República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior.

Universidad Yacambú.

Modalidad a distancia – Aula virtual.

Carrera – Psicología / Asignatura – Genética y Conducta

NOMBRE: GABRIEL RODIRGUEZ.PROF. XIOMARA RODRIGUEZ.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN

GENÉTICA

Alteración Cromosómica: Cualquier alteración en el número y/o en la

morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Tipos de alteraciones cromosómicas:

Alteraciones Estructurales: se refieren a cambios en la forma y/o

tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el

cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o

pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de

la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes

externos que la célula no puede reparar.

Alteraciones numérica: son un cambio en la dotación de cromosomas.

Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de

euploidia (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía.

Si el defecto o exceso es de cromosomas únicos, se habla de aneuploidias

DelecionesVariación en el número de genes

Duplicaciones

EstructuralesInversiones

Variación en la

disposición de genes

Translocaciones

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

DELECIONES O DEFICIENCIAS Es la pérdida de un

segmento cromosómico. El principal efecto genético

de las deleciones es que producen monosomías parciales

Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son:

una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff

la otra la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat

Cabe destacar que podemos tener dos tipos de deleciones:

Terminales, que se producen con unaúnica rotura en el cromosoma y

Intersticiales, que se producen cuando en el cromosoma se producen dos roturas.

MICRODELECIONES:

* Deleciones sumamente pequeñas, que suelen involucrar un solo gen o el gen y algunos de los genes adyacentes.

* No se ven con cariotipo normal, de reconocen por hibridación in-situ con fluorescencia

* Ejemplos de síndromes causados por microdeleciones:

Prader Willi Angelman Miller Dieker Williams DiGeorge Langer Giedion

DUPLICACIONES Representan adiciones de

partes cromosómicas. Aportan material genético

adicional capaz de evolucionar hacia nuevas funciones (mientras que el fragmento original puede seguir con las funciones básicas, el fragmento duplicado puede sufrir mutaciones génicas, lo que permite diversidad de las zonas duplicadas)

Las duplicaciones cromosómicas producen un exceso de material genético y, en general, son más viables que las deleciones. La redundancia de ese material, puede proteger al organismo de los efectos de segmentos mutados.

Duplicación de 12p = Pallister Killian

INVERSIONES Ocurren cuando un segmento

cromosómico sufre una rotación de 180º y se vuelve a unir al cromosoma.

Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión involucra al centrómero y se llama pericéntrica.

Si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosómico, la inversión no involucra al centrómero y se llama paracéntrica.

Aprox. en el 2% de los seres humanos se observan inversiones.

Individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

Esterilidad parcial es la consecuencia de aparición de productos meióticos desequilibrados .

TRANSLOCACIONES Implica intercambio entre

cromosomas NO HOMÓLOGOS. Existen 2 tipos: Recíprocas: Las más frecuentes y

consisten en la ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos.

Robertsonianas: que involucran la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que dan lugar a un cromosoma metacéntrico o submetacéntrico. (ej. Síndrome Down)

Cuando los individuos son portadores de translocaciones suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen afectar la fertilidad.

*ISOCROMOSOMAS:

Se produce cuando haypérdida de un brazo con duplicación del otro, es decir el resultado es un cromosoma de brazos cortos y otro cromosoma de brazos largos.

Resulta de la división transversal del centrómero, en vez de la división longitudinal normal en las CROMÁTIDES HERMANAS.

Se da en cromosomas 16,X (causa S. Turner)

*CROMOSOMAS EN ANILLO: Resulta cuando ocurren dos

rupturas, una en cada parte terminal de los brazos, dejando dos extremos “pegajosos”, los cuales se unen entre sí formando un anillo.

Estas dos deleciones terminales causa graves defectos en el cromosoma, inactivándolo.

Se da en cromosomas 6, 17 y X (S. Turner).

Numéricas

Euploidías

Variación en elnúmero de

juegos cromosómicos

Haploidías (n)

Poliploides

Triploidías Tetraploidías

Aneuploidías

Variación en el número

de cromosomas

Nulisomía 2n – 2 (homol)Monosomí

as 2n - 1

Polisomías

Trisomías (2n +1)

Tetrasomías (2n+2)

ALTERACIONES NUMÉRICAS

PRINCIPAL CAUSA: NO DISYUNCIÓN

EUPLOIDIAS

Variación en el número de juegos de cromosomas.

Haploide: 1 juego cromosómico = normal en células reproductivas.

Diploide: 2 juegos cromosómicos = células somáticas normales

Poliploide: 3 juegos o + cromosómicos = anormal, no compatible con vida.

Euploidias son ventajosas para plantas.

ANEUPLOIDÍAS

Ocurre cuando hay variación en el número

cromosómico (+ o – 1 cromosoma). Monosomías: (2n-1), generalmente

letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X (S. Turner).

Trisomías: (2n+1) , más viables que las monosomías. En humanos hay varios ejemplos:

Trisomías autosómicas: Trisomía 21 (S. Down.), Trisomía 18 (S. Edwards) y la trisomía 13 (S. Patau).

Trisomías gonosómicas: El síndrome triple X , el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY.

Nulisomías: (2n-2), pero la pérdida corresponde a ambos cromosomas homólogos de un par, están muy escasamente representadas debido a que, en general, son letales en los organismos diploides normales.

ETIOLOGÍA DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

* Edad materna (avanzada y muy temprana)* Edad paterna (avanzada)* Radiaciones* Agentes Biológicos (virus)* Agentes Químicos (fármacos, drogas,

cafeína, tabaco, etc.)* Mutaciones génicas espontáneas