFR ETV6-PDGFR

SINDROME HIPEREOSINOFILICO

EOSINOFILOS >1500/ML

6 MESES

(CONSECUENCIA DE

NEOPLASIAS DE CELULAS T)

LEUCEMIA NEUTROFILICA CRONICA

LEUCOCITOSIS > 25.000 x 10/mm

NEUTROFILOS MADUROS Y BANDAS > 80%

Promielos, mielos y metamielos < 10%

Mieloblastos < 1%

GRANULACION TOXICA

RELACION MIELOIDE: ERITROIDE 20:1

POLICITEMIA VERA (PV)

ERITROCITOSIS 12.0 25.0 x 10/mmHb > 18.5 g/dl Hto >99%

NEUTROFILIA (SOLO NEUTROFILOS)

TROMBOCITOSIS

RELACION M:E NORMAL HIPERCELULAR

EPO COLONIAS ERITROIDESMUTACIONES: JACK2V617F, o JAK2

TROMBOCITEMIA ESENCIAL (TE)MEGACARIOCITOS AUMENTADOS (EN NIDO)TROMBOCITOSIS MARCADA > 600 x 10/mm (DURANTE 6 MESE)PLAQUETAS ANORMALES (ACUMULOS))

MO: HIPERCELULAR AUMENTO DE MEGACARIOCITOS (HIPERLOBULADOS)

MUTACIONES: JACK2V617F, o JAK2

MIELOFIBROSIS CON METAPLASIA MIELOIDE (MMA)

FSP: Reaccin leuco-eritroblstica con dacriocitos.

FIBROSIS DE FIBRAS RETICULARESMEGACARIOCITOS AUMENTADOSGRANULOCITOS AUMENTADOS (AUMENTO DE NEUTROFILOS)

MASTOCITOSIS

SINTOMAS: prurito, constriccin del msculo liso bronquial (broncoespasmo), contraccin intestinal (dolor abdominal

y diarrea) as como uterina, vasodilatacin (provoca hipotensin), produccin de moco.

Alcanzando niveles mximos, a los 5-10-15 min

COMPACTOS DE MASTOCITOS (15 O MS MASTOCITOS JUNTOS)(CELULAS CEBADAS)(MAST) MORFOLOGIA ANORMAL TRIPTASA SERICA > 20ng/ml (MASTOCITOS) GENETICA: GEN KIT MARCADORES: CD 117, CD 2, CD25

90%

50%

57%

GEN TIROSINA KINASA (JANUS KINASE 2)(1849) G T FENILALANINA POR VALINA

JAK2 V617F

aumentada sensibilidad a la eritropoyetina y a la produccin clonal descontrolada

LINEA LINFOIDE

LINFOPROLIFERATIVOS

FAB1. LEUCEMIA PROLINFOCITICA (LPL)2. LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA (LLC)3. LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS (LCV)4. MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRM5. MIELOMA MULTIPLE (MM)6. LINFOMAS NO HODGKIN7. LEUCEMIA/LINFOMAS DE LINFOCITOS T8. LEUCEMIA/LINFOMA DE BURKITT (ANTES LLA-L3)

OMS LEUCEMIA PROLINFOCITICA B LINFOMA LINFOPLASMACITICO (MACROGLOBULINEMIA DE

WALDENSTRM) LINFOMA ESPLENICO DE LA ZONA MARGINAL LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS VARIANTE LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS MIELOMA DE CELULAS PLASMATICAS (MIELOMA MULTIPLE)

. MIELOMA NO SECRETOR

. MIELOMA INDOLENTE

. MIELOMA QUIESCENTE (smoldering)

. LEUCEMIA DE CELULAS PLASMATICAS GAMMAPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO

(MGUS) LINFOMA FOLICULAR LINFOMA B DIFUSO DE CELULAS GRANDES NEOPLASIAS DE CELULAS T Y CELULAS NK

.LEUCEMIA PROLINFOCITICA T

.LEUCEMIA AGRESIVA DE CELULAS NK

.MICOSIS FUNGOIDE Y SINDROME DE SESARY LINFOMA DE HODGKIN (LINFOGRANULOMATOSIS)

NEOPLASIAS DE CELULAS B

LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA (LLC)

LINFOCITOSIS ABSOLUTA (> 10.000/mm linfocitos)LEUCOCITOSISLINFOCITOS MADUROSEN MO > 30 % LINFOCITOSLINFOCITOS FRAGILES (SOMBRAS DE GUMPRECHT)

TROMBOCITOPENIA Y ANEMIA PROGRESIVAMARCADORES: CD 19, CD 23, CD5

LEUCEMIA PROLINFOCITICA (LPL)LINFOCITOSIS ABSOLUTA

LEUCOCITOSIS

PROLINFOCITOS PREDOMINANTES > 55%

MARCADORES: CD20, CD19,CD22,CD79a,CD79b,FMC7, IgM,IgD

LINFOMA LINFOPLASMOCITICOMACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTRM(MW)

CELULAS PLASMOCITOIDES (LINFOCITOS PLASMOCITOIDES Y PLASMOCITOS)INMUNOGLOBULINAS ANORMALESMO HIPERCELULARINMUNOELECTROFORESISGAMAPATIA MONOCLONAL IgM > 30 g/L

LEUCEMIA DE CELULAS VELLOSAS (LCV)VARIANTE

LEUCOCITOSIS > 50.000/mm

PROLINFOCITICAS

NUCLEO OVAL O HENDIDO

PANCITOPENIA

MARCADORES: CD11c, CD25

MIELOMA DE CELULAS PLASMATICAS MIELOMA MULTIPLE (MM)

CELULAS DE MOTTCON CUERPOS DE RUSSELL

ANEMIA

ROULEAUX

>20% DE PLASMOCITOS

HIPERCALCEMIA

PROTEINA M (MONOCLONAL) IgG 50% o IgA 20%

MARCADORES: CD138, CD38

MIELOMA MULTIPLE (MM)DIAGNOSTICO

1 CRITERIO PRIMARIO Y 1 SECUNDARIO

3 CRITERIOS SECUNDARIOS

CRITERIOS PRIMARIOS

1. CELULAS PLASMATICAS EN MO > 30%

2. PLASMOCITOMA CONFIRMADO POR BIOPSIA

3. PROTEINA M: SUERO: IgG > 35 g/L, IgA > 20 g/L, PROTEINA DE BENCE-JONES

EN ORINA

CRITERIOS SECUNDARIOS

1. CELULAS PLASMATICAS EN LA MEDULA OSEA ENTRE 10 Y 30%

2. PRESENCIA DE PROTEINA M, INFERIOR A LA DEL CRITERIO PRIMARIO

3. OSTELISIS

4. INMUNOGLOBULINAS NORMALES < 50%, IgG REDUCIDA < 6 g/L, IgA < 1 g/L,

IgM < 0,5 g/L

GAMMAPATIA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO (MGUS) CELULAS PLASMATICAS < 10%

MIELOMA QUIESCENTE C.P 10-30% MIELOMA INDOLENTE

LEUCEMIA DE CELULAS PLASMATICAS

(LCP) LEUCOCITOSIS CELULAS PLASMATICAS > 20%

(LINFOCITOS PLASMOCITOIDES)

DIFERENTE MORFOLOGIA EN FSP

LEUCEMIA/LINFOMA DE BURKITT

gen Myc, t(8;14)(q24;q32)

NEOPLASIAS DE CELULAS T

LLG LEUCEMIA DE LINFOCITOS GRANULARES

LEUCEMIA DE CELULAS T CITOTOXICAS "natural killer"

LINFOCITOS GRANULARES (GRANULOS CITOPLASMATICOS AZUROFILOS)

Anemia y Trombocitopenia severa (citopenia o pancitopenia)(Posible Hemofagocitosis), Hepatoesplenomegalia

Sobre vida de pocas semanas, CID

Marcadores: CD3+ y CD8+, CD16+ y CD56+ Patologia poco ComnPersonas AsiaticasEsta muy relacionada con el vrus Epstein-Barr(EBV)

LEUCEMIA/LINFOMAS DE LINFOCITOS T

LEUCEMIA DE CELULAS T GRANDES GRANULARES(LGL)

MICOSIS FUNGOIDE (PIEL)SNDROME DE SSARY (VARIANTE AGRESIVA)LINFOCITOS CON NUCLEO MULTILOBULADOS

(TRBOL)CELULAS DE SZARY

LINFOMA FOLICULARLINFOMA DE CELULAS DE MANTO t(11;14)(q13;q32)LINFOMA ESPLNICO DE LA ZONA MARGINAL (vellosas)

DIAGNOSTICO SOLO POR BIOPSIA EN GANGLIOS LINFATICOS

INMUNOFENOTIPO Y CITOGENTICA

LINFOMA B DIFUSO DE CELULAS GRANDES

LINFOMAS NO HODGKIN (LNH)LINFOMAS DE CELULAS B (88%)

LEUCEMIAS/LINFOMA DE CELULAS B

INFORMACION GENERAL

EL LINFOMA

HODGKINNO ALTERA FSP NO ALTERA MO

Clula

de Reed-Sternberg binucleada

NO SE VE EN MEDULA OSEA

Son PRECURSORES DE LINFOCITOS B benignos.

Slo se reportan y se ven en Medula Osea.

NO SE VEN EN FSP

Ncleo denso y escaso citoplasma

CD-45, CD-20 y CD-10.

HEMATOGONIAS

OTRAS ENFERMEDADESDETECTABLES POR MORFOLOGIA CELULAR

Enfermedad de Gaucher

Enfermedades producidas por almacenamiento de lpidos

Enfermedad de Niemann-Pick

Por dficit de la enzima esfingomielinasa.

Acumulacin de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de

todas las clulas.Paulatino deterioro de las

funciones vitales del organismo (Infantilismo)

Por un dficit de la enzima glucocerebrosidasa. Se hereda de forma autosmica recesiva

Enfermedad gentica de transmisin autosmica recesiva. mutacin en un gen

regulador del trfico lisosomal.Defecto en la funcin fagocitaria debido al fallo en la formacin de los fagolisosomas.

Se presentan grandes vesculas lisosomales en los neutrfilos.

Sndrome de ChdiakHigashi

20 80 m 20 90 m