Tema 14. Mutaciones
description
Transcript of Tema 14. Mutaciones
Síndrome de Cri-du-Chat (Síndrome del Maullido de gato)
Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece. 3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado. 4-Microcefalia (cabeza pequeña). 5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 6-Orejas de implantación baja. 7-Pliegue epicántico 8-Cuello corto. 9-Escoliosis 10-Bajo tono muscular. Hipotonia. 11-Cardiopatía congénita 12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. 13-Hernia inguinal 14-Hiperlaxitud ligamentaria. 15-Osificación anormal/ausente 16-Miopia y atrofia óptica 17-Manos pequeñas. Pies planos. 18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cariotipo síndrome de Cri-du-Chat
Las personas que manifiestan este
este síndrome presentan algunas
anomalías oculares, la mayoría de
las veces padecen retraso mental,
suelen tener el cráneo pequeño,
fisuras de labio o paladar y algunas
malformaciones diversas.
Deleción en cromosoma 18
Síndrome de la boca de carpa
Síndrome de la X frágil
Cambio en un gen llamado FMR1 (Fragile X Mental
Retardation Protein) . Una pequeña parte del código del
gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas
más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad
de que haya un problema.
El gen FMR1 produce una proteína que se necesita
para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto
en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de
esta proteína o nada en absoluto.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar
afectados, pero debido a que los niños tienen
únicamente un cromosoma X, es más probable que un
solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad.
Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil
incluso si sus padres no lo tienen.
Puede que se presenten un antecedente familiar del
síndrome del cromosoma X frágil, problemas del
desarrollo o discapacidad intelectual.
Lugar donde se localiza el gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation)
(gen del retraso mental por X frágil)
Esta mutación es producida inicialmente por el exceso de repetición de un
triplete de bases CGG, lo que hace que se produzca en exceso de grupos
metilo, dañando principalmente al gen FMR1P situado al final del brazo largo
del cromosoma X, que juega un papel importante en el normal desarrollo del
cerebro.
La mutación no se produce de golpe, sino que es un proceso que puede
abarcar varias generaciones de una misma familia que van acumulando cada
vez más repeticiones del triplete CGG (desde 200 hasta miles) haciendo más
frágil al cromosoma X.
Síndrome de Down o Trisomía del par 21
Hay una discapacidad intelectual y
unos rasgos físicos muy
característicos. Se da en 1 de cada
2500 nacimientos
Síndrome de Edwards o Trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau o Trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
Síndrome de Turner
Mujer con Síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
SINDROME TURNER
Síndrome de Klinefelter XXY
Varón con Síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de
las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1
de cada 700 varones nacidos vivos
Síndrome de Klinefelter
Citogenética Genética molecular
Diagnóstico de enfermedades
genéticas
AMNIOCENTESIS
DIAGNÓSTICO PRENATAL
13 +
DIAGNÓSTICO SÍNDROME PATAU
DIAGNÓSTICO PRENATAL
18 +
DIAGNÓSTICO SÍNDROME EDWARDS
DIAGNÓSTICO PRENATAL