“ErrorEs En El ADN

y mecanismos de

rEparación”

Universidad CatólicaRedemptoris Mater

Explicar en si el concepto de Mutación y como está influida por los errores en el ADN.Conocer los tipos de mutación según el mecanismo causal.Interpretar de manera correcta las modificadores de bases.Explicar los tres tipos de mutaciones cromosómicas.

Objetivos:

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica.

Introducción:

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares.

Mutación:

Se define como todo cambio de la secuencia nucleotídicaprimaria del DNA con independencia de sus consecuencias funcionales.

Algunas mutaciones resultan letales, mientras que otras son menos nocivas e incluso algunas confieren una ventaja evolutiva.

Tipos de mutación según el mecanismo casual:

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones:

mutaciones cariotípicas o genómicasmutaciones cromosómicasmutaciones génicas o moleculares

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Implica la pérdida de un trozo de cromosoma.

Existe un trozo de cromosoma repetido.

Mutaciones Genómicas:

Mutación Génica:

Se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez en cuando se produce alguno en la réplica.

Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Modificadores de bases:

Ácido nitroso: provoca una desaminación que modifica las bases C U, G X, con lo que se produce un apareamiento erróneo.

Hidroxilamina: provoca una transición de G-->A y se da principalmente en bacterias.

Agentes alquilantes: introducen grupos alquilo a las cuatro bases en muchas posiciones, produciendo transiciones, etilmetanosulfonato y la nitrosoguanidina.

Agentes intercalantes: son moléculas planas que imitan pares de bases y son capaces de deslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de la doble hélice, mediante un proceso de intercalación. En esta posición el agente puede producir deleciones o deleciones de un par de nucleótidos. Algunos agentes intercalantes son: proflavina, naranja de acridina y ICRs.

Mecanismos de reparación: