TEMA 4: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

1-INTRODUCCIÓN

·Genética: ciencia que estudia la transmisión de los caracteres en los seres vivos.

Presente, de forma práctica, en la vida del hombre desde la prehistoria.

Acontecimientos importantes en la historia de esta ciencia:· 1865, Mendel: en las células reproductoras existían unas

partículas, factores hereditarios (posteriormente llamados genes), cuya naturaleza desconocía, que pasaban de padres a hijos y eran responsables de sus características.

· 1869, Friederich Miesscher: descubrimiento del ADN.

· 1943, Avery y otros: determinan que el ADN es el material hereditario.

· 1953, Watson y Crick, establecen la estructura del ADN

2- PEDRUSCOS Y BICHOS.¿QUÉ LOS DIFERENCIA?

· Características comunes a todos los seres vivos:a-Están formados por el mismo tipo de materia

(materia viva), organizada en diferentes niveles, llegando en todos ellos, como mínimo, al nivel celular, (todos los seres vivos están formados por células.

b-Todos realizan las funciones vitales (nutrición, relación, reproducción), para lo que necesitan energía.

La reproducción: hacer copias de si mismos (hijos), que heredan sus características, por lo tanto, deben tener almacenada y transmitir información a cerca de cómo son.

La molécula que almacena y transmite esta informaciónes el ADN.El ADN se localiza en el núcleo de las células y se

transmite de padres a hijos a través de las células reproductoras.

c- Los seres vivos evolucionan, gracias a la selección natural.

3-MENDEL.LA DIFERENCIA ENTRE LOS GENES

Herencia mezclada de Darwin: en los seres vivos con reproducción sexual, las características de los padres se mezclan en los hijos. Esta idea se contradice con su teoría de la Selección Natural.

Gregor Mendel demostró, gracias a sus experiencias, que la idea de la herencia mezclada era errónea, es decir, los caracteres no se mezclan a lo largo de las generaciones, se transmiten independientemente unos de otros.

·Factores hereditarios (Mendel): unidades de información presentes en las células, cada uno de ellos es responsable o determina un carácter y se transmiten a través de las células reproductoras.

Más tarde, a los factores hereditarios se les denominó genes.

· Alelo: cada una de las variantes de un gen. En las células de un individuo pueden existir dos variantes de un mismo gen.

· Genotipo de un carácter: conjunto de alelos, que para ese carácter, tienen las células de un individuo.

-homocigótico o puro: los dos alelos para ese carácter son iguales

-heterocigótico o híbrido: los dos alelos para ese carácter son diferentes.

· Sólo se expresa uno de ellos (dominancia-recesividad)· Se expresan los dos sin mezclarse

(codominancia)· Se expresan los mezclándose (Herencia intermedia)

·Fenotipo de un carácter: manifestación externa de ese carácter.

Experiencias de Mendel:1º Seleccionó variedades puras para un carácter ( ej. color de la

semilla, variedades puras con semillas amarillas y variedades puras con semillas verdes)

2º Cruzó plantas pura de semilla amarilla con plantas puras de semilla verde

Todas las plantas de la 1ª generación filial (F1) producían semillas amarillas.

1ª Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la F1:

“ Al cruzar dos variedades puras para un carácter, los descendientes son todos iguales entre si para ese carácter e igual a uno de los progenitores”.

3º Cruzó las plantas de la F1 entre si obteniendo la 2ª generación filial (F2) (75% semillas amarillas, 25% semillas verdes)

Con esta experiencia demostró que los caracteres no se mezclaban a lo largo d las generaciones y estableció la

2ª Ley de Mendel o Ley de la segregación de los caracteres :“ Los factores hereditarios presentes en los individuos de la F1 se

separan durante la formación de los gametos volviéndose a unir durante al fecundación”

4º Cruzó plantas que se diferenciaban en dos caracteres

A partir de esta experiencia se dedujo la:3º Ley de Mendel o Ley de la transmisión

independiente de los caracteres:“ al considerar dos o más caracteres, estos se

transmiten independientemente unos de otros”

Experiencias y leyes de Mendel

4- ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?

Gen: unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.

Los genes se localizan en las células.Células: unidades funcionales y estructurales de todos

los seres vivos. Pueden ser.· Procariotas· Eucariotas :

- animales- vegetales

Células procariotas: en ellas diferenciamos:-envuelta celular :

·pared celular·membrana plasmática (posee mesosomas)

-citoplasma:·hialoplasma·material genético (no está rodeado por ninguna membrana, es decir, no tienen núcleo)·plásmidos·un solo tipo de orgánulos, ribosomas.

-prolongaciones (fimbrias o pilis o flagelos)ESTRUCTURA CÉLULA PROCARIOTA (1) ESTRUCTURA CÉLULA PROCARIOTA (2)

Células eucariotas : en ellas se diferencian:-envuelta celular-citoplasma :

·hialoplasma·citoesqueleto·diferentes tipos de orgánulos: ribosomas, retículo endoplasmático liso y rugoso, aparato de Golgi, mitocondrias, lisosomas).

-núcleo , cuando una célula no se está dividiendo se diferencian en él:·envuelta nuclear ·nucleoplasma·nucleolo ·cromatina

Diferencias células eucariotas animales y vegetales -envuelta celular:

células animales: sólo membrana plasmáticacélulas vegetales: pared celular y m. plasmática

-citoplasma:células animales: orgánulo exclusivo: centrosomacélulas vegetales : orgánulos exclusivos: cloroplastos, vacuolas.

-núcleo :células animales: posición centralcélulas vegetales: desplazado hacia un extremo

ESTRUCTURA CÉLULA EUCARIOTA (1) ESTRUCTURA CÉLULA EUCARIOTA (2)

Célula animalCélula vegetal

núcleo

Mitosis : mecanismo de división celular que garantiza, que a partir de una célula, se formen 2 con la misma información genética que la célula de la que proceden.(Antes de este proceso la célula tiene que duplicar su información genética)

Durante la mitosis el núcleo se transforma:·desaparece la envuelta nuclear· desaparece el nucléolo· aparecen los cromosomas, estructuras que se forman al empaquetarse la cromatina. Cada cromosoma está formado por dos piezas longitudinales, cromátidas, unidas por una zona, centrómero. Ahora podemos definir un gen como un trozo de cromosoma responsable de un determinado carácter.

ANIMACIÓN DE LA MITOSIS

Tipos de células según su dotación cromosómica :

-Diploides (2n): tienen cada cromosoma representado 2 veces, es decir, tienen parejas de cromosomas. Los dos cromosomas de cada pareja se dicen que son homólogos ( igual forma, tamaño y el mismo tipo de información genética)

-haploides (n): tienen cada cromosoma representado una vez.

Todas nuestras células son diploides (n= 23, 2n= 46)excepto las células reproductoras (gametos) que son

haploides (n = 23).Los gametos se forman a partir de células diploides por un

proceso especial de división celular, meiosis:A partir de una célula diploide se obtienen 4 haploides, es decir durante la meiosis el nº de cromosomas se reduce a la mitad.

ANIMACIÓN DE LA MEIOSISEn la fecundación (unión de un gameto masculino y otro

femenino) se forma una célula huevo o cigoto que ya es diploide y que por sucesivas mitosis originará un nuevo individuo, cuyas células serán todas diploides. De esta forma el nº de cromosomas de la especie se mantiene constante.

CARIOTIPO HUMANO

5-¿DE QUÉ ESTÁN HECHOS Y CÓMO SE COPIAN LOS GENES?

Gen: trozo de un cromosoma responsable de un determinado carácter.

Cromosomas : son estructuras localizadas en el núcleo de las células. Sólo se pueden observar cuando las células se están dividiendo.formados por una sustancia llamada cromatina.

¿De qué esta hecha la cromatina? (y por tanto los cromosomas y los genes)

Cromatina : formada por · ADN· Proteínas. (formadas por la unión de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos)

ADN:-Responsable de las características que determinan los

genes -Formado por la unión de moléculas más sencillas,

nucleótidos. Cada nucleótido es el resultado de la unión de 3 moléculas:·una base nitrogenada·un glúcido ·un ácido fosfórico

Las bases nitrogenadas pueden ser de cuatro tipos: Adenina (A)Timina (T)Guanina (G)Citosina (C)

El glúcido es siempre la desoxirribosa

-Estructura: consta de dos cadenas de nucleótidos unidos a través de las bases nitrogenadas, siempre A con T y G con C, esto se conoce como complementariedad de bases.

Las dos cadenas son antiparalelas (nucleótidos dispuestos en sentido inverso) y están enrrolladas en espiral.

La estructura del ADN fue descubierta por Watson y Crick (1953) a partir de:

-radiografías de hebras de ADN (Franklin y Wilkin)-análisis químicos que demostraban que la cantidad de

A era igual a la de T, y la de C igual a la de G (Chargaff)

Cadena de nucleótidos Estructura de la molécula de ADN

-Duplicación del ADN:Cuando una célula se divide cada una de las células hijas

recibe la misma cantidad de cromosomas (por tanto de cromatina y por tanto de ADN). Esto es posible porque, antes de dividirse, la célula duplica su material genético (ADN):

-las dos cadenas de nucleótidos de la molécula de ADN se separan.-cada una de ellas sirve de molde para formar la cadena complementaria.-el resultado son dos moléculas de ADN iguales a la inicial

DUPLICACIÓN DEL ADN ANIMACIÓN

6-¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?

Funciones de los genes (ADN):a-Almacenar la información genética.b-Transmitir la información genética a las células hijas,

gracias a su capacidad de duplicarsec-Expresarse en cada célula mediante la síntesis de

proteínas.Las proteínas son las moléculas que, realmente, determinan

las características de los seres vivos, por tanto, ya podemos completar la definición de gen:

“Trozo de cromosoma (ADN) con la información necesaria para que se fabrique una determinada proteína, que a su vez es responsable de un carácter”

ARN:-Formado por la unión de nucleótidos, cuyo glúcido es

siempre la ribosa y cuyas bases nitrogenadas pueden ser:

A, G, C, U (Uracilo)-Estructura: cadena sencilla de nucleótidos

Síntesis de proteínas: Transcripción y Traducción·Transcripción :-Ocurre en el núcleo-Consiste en que la información de un gen (trozo de

ADN) se copia en forma de otra molécula parecida al ADN que es el ARNm

- El ARNm pasa desde el núcleo hasta el citoplasma a través de los poros de la envuelta nuclear.

· Traducción-Ocurre en el citoplasma-La realizan los ribosomas que leen y traducen la

información del ARNm a proteínas.

-La traducción se realiza siguiendo un código, código genético : establece la relación de correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del ARNm (por tanto del ADN) y la secuencia de aminoácidos de la proteína. Según el código genético cada 3 nucleótidos del ARNm (Codón) codifica un aminoácido.

-En la traducción interviene otro tipo de ARN, el ARNt que transporta los aminoácidos hasta los ribosomas

Código genético

Mutaciones: son cambios en el ADN. Pueden ocurrir:-de forma espontánea-inducida por un agente físico o químico.

Desde el punto de vista evolutivo son importantes, ya que generan variabilidad sobre la que actúa la selección natural.

Tipos de mutaciones:· según el efecto sobre el individuo:

-beneficiosas-perjudiciales-neutras

· Según el tipo de célula cuyo material genético sea afectado:-somáticas-germinales

· Según la cantidad de material genético afectado-génicas-cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas pueden afectar:- a la estructura de los cromosomas

- al nº de cromosomas:·Síndrome de Down (trisomía 21)· Síndrome de Patau (trisomía 13)· Síndrome de Klinefelter (XXY)· Síndrome de Turner (X)

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Patau