Trastornos del movimiento, aspectos clínicos

Trastornos del movimiento, aspectos clínicos

Dr. Juan Carlos Martínez CastrilloUnidad de Trastornos del Movimiento – CSUR. Servicio de

Neurología. IRYCIS. Hospital Ramón y Cajal

Trastornos del movimiento

• Hipocinéticos, síndromes rígido-acinéticos, parkinsonismos• Hipercinéticos, discinesias

• Aislados• Combinados• Secundarios

Módulo 2 | Trastornos del movimiento, aspectos clínicos

Síndromes hipercinéticos

• Acatisia• Ataxia• Atetosis• Balismo• Corea• Dismetría• Distonía• Discinesias

hipnogénicas• Discinesias paroxísticas• Espasmo hemifacial• Espasticidad• Estereotipias

• Hiperekplexia• Mioclonías• Movimientos periódicos

de piernas en el sueño• Sd. piernas dolorosas y

dedos inquietos• Sd. piernas inquietas• Sd. persona rígida• Rigidez muscular• Trastornos de la marcha• Temblor• Tics


• Corea: irregularidad, caos, desorden- Balismo: brusco y amplio- Discinesia tardía: estereotipia

• Distonía: posturas anormales, torsión• Mioclonías: brusco, relampageante• Tics: supresión• Temblor: ritmicidad • Funcionales: inconsistencia, distractibilidad

Trastornos del movimiento hipercinéticos



Puedes ver vídeos ejemplos de los trastornos de movimiento másfrecuentes en la videoclase (minuto 03:01)


Hallazgos cardinales de parkinsonismo

Temblor de reposo o Rigidez

Bradicinesia + Pérdida de reflejos posturalesMarcha congelada

Reflejo glabelar

Puedes ver vídeos de los síntomas más frecuentes para diagnosticar parkinsonismo en la videoclase(minuto 04:26)

Síndromes rígido-acinéticos


• Enfermedad de Parkinson- Enfermedad de Parkinson idiopática- Enfermedad de Parkinson hereditaria

• Parkinsonismos atípicos (antes párkinson-plus)- Demencia con cuerpos de Lewy- Atrofia multisistema (MSA), tipos C y P- Parálisis supranuclear progresiva- Degeneración corticobasal

• Parkinsonismos secundarios - Farmacológico y tóxico- Vascular y otros

• Parkinsonismos heredodegenerativos

Parkinsonismos

Alfasinucleinopatías

Ubicuitina-proteasoma

Expansión de tripletesPriones, otros


Taupatías

Síndromes rígido-acinéticos• Alfasinucleinopatías

- Enfermedad de Parkinson idiopática- Demencia con cuerpos de Lewy- Atrofia multisistema (MSA): Degeneración estrionígrica (MSA-P) OPCA esporádica (MSA-C)

• Taupatías- Parálisis supranuclear progresiva- Degeneración corticobasal

• Farmacológico - Neurolépticos- Antagonistas del calcio- Tóxicos: MPTP, CO, Mn, Hg, metanol

• Vascular


Parkinsonismo


Diagnóstico diferencialde los síndromes rígido-acinéticos

• Características típicas de la EP• Características atípicas para EP


¿Cuándo sospechamos un parkinsonismo atípico?

Síntomas motores• Enfermedad rápidamente progresiva• Inestabilidad y caídas precoces• Respuesta a levodopa escasa, ausente

o poco mantenida• Mioclonías• Signos piramidales• Signos cerebelosos• Disfagia y disartria precoces• Distonía precoz o contracturas

(sin relación con el tratamiento)

Síntomas autonómicos• Impotencia• Hipotensión ortostática precoz• Disfunción vesical precoz

Síntomas oculares• Sacadas lentas• Dificultad para iniciar las sacadas

(apraxia oculomotora)• Parálisis supranuclear• Nistagmus

Cognitivo y conducta• Demencia cortical• Trastorno frontal grave y precoz • Alucinaciones visuales no inducidas por la

medicación• Apraxia ideomotora• Trastornos de la sensibilidad cortical• Negligencia visual o sensitiva


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia


Estadio AP Clínica

1 Bulbo olfatorioBulboNúcleo dorsal del vago

HiposmiaEstreñimiento

2 PuenteLocus ceruleusN del rafe

TCREMSomnolenciaDepresión

3 MesencéfaloSustancia negra

Parkinsonismo

4 Mesocórtex ¿? AlucinacionesApatía

5 Neocórtex de asociación

DeteriorocognitivoDemencia

6 Neocórtex de asociación y primario

Demencia

Shu

lman

et a

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Rev

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hol.

Mec

h. D

is. 2

011

Braak H, et al. Staging of brain pathology related to sporadicParkinson’s disease. Neurobiol Aging 2003;24:197–211



Berg D, el al. MDS research criteria for prodromal Parkinson's disease. Mov Disord;30:1600-11.

The MDS recommends the following terminology


“Enfermedad con cuerpos de Lewy incidentales”

• Presencia de cuerpos de Lewy en ausencia de parkinsonismo o demencia

• La prevalencia aumenta con la edad– 8-12% mayores de 60 años– 16-30% de las autopsias de controles sanos ancianos

• Estos casos pueden indicar una fase premotora de la EP• Sería importante encontrar marcadores clínicos,

bioquímicos, tisulares o de neuroimagen para reconocerla

Gibb WR, Lees AJ JNNP 1988; Mayeux et al. Am J Epidemiol. 1995; Jellinger KA. J Neural Transm. 2004; Saito et al. J Neuropathol Exp Neurol. 2004; Bloch et al. Neuropathol Appl Neurobiol. 2006; Minguez-Castellanos et al. Neurology. 2007;

Beach et al. Acta Neuropathol. 2010; Adler et al. Mov Disord. 2010


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Su padre tiene enfermedad de Parkinson


Enfermedad de Parkinson y genética• Autosómico dominante (AD)

– PARK1, SNCA: gen de alfasinucleína, 1-2 % de las familias con EP AD– PARK8, LRRK2: 10% de los pacientes con EP AD. Penetrancia incompleta,

relacionada con la edad: 30-70% a los 80 años (Gly2019Ser)

• Autosómico recesivo (AR)– PARK2, Parkina: 50% de las familias EP AR e inicio antes de los 45 años, así

como el 15% de los casos esporádicos de inicio antes de los 45.– PARK6, PINK1: 1-8% de los casos esporádicos de inicio temprano.– PARK7, DJ-1: 1-2% de los casos esporádicos de inicio temprano.– Otros: PARK9 (ATP13A2); PARK14 (PLA2G6); PARK15 (FBXO7):

parkinsonismo juvenil con síntomas atípicos de tipo piramidal, ocular, distoníay cognitivo

• Factor de riesgo: mutaciones heterocigotas (GBA)


Enfermedad de Parkinson de causa

no determinada

vs.

Enfermedad de Parkinson hereditaria


Tolosa E et al. Challenges in the diagnosis of Parkinson´s Disease. Lancet Neurol 2021; 20: 385–97.


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Su padre tiene enfermedad de Parkinson… y quiere saber si

de alguna manera puede reducir el riesgo de padecer una EP

Kalia & Lang, Lancet, 2015


Ambiente – Genética – Epigenética

In men highest quintile of total flavonoids had a 40% lower PD risk than those in the lowest quintile n, after adjusting for multiple confounders, participants in the (hazard ratio [HR] 0.60; 95% confidence interval 0.43, 0.83; p= 0.001). No significant relationship was observed in women (p =0.62) or in pooled analyses (p = 0.23).

(Té, frutos del bosque, manzanas, vino tinto, naranjas y su zumo)


Factores protectores


Vagotomy and Subsequent Riskof Parkinson’s Disease


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año comienza con temblor

Hallazgo Enfermedad de Parkinson Temblor esencialEdad de inicio 55-75 10 - 80Historia familiar +/– ++Frecuencia del temblor (Hz) 4 - 6 Hz 5 - 10 HzCaracterísticas del temblor Prono-supinación/Flex-Ext Flexión-extensiónFactores de influencia

– Reposo Aumenta Disminuye– Acción Disminuye Aumenta– Concentración Disminuye Aumenta

– Escribir Disminuye (micrografía) Aumenta (escritura temblorosa)

– Distracción/Caminar Aumenta Disminuye– Alcohol Sin efecto Disminuye

Temblor postural Re-emergente (latencia) Sin latenciaTemblor cinético +/– SíTemblor de extremidades Asimétrico Bastante simétricoOtras localizaciones Cara, mandíbula, labios, barbilla, lengua Cabeza, voz

Modificado de Jankovic. JNNP 2015.App iSeismometer, LiftPulse: registro temblor


Diferencias entre el temblor parkinsonianoy el temblor esencial


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año comienza con temblor de reposo, torpeza

para la marcha y dolor de hombro derecho

• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural

Hughes et al. JNNP 1992


Criterios diagnósticos del Banco de Cerebrosdel Reino Unido

Diagnóstico de síndrome parkinsoniano

Diagnóstico de síndrome parkinsoniano• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:

- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural

• Signos cerebelosos • Alteración autonómica grave • Demencia temprana • Signos piramidales • Tumor o hidrocefalia en la • resonancia magnética • Respuesta negativa a la levodopa• Exposición a MPTP

• Historia de ictus • Crisis oculógiras• Tratamiento con neurolépticos • Más de un familiar afecto • Remisión sostenida • Unilateral después de 3 años• Parálisis de la mirada vertical




Criterios de exclusión para la EP

Diagnóstico de síndrome parkinsoniano• Bradicinesia y, al menos, uno de los siguientes:

- Rigidez - Temblor de reposo - Inestabilidad postural (tardía)

Criterios de exclusión para la EP• Signos cerebelosos • Alteración autonómica grave • Demencia temprana • Signos piramidales • Tumor o hidrocefalia en la • resonancia magnética • Respuesta negativa a la levodopa• Exposición a MPTP

• Historia de ictus • Crisis oculógiras• Tratamiento con neurolépticos • Más de un familiar afecto • Remisión sostenida • Unilateral después de 3 años• Parálisis de la mirada vertical




• Comienzo unilateral • Presencia de temblor de reposo• Curso progresivo, asimetría persistente con mayor afectación

del lado por el que comenzaron las alteraciones • Respuesta excelente a levodopa (70-100%) • Corea intensa producida por dopa • Respuesta a la levodopa persistente al menos 5 años• Curso clínico prolongado de 10 años o más


Escalón III: criterios prospectivos de apoyo(se requieren tres o más para el diagnóstico

de seguridad)

Aerts et al. Prac Neurol. 2012; 12:77-87

EPi PA EPi PA


• Diagnóstico de parkinsonismo• Características típicas de la EP - green flags• Características atípicas para EP - red flags

Diagnóstico dinámico

www.neurolinks.netApp IOS neurolinks


Diagnósticos de síndromes rígido-acinéticos

http://www.neurolinks.es

MD, 2015; 30:1591


• The first essential criterion is parkinsonism, which is defined as 1. Bradykinesia, 2. In combination with at least 1 of rest tremor or rigidity.

Examination of all cardinal manifestations should be carried out as described in the MDS–UPDRS. Once parkinsonism has been diagnosed:

• Diagnosis of Clinically Established PD requires:1. Absence of absolute exclusion criteria2. At least two supportive criteria, and3. No red flags

• Diagnosis of Clinically Probable PD requires:1. Absence of absolute exclusion criteria2. Presence of red flags counterbalanced by supportive criteriaIf 1 red flag is present, there must also be at least 1 supportive criterionIf 2 red flags, at least 2 supportive criteria are neededNo more than 2 red flags are allowed for this category


MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD-Executive Summary/Completion Form

• Bradicinesia: lentitud en el movimiento Y decremento de la amplitud o de la velocidad(paradas o dudas)- Tapping (MDS-UPDRS 3.4), movimientos de las manos (3.5), prono-supinación (3.6),

tapping de talón (3.7), tapping del pie (3.8)

• Rigidez en tubo de plomo: resistencia (independiente de la velocidad) al movimientopasivo que no solo refleja incapacidad para relajarse

• Temblor de reposo: 4-6Hz con la extremidad en reposo, suprimido al iniciar elmovimiento. Puede evaluarse durante toda la exploración (3.17, 3.18)

DESAPARECE LA INESTABILIDAD POSTURAL COMO CRITERIO


Parkinsonismo = bradicinesia+ (temblor de reposo y/o rigidez)


Bradicinesia

Definición: Lentitud del movimientoY disminución de la amplitud o de la velocidad (o vacilaciones o paradas) durante la realización del movimiento(enlentecimiento progresivo)

Evaluación: golpeteo dedos (MDS-UPDRS 3,4), apertura cierrre manos (3,5), prono-supinación (3,6), golpeteo punta pie (3,7), y taconeo (3,8).

Puedes ver el vídeo de cómo sedefine la bradicinesia en la videoclase(minuto 24:35)


En la EP, el temblor de reposo parkinsoniano de la mano también se puede observar al mantener una postura (temblor reemergente).

Para cumplir con los criterios, el temblor también debe ser observado durante el reposo.

En pacientes con temblor postural o cinético asociado, la extremidad debe estar completamente relajada durante la exploración.

La frecuencia (Hz) del verdadero temblor de reposo por lo general es más lenta que la del temblor de acción asociado.

4-6Hz con la extremidad en reposo, y que se suprime al iniciar el movimiento.

Temblor de reposo: MDS-UPDRS 3,17, 3,18). Temblor cinético y postural: MDS-UPDRS 3,15 y 3,16.

Temblor de reposo

Puedes ver el vídeo de cómo sedefine el temblor de reposo en la videoclase(minuto 24:54)


Rigidez

Como se indica en el MDS-UPDRS, la rigidez se explora mediante la "movilización pasiva y lenta de las articulaciones principales (cuello y extremidades) con el paciente en una posición relajada".

La rigidez se refiere a una resistencia en "tubo de plomo"; es decir, la velocidad es independiente de la resistencia al movimiento pasivo y no refleja exclusivamente la dificultad para relajarse (p. ej., distinta de la espasticidad o paratonía).

El fenómeno de rigidez en rueda dentada está presente a menudo (como consecuencia de la percepción del temblor mientras se evalúa el tono), sin embargo, la rigidez aislada en rueda dentada, sin fenómeno de rigidez en "tubo de plomo", no cumple con los requisitos mínimos de rigidez.

Cuello – brazos - piernas

Puedes ver el vídeo de cómo sedefine la rigidez en la videoclase(minuto 25:15)

Criterios de apoyo1. Respuesta clara y espectacular a la terapia dopaminérgica

a. Mejoría marcada o empeoramiento con la bajada de dosis (> 30% en UPDRS-III o informador fiable)

b. Fluctuaciones on/off marcadas e inequívocas, que deben incluir fenómeno de fin de dosis predecible (wearing-off)

2. Presencia de discinesias inducidas por levodopa3. Temblor de reposo4. Pérdida de olfato o denervación simpática en la gammagrafía

cardiaca con MIBG (pruebas con especificidad > 80%)



10 Señales de alerta - Red flags1. Rápido deterioro de la marcha, requiriendo silla de ruedas en 5 años2. Ausencia de progresión de síntomas o signos motores en 5 años, salvo que sea debida a la

medicación3. Alteración bulbar temprana (disfonía o disfagia graves) en los 5 primeros años. 4. Disfunción inspiratoria: estridor o suspiros frecuentes5. Fallo autonómico grave en los 5 primeros años

• Hipotensión ortostática (30 mmHg sistólica o 15 mmHg diastólica)• Incontinencia urinaria grave o retención urinaria

6. Caídas frecuentes (> 1/año) por alteración del equilibrio a los 3 años del inicio7. Anterocollis desproporcionado (distónico) o contracturas de las manos o pies en los 10 primeros

años8. Ausencia de las alteraciones no motoras comunes a los 5 años: sueño (insomnio mantenimiento,

somnolencia diurna, TCSREM), disfunción autonómica (estreñimiento, urgencia urinaria, ortostatismo sintomático), hiposmia, neuropsiquiátrico (depresión, ansiedad, alucinaciones)

9. Signos piramidales no explicados (debilidad o hiperreflexia patológica)10. Parkinsonismo bilateral y simétrico a lo largo del curso de la enfermedad


MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD


Señales de alerta - Red flags1. Caídas frecuentes (> 1/año) por alteración del equilibrio a los 3 años del inicio2. Rápido deterioro de la marcha, requiriendo silla de ruedas en 5 años3. Ausencia de progresión de síntomas o signos motores en 5 años, salvo que sea debida a la

medicación4. Alteración bulbar temprana (disfonía o disfagia graves) en los 5 primeros años 5. Fallo autonómico grave en los 5 primeros años6. Ausencia de los alteraciones no motoras comunes a los 5 años: sueño (insomnio

mantenimiento, somnolencia diurna, TCSREM), disfunción autonómica (estreñimiento, urgencia urinaria, ortostatismo sintomático), hiposmia, neuropsiquátrico (depresión, ansiedad, alucinaciones)- Hipotensión ortostática (30 mmHg sistólica o 15 mmHg diastólica)- Incontinencia urinaria grave o retención urinaria

7. Anterocollis desproporcionado (distónico) o contracturas de los manos o pies en los 10 primeros años

8. Disfunción inspiratoria: estridor o suspiros frecuentes9. Signos piramidales no explicados (debilidad o hiperreflexia patológica)10. Parkinsonismo bilateral y simétrico a lo largo del curso de la enfermedad

MDS Clinical Diagnostic Criteria for PD

Criterios de exclusión absolutos:(la presencia de cualquiera de ellos descarta EP)1. Signos cerebelosos o alteraciones oculomotoras cerebelosas2. Parálisis de la mirada vertical hacia abajo3. Diagnóstico de probable demencia frontotemporal variante conductual o afasia

primaria progresiva, en los primeros 5 años4. Parkinsonismo restringido a los MMII durante más de 3 años5. Parkinsonismo farmacológico6. Ausencia de respuesta a dosis altas de levodopa7. Pérdida de sensibilidad cortical, apraxia ideomotora clara, o afasia progresiva,

claras e inequívocas8. Neuroimagen funcional del sistema dopaminérgico presináptico normal9. Diagnóstico alternativo documentado, que pueda ser causa de parkinsonismo




Varón de 47 años presenta• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo,

rigidez y trastorno de los reflejos posturales

Motor• Enfermedad rápidamente progresiva• Inestabilidad y caídas precoces• Respuesta a levodopa escasa, ausente

o poco mantenida• Mioclonías• Signos piramidales• Signos cerebelosos• Disfagia y disartria precoces• Distonía precoz o contracturas (sin

relación con el tratamiento)

Autonómico• Impotencia• Hipotensión ortostática precoz• Disfunción vesical precoz

Oculomotor• Sacadas lentas• Dificultad para iniciar las sacadas (apraxia

oculomotora)• Parálisis supranuclear• Nistagmus

Cognitivo y conducta• Demencia cortical• Trastorno frontal grave y precoz • Alucinaciones visuales no inducidas por la

medicación• Apraxia ideomotora• Trastornos de la sensibilidad cortical• Negligencia visual o sensitiva


¿Cuándo sospechamos un parkinsonismo atípico?

Puedes ver el vídeo de signos de parkinsonismo atípico en la videoclase (minuto 28:08)


Imagen del archivo del autor


Puedes ver el vídeo de signos de parkinsonismo atípico en la videoclase (minuto 29:41)


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Se pide una RMN craneal

Resonancia magnética cerebralEP • InespecíficoPSP • Atrofia del tronco del encéfalo, sobre todo en mesencéfalo rostral (signo del colibrí)

• Dilatación del tercer ventrículo de predominio posterior• Hiperintensidad de señal periacueductal• Atrofia de pedúnculo cerebeloso superior• Hipointensidad putaminal en T2 ocasional

AMS-P • Atrofia de putamen, pedúnculo cerebeloso medio, protuberancia y/o cerebelo• Hipointensidad putaminal en T2• Ribete putaminal

AMS-C • Atrofia cerebelosa +/- datos de AMS-P• Signo de la “cruz” en protuberancia en secuencias de TR largo (FLAIR y DWI)• Coeficiente de difusión aparente en secuencias de difusión (DWI) en el pedúnculo

cerebeloso medio

DCB • Atrofia fronto-parietal asimétrica

•


Parkinsonismos: RM

Berg D, Godau J, Walter U. Transcranial sonography in movement disorders. Lancet Neurol. 2008 Nov;7(11):1044-55.

a. Putaminal hypointensity on T2-axial images. b. A hyperintense rim (arrows) in the dorsolateral margin of the putamen. c. The ‘hot cross bun’ sign –a cruciform hyperintensity resulting from

pontine atrophy– visualized on T2 at the pons level.

Common findings on routine MRI in patients with multiple system atrophy

d. Dilatation of the fourth ventricle and atrophy ofthe

cerebellum (arrows) in sagittal T1-MPRAGE.e. Bilateral hyperintensity of the middle cerebellar

peduncle (arrows) on T2 images.


http://images.google.es/imgres?imgurl=http://us.123rf.com/168nwm/paulcowan/paulcowan0703/paulcowan070300100.jpg&imgrefurl=http://es.123rf.com/stock-photo/delicadeza.html&h=135&w=168&sz=9&hl=es&start=31&sig2=NKFyve6s3rOdmZ-1nlbdrA&um=1&tbnid=CY09AalfxHJYoM:&tbnh=80&tbnw=99&ei=DintR_v6JJKi-QL_lIQK&prev=/images?q=hot-cross-bun&start=18&ndsp=18&um=1&hl=es&rlz=1T4GGLJ_esES243ES243&sa=N


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Se pide una sonografía transcraneal

Lancet Neurol 2008; 7: 417–24


Sonografía transcraneal: hiperecogenicidaden la sustancia negra

Lancet Neurol. 2008; 7:1044–55


• 75-96% de los pacientes con EP• 3-9% de controles sanos• 16% de pacientes con temblor esencial• 9% con atrofia multisistema• 88% de aquellos con degeneración corticobasal• Rara en la parálisis supranuclear progresiva • Limitaciones: 5-10% pacientes caucásicos tienen mala ventana

Hiperecogenicidadsustancia negra

Hiperecogenicidad núcleo lenticular

Aumento del tamaño del tercer ventrículo

(> 10 mm)

Hipoecogenicidad Rafe

EP Sí, uni o bilateral No No Sí (40%)

PSP No, rara Sí, uni o bilateral Sí No

AMS-P No, rara Sí, bilateral No No

AMS-C No No No No

DCB Sí, bilateral Sí, uni o bilateral No No

SPI Hipoecogenicidad No No Sí

TE 16% No No No

Lancet Neurol 2008; 7: 1044–55


Transcranial sonography in movement disordersDaniela Berg, Jana Godau, Uwe Walter


Conclusion. FDG-PET and TCS show comparable accuracies for differentialdiagnosis of neurodegenerativeparkinsonism. This preliminary studysupports the use of TCS and warrants further prospective validation.


Varón de 47 años presenta:• Trastorno de conducta del sueño REM• Depresión• Estreñimiento• Hiposmia• Al año tiene bradicinesia, temblor de reposo, rigidez• Le pide un SPECT – DaTSCAN e IBZM

Absolute exclusion criteria:(the presence of any of these features rules out PD)1. Cerebellar features, or cerebellar oculomotor abnormalities2. Downward vertical supranuclear gaze palsy3. Behavioral variant frontotemporal dementia or primary progressive aphasia,

within the first 5 y of disease4. Parkinsonian features restricted to the lower limbs for more than 3 y5. Drug-induced parkinsonism6. Absence of observable response to high-dose levodopa7. Unequivocal cortical sensory loss, clear limb ideomotor apraxia, or progressive

aphasia8. Normal functional neuroimaging of the presynaptic dopaminergic system9. Documentation of an alternative condition known to produce parkinsonism



“The most striking of this evidence is probably the discovery of the G2019S mutation in the LRRK2 gene (which is most commonly associated with a-synuclein pathology) in 1 of the SWEDD cases included in the REAL-PET study. On this basis, we would advocate that a negative DaTSCAN should not definitively rule outthe diagnosis of PD in an individual case.”


• 5 cases considered to have Parkinson’s disease by neurologists throughout the entirety of their illness that lacked any histopathologicalfindings known to be associated with Parkinson’s syndromes were identified out of a total number of 773 brains with a final clinical diagnosis of Parkinson’s disease in the Queen Square Brain Bank.

• Retrospective case note analysis did not suggest dystonic tremor or indeterminate tremor in any of them.

• There was a reduction in tyrosine hydroxylase (TH) density in the striatum in these cases when compared with healthy controls, but not in the substantia nigra.

Conclusions: Striatal dopamine deficiency without nigral cell loss is the most likely explanation for the clinical findings; other possible explanations …



Varón de 74 años presenta:• Lo que parece un parkinsonismo de miembros

inferiores

1. No hay ningún patrón de neuroimagen específico de parkinsonismo vascular

2. En los hallazgos clínico-patológicos no hay una buena correlación entre las hiperintensidades en RM y la microangiopatía cerebral y parkinsonismo

3. El parkinsonismo de causa vascular pura (“definite” vascular parkinsonism) resultaría de la lesión isquémica o hemorrágica de la SN y/o de la vía nigroestriada, respetando el estriado, la corteza y la sustancia blanca

4. Muchos casos publicados como PV pueden representar: • Parkinsonismo pseudovascular (p. ej., enfermedad de Parkinson u otro parkinsonismo

neurodegenerativo, como PSP, con alteraciones de neuroimagen inespecíficas) • Pseudoparkinsonismo vascular (p. ej., mutismo acinético por infartos frontales mesiales

bilaterales o apatía secundaria a ictus bilaterales del estriado), o • Pseudoparkinsonismo pseudovascular (p. ej., trastornos de la marcha de nivel superior

como la hidrocefalia a presión normal con exudado trasependimario)


El párkinson, una enfermedad heterogénea

• Definición• Epidemiología• Etiología• Genética• Proteómica, enzimas• Patogenia• Anatomía patológica• Clínica• Evolución• Respuesta al

tratamiento


Reiter, E. et al. MD 2015; 30: 1068.Ohtsuka, C. et al. Neurosci Lett 2013; 541:93.

• Todos los parkinsonismos son de causa farmacológica mientras no se demuestre lo contrario

• Todo parkinsonismo antes de los 40 años es una enfermedad de Wilson mientras no se demuestre lo contrario

• Todos los parkinsonismos pueden responder a levodopa• Características clínicas:

– AMS: disautonomía, cerebelo, no demencia– DCL: demencia precoz, alucinaciones– PSP: MOE, caídas– DCB: asimétrico, apraxia, distonía, mioclonías corticales, mano ajena– Parkinsonismo vascular¿?: parkinsonismo de MMII (ddif PSP PFIM)


Mensajes

Araceli Alonso CánovasIsabel Pareés Moreno

Paula Pérez TorreJosé Luis López Sendón Moreno

Guillermo García RibasGema Sánchez Díez, enfermeraJuan Carlos Martínez Castrillo


UNIDAD DE TRASTORNOS DEL MOVIMIENTOY ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVASCSUR Enfermedades Raras que cursan con

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