U.4 la revolución genética recursos profe santillana

4. La revolución genética:desvelando los secretos

de la vida

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� GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato � MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. �

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• Saber cuáles son los factores que determinan las características de un organismo vivo.

• Saber cómo y dónde se almacena la información en un ser vivo y cómo se transmite dicha información de padres a hijos.

• Aprender cómo hemos llegado a saber lo que sabemos actualmente sobre dotación genética, herencia y características de los seres vivos.

• Saber cómo están relacionadas la genética y la teoría de la selección natural de Darwin y Wallace. El papel de las mutaciones en la selección natural.

• Saber cómo se copian los genes.

• Saber que no todo el ADN codifica proteínas. Comprender la diferencia entre intrones y exones.

• Adquirir unas nociones básicas sobre la genética del desarrollo.

• Saber qué es la epigenética y conocer para qué puede resultarnos útil.

• Enunciar algunas de las principales aplicaciones de la ingeniería genética.

OBJETIVOS

• Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia?• Los hijos heredan caracteres de los padres. Los seres vivos evolucionan.• Mendel: la solución está en los guisantes. La conclusión de Mendel: factores

hereditarios (genes).• ¿Dónde están los genes? Cromatina y cromosomas. • Fecundación y dotación genética.• ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes? • El ADN: doble hélice. • Duplicación del ADN.• Para qué sirven los genes. La síntesis de proteínas. ADN y ARN.• Dogma central de la biología molecular. Del ADN al ribosoma.• El genoma humano.• Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica. Genoma y complejidad.• Genética del desarrollo.• La epigenética.• Manipulando los genes uno a uno: biotecnología.• Herramientas de la biotecnología.

– La reacción en cadena de la polimerasa. PCR.– Biotecnología: fabricación de proteínas.– Biotecnología: los transgénicos.– Biotecnología: células madre y clonación.– Biotecnología: terapia genética.– Identificación genética.

CONCEPTOS

CONTENIDOS

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La revolución genética:desvelando los secretos de la vida

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PROCEDIMIENTOS,DESTREZAS Y HABILIDADES

ACTITUDES

• Explicar qué es un gen y qué relación tienen los genes con las características de una persona.

• Explicar el papel de Mendel a la hora de explicar la herencia de determinadas características de los padres.

• Explicar la diferencia entre ADN y gen.

• Explicar la diferencia entre ADN y ARN.

• Explicar la diferencia entre gen y proteína.

• Señalar cómo se copian los genes y para qué sirven.

• Relacionar genética y evolución en los seres vivos.

• Explicar cómo tiene lugar la síntesis de proteínas en el ser humano.

• Explicar la importancia de la secuencia de nucleótidos en el ADN de un organismo.

• Explicar algunas de las consecuencias extraídas a partir de ciertos experimentos claverelacionados con la genética a lo largo de la historia.

• Enumerar algunas de las aplicaciones de la ingeniería genética, señalando la utilidad de cada una de ellas.

• Explicar qué son las células madre y por qué se estima que tienen una gran utilidad en medicina.

• Explicar cómo podemos emplear el ADN para identificar a una persona.

CRITERIOS DE EVALUACIÓN

PROGRAMACIÓN DE AULA4

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• Interpretar esquemas que ilustran las leyes de Mendel de la genética.• Interpretar esquemas sobre la dotación genética de uno

o varios individuos.• Analizar fotografías tomadas con microscopio óptico o electrónico.• Resolver problemas de genética, aventurando las características de los hijos

a partir de la dotación genética de los progenitores.• Interpretar esquemas que muestran experiencias clave de la historia

de la genética.• Interpretar los datos contenidos en una tabla.

• Valorar la importancia de los avances técnicos a la hora de obtener imágenes de nuestras propias células.

• Mostrar respeto hacia las personas de cualquier raza, independientemente de sus características externas.

• Valorar la contribución de algunos científicos españoles en el campo de la genética a lo largo de la historia.

• Mostrar una actitud crítica ante algunos debates que están en los medios de comunicación casi a diario, como el caso de los alimentos transgénicos, valorando los pros y los contras de su uso.

• Interés por participar en debates en los que se cuestionan determinados avances relacionados con la genética y la medicina, como el uso de células madreo la clonación humana.

• Valorar la importancia de la genética para la medicina o para la identificación de personas sin ambigüedad.

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SUGERENCIAS DIDÁCTICAS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4Introducción

Los alumnos que no hayan estudiado biología y geologíaen 4.º de ESO (es optativa) carecen de la mínima base queles permita entender la información que, de manera conti-nua, aparece sobre este tema en los medios de comunica-ción.

Es por eso que los cinco primeros apartados de la unidadse dedican a abordar los fundamentos de la genética. Sinellos los alumnos no podrían comprender el vertiginosodesarrollo actual de esta ciencia y sus aplicaciones, o biensolo se podría dar un tratamiento superficial (meramenteinformativo) de esta revolución actual.

Si el grupo en cuestión es de 1.º de Bachillerato de Cien-cias, el profesor de la asignatura debe coordinarse con elde biología y geología para no tratar esta primera parte deforma reiterativa.

La segunda parte de la unidad se dedica a los descubri-mientos y dudas que han surgido entre los científicos detodo el mundo tras el estudio del genoma humano, paraabordar finalmente las esperanzadoras y/o polémicas apli-caciones (clonación, terapia génica, transgénicos) que amedio plazo convertirán en arqueología médica muchasde las terapias actuales.

Hay que resaltar que solo cuando se han entendido losfundamentos científicos y los objetivos de estas técnicases cuando se puede abordar un debate en el aula (y no an-tes o de manera superficial).

Asimismo creemos que hay que dejar claro a los alumnosque ni los individuos ni las sociedades pueden permitirsela ignorancia. ¡No se puede juzgar y/o legislar sobre lo queno se entiende o se desconoce!

1. Pedruscos y bichos: ¿Qué los diferencia?

Toda la materia está hecha de átomos, pero los seres vivosson capaces de autorreplicarse; y los pedruscos, no. En launidad 3 aparecían algunas definiciones de vida dadas poralgunas personalidades científicas que hacían referencia aconceptos clave para definir la vida, como reproducción,evolución y ADN.

Los hijos heredan caracteres de los padres y los alumnos yalumnas lo saben; así que es el momento de lanzar las si-guientes cuestiones:

• ¿Cómo se transmiten esos caracteres?

• ¿Dónde se almacena esa información que se transmitede padres a hijos?

Y detectar así sus ideas previas.

En general responden que los caracteres de los padres ylas madres se mezclan. De hecho, en el ejemplo que plan-teamos de los colores de las mariposas y los abedules, si seles cuestiona, opinan erróneamente que las mariposasblancas y negras son de distintas especies y que si se mez-clan serían todas grises.

La pregunta clave que tenemos que formularles en esemomento, es ¿cómo es posible que vuelvan a aparece lasmariposas blancas?, ¿dónde está «escrito» el color de las alasde las mariposas? Esta discusión nos dará pie para abordarel siguiente apartado.

2. Mendel: la solución en los guisantes

Antes de abordar las aportaciones de Mendel es funda-mental explicar el concepto de herencia mezclada, ya quehasta el descubrimiento, por parte de Mendel, de la estabi-lidad de las «unidades de la herencia», la teoría de la evolu-ción tenía serias lagunas, por el concepto de la supuestamezcla de caracteres en la reproducción sexual.

En el descubrimiento clave de la página 97 se expone demanera elemental un ejemplo que resume las tres leyesde Mendel. Se utilizan en el ejemplo dos caracteres: la ta-lla de la planta (alta y baja) y el color de los guisantes (ver-des y amarillos).

Los resultados en la primera generación ya muestran quelos caracteres de las plantas no se mezclan, no se obtienenmatas de talla mediana ni guisantes con color intermedio,y parece que hay ciertos caracteres que no se han transmi-tido y, por tanto, han desaparecido (talla baja y color verdedel guisante).

En la segunda generación esos caracteres «perdidos» rea-parecen en una proporción estadística del 25 %; y, ade-más, distribuidos de manera diferente a como se mostra-ban en la generación inicial (las plantas de guisante demata baja, originalmente con guisantes amarillos, puedenaparecer, como en el ejemplo, en esta segunda genera-ción, con semillas de color verde). La conclusión estabaclara: los factores hereditarios mantenían su individualidada lo largo de las generaciones, transmitiéndose de formaindependiente.

En el ejemplo clave de la página 90 (transmisión de colorde pelo y de ojos en una familia) los alumnos pueden po-ner a prueba lo anteriormente tratado. Las hijas no tienenmezclados los colores. Curiosamente, la niña de ojos azules,como la madre, posee el pelo como el padre; y la otra niña,al contrario (ojos como el padre y pelo como la madre).

Conviene aclarar que hay genes dominantes y genes re-cesivos. Por ejemplo, el color marrón es dominante sobreel azul. Por tanto, las dos niñas del ejemplo deberían te-ner los ojos marrones (miel) y, sin embargo, hay una conlos ojos azules. La explicación es que su padre, en su ge-notipo, también lleva el color azul. Pero es el momentode plantear a los alumnos la cuestión y no darles la res-puesta.

Hay que tener en cuenta que el ejemplo empleado aquí yen tantos textos, del color de ojos, no es tan simple comose muestra, ya que para este carácter intervienen variosgenes ubicados en los pares de cromosomas 15 y 19.

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3. ¿Dónde están los genes?

Si preguntamos a nuestros alumnos dónde están los ge-nes, suelen contestar que en las células reproductoras y noen todas. Por eso plantear esta pregunta puede ser unbuen arranque de este apartado.

Al margen de realizar un recordatorio sobre la estructuracelular, es recomendable aclarar al alumno que los genesnormalmente están situados en el ovillo de la cromatina,en el interior del núcleo celular figura 4.7, de todas las célu-las del organismo (si el organismo fuera procariota, bacte-rias, el material genético no estaría separado del citoplas-ma por ninguna membrana celular). En los libros de texto,sin embargo, los cromosomas se presentan individualiza-dos, como en la fig. 4.8, por motivos de claridad, aunqueesta individualización solo se manifiesta como tal en la di-visión celular.

La pregunta clave que debemos plantear a continuaciónes: ¿cómo es posible que con solo con 23 pares de cromo-somas se obtengan todos los miles de características delos seres humanos?

La respuesta a la que pueden llegar los alumnos y alumnases lógica: en cada cromosoma deben localizarse muchísi-mos genes.

La otra pregunta crucial que debemos plantearles a conti-nuación sería: si Juan tiene 23 pares de cromosomas y Ele-na otros 23, ¿cuántos pares de cromosomas tendrán sushijos?, ¿46…?

Obviamente, no tendrán 46. Todos los seres humanos te-nemos 23 pares. La solución está en los gametos (esper-matozoides y óvulos) que tienen solamente 23 cromoso-mas, y no 23 pares. Al unirse, se obtienen los 23 pares en elóvulo fecundado que dará lugar al nuevo individuo, comose observa en la ilustración de la página 92.

Es muy importante utilizar la ilustración para visualizar queen cada uno de los 23 pares de cromosomas del hijo hayuno del padre (en color amarillo) y otro de la madre (en co-lor morado).

4. ¿De qué están hechos y cómo se copian los genes?

En este apartado se secuencian los descubrimientos quepermitieron llegar al modelo de la doble hélice y el sistemapor el cual la molécula de ADN puede realizar copias exac-tas de sí misma (la duplicación del ADN). Es necesario ma-tizar que la molécula de ADN no es una doble hélice configuras geométricas de colores, es decir, aquí, como entantos campos de la ciencia, se manejan modelos.

Para que la experiencia de Griffith sea comprendida por elalumno es fundamental partir del hecho de que los cro-mosomas están formados por proteínas y ADN. ¿Cuál deestas dos moléculas será la que posee la información?

Es el momento de exponer la experiencia de la ilustración,pero sin las conclusiones, para que los alumnos en peque-

ños grupos intenten obtenerlas. Obviamente hay que ayu-dar en esta tarea aclarando que las proteínas se desnaturali-zan con el calor, es decir, dejan de ser funcionales, para quelleguen a la conclusión de que el principio transformante(aquel capaz de convertir las bacterias inocuas en letales),es el otro componente de los cromosomas, el ADN.

Hay que prestar especial atención a la figura 4.14, ya queuna de las dificultades mayores de los alumnos es ubicar yrelacionar todos los términos vistos hasta ahora: célulacualquiera del cuerpo-núcleo-cromatina-cromosoma-gen.

El ADN es una molécula que está presente en la cromatina.Aparece en los cromosomas y los genes.

El apartado finaliza con la explicación de la duplicación delADN, necesaria para mantener la información, que es muysencilla de entender una vez que el alumno conozca la complementariedad de bases: A-T, G-C (actividad 6 de lapágina 112).

5. ¿Para qué sirven los genes?

En 3.º de ESO los alumnos han estudiado que los seres vi-vos estamos formados por proteínas. La «fórmula» paraque las células secuencien los aminoácidos y fabriquen lasproteínas se encuentra en los genes

Las enzimas y las hormonas que regulan muchos de losprocesos vitales tienen también naturaleza proteica.

Con el ejemplo de la síntesis de la hemoglobina (proteína)se muestra este proceso. Cómo se copia una de las dos ca-denas de ADN en el ARN (copia complementaria de unade las cadenas del ADN) y cómo cada triplete (tres nucleó-tidos) del ARN codifica un aminoácido.

Tiene especial interés señalar que un cambio en el ordende uno de los nucleótidos (mutación) cambia las órdenes,sintetizándose una proteína defectuosa, generando asíglóbulos rojos que provocan la anemia falciforme.

Es fundamental incidir en que el gen, donde se encuentracodificada la secuencia de los aminoácidos que a su vez co-difican una proteína, es un fragmento de una de las dos ca-denas, y no la doble cadena entera de ADN. Y que el encar-gado de «fotocopiar» ese código y sacarlo del núcleocelular para que se realice la síntesis de proteínas es la mo-lécula de ARN.


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En este apartado se han sintetizado las conclusiones de lagenética actual, aunque algunas de estas comienzan ac-tualmente a ser cuestionadas.

6,7 y 8. El genoma humano. Genética del desarrollo. La epigenética

Al igual que ocurre en cualquier disciplina de la ciencia,cuanto más se conoce, mayores dudas surgen y descifrarel genoma humano ha implicado bastantes paradojas y haabierto nuevas líneas de investigación con la evidencia deque falta mucho por descubrir.

La famosa frase de Watson y Crick: «¡Acabamos de des-cubrir el secreto de la vida!», quizá fue un poco precipita-da.

AMPLIACIÓN

(El siguiente texto y actividad pueden emplearse paraaquellos alumnos de mayor nivel.)

Los científicos, entre 1961 y 1966, relacionaron el lengua-je de 4 letras de los nucleótidos del ADN, A-T, C-G, con elde los 20 aminoácidos con los que se construyen las pro-teínas, creando así una especie de «pequeño dicciona-rio» que denominamos código genético.

El código genético representa la esencia de la biologíamolecular de la misma forma que la tabla periódica delos elementos representa la esencia de la química. La

gran diferencia entre ambos es que el código genéticono es completamente universal ni siquiera aquí en la Tierra:hay ligeras diferencias entre especies.

UN DICCIONARIO CLAVE: EL CÓDIGO GENÉTICO

En este cuadro aparece la correspondencia entre las cua-tro letras copiadas del ADN por el ARN mediante las ba-ses U-A-G-C y el aminoácido que codifican. Es decir, eldiccionario para interpretar el lenguaje de los genes. Porejemplo: el triplete o codón UAC seleccionaría el amino-ácido tirosina.

El concepto de código genético es distinto al de ge-noma, que es todo el mensaje genético que posee unorganismo, es decir, el conjunto de sus genes.

Actividad: Construyendo una proteína

Consultando la tabla anterior, secuencia un fragmentode proteína. Para ello, selecciona los aminoácidos queestán codificados en este fragmento de ADN.

ADN: ATG – CGA – AAC – GGG – CAC

Se copia en el ARN como:

UAC – GC_ – _ _ _ – _ _ _ – _ _ _

1.ª base: U; 2.ª: A; 3.ª: C. Recuerda que el ARN carece de ti-mina y que el complementario de la adenina es el uracilo.

Ahora consultando el cuadro superior puedes averiguarque el aminoácido seleccionado por estos tres primerosnucleótidos es la tirosina.

Segunda base del codón

FenilalaninaPhe

LeucinaLeu

SerinaSer

TirosinaTyr

STOP codón

CisteínaCys

STOP codonTriptófano

Trp

LeucinaLeu

ProlinaPro

HistidinaHis

GlutaminaGln

ArgininaArg

IsoleucinaIle

MetioninaMet

TreoninaThr

Aspargina Asn

LisinaLys

SerinaSer

ArgininaArg

ValinaVal

AlaninaAla

Ácido aspártico

AspAc. Glutámico

Glu

GlicinaGly

Prim

era

base

del

cod

ón

Terc

era

base

del

cod

ón

UUUUUC

AUG

UUAUUG

CUUCUCCUACUG

UCUUCCUCAUCG

UAUUAC

UAAUAG

UGUUGC

AGUAGC

AGAAGG

UGG

CAUCAC

CAACAG

AAUAAC

AAAAAG

GAUGAC

GAAGAG

CCUCCCCCACCG

CGUCGCCGACGG

GGUGGCGGAGGG

ACUACCACAACG

GUCGCCGCAGCG

AUUAUCAUA

GUUGUCGUAGUG

U

C

A

G

U

C

A

G

U

C

A

G

U

C

A

G

U

C

A

G

U C A G




Estos tres apartados se deben abordar conjuntamenteporque plantean las nuevas y sorprendentes incertidum-bres surgidas tras el estudio del genoma.

• El ser humano tiene muchos menos genes de lo espera-do, solo un 5 % del genoma. Y, además, el número degenes no tiene nada que ver con la complejidad bioló-gica. Como ejemplo, la ameba tiene 670 000 millones depares de bases; frente al ser humano, que solo tiene3100 millones.

• Dentro de los fragmentos de ADN que codifica proteí-nas hay fragmentos del mismo que no codifican nada.(intrones).

• El dogma central de la biología molecular (un gen codi-fica una proteína) no es del todo cierto, ya que hay masproteínas que genes. Parece que en función de cómo secombinen los exones de un gen, codifican diferentesproteínas (figura 4.25).

• La aparición de la epigenética (la influencia del mediosobre los genes) ha reavivado la vieja polémica heren-cia-medio.

9. Manipulando los genes uno a uno. La biotecnología

Antes de abordar esta parte de la unidad es necesario ha-cer comprender a los alumnos que la tecnología para ma-nipular algo tan pequeño como un fragmento de ADN estremendamente compleja. No se puede hacer con tijeras,pinzas y lupa. Se han necesitado «herramientas» muy especiales para cortar ADN (enzimas de restricción), parapegarlo a otra cadena distinta (ADN ligasa) o para copiarlo(los plásmidos).

Debemos dejar claro al alumno que con una pequeñamuestra de ADN costosamente obtenida de una célulapoco se podría hacer. Es necesario replicar las pequeñasmuestras de ADN fuera de la célula para obtener una can-tidad aceptable del mismo que permita trabajar con él. Poreso, aunque compleja, esta técnica –la reacción en cadenade la polimerasa PCR–, se ha incluido en el texto.

Hay que hacer hincapié en que el objetivo de todos estosprocesos y técnicas de ingeniería genética es el de mani-pular los genes para:

• Solucionar algún tipo de deficiencia mediante la fabrica-ción de proteínas y terapia génica.

• Transferir genes de una especie a otra (transgénicos).

Todas estas técnicas nos muestran un horizonte que, sinduda, supone la mayor revolución científica de la actuali-dad. La tecnología no solo permite conocer los secretos dealgo tan complicado como la vida, sino que posibilita sumanipulación. Indudablemente, esta situación está gene-rando una agria polémica en la que se mezclan la ética, lasdoctrinas religiosas, la ignorancia y los miedos.

Son especialmente importantes los temas tratados de es-tudio de células madre y clonación (páginas 106 y 107), asícomo los de terapia génica (página 108), ya que expone-mos en ellas las dos líneas más actuales de la investigacióngenética y su aplicación de cara a solucionar muchos delos actuales irresolubles problemas de la medicina.

Una vez entendidos los fundamentos científicos y los obje-tivos de estas técnicas es cuando se puede abordar un de-bate en el aula (y no antes o de manera superficial).

La última actividad planteada, identificación a través de lahuella genética, es muy motivadora para los alumnos y harevolucionado la investigación policial. Sin pipa y gorro,pero estudiando genética, también se puede ser un granSherlock Holmes.




SOLUCIÓN DE LAS ACTIVIDADES

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA41. El hecho de que la probabilidad de fecundación de indi-

viduos masculinos y femeninos sea la misma, 50 %, esuna cuestión de combinatoria. Tanto para el sexo mascu-lino como para el femenino, hay un cromosoma X apor-tado por la madre, mientras que el segundo cromosomaes aportado por el padre, y hay un 50 % de probabilidadde que este segundo cromosoma sea X, con lo cual elnuevo individuo (XX) sería de sexo femenino; y otro 50 %de que sea Y, siendo en este caso (XY) de sexo masculino.

2. En las células con membrana nuclear la información con-tenida en los genes no puede llegar directamente a losribosomas, ya que la molécula de ADN, debido a sus di-mensiones, no puede atravesar los poros de la membra-na nuclear. La información contenida en las secuenciasde nucleótidos (genes) es copiada por el ARN, de menordimensión, que sí puede atravesar la pared nuclear.

3. Si antes de la fecundación no se hubiese producido lameiosis, proceso por el cual la dotación genética del in-dividuo se divide en dos (23 cromosomas en vez de 23pares), con cada fecundación la dotación genética semultiplicaría por dos en cada generación.

4. b) Los cromosomas están compuestos de una doble ca-dena de ADN contienen genes. Estos son los fragmen-tos de una de las cadenas cuya secuencia de nucleóti-dos posee la información para codificar una proteína.

5. Las instrucciones para secuenciar los aminoácidos queconstituyen las proteínas se encuentran en los genes (a),siendo el ARN el encargado de «transmitir» esta informa-ción desde el núcleo hasta los ribosomas (b); y es en los ri-bosomas donde tiene lugar la síntesis de proteínas (c).

6. Para completar las cadenas sencillas de ADN y así obte-ner dos cadenas hijas solo hace falta añadir el nucleóti-do complementario (verde con rojo y viceversa, y azulcon amarillo y viceversa). Como se puede observar, seobtienen dos cadenas idénticas a la cadena doble origi-nal. Esta complementaridad de bases es la clave para elmantenimiento de la información genética.

7. Dado que la melanina protege de la radiación ultravio-leta, en lugares de alta insolación poseer una piel muypigmentada protegerá de quemaduras solares, siendoeste un carácter seleccionado por el medio. En un lugarde baja insolación los individuos con mucha melaninasintetizarán menos vitamina D que aquellos que pre-senten una piel más clara. En este caso, la selecciónapunta en sentido contrario al caso anterior.

8. El hecho de que sean cuatro los hermanos con esta ca-racterística induce a pensar que se trata de una anoma-lía genética. Al ser así, resulta heredable (a). Andar conlas cuatro extremidades, brazos y piernas, anula la liber-tad manual y, por otro lado, la posición de la cabeza hade modificarse, por lo cual la vida resultará mucho másdifícil para estos individuos y este carácter no sería se-leccionado por el medio.

9. La información contenida en el ADN llega a los riboso-mas gracias al ARN que copia la información.

10. Las bacterias son utilizadas en ingeniería genética fun-damentalmente por su fácil manipulación, al no estarsu ADN protegido por al membrana nuclear (b), y porsu rápida reproducción.

11. Si se introduce la información genética completa delmamut en un óvulo de una hembra de elefante (sinmaterial genético) y este se desarrollase, se obtendríaun individuo clónico del mamut; mientras que si se lo-grase la fecundación de un óvulo de elefanta con unespermatozoide de mamut, se obtendría un híbridoentre mamut y elefante, siempre que esta fecundaciónfuese viable.

12. La terapia génica mostrada en el dibujo es «ex vivo»La secuencia es la siguiente: 1. Se obtienen células del enfermo. 2. En el laboratorio se elimina la información genética

que permite la replicación del virus. 3. Se inserta en el virus un gen de la insulina que fun-

cione correctamente. 4. El virus modificado se introduce en las células ex-

traídas del paciente. 5. Las células quedan modificadas genéticamente. 6. Se inyectan en el páncreas del paciente y estas ya

producen insulina.

13. a) La PCR permite obtener gran cantidad de ADN apartir de pequeñas muestras del mismo.

b) Para identificar personas a partir del ADN se em-plean las repeticiones en tándem cortas, compa-rando regiones del genoma en donde tienden arepetirse ciertas secuencias de nucleótidos. Lascoincidencias en estas repeticiones permiten rela-cionar una muestra con el individuo.

14. Los alimentos transgénicos tienen defensores y de-tractores. Se pueden encontrar datos sobre transgéni-cos en: http://es.wikipedia.com/wiki/transgénicos.

15. Los conceptos quedan enlazados así: • Gen: fragmento de cromosoma que codifica una

proteína.• Genoma: conjunto de los genes de un organismo.• ADN: ácido desoxirribonucleico.• ARN: molécula que sirve para llevar la información

del ADN contenido en el núcleo a los ribosomas para fabricar proteínas.

• PCR: técnica de multiplicación del ADN.• Células madre: sirven para obtener por diferencia-

ción células de todos los tejidos.• Clonación: obtención de individuos con igual dota-

ción genética.• Transgénico: organismo que recibe un gen modifi-

cado.

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COMENTARIO DE TEXTO

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 FICHA 1

Ratones transgénicos

Los ratones de laboratorio en los que los científicos modifi-can los genes a voluntad son una herramienta fundamen-tal de la investigación médica y biológica actual. Se hacenestirpes de animales transgénicos para imitar enfermeda-des humanas y entenderlas, para ensayar tratamientos con-tra dolencias hereditarias o para conocer la función de genes específicos. Tres científicos que crearon las técnicaspara hacer el primer ratón de diseño, en 1989, han mereci-do este año [2007] el premio Nobel de Fisiología y Medici-na. Son Mario R. Capecchi, Oliver Smithies y Martin J. Evans.

Más de 10 000 genes han sido estudiados hasta ahora me-diante ratones mutados, denominados knockout, en losque se inactiva un gen específico para poder así estudiarsu función. Pero con estas tecnologías es posible hacer casi cualquier tipo de modificación del ADN en el genomadel ratón, lo que permite hacer estudios controlados demúltiples procesos biológicos, desde el desarrollo de órga-nos hasta el envejecimiento, o la enfermedad y sus trata-mientos. Existen más de 500 diferentes estirpes de ratonesmutados a voluntad para imitar patologías humanas comodolencias cardiovasculares y degenerativas, diabetes ocáncer. La técnica premiada se denomina de acceso direc-to al gen, pero muchos científicos ya se refieren a ella comouna forma de cirugía genética.

Capecchi y Smithies desarrollaron la llamada técnica de re-combinación homóloga para modificar genes específicosen células de mamíferos. Evans, por su parte, descubrió cómo lograr una estirpe de ratones a partir de un embriónal que inyectó células madre embrionarias de un segundoanimal. Unos habían aprendido cómo manipular genes encélulas cultivadas y el otro había aportado el vehículo ne-cesario para crear el ratón mutado a partir de ellas. El si-guiente paso fue combinar estos avances, y en 1989 seanunció el primer ratón así modificado genéticamente.

ALICIA RIVERA, El País, 09/10/2007Ratones clonados. Universidad de Hawai, Honolulu, EE UU.

La biografía de uno de los galardonados, Mario Capecchi, parece extraída de un guión cinematográfico (padre muerto en África combatiendo contra los americanos, infancia robando comida con bandas de ladronzuelos,madre superviviente de campo de concentración alemán que le encuentra hospitalizado de gravedad ingresado por un desconocido...). Búscala en Internet y resúmela en diez líneas.

¿Qué entiendes por ratón de diseño?

¿Cuál es, según tu criterio, la mayor importancia que tienen esas investigaciones? Explícalo de forma divulgativa.

Algunos defensores de los animales cuestionan los métodos de investigación que utilizan ratones. ¿Qué opinas tú al respecto?

a) ¿Crees que la investigación con ratones está justificada por los resultados que se esperan obtener y que servirán en muchos casos para curar una enfermedad o para mejorar la calidad de vida de muchas personas?

b) ¿Se te ocurren métodos alternativos de investigación?

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CUESTIONES

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COMENTARIO DE TEXTO

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4Células madre sin embriones

FICHA 2

La ciencia dio ayer uno de esos saltos que marcan historia.Dos equipos científicos diferentes, con procedimientosdistintos, han logrado reprogramar células de la piel hu-mana en células madre capaces de diferenciarse en cual-quier tejido del cuerpo humano. Han conseguido darle lavuelta al reloj del desarrollo biológico y convertir una célu-la somática ya diferenciada, en este caso una simple célulade la piel, en una célula que se comporta y actúa como sifuera embrionaria, es decir, capaz de convertirse de nuevoen célula cardiaca, ósea, neurona o de cualquier otro tipo.Con este paso, calificado de revolucionario por la comuni-dad científica, la medicina regenerativa se acerca más a suobjetivo final: la posibilidad de crear tejidos humanos parareparar órganos dañados a partir del material genético delpropio paciente, lo que evitará cualquier tipo de rechazo.

El avance supone un giro copernicano en la investigaciónporque permite obtener células madre sin necesidad de re-currir a las técnicas de clonación ni utilizar embriones u ovo-citos. Ello permitirá además sortear los obstáculos éticos ylogísticos que han llevado de cabeza a tantos científicos y, en algunos casos, les ha privado de financiación. Con estehallazgo, toda la polémica sobre el uso de embriones se di-suelve como un azucarillo en el agua y podría dejar obsoletaen poco tiempo la técnica de la clonación terapéutica.

Pero vayamos por partes. Para poder crear un tejido a partirde las células madre es preciso llegar a conocer y dominarlas misteriosas reglas que llevan incorporadas las células deun embrión para que, en un momento determinado delproceso de crecimiento en el útero materno, cada una deellas vaya al lugar que le corresponde, los cardioblastos alcorazón, las neuronas al cerebro, y comiencen a cumplir susfunciones, es decir, comiencen a latir en el caso de las célu-las cardiacas, o emitir señales en el caso de las neuronales.

Reproducir ese proceso fuera del útero, en laboratorio, eslo que había logrado la medicina regenerativa utilizandoembriones sobrantes de los programas de fecundaciónasistida. Fue maravilloso en su momento comprobar cómouna masa inerte de células cultivadas comenzaba a latirsobre una placa de Petri como si fuera un corazón. Poreste procedimiento se han obtenido centenares de líneasde células madre en todo el mundo, media docena deellas en España. Pero los científicos no conocían exacta-mente qué mecanismos hacían posible la diferenciacióncelular. […]

Ese es el gran salto que se ha dado ahora, y además en cé-lulas humanas. Dos equipos científicos, uno japonés y otronorteamericano, han logrado revertir el proceso y conver-tir una célula adulta en célula embrionaria pluripotencial.Los equipos de Shinya Yamanaka, de la Universidad deKioto, en Japón, y el de James Thomson, de la Universidadde Wisconsin, en Estados Unidos han conseguido obtenercélulas madre, no a partir de un embrión, sino a partir decélulas somáticas de la piel.

El equipo de Yamanak tomó, según publica en la revistaCell, células de la piel de una mujer de 36 años y de tejidoconectivo de un hombre de 69, e introdujo en su interiorcuatro genes que están implicados en el proceso de dife-renciación celular. Para introducir estos genes en el interiorde la célula utilizó como vector un retrovirus. La acción deestos genes puso en marcha un mecanismo de reprogra-mación que hizo regresar la célula a una fase equivalente ala embrionaria, por eso se les ha llamado células madre in-ducidas. La célula ya diferenciada de la piel se convirtió asíen una célula madre pluripotencial capaz de convertirsede nuevo, no ya en piel, sino en cualquiera de los otros 220tipos de células que tiene el organismo.

Obtención de células madre a partir de células adultas de la piel.

Se introducen cuatro genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierten una célulaespecífica en célula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigación sobre las células madre: que con solo cuatro genes se conseguía obtener una célula madre.

Células de la piel(fibroblastos)

Los genes en el ARN del virus se incorporan al genoma de la célulade la piel.

En el cultivo de fibroblastos de la pielmodificado se obtienen células madre.Células madre

pluripotenciales

Retrovirus

Cultivo de células madre pluripotenciales

Célula cardiaca

Célula nerviosa

Modificando las células madre se obtienen células diferenciadas

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COMENTARIO DE TEXTO


Aplicando dos de esos mismos genes y otros dos distintos,el equipo de James Thomson ha logrado el mismo proce-so, según explicó ayer la investigadora Junying Yu, que fi-gura como primera firmante del trabajo publicado en re-vista Science. Janying Yu ha utilizado células de piel fetal ycélulas del prepucio de un niño recién nacido. El resultadoha sido el mismo, con genes distintos, lo cual refuerza lacerteza del experimento, pero también indica que en elproceso intervienen muchos más factores que aún se des-conocen. Lo que hacen estos cuatro genes, según Jun-yuing Yu, es activar el mecanismo.

La noticia era una de las más esperadas desde que hace algomenos de año y medio, en julio de 2006, Shinya Yamanakacomunicó que había logrado convertir en células madre lascélulas de la piel de la cola de un ratón introduciendo enella cuatro genes, los mismos que ahora ha utilizado para elexperimento en humanos. El trabajo venía con el cartel im-plícito de «paren máquinas» porque aquello abría una nue-va vía que permitía prescindir de la clonación y del uso deembriones, de modo que todos los focos apuntaron a partirde entonces hacia Kioto.

James Thomson, pionero de la investigación en célulasmadre que tiene en su haber científico las primeras líneasde células madre humanas obtenidas a partir de embrio-nes, hizo algo más que poner los focos: puso proa a la re-programación. Hasta entonces la mayoría de los equiposse había centrado en el proceso de diferenciación a partirde embriones humanos u ovocitos fecundados mediantela técnica de transferencia nuclear. Pero el trabajo del equi-po de Kioto demostraba que se podía hacer el camino deida y vuelta por un atajo mucho más corto.

Pero tras el fiasco de la falsa clonación humana del corea-no Hwang Woo-Suk en 2005, la comunidad científicaadoptó medidas de control más estrictas y ahora se exige,para dar credibilidad a un resultado, que haya sido obteni-do al menos por dos equipos.

La confirmación de que el trabajo en ratones era válido lle-gó apenas hace seis meses. […] Se demostró que aquellascélulas de cola de ratón reconvertidas en células embrio-narias, no solo eran pluripotenciales y podían convertirseen cualquier célula humana, sino que incluso podían con-vertirse en células germinales. Eso significaba que si se in-troducía el núcleo de la célula madre inducida en un ovo-cito de otro ratón, daba lugar a un nuevo animal con la

carga genética del que procedía la célula reconvertida.«Eso demostraba que eran realmente pluripotenciales»,explica López Barneo.

El experimento era muy vistoso: se tomaron las células de lapiel de un ratoncito negro y le aplicaron los cuatro genes.Una vez revertidas a la fase embrionaria, se introdujo el ma-terial genético en óvulos de ratón blanco. De estos óvulosse obtuvieron ratoncitos con la piel manchada, es decir, ne-gra y blanca. Cruzados entre ellos, dieron lugar a nuevos ra-toncitos, algunos de los cuales tenían la piel completamen-te negra, lo que demostraba que el material genético deaquella primera célula de la cola del ratón negro, se habíatransmitido por vía germinal. Este experimento solo puedehacerse en animales y a efectos probatorios, porque en hu-manos está prohibido manipular las células germinales.

¿Significa todo esto que la ingeniería de tejidos está a lavuelta de la esquina? Ni mucho menos. De momento, el ex-perimento no puede salir de la probeta porque para apli-carse a humanos deben despejarse algunas importantesincógnitas. «De entrada, averiguar qué genes exactamenteintervienen en el proceso», indica Carlos Simón. […].

El otro gran escollo a superar es cómo introducir los genesen las células somáticas. […]

Mientras tanto, la clonación terapéutica puede haber que-dado obsoleta. Ian Wilmut, el creador de la ovejita Dolly, yaanunció anteayer que a la vista de los resultados de Yama-naka iba a abandonar los experimentos de clonación me-diante transferencia nuclear que desarrolla en su laborato-rio de la Universidad de Edimburgo, en Reino Unido. […]

Lo que sí deja obsoleta es la polémica sobre si es ético ono usar embriones humanos. «Toda la disputa que tantoha entorpecido la ciencia, unos por tratar de frenarla yotros por acelerarla en exceso, ha sido estéril. Una vez másla ciencia ha puesto las cosas en su lugar», insistía ayer Ló-pez Barneo. Hace apenas unas semanas se planteaba estegrave problema en una mesa sobre bioética en el Congre-so Nacional de Epidemiología celebrado en Córdoba: «Si lamedicina regenerativa logra algún día producir tejidos hu-manos para reparar órganos dañados ¿de dónde saldrántantos óvulos como se van a necesitar, si se precisa al me-nos uno por cada paciente a tratar? ¿Acaso las mujerestendrían que cargar la enorme responsabilidad de facilitarcon sus cuerpos el tratamiento a sus congéneres?».

MILAGROS PÉREZ OLIVA, El País, 3/12/2007

¿Por qué es tan importante el descubrimiento del que habla el artículo? ¿Cuál es la ventaja que supone obtener células madre a partir de células adultas, como las de la piel, en lugar de a partir de embriones?

Explica la frase: «El avance supone un giro copernicano en la investigación».

¿Por qué se dice en el artículo que algunos científicos están abandonando sus estudios sobre clonación a partir de la difusión de este descubrimiento?

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CUESTIONES

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Clonación

El artículo hace referencia a la novela de Kazuo Ishiguro Nunca me abandones (Editorial Anagrama, 2001), cuya lectura recomendamos para conocer la realidad no tan lejana que plantea. Pero a la vista del texto sí puedes comentar brevemente la aplicación que plantea de la clonación de seres humanos, su legitimidad, la realidad que ello diseña, sus consecuencias, su control, prohibición o autorización, aceptación, rechazo, etc.

Busca en Internet alguna referencia a la actualidad del problema (clonación de simios, expectativas de la clonación de humanos con fines médicos, legitimidad de tales prácticas por la comunidad científica…).

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CUESTIONES

Nunca me abandones, su última y espléndida novela, tam-poco es lo que parece […] Se nos invita a creer que se tra-ta de una novela de ciencia ficción, pero no lo es. Una no-vela de Ishiguro jamás es lo que pretende ser, sino untramposo ejercicio de enmascaramiento del género queconfunde y que desbarata el horizonte de expectativas dellector.

Kathy H. [protagonista de la novela] hilvana un caudaloso yabstruso monólogo que escarba en el recuerdo intenso desu adolescencia entre extraños maestros tutores comoMadame en el idílico internado de Hailsham. En el colegiorodeado de naturaleza –el lector avezado advertirá que elpaisaje resulta aquí metafórico– la narradora y sus compa-ñeros Tommy y Ruth juegan, sonríen, pintan y crecen, sin

embargo el discurso críptico de Kathy abunda en vocescomo nebuloso, oculto, descubrir, turbador, custodios o do-nantes, subraya en cursiva palabras que ocultan significa-dos, menciona que los maestros «sienten miedo ante laidea de que tu mano pueda rozar la suya» y, con eufemis-mos, reticencias, omisiones y elipsis –habituales aperos dela retórica de Ishiguro– tiñe de sombras, secretos y conje-turas un relato desasosegante.

Acabaremos sabiendo que Kathy […] es, como los demásalumnos huérfanos y estériles de la granja biotecnológicade Hailsham […], un clon cultivado con el objeto de donarórganos a los ciudadanos que lo requieran. Y sucede, decía-mos, que a Ishiguro no le interesa desarrollar esa pesadillade modernos esclavos replicantes e ingeniería genéticahasta convertirla en un relato de ciencia ficción […] Prefie-re ilustrar la necesidad humana de proteger, de subsistir yde amar […]

Una imagen todopoderosa cierra esta claustrofóbica nove-la y ninguna duda le queda ya al lector de que Nunca meabandones es una inyección de melancolía en vena, undardo envenenado con tristeza que Ishiguro […] arrojacon fuerza para despertarnos la conciencia de la dignidadhumana. Todo lo demás aquí no es sino un pretexto o undecorado.

JAVIER APARICIO MAYDEU, El País, 26/11/2005

¿Se podrá clonar a tu mascota?

Kazuo Ishiguro.

COMENTARIO DE TEXTO


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CRÍTICA DE PELÍCULAS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDAFICHA 1

Manipulación del genoma. La investigación del genoma humano, recientemente catalogado al completo, es la puerta que abre la cura a una gran cantidad de enfermedades, pero que permite también investigar de forma inquietante nuestro interior.

a) En algunos países está prohibido utilizar análisis genéticos a la hora de contratar seguros de vida o de enfermedad. ¿Pero seguirá durante mucho tiempo esa prohibición?

b) El ser humano ha luchado siempre en contra de la enfermedad, buscando una cura para sus males. Gracias a la genética puede eliminar enfermedades, elegir el sexo del feto, etc. ¿Dónde está el límite?

¿Qué es el hombre? La película plantea la cuestión perenne: ¿qué es el hombre? ¿Es solo su código genético? ¿Se reduce a su código genético o es algo más? Mucha gente consigue cosas que están por encima de sus posibilidades físicas. ¿Es el ser humano una máquina más, medible, cuantificable?

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ACTIVIDADES

SINOPSIS ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■

GATTACA

Las posibilidades de la ingeniería genética, positivas o no, han sido recreadasen películas como Gattaca.

Año: 1997.

Duración: 1 h 41 min.

País: Estados Unidos.

Director: Andrew Niccol.

Guión: Andrew Niccol.

Música: Michael Nyman.

Fotografía: Slavomir Idziak.

Intérpretes: Ethan Hawke, Uma Thurman, Jude Law, Gore Vidal, Loren Dean.

Productora: Columbia Pictures.

Género: Ciencia ficción.

En una sociedad futura, todos los nacidos lo son median-te manipulación genética, de modo que se consigue quelos llamados válidos estén libres de cualquier defecto oenfermedad. Los seres humanos son creados a partir delgenoma de sus padres, que es seleccionado con el fin deobtener lo mejor de cada uno de ellos.Vincent Freeman (Ethan Hawke) tiene un sueño: ser as-tronauta. Aunque no es un válido, quiere trabajar en Gat-taca, una agencia aeroespacial, con el proyecto de ir a Titán, para demostrar que es tan bueno como el mejor. Elnombre lo dice todo: Vincent significa vencedor; Freeman,hombre libre.Vincent, mediante una serie de cambios exteriores, y deacuerdo con Jerome Morrow, un exitoso nadador, ahoraen desgracia, porque está confinado a una silla de ruedas,haciéndose pasar por él, consigue el trabajo que desea.

Una semana antes de que Vincent sea lanzado al espacioasesinan al director de la misión, un hombre que ponía

obstáculos a los deseos del director Josef de Gattaca (GoreVidal). Al acercarse, como todos, a la escena del crimen,a Vincent se le cae una pestaña, que es encontrada porlos investigadores del asesinato, que deducen que hayun no válido trabajando en el proyecto. Aun así, Vincentlogra ir al espacio, cumpliendo finalmente con su objetivo.El encargado de hacer los análisis, a pesar de que sabeque es un no válido, lo deja seguir, ya que su hijo tiene lamisma meta que Vincent y el mismo impedimento queél para poder alcanzarla.

El título de la película usa las iniciales de las bases de lasque está compuesto el ADN: adenina (A), guanina (G), ti-mina (T) y citosina (C). En los títulos de crédito se ve, defondo, la doble hélice del ADN. El nombre de uno de lospersonajes, Eugene, significa en griego «nacido bien» y esla raíz de la palabra eugenesia. En la casa donde viven Vi-cent y Jerome se puede ver una escalera de caracol quesimboliza el modelo de hélice del ADN.


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CRÍTICA DE PELÍCULAS

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4

Clonación. La clonación es un proceso por el que se obtienen de forma asexual copias idénticas de un organismo ya desarrollado. Se parte de un animal ya adulto, porque la clonación busca obtener copias de un sujeto conociendo sus características consolidadas. Ha de hacerse de forma asexual, pues la reproducción sexual no da copias idénticas, sino diversidad.

¿Te parece lícito proseguir en los intentos por clonar seres humanos?

Células madre. Una práctica muy extendida es el uso de células madre. De una célula madre se puede obtener cualquier otro tipo de célula. Hay dos tipos: embrionarias o adultas. Parece que las células madre adultas tienen un gran potencial y quizá más facilidades que las células madre embrionarias, puesto que se puede partir de células del propio individuo y, por tanto, con la misma carga genética. Con eso desaparecerían, además, los problemas éticos de manipular y destruir embriones. Con todo, hay un gran debate internacional en torno a la siguiente pregunta:

¿Es lícito el uso de células madres embrionarias o se debe recurrir solo a las células madres adultas?

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ACTIVIDADES

SINOPSIS ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■

LA ISLA (The Island)

Un futuro desastroso para la Tierra y para el ser humano, manipulado en un falsoparaíso como es La Isla.

Año: 2005.

Duración: 2 h 7 min.

País: Estados Unidos.

Director: Michael Bay.

Guión: Caspian Tredwell-Owen, Alex Kurtzman-Counter, Roberto Orci.

Música: Steve Jablonsk.

Fotografía: Mauro Fiore.

Intérpretes: Ewan McGregor, Scarlett Johansson, Djimon Hounsou, Sean Bean, Steve Buscemi, Michael Clarke Duncan.

Productor: DreamWorks Pictures / Warner Bros. Pictures

Género: Ciencia ficción.

Estamos a mediados del siglo XXI. La Tierra, a consecuen-cia de siglos de despreocupación y de gestiones perver-sas, está contaminada, Lincoln Six-Echo (McGregor) de-sea, como todos los humanos, poder ir a La Isla, el únicolugar que, por lo que dicen, se ha visto libre de contami-nación. Ir a La Isla es un premio que a cualquiera le puedetocar en un sorteo. Pero Lincoln es inquisitivo, inquieto;unos extraños sueños le hace intuir que en La Isla hay algo que se le oculta.

En esas situación, su mejor amiga, Jordan Dos Delta (Scar-lett Johansson) es seleccionada por sorteo para ir a La Isla.Lincoln quiere saber y su curiosidad le lleva a conocer elsecreto mejor guardado de La Isla: que tanto él como to-dos los demás valen más muertos que vivos para los pla-nes de los que dirigen La Isla. Todos ellos no son más que

réplicas –clones– de personas del mundo real. Asistimos,por tanto, a la historia de varios clones que creen ser hu-manos y que, engañados con una supuesta contamina-ción del globo, están encerrados en un edificio esperandola fortuna de la lotería para trasladarse a una paradisíaca yutópica isla donde vivirán para siempre felices y libres.

Todo esto es simple marketing: es un invento, un fraudede una empresa que tiene como clientes a gente rica. Es-tos, gracias a los clonados, pueden, de necesitarlo, tenerfácilmente los órganos compatibles en caso de operacióno enfermedad.

El destino de Lincoln y Jordan parece sellado y no quedamás remedio que huir. Han de arriesgarse y salir al mun-do real, que no conocen para nada. En esta aventura, laamistad entre Lincoln y Jordan se convierte en amor.

FICHA 2

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CRÍTICA DE LIBROS


Natural y artificial. La ingeniería genética permitirá cada vez más rebasar las fronteras de lo natural, o al menos de la normalidad del funcionamiento de la naturaleza, como en el caso de la clonación.

¿Te parece positiva esa posibilidad? ¿Es deseable seguir trabajando en esa dirección?

Hombres y animales. En el libro se marca el contraste de que, mientras más seres artificiales se fabrican, más se estiman a los puramente naturales, como los animales.

¿Te parece adecuada esa estimación? ¿Crees que los androides sueñan con ovejas eléctricas?

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ACTIVIDADES

Ficción

• Next, Michael Chrichton. Plaza y Janés, 2007. El investiga-dor Henry Kendall mezcla ADN humano y de chimpancéy produce un híbrido evolucionado.

• Los ojos de Heisenberg, Frank Herbert. Ediciones B, 1989. Enuna sociedad dominada y controlada por unos seres supe-riores viven los Optimen, que mediante la manipulacióngenética, han conseguido llegar a ser inmortales.

No ficción

• La doble hélice, James Watson. Alianza Editorial (1.ª ed.,1968). La historia del descubrimiento de la doble hélicenarrada por uno de sus protagonistas.

• ADN, El secreto de la vida, James Watson. Taurus, 2003.Una excelencia referencia sobre la genética en plan di-vulgativo, pero riguroso. Con ilustraciones claras y con re-ferencias históricas y socioeconómicas interesantes. Y dela mano de uno de los descubridores de la estructura de la molécula de ADN.

• Genoma, Matt Ridley. Taurus, 2000. Una historia en 23 ca-pítulos (uno por cromosoma). Un recorrido completo porlos genes de la especie humana.

• Deconstruyendo a Darwin, Javier Sampedro. Crítica, 2002.Un libro fascinante sobre el origen de la vida y sobre lasprecisiones que realiza la ciencia actual (con especial men-ción a la genética) a la teoría de la evolución de Darwin.

OTROS LIBROS

ARGUMENTO ✍ ✍ ✍ ✍ ✍

¿SUEÑAN LOS ANDROIDES CON OVEJAS ELÉCTRICAS? (Do androids dream of electric sheep?)

Autor: Philip K. Dick. Año: 1968. Editorial: Edhasa.

Blade Runner, la película con gran éxito de crítica y de pú-blico dirigida por Ridley Scott en 1982, se basa en esta no-vela, que a veces se reedita con ese título.

Estamos en los tiempos que siguen a una terrible guerranuclear y el polvo radiactivo lo envuelve todo; los perso-najes masculinos en la novela deben usar protectores ge-nitales de plomo para evitar quedar estériles. Rick Dec-kard, un ex policía, debe eliminar a un grupo de Nexus 6–androides de última generación casi idénticos a sereshumanos– que ha llegado hasta la Tierra, huyendo desdeuna colonia espacial. El de Rick es un negocio lucrativo,porque por cada androide que elimine recibe una sustan-ciosa bonificación.

Pero la novela, más allá de las aventuras y de las peripe-cias y del romance entre Rick y la mutante Rachel, trata enrealidad de los confusos límites entre lo natural y lo artifi-cial, lo real y lo irreal. El propio Rick no deja de preguntar-se alguna vez si él mismo, el cazador, no será también unmutante… En la tierra de la post-Guerra Terminal, a losanimales se los considera preciosos, los humanos reciben

menos consideración y los androides son simplementeinsignificantes.

Los humanos se dividen entre aquellos que pueden emi-grar fuera de la tierra y aquellos que, por defectos genéti-cos producidos en su mayor parte por el polvo radiactivo,tienen que quedarse, esperando una muerte segura ypróxima: son los especiales; finalmente, los androides, delos que cada vez sacan nuevos y más perfectos modelos.

Están, además, los animales eléctricos que reemplazan aanimales verdaderos y parecen sentir y vivir como ellos, yhacia los cuales sus dueños guardan sentimientos entra-ñables y cercanos.

La Tierra carece ya de futuro. Quedan algunos sentimien-tos hacia las realidades naturales (de ahí el interés y el ca-riño por los animales) y una creciente desconfianza hacialos humanos que pueden ser androides, concebidos alprincipio como esclavos electrónicos y cada día más per-fectos y más… humanos. Muchos de los mejores perso-najes de la novela, los que más emoción y simpatía des-piertan, son androides.

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INTERPRETACIÓN DE GRÁFICOS


Observa todas las ilustraciones que aparecen en esta página.

a) ¿Cuáles son los cromosomas más grandes?

b) ¿Cuáles son los cromosomas que tienen más genes? ¿Y los que tienen menos genes?

c) ¿Los cromosomas mayores son también los que poseen más genes?

A partir de la respuesta anterior, ¿puedes decir si todo el cromosoma está formado por genes? 2

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CUESTIONES

El genoma humano

La complejidad de un organismo no correlaciona con elnúmero de genes que este posee. Los seres humanos dis-ponemos de 46 cromosomas (22 pares más dos cromoso-mas sexuales) en los que se almacena la información ge-nética. Además, no todos los cromosomas incluyen elmismo número de genes.

En el laboratorio los cromosomas humanos se tiñen y apa-recen en ellos una serie de bandas claras y oscuras en cadauno de los brazos que son utilizadas por los genetistas para ubicar los genes. En profase los cromosomas tienenmás bandas que en metafase.

Sexual

Cariotipo de una mujer.

Fragmento de cromosoma humano.

Cromátida

Cromátida

Número de genes presentes en los

cromosomas humanos.

Bandas claras

Bandas oscuras

Centrómero

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1920

21 22X

Y

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PÁGINAS WEB


• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/education/spanish.shtml. Enlaces de genética en español.

• http://genomics.energy.gov/gallery/chromosomes/gallery-01.html. Información sobre los cromosomashumanos. En inglés.

• http://genomics.energy.gov. Completísimainformación sobre genética. En inglés.

• http://www.kumc.edu/gec. Recursos educativos sobre genética. En inglés.

• http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics1.asp.Información sobre células madre. En inglés.

• http://lagenetica.info. La genética explicada de una manera sencilla. En español y en catalán.

• http://www.segenetica.es. Sociedad Española de Genética.

• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml. Información sobre el Proyecto Genoma Humano.

• http://www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgeneticos/servicios.asp. Para conocer cuálesson los servicios que las empresas relacionadas con la genética pueden prestar.

• http://www.epigenome.eu/es. Información sobre epigenética.

Otras páginas web interesantes

GENÉTICA HUMANA

http://www.juntadeandalucia.es/averroes/concurso2006/ver/26/genetica1.html

Divulgación de temas genéticos con un diseño llamativo y agradable.Con abundantes ilustraciones y animaciones.

ADN DESDE EL PRINCIPIO

http://www.dnaftb.org/dnaftb

Una excelente referencia con animaciones. Puede servir comopunto de partida para personas alejadasdel mundo de la genética. Con problemas, ilustraciones, etc.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

Es un servicio en español de la BibliotecaNacional de Salud de EE UU. En esta página se incluye informaciónsobre enfermedades genéticas.

EL GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS HUMANOS

http://www.fortunecity.com/campus/dawson/196/decgenoma.htm

Declaración Universal sobre el genomahumano y los derechos humanos.

GENÉTICA HUMANA 4.º ESOhttp://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenidos.htm

Unidad didáctica de 4.º ESO sobre genética.

LAS HERRAMIENTAS DE LA INGENIERÍA GENÉTICA

http://www.arrakis.es/%7Eibrabida/general.html

Una web completísima que recoge las contribuciones de Charles Darwin. En inglés.

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BARBARA McCLINTOCK

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 BIOGRAFÍAS

Explica en qué consiste la transposición de genes. Intenta ayudarte con un dibujo en el que representes cromosomas.

Resume en tres o cuatro líneas el discurso de McClintock durante el banquete de entrega de los premios Nobel.

¿Por qué no fue invitada Barbara McClintock a dar casi ninguna conferencia o seminario durante una gran parte de su carrera?

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ACTIVIDADES

Barbara McClintock (1902-1993) es una de esas perso-nas que se adelantó a su tiempo. Botánica de profesión,dedicó su vida al estudio de la genética aplicada al maíz.Esta genetista estadounidense realizó importantes des-cubrimientos durante las décadas de 1940 y 1950; enparticular, la transposición de genes, procedimientomediante el cual porciones de ADN pueden moversepor distintos lugares de un cromosoma.

Por este descubrimiento, difundido públicamente en1951 durante una conferencia en Cold Spring Harbour(EE UU), recibiría en 1983 (¡32 años después!) el premioNobel de Fisiología o Medicina. Es la única mujer que haobtenido este galardón en solitario. Y, como muchosotros científicos, tuvo que sufrir una buena dosis de in-comprensión por parte de sus colegas antes de que es-tos admitieran la veracidad de sus descubrimientos.

La transposición de genes (genes saltarines) le permitióexplicar algunas características físicas observadas en elmaíz. Por ejemplo, la presencia de granos de distintoscolores en una misma mazorca.

Además, contribuyó de manera notable a afianzar algunosconceptos claves en la genética actual, como la recombi-nación genética y el entrecruzamiento que se producen

durante los procesos de meiosis, en la reproducción celu-lar. Y su campo de estudio abarcó también a los genes re-guladores que activan o desactivan a otros genes.

El siguiente texto corresponde a la traducción de su dis-curso durante el banquete de entrega de los premiosNobel de 1983:

«Entiendo que estoy aquí esta tarde porque la plantadel maíz, con la que he trabajado durante muchos años,reveló un fenómeno genético que resultaba totalmentechocante con el dogma de ese tiempo, hacia la mitad dela década de 1940.

Recientemente, con la aceptación general de este fenó-meno, me han preguntado, especialmente jóvenes in-vestigadores, simplemente cómo me he sentido duran-te el largo periodo en que mi trabajo fue ignorado,descartado o cuando despertó frustración.

Primero, debo admitir, estaba sorprendida y desconcerta-da, pues pensé que la evidencia y mi interpretación lógi-ca eran suficientemente reveladores. Pronto quedó claro,sin embargo, que asunciones tácitas –la esencia del dog-ma– ejercieron como barrera frente a una comunicaciónefectiva. Mi comprensión del fenómeno responsable delos rápidos cambios en la acción del gen, incluyendo ex-presiones variopintas vistas comúnmente tanto en plan-tas como animales, era demasiado radical para esa época.Una persona necesitaría tener mis experiencias, o unas si-milares a ellas, para penetrar en esta barrera.

Posteriormente, varios genetistas del maíz sí reconocie-ron y exploraron la naturaleza de este fenómeno, y ellosdeben haber sentido las mismas exclusiones. Nuevas téc-nicas hicieron posible darse cuenta de que el fenómenoera universal, pero esto fue muchos años después. Entretanto no fui invitada a dar lecturas o seminarios, exceptoen raras ocasiones, o a actuar en comités o comisiones, ointerpretar el trabajo de otros. En lugar de causar dificul-tades personales, este largo intervalo de tiempo me pro-vocó un gran placer. Permitió una completa libertad paracontinuar investigaciones sin interrupción y por la merafelicidad que ellas me proporcionaban».

Fuente: http://nobelprize.org

Barbara McClintock recibe el premio Nobel de Fisiología o Medicina.

FICHA 1

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GINÉS MORATA

Explica en pocas palabras de qué se ocupa la genética del desarrollo.

¿Por qué crees que se emplea tanto la mosca de la fruta en estudios genéticos? Elige la respuesta correcta.

a) Porque las moscas tienen muy poca variación genética de unos individuos a otros.

b) Porque su ciclo vital es muy rápido y se pueden hacer estudios con muchas generaciones de moscas en poco tiempo.

c) Porque su genoma es muy grande.

d) Porque tiene muchos cromosomas.

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ACTIVIDADES

Ginés Morata (n. 1945) es uno de los exponentes de laescuela de genética del desarrollo en España, conti-nuando con la labor llevada a cabo por Antonio GarcíaBellido.

Sus trabajos, desde el Centro de Biología Molecular delConsejo Superior de Investigaciones Científicas, se cen-tran en el estudio genético de la mosca de la fruta (Dro-sophila melanogaster), una especie que ha proporciona-do muchas alegrías a numerosos genetistas.

El estudio del desarrollo de esta mosca ha permitido realizar numerosos avances relacionados con el papelde los genes durante el desarrollo embrionario en nu-merosos animales. Además, estos conocimientos seránempleados probablemente en el futuro para afrontar elestudio del cáncer y del envejecimiento.

Sus descubrimientos son reconocidos internacional-mente, y ha recibido varios premios de importancia,

como el premio Nacional de Investigación Santiago Ra-món y Cajal en 2002 y el premio Príncipe de Asturias deInvestigación Científica y Técnica en 2007 (este junto aMeter Lawrence), donde el jurado destacó lo siguiente:

«Los premiados han llevado a cabo trabajos decisivos,en Cambridge y en Madrid, continuando una colabora-ción que se inició en el prestigioso Laboratorio de Biolo-gía Molecular de Cambridge, testigo de numerososavances en investigación básica. El jurado quiere, asímismo, resaltar con este galardón el valor de la escuelaespañola de Biología del Desarrollo, que resulta funda-mental para esta disciplina a nivel internacional.

Los trabajos de Lawrence y Morata son esenciales paraconocer con claridad algunos detalles del proceso deformación de organismos complejos. Sus investigacio-nes pioneras arrojan luz sobre el funcionamiento de loscompartimentos biológicos como unidades funcionalesque regulan, mediante gradientes moleculares y con-juntos de genes, el programa de desarrollo embrionario.El esfuerzo de ambos científicos para esclarecer los pro-cesos morfogenéticos, basado en modelos experimen-tales sencillos, posibilita el abordar cuestiones de nota-ble complejidad. Entre estas están la función de algunosgenes altamente conservados, desde los insectos alhombre, o la formación de linajes de células que dan lu-gar a órganos como el ojo o las alas.

El trabajo de Lawrence y Morata, en colaboración o deforma independiente, proporciona información sobrefenómenos de regeneración de órganos y tejidos y so-bre la llamada apoptosis o muerte celular programada,esenciales para abordar cuestiones como el envejeci-miento y el cáncer.

En los descubrimientos científicos de los profesores Lawrence y Morata, de valor universal, se asientan avan-ces del conocimiento con importante repercusión parala medicina del futuro».

Fuente: http://www.fundacionprincipedeasturias.org

Ginés Morata.

BIOGRAFÍÁS


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CRAIG VENTER

Algunas de las acciones de Venter desatan la polémica entre colegas y público en general. No en vano él ha afirmado en ocasiones que ha creado vida artificial.

a) ¿A qué se refiere?

b) ¿Cuáles crees que son las ventajas de los descubrimientos como el realizado con la bacteria Mycoplasma genitalium?

c) ¿Cuáles son, a tu juicio, los riesgos de esta manipulación genética y su posible aplicación a seres humanos en el futuro?

Visita la siguiente página y accede a la secuencia de alguno de los genes presentes en los cromosomas humanos: http://huref.jcvi.org.

El Proyecto Genoma Humano se ha desarrollado gracias a la acción conjunta de numerosas instituciones y científicos repartidos por todo el mundo.

a) ¿En qué consiste el Proyecto Genoma Humano?

b) ¿Qué utilidad puede tener conocer la secuenciación completa del genoma de una persona?

c) ¿Qué implicaciones sociales puede tener el conocimiento público de los genes de una persona.

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2

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ACTIVIDADES

J. Craig Venter (n. 1946) es un bioquímico estadouniden-se que tiene el honor de ser una de las primeras personascuyo genoma se ha secuenciado al completo (unos seismil millones de nucleótidos). Además, la información ob-tenida está disponible en Internet, al contrario que la in-formación sobre muchos genes, que resulta accesible so-lamente para clientes registrados que han pagado unacuota. La genética también es un negocio.

Venter fue precisamente uno de los responsables del Pro-yecto Genoma Humano que ha permitido identificar mi-les de genes y secuenciarlos, es decir, conocer la secuen-cia de nucleótidos que están presentes en cada gen.

Su revolución comenzó hacia 1991 cuando desarrollótécnicas capaces de secuenciar en poco tiempo grandescantidades de ADN, lo que posteriormente permitió co-nocer el genoma humano e identificar en él «solo» unos30 000 genes en lugar de los 100 000 estimados por loscientíficos.

Gracias a Venter se descifró la secuencia completa delprimer ser vivo, una bacteria: Haemophilus influenzaeen el año 1995. A continuación, su equipo continuó se-cuenciando otros microorganismos y, más tarde, anima-les como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)o el ratón (Mus musculus). Fundó la empresa Celera Ge-nomics, que ha descubierto muchos de los genes huma-nos y que en 2001 publicó la secuenciación del genomahumano.

En 2007 anunció la consecución del primer cromosomaartificial, para el cual necesitó reconstruir los 381 genes(580 000 nucleótidos) presentes en la bacteria Mycoplas-ma genitalium. Según él, en el futuro este tipo de orga-nismos creados artificialmente podrían emplearse parareducir nuestra dependencia energética de los combus-tibles fósiles. Otras posibles aplicaciones de la secuen-ciación de genomas de diversos organismos puede serel tratamiento de enfermedades.

Desde 2006 trabaja en un instituto estadounidense debiotecnología que lleva su nombre. Obtuvo el premioPríncipe de Asturias de Investigación Científica y Técni-ca en 2001.

Craig Venter.

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 BIOGRAFÍASFICHA 3

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� GUÍA DE CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO 1.° Bachillerato � MATERIAL FOTOCOPIABLE © SANTILLANA EDUCACIÓN, S. L. � 121

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS


Haz un repaso de los logros científicos alcanzados por Sydney Brenner.

Explica la siguiente frase:

«Este pez es el vertebrado con el genoma más pequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro para descubrir genes humanos».

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ACTIVIDADES

Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2002.La especie humana, a vista de gusano

«Algunos científicos se creen que son genios; Sydney Bren-ner es un genio». Con estas palabras el catedrático de Ge-nética Enrique Cerdá Olmedo invitaba a sus estudiantes aasistir a la conferencia que Brenner iba a impartir en la Uni-versidad de Sevilla en 1987. La conferencia fue tan especialque varios compañeros organizamos un viaje a Madrid paraescucharle de nuevo unos días después en la FundaciónJuan March. De repente nos habíamos convertido en fans,capaces de viajar 500 kilómetros (antes del AVE) para escu-char dos veces a la misma estrella del pop. […]

A Brenner le acaban de conceder el premio Nobel, quecompartirá con John Sulston y Robert Horvitz, por las inves-tigaciones que han permitido establecer al gusano Caenor-habditis elegans como un organismo modelo de la genéticadel desarrollo. Sin embargo, la lista de sus descubrimientoses mucho más larga. Hace más de 40 años hizo con FrancisCrick una serie de elegantes experimentos que demostra-ron que el código genético se lee en grupos de tres letras,los codones (de hecho, fue Sydney quien inventó la palabracodón). Luego, junto a François Jacob y Matthew Meselson,propuso y demostró la existencia del ARN mensajero, el in-termediario entre los genes y las proteínas. Y en 1964 mos-tró la colinearidad entre los genes y las proteínas.

Pero a mediados de los años sesenta, Sydney pensó que lamayoría de las preguntas básicas sobre el funcionamientode los genes estaban resueltas y que era el momento de darun paso adelante. […] el Medical Research Council británicono estaba muy obsesionado con los resultados prácticos acorto plazo, así que Sydney se encerró en el laboratorio consu grupo de colaboradores y salió en 1974 para publicar sufamoso artículo en la revista Genetics, «La genética de Cae-norhabditis elegans», que fundó un nuevo campo de estudio.

El trabajo pionero de John Sulston en el laboratorio deSydney, que desarrolló técnicas de análisis genómico, hasido esencial para construir el mapa del genoma humano.Y el conocimiento del destino exacto de cada célula delgusano permitió averiguar que el desarrollo de todos losanimales, incluidos los humanos, requería la muerte pro-gramada de ciertas células. El descubrimiento de los genesimplicados en ello realizado por Robert Horvitz es buenejemplo de los beneficios que hemos conseguido estu-diando el gusano de Brenner. Pero Sydney es un culo de

mal asiento, y no solo por lo mucho que viaja, sino porquesi algo ha caracterizado su carrera científica ha sido su ca-pacidad para abandonar su proyecto de investigación encurso para explorar nuevas parcelas de la naturaleza.

Cuando me uní a su laboratorio en enero de 1989, solouna persona de una decena de investigadores trabajabacon C. elegans. […] Sin embargo, por el laboratorio corría elrumor de que Sydney tenía escondido en un congelador tro-zos de un pez que se había traído de Japón. Naturalmentenadie quería trabajar en eso. […]

Al cabo de tres meses aprendiendo rudimentos en su la-boratorio, me citó en su casa un sábado por la tarde, mepropuso varios temas de investigación y al final dejó caer:«Bueno... también tengo el proyecto del pez». Yo simuléignorar el rumor que corría por el laboratorio, y él se ani-mó: «¿No te he hablado de mi pez?». Rápidamente sus ojosse iluminaron, se levantó y, para mi alegría, no fue a sucongelador, sino a su biblioteca, de donde sacó un libropara enseñarme una foto del pez globo Fugu rubripes.

«Este pez –me dijo– es el vertebrado con el genoma máspequeño, y estoy seguro de que será una mina de oro paradescubrir genes humanos». […]

Finalmente llegó un estudiante de doctorado, Greg Elgar,le llevó al congelador y, sacando una bolsa, le dijo sin más:«Ahí tienes tu tesis». Con el tiempo y la ayuda de otros es-tudiantes y posdoctorales se confirmó la naturaleza com-pacta del genoma de Fugu, nueve veces más pequeñoque el humano. Sydney finalmente me convenció […] parabuscar unos genes centrales del código genético […] en elFugu, aprovechando el pequeño tamaño de su genoma.

Hace tres meses, Sam Aparicio, otro estudiante de Sydney,Greg Elgar y un equipo de investigadores de varios paísespublicaban en la revista Science la secuencia completa delgenoma de Fugu. Al igual que ocurrió con C. elegans, mu-chos científicos están utilizando el genoma de Fugu comomodelo para entender genomas más complejos, como elhumano. Las investigaciones con Fugu permitirán identifi-car los genes humanos con más facilidad y ayudarán aidentificar las regiones reguladoras en sus genes compa-rándolos con los homólogos de Fugu. […]

LUIS CORROCHANO, El País, 16/10/2002

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LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS

Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2004.

Sentido del olfato

Los biólogos estadounidenses Richard Axel y Linda Buckrecibieron ayer el premio Nobel de Medicina [2004] porhaber descubierto los fundamentos genéticos del sentidodel olfato. En una rápida sucesión de experimentos inicia-dos en 1991 […] han revelado que el olfato se basa en cer-ca de 1000 genes (un 3 % del genoma humano). Cada genfabrica un receptor del olor distinto que solo se activa enpresencia de ciertas moléculas. Las distintas combinacio-nes de receptores activados nos permiten distinguir cercade 10 000 olores complejos.

Empezaron por identificar un gen relacionado con los re-ceptores del olor situados en la nariz, pero enseguida sedieron cuenta de que había cerca de mil genes muy simi-lares, aunque distintos en los detalles. Cada uno resultó serresponsable de la fabricación de un receptor del olor dis-tinto, es decir, una proteína situada en la membrana exter-na de las células nasales que tiene la propiedad de activar-se cuando entra en contacto con un tipo concreto demolécula del entorno.

Cada receptor responde a moléculas distintas. […] Cadacélula del epitelio nasal contiene solo un tipo de receptorde los mil existentes (todas las células tienen los mil genes,pero sólo activan uno). En segundo lugar, todas las célulasque tienen el mismo tipo de receptor (estén donde esténen la nariz) envían sus señales al mismo glomérulo, o áreacerebral especializada en el olfato. Hay unos 2000 glomé-rulos en el cerebro: más o menos dos por cada tipo de re-ceptor. Si un vino tinto activa 100 receptores distintos en lanariz, el resultado será la activación de los 200 gloméruloscorrespondientes en el cerebro. La información no se mez-cla ni se difumina en su viaje desde la nariz hacia el córtexcerebral. Y esa combinación exacta de 200 glomérulos pasará a significar «vino tinto» en el mapa olfativo delmundo.

La principal función del olfato es distinguir los alimentosconvenientes de los peligrosos, pero también resulta muyútil para detectar a distancia ciertos riesgos, como un

incendio o un depredador. En muchas especies animales,el olfato también tiene un papel importante en la elecciónde pareja y otros aspectos de la vida sexual. Los perros, cuyo mapa del mundo es sobre todo olfativo, dedican 40veces más superficie nasal que los humanos a las célulasreceptoras. El ser humano y otros primates han tenido querenunciar a buena parte del olfato para hacer sitio a otrafunción cerebral: la visión en color.

Las investigaciones de Axel y Buck no tienen aplicacionesmédicas inmediatas, pero abren muchos campos a la ex-ploración. Y los mecanismos descubiertos por los dos ga-lardonados tendrán sin duda mucha relevancia para com-prender los principios generales por los que los genesrigen la organización del cerebro humano.

JAVIER SAMPEDRO, El País, 05/10/2004

Comenta brevemente qué razones explican la enorme complejidad del sentido del olfato al que se dedica ese 3 % del total del genoma humano.

Si el ser humano ha tenido que renunciar a cierto desarrollo del sentido del olfato a favor de la visión en color, busca alguna explicación que avale la mayor importancia de este último.

Si las investigaciones premiadas no tienen aplicaciones médicas inmediatas, trata de encontrar alguna razón que justifique la concesión del premio Nobel.

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ACTIVIDADES

Sentido del olfato.

FICHA 2

1. Las moléculasllegan a los receptores

3. Las señales de célulasdel mismo tipo llegan a un mismo glomérulo.

4. La señal se envía a regiones superiores del cerebro.

2. Los receptores olfativosse activan y emiten señales eléctricas.

Aire

Epitelioolfativo

Glomérulos

Fuente: Academia Sueca de las Ciencias

Bulbo olfativo

Receptorolfativo

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Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2007.

Estirpes de ratones noqueados para descifrar sus genes

El Proyecto Genoma ha desvelado que el hombre, al igualque otros mamíferos, posee entre 20 000 y 25 000 genesdiferentes. Un nuevo reto es comprender la función de cada uno de ellos. Ser capaces de generar un ratón knoc-kout en el que un determinado gen es suprimido y ver có-mo esto afecta a su fisiología supone una herramientamuy valiosa. Además, como muchas enfermedades here-ditarias son debidas a mutaciones que hacen que la prote-ína codificada por el gen mutado deje de funcionar correc-tamente, un ratón knockout de dicho gen constituye unmodelo animal de la enfermedad para estudiar por qué lapérdida de función del gen acaba desembocando en lapatología y para ensayar posibles nuevas terapias. Loscientíficos Mario R. Capecchi [EE UU], Martin J. Evans [ReinoUnido] y Oliver Smithies [EE UU] han recibido el premioNobel de Fisiología o Medicina precisamente por el descu-brimiento del procedimiento para generar estirpes de ra-tones en las que un determinado gen es modificado gra-cias al uso de células madre embrionarias.

Las colecciones de estirpes mutantes de organismos mássimples, tales como bacterias, levaduras, o incluso insectoscomo la mosca del vinagre, que tienen ciclos vitales máscortos y genomas mucho más pequeños que los de losmamíferos, son una herramienta clave y clásica en biolo-gía. En estos organismos más simples es posible introducirmutaciones genéticas al azar mediante radiaciones o sus-tancias químicas que alteran el ADN para después selec-cionar estirpes individuales y, finalmente, identificar la mu-tación concreta incorporada en cada estirpe. En el caso delas bacterias, que tienen un ciclo vital de minutos o de ho-ras, la selección de una estirpe entre millones se realiza enuna pequeña placa de laboratorio.

En el caso de la mosca del vinagre, que tiene un ciclo vitalde tres semanas, la selección de entre cientos de estirpes serealiza en un tubo de vidrio. Un proceso similar en mamífe-ros de laboratorio como el ratón, con un ciclo vital de tres acuatro meses, es inviable tanto desde un punto de vistapráctico como económico, pues sería un proceso muy lar-go y que requeriría instalaciones gigantescas para la cría delos ratones y la secuenciación de sus genomas. Una alterna-tiva para generar ratones knockout de una manera eficienteradica en que, en lugar de introducir mutaciones al azar a lolargo de todo el genoma, esa mutagénesis se haga apun-tando al gen concreto que se quiere modificar o suprimir.

Capecchi y Smithies investigaron la posibilidad de modificarun gen concreto en células de mamífero cultivadas in vitro.Para ello, aprovecharon una propiedad inherente de las cé-lulas denominada recombinación homóloga. Esta desem-peña un papel fundamental en la evolución de las especies,pues origina la variabilidad genética que resulta de combi-

nar la información de cada una de nuestras parejas de cro-mosomas al entrecruzar fragmentos del ADN del cromoso-ma heredado de la madre y del heredado del padre.

La idea de Capecchi y Smithies consistía en preparar in vi-tro un fragmento de cromosoma en cuya posición centralse encuentra la versión del gen que querían que reempla-zara a la normal. Cuando introdujeron estos fragmentos deADN en el interior de células de mamífero en cultivo vie-ron que era posible seleccionar aquellas células en las que,gracias al proceso de recombinación homóloga, el frag-mento de ADN exógeno se había insertado en su sitio ho-mólogo del genoma del ratón, reemplazando así a la se-cuencia endógena.

Simultáneamente, los trabajos de Evans se centraron encómo conseguir estirpes de ratones mutantes a partir deembriones en los que introducía células modificadas ge-néticamente (por inserción de una secuencia exógena deADN en una posición desconocida de sus cromosomas).La clave de los trabajos de Evans radicó en el uso de célu-las madre embrionarias. De hecho, él fue uno de los pione-ros en conocer las propiedades de estas células y en esta-blecer las condiciones para su cultivo in vitro de maneraindefinida. Estas células pueden originar todos los tejidosdel cuerpo, y Evans comprobó que si los órganos sexuales delratón resultante se formaban a partir de las células madremodificadas genéticamente, la mutación se propagaba ala siguiente generación, estableciéndose así una nueva es-tirpe de ratón mutante.

La combinación de los hallazgos de Evans y de los de Ca-pecchi y Smithies hizo posible la publicación, en 1989, delos primeros ratones en los que un determinado gen habíasido sustituido por una versión nula del mismo. Se tratabade los primeros ratones knockout.

Desde entonces, esta técnica se ha implantado en la prác-tica totalidad de los centros de investigación biomédicade todo el mundo que, a su vez, han tenido que adaptarsepara albergar el cada vez mayor número de líneas de rato-nes knockout generadas.

En la actualidad se dispone de versiones de ratones knoc-kout de unos 10 000 genes, de las que unas 500 constitu-yen modelos animales de enfermedades humanas. Ade-más, varios consorcios internacionales persiguen generarlíneas de ratones knockout de los genes restantes y hacerque todas estén disponibles para la comunidad científica.

En cuanto a la utilidad de esta técnica para la investigaciónbiomédica, ya se han mencionado los modelos animalesque resultan de noquear los genes responsables de enfer-medades hereditarias monogénicas como la fibrosis quísti-ca, muchas formas de hemofilia, la talasemia o la gran ma-yoría de las metabolopatías congénitas.

NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOS


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Sin embargo, esta técnica también ha servido para com-prender el mecanismo patogénico de muchas enfermeda-des más complejas como el cáncer, la hipertensión, las enfermedades inflamatorias y autoinmunes y las neurode-generativas, pues permite verificar o descartar el posible rolpatogénico de un determinado gen. Así, por ejemplo, el ra-tón knockout de un gen que se sospecha que es un supresorde tumores tendría que mostrar una mayor susceptibilidad adesarrollar cáncer. En el caso de las enfermedades neurode-generativas por priones como la de las vacas locas, se vio

que el prión anómalo inoculado no transmitía la enferme-dad a los ratones knockout carentes de la proteína del priónendógena, demostrando así que el prión infeccioso requierela presencia de la proteína priónica normal a la que le trans-mite la capacidad patogénica. Además, la técnica ha experi-mentado mejoras sucesivas que permiten noquear un gensolo en determinados tejidos o solo a partir de una determi-nada edad, lo que ha multiplicado su potencial en investiga-ción, tanto básica como aplicada.

JOSÉ LUCAS, El País, 17/10/2007

¿Crees que es lícita la investigación con animales? Realizad un debate en el aula aportando:

a) Consecuencias negativas de la investigación con animales.

b) Consecuencias positivas obtenidas a partir de la investigación con animales.

Explica de manera sencilla qué son los ratones knockout. ¿Qué utilidad tienen estos ratones desde el punto de vista de la medicina?

Busca información y responde: ¿qué es un prión?3

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ACTIVIDADES

La técnica consigue crear ratones en los que se suprime un determinado gen (llamados ratones knockout), lo que permite estudiar la función del mismo y el efecto de su ausencia en el desarrollo del animal.

1 Se extraen y cultivan las células madre de un embrión normal de ratón.

3 Cuando la inserción se realiza en el lugar adecuado, el gen 1del ratón es eliminado, y el gen testigo queda fuera.

4 La ausencia del gen testigo permiteseleccionar y multipllicar las célulasmadre con la inserción realizada en el lugar correcto (sin el gen 1).

5 Se inserta una célula modificada en el embrión de un ratón normal.

6 El ratón resultante es un mosaico de células normales y modificadas.

7 Parte de la descendencia del ratón mo-saico será normal, pero parte tendrá todas sus células modificadas.

Embrión

Embrión

Ratones knockout a partir de células madre. Fuente: Fundación Nobel.

Embriónmosaico

Ratón normal Ratón modificado, sin el gen 1

(ratón knockout)

Ratón mosaico(se trabaja con razas de diferente

color, para distinguirlos a simple vista).

Células madre

Células modificadas conel gen correcto.

Cultivo

Cromosoma

VectorGen 1 inactivo

Gen 1 activo (eliminado)

Gen testigo

2 Se construye un vector de ADN, que tiene una secuencia que permitirá que se inser-te en el cromosoma del ratón en el lugar del gen 1, que se desea eliminar.

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 NOTICIAS RELACIONADAS CON PREMIOS CIENTÍFICOSFICHA 3

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AMPLIACIÓN

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4El método científico en genética:

ideas y técnicas que revolucionaron nuestra visión del mundo

1. Perspectiva metodológica de la genética

Para poder entender hacia dónde va la ciencia de la gené-tica primero tenemos que echar un vistazo hacia atrás yver de dónde venimos. A lo largo de la historia, y a pesarde que muchas disciplinas lo han intentado, solo la cienciaha sido capaz de descifrar el secreto de la vida.

De forma análoga a como Copérnico (siglo XVIII) desplazó anuestro planeta del centro del universo con su teoría he-liocéntrica, Darwin (siglo XIX), con su teoría de la evolu-ción, destronó al hombre (quien, obviamente, se conside-raba a sí mismo un ser singular), dejándolo relegado a laconsideración de «un simple mono más». Su teoría postulaque las especies proceden unas de otras a partir de untronco común, lo que representa la clave del «secreto dela vida».

Posteriormente fue Mendel, padre de la genética clásica(primera mitad del siglo XIX), quien abundó en los detallesde este secreto identificando al gen como la unidad de in-formación hereditaria sobre la que actúa la evolución yque es la base de la diversidad biológica. Y finalmente fuela biología molecular la que desveló en todo su esplendorlos detalles moleculares de este secreto.

Y lo que hemos encontrado al final de este fascinante viajees de una sorprendente simplicidad: no hay nada único enla esencia de la vida. Así, aunque la doble hélice del ADNes una estructura elegante y maravillosamente reveladora,su mensaje es bastante prosaico: la vida es pura química.No ha habido, pues, necesidad de descubrir nuevas leyesde la física (como había pronosticado erróneamente ErwinSchrödinger, 1887-1961, en su influyente libro de 1944¿Qué es la vida?) y supuso también el fin definitivo del vita-lismo (corriente que confiaba en encontrar un principiobiológico exclusivo de la vida) y que ya andaba de capa caída desde que Albert Einstein (1879-1955) logró explicarel movimiento browniano en términos puramente físico-químicos. La historia de la genética representa, pues, untriunfo absoluto del denominado reduccionismo.

El método científico es muy diverso y en esta larga carreramuchas estrategias (modos distintos de hacer ciencia) sehan utilizado en el camino para lograr los grandes descu-brimientos de este campo: desde la simple observación yel análisis comparativo (Darwin: la teoría de la evolución),la experimentación, elección del sistema adecuado, y lacuantificación de resultados (Mendel: descubrimiento delas leyes fundamentales de la genética; Griffith y Astbury:descubrimiento del ADN como el material de los genes), laintegración de conocimientos (elaboración de modelos)adquiridos previamente por la experimentación (Watson yCrick: integración en la doble hélice de las reglas del apa-reamiento de Chargaff y los datos de cristalografía de

rayos X), la formulación de hipótesis y su testado experi-mental (Crick y Brenner: el código genético), o el simple re-finado de técnicas ya existentes (Craig Venter: secuencia-ción de genomas).

La conclusión básica a la que hemos llegado es que el se-creto de la vida está en los genes: unidades de informa-ción biológica hereditaria escrita de forma digital en polí-meros lineales (habitualmente ADN, aunque tambiénexisten virus que usan el ARN como depositario de sus ge-nes) que tienen capacidad de replicarse y evolucionar. Asípues, lo que diferencia a los seres vivos de los que no loson es la presencia de estos polímeros informativos. En de-finitiva, los seres vivos están formados por los mismos áto-mos y moléculas que los no vivos, pero en ellos las mo-léculas simples se han organizado en polímeros linealesque poseen la capacidad de portar información en formadigital y de hacer copias de sí mismos cometiendo erroresocasionales que posibilitan su evolución (la adaptación de las nuevas variantes al entorno) cuando su eficiencia reproductiva resulta superior a la de las versiones preexis-tentes.

2. Logros y perspectivas futuras de la genética

Desde que tenemos noticia, el hombre supo distinguir en-tre seres vivos e inertes. Los primeros tienen, sin duda, algoespecial de lo que carecen los otros. Hacen copias de símismos (se reproducían) pero no completamente idénti-cas. Y gracias a esto pueden evolucionar. Y los genes quemás copias dejan (porque hacen más o porque estas son máseficientes en replicarse) proliferan, mientras que los otrosdisminuyen su frecuencia o incluso desaparecen en lacompetencia.

Lo fundamental que hemos averiguado es que el gen es launidad mínima de información hereditaria que se puedereplicar (hacer copias de sí mismo). Esto lo hace gracias a lacomplementariedad (apareamiento) de las bases de losácidos nucleicos (polímeros lineales que son los renglonesde la escritura genética), que a su vez es producto de la afi-nidad específica (reconocimiento por puentes de hidró-geno) de pares de bases entre sí.

El orden de estas bases (secuencia) en cada una de las doscadenas (codificante y «copia de seguridad») lleva las ins-trucciones («receta») para fabricar cuerpos (unicelulares omulticelulares como los nuestros), que no son más quemeros «vehículos» o soportes materiales que mejoran lasupervivencia de los propios genes. Estos cuerpos puedenestar equipados con cerebros (recientemente se ha es-peculado que en ellos proliferan otras unidades de infor-mación replicantes a los que se les denomina memes) quepermiten adaptaciones muy rápidas y almacenar informa-


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ción del exterior (memoria nerviosa, en contraposición ala memoria genética del ADN) y aprender de la experien-cia (aprendizaje) siguiendo un esquema tipo «lamarckia-no» (mediante el que la información procedente del exte-rior se almacenaría en forma de memes), lo que permitemejorar la supervivencia de sus portadores. Así pues, no-sotros estamos equipados con dos tipos básicos de me-moria: la genética (lenta y tipo «ROM», destinada solo a serleída, en un símil informático), darwiniana, y la memorianerviosa (rápida y tipo «RAM»: volátil, o sea se «borra»cuando muere el individuo), tipo lamarckiano.

Hasta donde sabemos, el ser humano es, pues, el primerproducto de la evolución que ha descubierto el secretomolecular de la vida. Y eso hace tan solo 55 años de losmás de 3000 millones de años que lleva la vida evolucio-nando sobre el planeta. Y ahora no solo entendemos ellenguaje químico de la vida, sino que podemos, además,escribirlo de forma que la humanidad se está empezandoa beneficiar del conocimiento adquirido (biotecnología,medicina forense, medicina molecular, etc.).

En la actualidad, pues, no solo entendemos gran parte delmisterio de la vida (lo esencial, pensamos), sino que porprimera vez una especie es capaz de rediseñarse a sí mis-ma y a otras. Y todo ello, como hemos mencionado, gra-cias a la utilización, en términos de la denominada «teoríamemética» (propuesta por Richard Dawkins), de otros re-plicantes que residen en nuestros cerebros a los que lesllamamos memes (unidades mínimas de información de lamemoria nerviosa que residen y proliferan en nuestros ce-rebros), y dirigir la evolución hacia donde su cerebro de-sea, contraviniendo (mediante la medicina clásica que sal-va individuos con genotipos adversos, los cruzamientos, lamejora genética que usan la selección artificial, y más re-cientemente mediante la ingeniería genética que permi-te la manipulación selectiva de genes específicos en bio-tecnología y terapia génica) en muchas ocasiones a lapropia selección natural, motor de la evolución darwinia-na. Por primera vez, pues, un organismo vivo se ha empe-zado a liberar de la esclavitud genética y empieza a serdueño real de su futuro (gracias a los memes de su cerebro).

Otro aspecto fundamental que hemos averiguado es quelos genes (muchos de ellos, aunque no todos, pues haygenes de ARN) fabrican proteínas, que son compuestosquímicos complejos y muy versátiles que sirven para crearestructuras (proteínas estructurales), acelerar (catalizar) lasreacciones de forma que aumentan la probabilidad de queocurran en condiciones fisiológicas (enzimas), llevar men-sajes (hormonas), y muchas otras funciones (transporte deoxígeno o de electrones, etc.). La información para fabricarlas proteínas está codificada en los ácidos nucleicos y co-nocemos perfectamente las reglas para traducir un len-guaje al otro (código genético). Sin embargo, aunque po-demos predecir (con absoluta precisión) la secuencia deaminoácidos de las proteínas a partir de la secuencia de

nucleótidos del ADN, no tenemos ni idea de las reglas querigen su plegamiento o estructura tridimensional (códigodel plegamiento), que es donde reside el secreto de susfunciones biológicas (estructurales o reguladoras). Tampo-co sabemos predecir las reglas (posiblemente estas reglasde reconocimiento molecular sean las mismas o muy simi-lares) que rigen su capacidad de interaccionar con otrasproteínas o compuestos (para transformarse o formarcomplejos).

También hemos conseguido el «manual de instrucciones»completo de lo que somos: el genoma. Ahora estamos tra-tando de descifrar su funcionamiento, como lo hicimoscon el código genético, a través de la genómica. Gracias alas técnicas de secuenciación conocemos el texto quecontiene, aunque no entendemos todavía muy bien mu-chos de sus capítulos (ADN basura, espaciadores, etc.), sucoordinación global, ni cómo se relacionan unas partescon otras. Los genes son esencialmente egoístas, peromuy a menudo cooperan entre sí porque hacerlo aumen-ta sus posibilidades de supervivencia («les conviene» a suspropios fines). Los genes, pues, colaboran con otros genesagrupándose así en genomas que evolucionan tambiéncomo unidades (coevolucionan). La comparación del ge-noma humano con los de otros organismos cabe esperarque nos revele lo que nos hace humanos.

Asimismo, el descubrimiento de que el código genético esuniversal y la comparación de las secuencias de los diver-sos genomas que se van conociendo ha permitido verifi-car la teoría de la evolución monofilética (que postula un origen único para todos los seres vivos) propuesta porDarwin.

El razonamiento científico rara vez se basa exclusivamenteen el sentido común, pues nuestros sentidos (lo mismoque nuestros cerebros) no han sido seleccionados necesa-riamente para entender con precisión el mundo que nosrodea, sino para sobrevivir en una escala temporal deter-minada (50-80 años en el caso del ser humano) y en unascondiciones determinadas (nuestro propio ecosistema). Elcamino de la genética ha estado minado, pues, de espejis-mos que nos han ocultado la realidad (incluso a grandescientíficos, ¡que de estas «miopías» conceptuales no es fá-cil librarse!): la ilusión de diseño que suscita en nosotros lavisión de los seres vivos (nuestro cerebro tiene grandes di-ficultades en aceptar que hemos evolucionado por selec-ción acumulativa de cambios aparecidos al azar en los ge-nes durante millones de años) nos hizo caer en elcreacionismo (argumento del obispo Paley), la hipótesisde la herencia de los caracteres adquiridos (lamarckismo),la hipótesis «lógica» de la herencia mezclada anterior aMendel, la hipótesis «lógica» de los bioquímicos de que lasproteínas serían las portadoras del material hereditario, o lahipótesis del vitalismo que especulaba con la existencia defuerzas específicamente asociadas a la vida («fuerzas vita-les»). Todo esto debería enseñarnos una gran humildad en

LA REVOLUCIÓN GENÉTICA: DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA4 AMPLIACIÓN

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nuestras futuras empresas, pues la ciencia siempre avanzaen medio de una espesa niebla y tanto nuestros sentidos(filtros de la realidad) como nuestros paradigmas (modelospreconcebidos que también imponen un filtro conceptuala la realidad) condicionan y distorsionan muy a menudonuestra visión de lo que tenemos delante de las narices.

¿Hacia dónde va la genética? Algunos de los problemasfundamentales que podemos prever, o más bien vislum-brar (porque la ciencia suele ser bastante miope o másbien completamente ciega para predecir los cambios deparadigma o revoluciones científicas), que nos quedan pordesvelar en el futuro son: las reglas de funcionamiento delos diferentes genes de un genoma (esenciales para poderdesprogramar y reprogramar genomas), las reglas de fun-

cionamiento de las proteínas (proteómica funcional), queincluyen el código del plegamiento de las proteínas y elcódigo de sus interacciones con otras proteínas (interacto-ma), la caracterización de los mecanismos de funciona-miento interno de los complejos proteicos («nanomáqui-nas» naturales muy eficientes, que están sirviendo deinspiración a la nanotecnología para fabricar materiales«bioinspirados»), el (o los) código(s) epigenético(s), el códi-go de la memoria, o la biología básica (reglas de funciona-miento, equivalentes a las leyes de Mendel), y físico-quími-ca (base material) de los memes (lo que quizás acabedesarrollando espectacularmente la nueva disciplina de la«memética»).

MARIANO CARRIÓN

AMPLIACIÓN



INFORMACIÓN DE EMPRESAS


Mycovitro

INTRODUCCIÓN

Mycovitro S. L., es una empresa de base tecnológica (EBT)del CSIC, que condensa más de treinta años de investiga-ción científica sobre micorrizas y cuyos principios fun-damentales son:

1. Calidad certificada en todos sus productos

2. Respeto al medio ambiente y biodiversidad autóctona.

3. Transparencia en sus procesos de elaboración, avaladapor estudios científicos.

RELACIÓN DE LA EMPRESA CON LA GENÉTICA

Como empresa de biotecnología, muy especializada, se-lecciona sus productos con amplios estudios genéticosque garantizan la biodiversidad de sus especies.

EMPRESA

Mycovitro S. L. es una empresa spin-off del Consejo Supe-rior de Investigaciones Científicas (CSIC) que se basa en losmás de 40 años de conocimientos científicos y técnicos enel estudio de las «micorrizas» dentro y fuera de España. Elobjeto social de Mycovitro S. L., es la formulación, produc-ción y comercialización de una amplia gama de productosnaturales y biofertilizantes de base micorriza aplicables enla producción vegetal ecológica y sostenible.

PRODUCTO

Mycovitro S. L., tiene dos líneas de producción:

• Línea Endomicorrizas. Esta línea se ocupa del diseño yproducción de Biofertilizantes destinados a cultivos agrí-colas, horto-frutícolas, ornamentales y de revegetación.

• Línea Ectomicorrizas +. Esta línea se ocupa del diseño yproducción de inoculantes forestales, pero tambiénproductos fitosanitarios naturales y setas comestibles.

Y tres departamentos asociados:

• Departamento de Investigación.

• Desarrollo e innovación (I+D+i)

• Departamento de Calidad y Departamento Comercialy de Marketing.

ACTIVIDADES

Mycovitro basa sus actividades en la certificación de sus pro-ductos, el cuidado por el medio ambiente y la biodiversidady la producción biotecnológica «A LA CARTA», adaptada alas necesidades reales del sitio de aplicación, del producto ydel tipo de vegetal o suelo a tratar. Esto hace que la empre-sa sea única en el sector por su adaptabilidad, sensibilidad ycapacidad innovadora, ya que está en continua búsquedade productos más adaptados y en consonancia con los prin-cipios ecológicos de sostenibilidad y biodiversidad.

Fuente: http://eigr.grupoei.com

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Genycell Biotech

INTRODUCCIÓN

Genycell Biotech España S. L. es una compañía de biotec-nología participada por empresas que desarrollan su acti-vidad en los campos de la biología celular y molecular.


Esta empresa está directamente implicada en el mundo dela genética, a través de la genómica y del estudio de la ge-nética humana, que son, entre otros, sus campos de trabajo.

EMPRESA

Genycell Biotech España S. L., fundada en diciembre de2001, de capital privado, tiene como objetivos proveer conproductos, servicios y tecnologías a todas aquellas institu-ciones, empresas, organismos públicos y privados cuyos fi-nes sean la investigación básica, aplicada dentro de loscampos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la bio-medicina.

PRODUCTO

Para cumplir con sus objetivos Genycell Biotech ofrece ensu catálogo un amplio rango de productos, tecnologías yservicios que permiten atender las necesidades de susclientes, bien a través de productos y tecnologías desarro-llados por su empresa, o mediante la comercialización delos productos de las compañías que representan en elmercado español.Sus campos de trabajo lo forman la genética humana, labiología celular, la genómica, la transfección, la proteómi-ca, la citogenética y la biología molecular.

ACTIVIDADES

Sus actividades se centran en la investigación básica y apli-cada en relación con fines productivos dentro de los cam-pos de las ciencias de la vida, la biotecnología o la biome-dicina. Como ejemplo su participación el XXIV Concresode la Asociación Española de Genética Humana, sus ensa-yos sobre clonación de genes, identificación de defectosgenéticos como el síndrome de Down, etc.

Fuente: http://www.genycell.com


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Lorgen

INTRODUCCIÓN

El vertiginoso avance en el conocimiento del genoma hu-mano ha permitido el descubrimiento de un gran númerode enfermedades hereditarias cuya base es una o varias al-teraciones en la secuencia del ADN. Por otro lado, la evolu-ción en las técnicas de análisis del ADN y del ARN hace po-sible que cada vez sea mayor el número de enfermedadesde este tipo que pueden ser diagnosticadas precozmente.


Esta compañía gira en torno a la genética, tanto en sus ac-tividades como en sus productos para realizar análisis.

EMPRESA

Lorgen se creó en el año 2003 por un grupo de investigado-res y profesionales, mayoritariamente de la Universidad deGranada. Como equipo de trabajo universitario encuadradoen el Departamento de Medicina Legal y Toxicología.

Lorgen arrancó como un proyecto spin-off apoyado por laUniversidad de Granada (Programa «CAMPUS») y por el IFA(Instituto de Fomento de Andalucía).

Los proyectos spin-off son empresas nacidas a partir degrupos de investigación universitaria cuyo principal objeti-

vo es acercar la investigación al mundo empresarial y pro-ductivo

PRODUCTO

DNA identikit, kit de identificación.

Una amplia experiencia en las técnicas de análisis genéticoes lo que les ha llevado a ofertar una serie de servicios quevan desde el diagnóstico genético con fines médicos a es-tudios de identificación humana, e incluso análisis del ge-noma de especies animales y vegetales.

ACTIVIDADES

Algunos de estos proyectos que tienen son:

– Identificación de los restos de doña Blanca de Navarra.

– Identificación genética de los restos de Cristóbal Colón.

– Implantación de la primera base de datos de tipo civilen España para identificación de personas desapareci-das «Programa Fénix», en colaboración con la GuardiaCivil.

– Análisis de marcadores tipo SNP en genes envueltos enlas rutas metabólicas de fármacos y drogas de abuso.

Fuente: http://www.lorgen.com

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Sistemas genómicos

INTRODUCCIÓN

La principal actividad de Sistemas genómicos es la investi-gación, desarrollo y comercialización de aplicaciones analí-ticas basadas en las técnicas de ADN y ARN.


La tecnología genómica tiene numerosas aplicaciones endos áreas extensas y de gran interés, como son la agroali-mentación y la biomedicina, donde Sistemas genómicoscentra su actividad, por tanto, dentro del campo de la ge-nética.

EMPRESA

Sistemas genómicos se constituye en 1998 como la prime-ra empresa española y una de las primeras en Europa queofrece un servicio especializado en secuenciación de ADN.

En 1999 y 2000 la empresa participa en el proyecto inter-nacional de secuenciación del genoma de la planta Arabi-dopsis thaliana, el primer organismo vegetal del cual se haobtenido la secuencia completa del genoma. Este proyec-to permitió a la compañía poner a punto tecnologías desecuenciación de ADN a gran escala.

De 2000 a 2003 desarrolla el análisis de alimentos transgé-nicos.

En 2003 crea la división biomédica para liderar el campodel diagnóstico genético de enfermedades genéticas enpacientes y su aplicación en el campo de la medicina re-productiva. En la actualidad, Sistemas genómicos es la

mayor organización privada que proporciona análisis deADN y ARN en España. La compañía cuenta con un equipohumano formado por más de 50 profesionales con ampliaexperiencia en el campo de la genética.

PRODUCTO

Sistemas genómicos desarrolla y comercializa servicios, pro-ductos y proyectos de I+D a medida, en los sectores de laagroalimentación, salud humana e investigación genómica.

La división agroalimentaria de sistemas genómicos, co-mercializa kit de análisis. La división consumidor de siste-mas genómicos, entre otras funciones, se ocupa de la con-servación de ADN propio.

ACTIVIDADES

En al área de agrogenómica colabora con otras empresasencargándose de técnicas avanzadas para el control de lacalidad de sus productos.

En el área biomédica, el equipo es capaz de desarrollarcualquier técnica de diagnóstico genético molecular, diag-nóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional(DGP) que se solicite, así como el desarrollo de nuevas he-rramientas genético moleculares de aplicación en las áreasde la farmacogenética y farmacogenómica.

La división de investigación ofrece a la comunidad científi-ca internacional soluciones genómicas integrales.

Fuente: http://www.sistemasgenomicos.com

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Genómica

INTRODUCCIÓN

El principal objetivo es liderar las aplicaciones genómicasen el mercado español y extender sus actividades en Euro-pa, en el área del diagnóstico molecular mediante el dise-ño, desarrollo y comercialización de nuevas aplicacionesdiagnósticas con su plataforma, a través de diagnóstico in vitro, CLINICAL ARRAYS CLART®.


Esta compañía se encarga de estudios de genética mole-cular y tecnologías relacionadas.

EMPRESA

Genómica S.A.U. es la primera compañía española en diag-nóstico molecular. Fundada en 1990 se encuentra instala-da en la Comunidad de Madrid y está participada al 100 %por Zeltia.Se ha establecido una alianza estratégica con la compañíaalemana Clondiag, líder en plataformas tecnológicas denanotecnología. Por el momento han lanzado con éxitoClinical Arrays Clart® para diagnóstico de Papilomavirus ydetección de SNP de predisposición de osteoporosis.Llevan a cabo servicios de análisis de ADN en medicina le-gal y forense, y transferencia de tecnología.

Apuestan por poder enfocar el diagnóstico diferencial mo-lecular mediante la detección de SNP a la determinaciónde factores de respuesta a terapias, lo que constituye la basede la farmacogenómica, abriendo una nueva era de aplica-ción diagnóstica.

PRODUCTOS

CLART® PneumoVir kit, microarray para la detección múlti-ple de virus respiratorios.

CLART®-MetaBone kit, microarray para el genotipado depolimorfismos relacionados con el metabolismo óseo.

CLART® Papilomavirus 2 kit, microarray para el genotipa-do de HPV.

ACTIVIDADES

Esta empresa cuenta con laboratorios de identificación ge-nética, laboratorios de huella genética y de genética crimi-nalística.

Genómica investiga en las siguientes áreas: diagnosticomicrobiológico, farmacogenómica y Drug Discovery.

Fuente: http://www.genomica.es

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LabGenetics

INTRODUCCIÓN

Esta empresa tiene su campo de actuación dentro del sec-tor de la salud humana, especializada en análisis genéticoshumanos aplicados a la genética forense y al diagnósticogenético de enfermedades hereditarias.


LabGenetics es una empresa de genética en todos suscampos.

EMPRESA

El Laboratorio de Genética Clínica S. L., o LabGenetics, esun centro privado de biotecnología situado en Madrid.

Para poder ofrecer la máxima calidad en todos sus análisis,LabGenetics cuenta con un equipo multidisciplinar deprofesionales (médicos y biólogos) con amplia experienciaacreditada en genética forense y genética clínica, así comocon un laboratorio propio equipado con la tecnología másavanzada en el área de la biología molecular.

Además, LabGenetics utiliza parte de sus recursos huma-nos y económicos para la consolidación de grupos de in-vestigación, desarrollo e innovación (I+D+i) con el objetivode mantener el laboratorio a la vanguardia de la biotecno-logía aplicada al diagnóstico genético y a la identificacióngenética humana.

PRODUCTO

LabGenetics ofrece, dentro de su Departamento de Trans-ferencia de Tecnología, la posibilidad de realizar proyectospersonalizados para la implementación y puesta en mar-cha de laboratorios de biología molecular especializadosen análisis genéticos humanos, tanto en el campo de lagenética forense como en el de la Genética Clínica.

Los proyectos diseñados por LabGenetics son completa-mente flexibles y adaptables a las necesidades de cada solicitante, manteniendo en todo momento las máximasgarantías de calidad.

También facilita formación y asesoramiento técnico al me-nos por un año.

ACTIVIDADES

Genética forense: pruebas de paternidad, parentesco bio-lógico, criminalística biológica y asesoramiento científico-técnico.

Diagnóstico genético: enfermedades hereditarias, diag-nóstico prenatal y diagnóstico preimplantacional.

Transferencia de tecnología: laboratorios llave en mano.

Fuente: http://www.labgenetics.com.es

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Syngenta

INTRODUCCIÓN

Syngenta, empresa constituida a partir de la capacidadtécnica y la solidez de dos innovadoras de la industria, No-vartis y Zeneca. Syngenta es líder mundial en agroempresay desarrolla su actividad en todos los ámbitos importantesrelacionados con los cultivos y las semillas.


Es una empresa que se dedica fundamentalmente a pro-ductos transformados genéticamente.

EMPRESA

La inversión anual en I+D alcanza los 842 millones de euros.

El Grupo Syngenta® lo componen en España dos compa-ñías, Syngenta Agro y Syngenta Seeds:

• Syngenta Agro en el sector de la protección de cultivos,que incluye en España las actividades de Syngenta Bioli-ne® (insectos beneficiosos para el control de plagas).

• Syngenta Seeds, especializada en investigación, des-arrollo, producción y comercialización de semillas dealto rendimiendo. Tiene su sede central en Barcelona ysu actividad incluye España y Portugal.

El número de empleados, en más de 50 países, supera los20 000. En España, el número total de empleados superalos 350, en ambas compañías, y la cifra de ventas está alre-dedor de los 180 millones de euros.

PRODUCTO

El Departamento de Desarrollo de Syngenta Seeds (NK) havenido realizando en los últimos años la confección deuna red de ensayos que tanto en calidad como en canti-dad permitieran obtener la información necesaria para po-sibilitar a sus técnicos el aconsejar la elección de los híbri-dos más adecuados para las condiciones particulares decada zona...

Así, tiene semillas híbridas de muy diversos tipos como: NKmaíz, NK girasol, Hilleshög remolacha azucarera, SG hortí-colas y SG flores.

ACTIVIDADES

Como empresa líder en el ámbito de las ciencias para la vida, Syngenta apuesta por un uso beneficioso y responsa-ble de la tecnología genética. Syngenta utiliza los procedi-mientos de técnica genética para conseguir, en compara-ción con los productos habituales, un claro valor añadidopara pacientes, clientes y consumidores, así como para lasociedad en general. Ejemplos de este valor añadido son lalucha con éxito contra las enfermedades graves, el apoyode los procedimientos ecológicos, la reducción de las pér-didas de cosechas en la agricultura y, unido a ello, el ase-guramiento a largo plazo de la alimentación de la crecien-te población mundial.

Fuente: http://www.syngentaseeds.es

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Valentia

INTRODUCCIÓN

El objetivo de Valentia Biopharma es el desarrollo de nue-vas formas de terapia. Para ello, la compañía cuenta conun programa de «Drug Discovery» basado en la modeliza-ción de enfermedades humanas en Drosophila y el rastreode compuestos a gran escala in vivo.


La genética forma parte de su campo de investigación.

EMPRESA

Valentia Biopharma es una empresa biotecnológica, naci-da en agosto de 2006 como una spin-off de la Universidadde Valencia.

Tras más de doce años de investigación académica en ellaboratorio de genética molecular del desarrollo y mode-los biomédicos de la Universidad de Valencia surge Valen-tia Biopharma, una empresa innovadora, dedicada a trans-ferir el conocimiento y la investigación científica adquiridaal mundo empresarial.

PRODUCTO

Forman parte de su amplia gama de productos generadospor sus investigaciones las siguientes técnicas: Creación demodelos transgénicos en Drosophila de enfermedades hu-manas: Para la elaboración de estos modelos se requiere elconocimiento de un gen humano implicado en la patoge-

nia de la enfermedad objeto de estudio. En función de laexistencia de homólogos de dicho gen en Drosophila, suequipo decidirá la forma de obtener el modelo más ade-cuado para cada enfermedad.

Identificación de dianas terapéuticas, Screening, y/o valida-ción de drogas (estos estudios se realizarán comprobandoen modelos animales la actividad biológica de otros pro-ductos que hayan mostrado previamente su potencial enotro tipo de ensayos), identificación de mecanismos de ac-ción (MOA) de fármacos y estudios de genotoxicidad.

ACTIVIDADES

Su actividad principal es la investigación y desarrollo denuevas formas de terapia capaces de aportar soluciones apatologías humanas que actualmente no tienen trata-miento efectivo.

Con este objetivo la empresa ha desarrollado una platafor-ma biotecnológica en el campo de la genética del desarro-llo y aborda programas de investigación orientados inicial-mente a patologías genéticas como la distrofia miotónica.

Valentia Biopharma, centra sus actividades en las etapasmás tempranas de la investigación y desarrollo de un fár-maco, es decir, en la búsqueda de principios activos quetengan potencial terapéutico para tratar aquellas enferme-dades genéticas humanas que sean su objeto de estudio.

Fuente: http://www.valentiabiopharma.com

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Notas

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U.4 la revolución genética recursos profe santillana

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