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UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE GENETICA Y BIOTECNOLOGÍA SÍLABO

GENÉTICA HUMANA

PLAN 2009 I. DATOS GENERALES

1.1. Departamento Académico : Biología Celular y Genética 1.2. Semestre Académico : 2019–II 1.3. Código de asignatura : B02028 1.4. Ciclo : 6to 1.5. Créditos : 5 1.6 Horas semanales totales : 07 1.6.1 Horas de teoría : 03 1.6.2 Horas de práctica : 04 1.7. Requisito(s) : Genética General, Genética Molecular 1.8. Docente Responsable del curso : Mg. Claudia Fiorella BARLETTA CARRILLO AUXILIAR TC

Docentes Teoría : Mg. Claudia Fiorella BARLETTA CARRILLO AUXILIAR TC Dr. Ricardo Jaime DESCAILLEAUX DULANTO UNMSM Docentes Práctica : Margarita Rosa E. VELÁSQUEZ REINOSO ASOCIADO DE Mg. Claudia Fiorella BARLETTA CARRILLO AUXILIAR TC (Docente Responsable de Práctica)

Docentes Invitados : Ricardo FUJITA ALARCON Ph D USMP

Dra. María Luisa GUEVARA GIL USMP

Dr. José Luis BULEJE SONO USMP Blga. Ana Karina MILLA NEYRA INCN Blgo. José Ticlahuanca Rosas GENETICS LAB

MSc Dalia Violeta CHURAMPI MANCILLA UNMSM Eva Andrea DUEÑAS VILLAVICENCIO INS Diego SEVILLA BALLENA INCN Asistente de práctica : María Soledad VEGA DELGADO UNMSM 1.9. Horarios y ambientes 1.9.1 Teoría : Laboratorio 102 - Facultad de Ciencias Biológicas

1.9.2 Práctica : Aula 402 – Facultad de Ciencias Administrativas SUMILLA

El curso comprende el estudio del material hereditario del hombre, analizando el comportamiento de los genes en los familias, en los individuos y en las poblaciones, las implicancias de la genética para la salud y la evolución del hombre y de la sociedad, se discute el análisis genético con las metodologías de estudio recientemente aparecidas: heredogramas, ligación genética, estructura genética, estructura química de las proteínas, correlaciones citogenéticas, hibridación de ácidos nucleicos, reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

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II. COMPETENCIA Y SUS COMPONENTES COMPRENDIDOS EN LA ASIGNATURA

3.1. Competencia de la Especialidad Comprender y analizar el desarrollo epistemológico de las teorías y modelos de los paradigmas, sobre la estructura y/o expresión genética, base del desarrollo científico y biotecnológico de la genética, con pensamiento crítico, liderazgo y compromiso social. Competente para formular, diseñar, ejecutar e innovar de acuerdo a la información especializada de las técnicas y protocolos biotecnológicos, con pensamiento crítico, creatividad, responsabilidad social y comprometido con el entorno. 3.2. Capacidades

1. Hace uso de conceptos y procedimientos acerca del material genético con responsabilidad social.

2. Evalúa con pensamiento crítico los fenómenos naturales y fomenta el trabajo en equipo.

3. Reconoce y explica la estructura y/o el fenómeno de la expresión génica.

4. Explica los mecanismos de la transmisión hereditaria

5. Utiliza y aplica los conocimientos para solucionar problemas en diferentes áreas del campo de su competencia.

6. Utiliza las herramientas necesarias para evaluar la estructura genética de las poblaciones.

7. Aplica las técnicas genéticas, moleculares y biotecnológicas en diferentes áreas de interés.

8. Construye hipótesis en el campo de la genética.

3.3. Actitudes y valores

Responsabilidad ética y compromiso social con su entorno y el ambiente.

Curiosidad científica

Actitud innovadora que representa la creatividad

Pensamiento crítico reflexivo.

Fomenta el trabajo colaborativo

3

III. PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS

UNIDAD I

CAPACIDAD: Explica los mecanismos de la transmisión hereditaria, reconoce y explica la estructura y/o el fenómeno de la expresión génica. SEMANA

CONTENIDOS CONCEPTUALES CONTENIDOS

PROCEDIMENTALES

ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE

INDICADORES DE LOGRO

HORAS LECTIVAS DOCENTE

1

Práctica: Organización de los grupos de laboratorio. Características de la población a estudiar: datos familiares que deben averiguar para el trabajo de investigación individual. Pautas para los informes de las prácticas y de los trabajos de investigación. Material a utilizar en el desarrollo de las prácticas.20.08.19

Presentación detallada de las prácticas del curso.

Metodología activa y participativa

Listado de pautas y recomendaciones para la recopilación de información familiar que servirá para la elaboración de su heredograma.

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Margarita VELÁSQUEZ Claudia BARLETTA

Teoría: Panorama histórico de la Genética Humana: Patrones hereditarios pre – mendelianos simples. Conceptos clásicos de la Genética mendeliana y contribución de la Genética Humana al desarrollo de la Genética General; interacción entre el avance tecnológico y el desarrollo científico, El Gran Proyecto del Genoma Humano y su influencia en el desarrollo de la Genética Molecular Humana y el bienestar de la humanidad. 22-08-19

Analiza y critica adecuadamente, intercambiando opiniones y realizando interrogaciones.

Exposición con metodología activa y participativa empleando medios audiovisuales

Identifica los eventos y hallazgos científicos que han contribuido de manera notable al desarrollo de la Genética Humana. Establece diferencias entre el viejo y el nuevo paradigma en la Genética.

3

Dr. Jaime DESCAILLEAUX Claudia BARLETTA

2

Práctica: Heredogramas: generalidades, símbolos internacionales, relaciones de parentesco. Clasificación de la consanguinidad. Heredogramas abreviados. Cuidados en la obtención de datos. Inicio del Trabajo de Investigación Individual: Elaboración del árbol genealógico de cada alumno, 1ra revisión de avances de trabajo individual.27.08.19

Hace uso de los símbolos aprendidos para la confección de su heredograma.

Exposición con metodología activa y participativa.

Reconoce los principales símbolos empleados en la elaboración de heredogramas y los aplica durante confección de árbol genealógico familiar.

4


3

Práctica: Aislamiento de DNA a partir de sangre periférica e hisopado bucal mediante método de extracción con columnas de silica. 2da revisión de avances de trabajo individual. 03.09.19

Realiza la extracción de DNA a partir de dos tipos de muestras biológicas diferentes.

Metodología participativa en la toma de muestra y extracción de DNA

Conoce las pautas que debe tener en cuenta para una adecuada toma de muestra y los fundamentos básicos de la técnica de aislamiento de DNA.

4

Claudia BARLETTA Margarita VELÁSQUEZ

Teoría: Organización del material hereditario: estructura y organización del genoma humano, mecanismo de duplicación del ADN, transcripción y procesamiento del ARN, lectura del código genético y el marco abierto de

lectura. El flujo ADN ARN Proteína. Estructura del gen, mecanismos de regulación de la expresión génica. Modificaciones post lectura. 05.09.18

Analiza y critica adecuadamente, intercambiando opiniones y realizando interrogaciones

Exposición con metodología activa y participativa (lluvia de ideas) empleando medios audiovisuales

Conoce como está organizado el material genético humano, tipos de secuencias nucleotídicas, estructura de un gen (codificante o no codificante). Flujo de la información génica. Diversidad funcional del ARN.

3

Claudia BARLETTA

4

4

Practica: Metodología de la amplificación por PCR de Polimorfismo CCR5 Δ32, preparación de geles, electroforesis, tinción, lectura, interpretación y análisis de resultados. 3ra revisión de avances de trabajo individual. 10.09.19

Ejecuta el procedimiento de la amplificación por PCR de un polimorfismo del DNA humano.

Exposición con metodología activa y participativa

Conoce las pautas para la ejecución de un ensayo de PCR, fundamentos básicos de la técnica y principales aplicaciones en Genética Humana.

4


Teoría: Patrones de transmisión hereditaria: Los genes en las familias, colecta de información y construcción de árboles genealógicos. Segregación de un par de caracteres. Herencia autosómica: dominante y recesiva, variabilidad en la expresión: expresividad y penetrancia, características. 12.09.19

Responde a las preguntas de análisis sobre el tema desarrollado.

Exposición con metodología activa y participativa empleando medios audiovisuales.

Reconoce y diferencia los patrones de herencia mendelianos analizando heredogramas en donde se presentan algunas enfermedades o rasgos genéticos.

3

Claudia BARLETTA

UNIDAD II

CAPACIDAD: Explica los mecanismos de la transmisión hereditaria, construye hipótesis en el campo de la genética y evalúa con pensamiento crítico los fenómenos naturales y fomenta el trabajo en equipo.

SEMANA

CONTENIDOS CONCEPTUALES

CONTENIDOS PROCEDIMENTALES




5

Práctica: Heredogramas como herramienta diagnóstica en la Genética Médica: elaboración de heredogramas a partir de información de casos clínicos, determinación de patrones de herencia, asociación de información clínica con enfermedad genéticas o síndrome hereditario (cumplimiento de criterios clínicos), probables genes responsables, metodologías recomendadas en estudios genéticos, mejor candidato de la genealogía para estudio genético.

4ta revisión de avances de trabajo individual. Inicio del Trabajo de Investigación Grupal. 17.09.19

Pone en práctica los conocimientos en la confección de heredogramas en base a la información de casos clínicos provistos.

Trabajo en grupos de 3 a 4 alumnos para el análisis de los heredogramas elaborados.

Elabora adecuadamente heredogramas a partir de casos clínicos, reconoce patrón de herencia de la enfermedad, investiga sobre criterios clínicos asociados con una enfermedad genética y plantea posibles genes candidatos a estudio en base a revisión de la literatura científica.

4


Teoría: Herencia ligada a los cromosomas sexuales: Herencia ligada al cromosoma X: dominante y recesiva; caracteres dominantes ligados al X letales en hemizigosis. Los genes del cromosoma Y, herencia holándrica. Herencia influenciada por el sexo y herencia restricta al sexo 19.09.19



Reconoce y diferencia los patrones de herencia ligados al sexo analizando heredogramas de algunas enfermedades o rasgos genéticos.

3

Claudia BARLETTA

6

Práctica: Daltonismo: Análisis de un carácter ligado al cromosoma X: ceguera parcial a los colores. Aplicación del Test de Ishihara y explicación de diversos test para evaluar la deficiencia a la visión del color. 5ta revisión de avances de trabajo individual y revisión final de trabajo grupal 24.09.19

Aplica el Test de Ishihara en sus compañeros y analiza los resultados.

Metodología activa y participativa

Comprende en que consiste el test de Ishihara e interpreta los resultados del mismo cuando lo aplica a sus compañeros.

4


Teoría: Ligamiento génico y Segregación independiente: Proporciones mendelianas, el retrocruzamiento y la recombinación. El ligamiento génico y elaboración de

Analiza y critica adecuadamente, intercambiando opiniones y

Exposición con metodología activa y participativa

Establece relación entre ligamiento génico y el cambio de proporciones mendelianas.

3

Dr. Jaime DESCAILLEAUX

5

mapas: de ligamiento y genético, mapeamiento del cromosoma X por el método del abuelo, desarrollo de otras metodologías para la elaboración de los mapas genéticos y la localización de los genes.26.09.19

realizando interrogaciones.

(lluvia de ideas)

Conoce las metodologías aplicadas en la elaboración de los mapas genéticos.

Claudia BARLETTA

7

SEMINARIOS SESIÓN I: 01.10.19 Revisión de temas de importancia en la Genética Humana.


Exposición con medios audiovisuales. Trabajo en grupos de 3 a 4 alumnos.

Dominio de tema de seminario, trabajo en equipo y capacidad organizativa y de investigación.

4


Teoría: Los genes en el individuo: estructura proteica y acción génica, errores innatos del metabolismo (EIM), vías metabólicas y procesos hereditarios; errores del metabolismo proteico y glúcido, fenilcetonuria y galactosemia 03.10.19



Reconoce como la afección de genes de vías metabólicas repercuten en la salud del individuo. Establece diferencias entre los tipos de EIM

3

Claudia BARLETTA

8 EVALUACIÓN PRÁCTICA -TEÓRICA 10.10.19 Margarita VELÁSQUEZ - Claudia BARLETTA

UNIDAD III

CAPACIDAD: Aplica las técnicas genéticas, moleculares y biotecnológicas en diferentes áreas de interés, utiliza las herramientas necesarias para evaluar la estructura genética de las poblaciones y hace uso de conceptos y procedimientos acerca del material genético con responsabilidad social.

SEMANA






9

Práctica Extramural: PCR en tiempo real y aplicaciones en investigación biomédica. Interpretación de hallazgos de estudios moleculares con las técnicas de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), Real Time PCR, PCR-Alelo Dirigido, PCR e Hibridación Reversa, usados en diagnóstico de enfermedades genéticas. 15.10.19

Participación generando ideas que aportan a la discusión grupal e interpretación de resultados.

Metodología activa y participativa. Visita a un laboratorio privado de Diagnóstico Clínico.

Conoce fundamentos básicos de la técnica de PCR en tiempo real. Elabora pautas de las metodologías observadas, identifica posibles aplicaciones e interpreta adecuadamente los resultados de tests moleculares.

4


Teoría: Bases genéticas y epigenéticas del cáncer. Etiología del cáncer. Protooncogenes, Genes supresores de Tumor y Genes Reparadores del DNA. Mecanismos de activación de un protooncogén. Hipótesis de Knudson y mecanismos de LOH. Alteraciones epigenéticas en cáncer. Herramientas y tecnologías aplicadas en la investigación en cáncer. Biopsia líquida como herramienta para el estudio del cáncer. Epigenética: microRNAs y metilación de genes como biomarcadores en cáncer. Nuevas tecnologías aplicadas al estudio del cáncer.17.10.19



Conoce las bases genéticas y moleculares de las enfermedades oncológicas. Conoce fundamentos sobre herramientas y tecnologías aplicadas en el estudio del cáncer.

3

Claudia BARLETTA Dr. José Luis BULEJE

6

10

Práctica: Secuenciación Sanger y su aplicación en el diagnóstico de síndromes de cáncer hereditario. Fundamento de la técnica de sanger. Revisión de flujo de trabajo de secuenciamiento Sanger, criterios a considerar en la lectura de electroferogramas, clasificación de variantes, revisión de bases de datos clínicas. Aplicación en síndromes de cáncer hereditario: NEM tipo 2/CMTF y síndrome de von Hippel Lindau.22.10.19

Participación en discusión grupal e interpretación de resultados.


Conoce fundamentos de la técnica de secuenciación sanger y flujo de trabajo. Diferencia y clasifica variantes de un gen de acuerdo a su significancia clínica. Formula posibles aplicaciones de la técnica en Genética Humana.

4


Teoría: Metodología de averiguación

genética en poblaciones aisladas en

población peruana.

Determinación molecular de

mutaciones causantes de cegueras en

el Perú. 24.10.19


Exposición con metodología activa y participativa.

Conoce metodología de estudio aplicada en la genética de poblaciones humanas e identifica estrategias de estudio de genes asociados con glaucoma y otros tipo de cegueras.

3

Ricardo FUJITA María Luisa GUEVARA

Teoría: Epigenética en genética humana. Impronta y Reprogramación Fetal. 26.10.19 Horario: 15:00 a 18:00 h.


Exposición con metodología activa y con el uso de medios audiovisuales

Resalta la importancia de los mecanismos epigenéticos en el desarrollo normal y patológico del hombre.

3

José TICLAHUANCA Margarita VELÁSQUEZ Claudia BARLETTA

11

SEMINARIOS SESIÓN II:

29.10.19

Revisión de temas de importancia en la Genética Humana.



Dominio de tema de seminario, trabajo en equipo y capacidad organizativa y de investigación.

4


Teoría: Enfermedades neurogenéticas: Bases moleculares y mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades causadas por expansión de microsatélites. Enfermedad de Hungtinton, Distrofia miotónica tipo 1 y síndrome Xq frágil. Avances en la investigación neurogenética en el Perú. 31.10.19

Participación generando ideas que aportan a la discusión grupal. Se brinda explicaciones científicas.

Exposición con metodología activa y participativa empleando medios audiovisuales

Conoce las bases moleculares y mecanismos de expansión de tripletes inestables en el desarrollo de las enfermedades neurogenéticas.

3

Ana Karina MILLA Claudia BARLETTA

12

Practica: Técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico molecular de enfermedades neurogenéticas: Distrofia Miotónica tipo 1 y Distonía Primaria DYT1. Preparación de geles de poliacrilamida, electroforesis, coloración con nitrato de plata. Lectura de geles y genotipificación. 05.11.19

Participación generando ideas que aportan a la discusión grupal y brindando explicaciones científicas.


Interpreta patrones de lecturas de estudios moleculares diseñados con propósitos diagnósticos y/o de investigación de enfermedades neurogenéticas.

4

Ana Karina MILLA Lesly SOLIS Claudia BARLETTA Margarita VELÁSQUEZ

Teoría: Hemoglobinas humanas. Desarrollo de la investigación en la molécula de la Hb, la anemia siclémica es una enfermedad genética. La molécula de la Hb y su determinación genética. Los genes de la Hb, familias génicas y mecanismos de regulación de la expresión génica. Variantes de las



Identifica la molécula de hemoglobina como paradigma en la comprensión de los mecanismos de acción génica y el rol de sus investigaciones en el

3


7

hemoglobinas y sus efectos clínicos: Hb inestables.07.11.19

desarrollo de la Genética Humana.

UNIDAD IV

CAPACIDAD: Reconoce y explica la estructura y/o el fenómeno de la expresión génica, Utiliza y aplica los conocimientos para solucionar problemas en diferentes áreas del campo de su competencia y Aplica las técnicas genéticas, moleculares y biotecnológicas en diferentes áreas de interés

SEMANA






13

Práctica: Prueba Genotóxica a corto plazo. Ventajas y desventajas. Descripción general del Ensayo Cometa en linfocitos y monocitos humanos de sangre periférica. SESION I: Extracción de sangre periférica. Aislamiento de células mononucleares (linfocitos y monocitos). Preparación de láminas de agarosa con la suspensión celular. Lisis celular. 12.11.19

Aprende y ejecuta primera fase del ensayo cometa en linfocitos y monocitos humanos.

Exposición con metodología activa y participativa Trabajo en grupos de 5 a 6 alumnos.

Conoce las pautas para la ejecución del ensayo cometa (EC), fundamentos básicos de la técnica y posibles aplicaciones de los ensayos de genotoxicidad. Interpreta resultados de acuerdo a escala de gradación de EC.

4

Dalia CHURAMPI Eva DUEÑAS Claudia BARLETTA

Teoría: Interacción génica: entre genes alelos y no alelos. Alelismo múltiple y los sistemas de grupos sanguíneos: ABO, Rh, Lewis, Secretor, MNSs, Xg. Sustancia H; determinación genética de los grupos sanguíneos. El sistema ABO y las enfermedades infecciosas. Interpretación moderna de los grupos sanguíneos. 14.11.19

Responde a las preguntas de análisis sobre el tema desarrollado.


Comprende la implicancia de la interacción génica y del alelismo múltiple en el establecimiento de los sistemas de grupos sanguíneos.

3


14

Práctica: Ensayo Cometa en linfocitos y monocitos humanos de sangre periférica. SESIONII: Electroforesis, neutralización y tinción de las láminas. Niveles de clasificación visual del ensayo cometa. Observación y lectura de las láminas. Análisis de los resultados. 19.11.19

Aprende y ejecuta segunda fase del ensayo cometa en linfocitos y monocitos humanos. Analiza los resultados de EC.


Conoce las pautas para la ejecución del ensayo cometa e interpreta resultados de acuerdo a escala de gradación de EC.

4

Dalia CHURAMPI Eva DUEÑAS Claudia BARLETTA

Teoría: Fundamentos de Next Generation Sequencing (NGS). Principales aplicaciones. Tecnología de secuenciamiento por síntesis (SBS). Formatos de secuenciación. Quality score de la data. Profundidad y cobertura. Ventajas y desventajas. Utilidad de paneles en cáncer de mama hereditario. Genes asociados con riesgo de cáncer de mama. Validez y utilidad clínica de genes incluidos en paneles. Determinación molecular de la paternidad: Relaciones de parentesco, concepto y tipos de pruebas utilizadas. Marcadores genéticos autosómicos y ligados a los cromosomas sexuales. Designación de alelos, marcadores del CODIS. Importancia de Bases de datos Poblacionales.21.11.19



Comprende las bases y fundamentos de la técnica de secuenciación por síntesis y la utilidad del estudio de paneles en una enfermedad genética compleja como el cáncer de mama hereditario. Conoce fundamentos básicos de la prueba de ADN y sus aplicaciones en la identificación humana y el establecimiento de la paternidad Interpreta resultados obtenidos de perfiles genéticos.

3

Claudia BARLETTA

15 Teoría: Inmunogenética: Inmunidad

natural y adquirida, componentes del

sistema inmunitario, La molécula de la

Participación generando ideas que aportan a la

Exposición con metodología activa y

Conoce la estructura molecular y la organización génica

3

8

inmunoglobulina (Ig), estructura y

regulación génica. La organización y

expresión de los genes de las Ig y de los

Receptores de células T (TCR).

Mecanismos genéticos involucrados en

la variabilidad de la respuesta inmune. La

teoría de la selección clonal y los

rearreglos génicos. Enfermedades

hereditarias del sistema inmunitario. 28.11.18

discusión grupal y brindando explicaciones científicas.

participativa empleando medios audiovisuales.

de las inmunoglobulinas humanas y como los mecanismos de mutación génica contribuyen en su diversidad.

Jaime DESCAILLEAUX Claudia BARLETTA

16 EVALUACIÓN PRACTICA 03.12.19 Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ

EVALUACIÓN TEORICA 05.12.19 Claudia BARLETTA - Margarita VELÁSQUEZ

IV. ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS

El Modelo Pedagógico de la Universidad Mayor de San Marcos, concibe la formación académico profesional como un proceso integral sustentado en los cuatro pilares para el desarrollo de las dimensiones humanas esenciales para la vida en sociedad: Aprender a conocer, Aprender a ser, Aprender a vivir juntos y Aprender a hacer. Dentro del marco de este Modelo Pedagógico se promueve la adquisición de conocimientos en la educación universitaria a través de la contextualización holística, la gestión de la incertidumbre, la pertinencia conceptual y la transdisciplinariedad, integrando enfoques como el constructivismo, la pedagogía cognitiva, humanista e histórico cultural. En este sentido, el estudiante es el centro del proceso de enseñanza – aprendizaje y el docente es un mediador del aprendizaje, cuya misión es potenciar las capacidades de los estudiantes y fomentar la actitud investigadora enfatizando la responsabilidad ética y el compromiso social. Entre las estrategias metodológicas que se usarán para el desarrollo de las sesiones se consideran:

Aprendizaje dinámico e interactivo: el docente genera permanentemente expectativa por el tema a través de actividades que permiten vincular los saberes previos con el nuevo conocimiento, promoviendo la interacción mediante el diálogo y debate sobre los contenidos.

Vinculación teórico práctica: el docente promueve la construcción del nuevo conocimiento a través de actividades que evidencien el “saber hacer” en un contexto determinado con fundamento en el “saber conocer”.

Aplicación del conocimiento: el docente genera situaciones de aprendizaje para la transferencia de los aprendizajes a contextos reales o cercanos a los participantes y la generación de nuevos conocimientos en las diferentes áreas del saber.

En este proceso de formación integral se emplean múltiples medios, herramientas didácticas, con apoyo de las nuevas tecnologías de información y comunicación (NTIC) que permitirán al estudiante acceder a información científica actualizada y generar una cultura de búsqueda constante de nuevos conocimientos.

V. RECURSOS DIDÁCTICOS Equipos: Multimedia Materiales: Textos de lectura seleccionados, diapositivas de las clases teórico y de laboratorio e Insumos para el desarrollo de las prácticas.

VI. EVALUACIÓN DEL APRENDIZAJE

La evaluación es un proceso sistemático de retroalimentación, que consiste en la emisión de juicios de valor que docentes y estudiantes dan acerca del proceso enseñanza-aprendizaje para verificar los resultados y el éxito de los fines educativos. Se evalúa para mejorar el proceso de enseñanza-aprendizaje. TEORIA : Presentará dos evaluaciones en las semanas correspondientes. PRACTICA : Presentará dos evaluaciones en las semanas correspondientes y entrega de informes.

El coeficiente Teórico-Práctico es 1:1

FÓRMULA nota final: EP + EF /2

9

VII. FUENTES DE INFORMACIÓN

VII. –a REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

BANDO H., BENITES-ORTIZ J.,CASCÓN A., CIGUDOSA J., DE LARA A., OSORIO A., PEREA J., ROBLEDO M., URIOSTE M.

Planteamiento básicos del cáncer hereditario: principales síndromes

2011,ADEMAS Comunicación Gráfica, s.l.

BENNETT R., STEINHAUS K., RESTA R., & LOCHNER D.

Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors

2008, J Genet Counsel 17:424–433

DARWIN, C The Descent of Man, and Selection in relation to sex

1871, John Murray, ed. London

DUTRILLAUX, B. Chromsome Phylogeny from Microcebus to man.

1979, Hum. Genet. 48: 255-296.

GUEVARA GIL M.L Análisis genético-molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas

2010, Lima: Asamblea Nacional de Rectores.207 p. : il.; 24 cm. Perú –Epidemiología RE871

MORGAN , E. The Descend of Woman 1972, Souvenir Press

MORGAN , E. The Aquatic Ape Hypothesis 1982, Souvenir Press

MORRIS, D. El Mono Desnudo: un estudio del animal humano

1975, Plaza & Janés, S. A. Editores (Barcelona)

NIÉSTURJ, M. F El origen del hombre. 1979, 2° Ed. Editorial MIR (Moscú).

NOVO VILLAVERDE Francisco

Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones

2007, Pearson Educación SA.

Madrid

NUSSBAUM LR, RODERICK MC INNES HUNGTINTON FW.

Thompson & Thompson: Genetics in Medicine. 2001, 6a. Ed W.B. Saunders

& Co.

OTTO PG, OTTO PA, FROTA-PESSOA O. Genética Humana e Clínica, 1998, Ed. Roca Sao Paulo.

SEMENZA GL. Transcription Factors and Human Disease 1998, Monogrhaps On Medical Genetics Nº 37. Oxford.

SEUÁNEZ, E. The Phylogeny of Human Chromosomes 1979, Springer-Verlag (Berlin).

SOLARI AJ. Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina.

2004, 3ª Ed. Médic Panam. B Aires, Bogotá, Caracas

STRACHAN T. & READ AP. Human Molecular Genetics 2011, 4ª Ed. Garland Science, NY.

TURNPENNY Peter & ELLARD Sian Emery: Elementos de Genética Médica 2017, 15ª Ed. Elsevier

VOGEL F & MOTULSKY AG. Human Genetics: Problems and Approaches 2010 Third Edition, Springer, Heidelberg.

YOUNG ID Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling

1999, Oxford University Press

VII b.- TEXTOS RELACIONADOS AL CURSO

ALBERTS B, JOHNSON A. LEWIS J. RAFF M, et al.

Molecular Biology of the Cell 2002 IV Ed. Book News Inc. Portland Or.

BUTLER John M. Forensic DNA Typing: Biology, Technology and Genetics of STR markers

2005 Elsevier, Amsterdam.

DENMAN Robert B. Modeling Fragil X síndrome 2 012, Springer, Heildelberg

EMERY A. Muscular Dystrophy. 2000, Oxford University Press.

FRIEDBERG EC., WALKER G., SIEDE W., et al.,

DNA Repair and Mutagenesis 2006, Second edition, ASM PRESS.

JORDE L., CAREY J., BAMSHAD M. Genética Médica 2016, Quinta Edición, Elsevier

KHOURY MJ, BURKE W, & THOMSON J. Genetics and Public Health in the 21st Century 2006, Oxford University Press.

HARPER PS: Genetic Counseling. 1998, Arnold Publication.

LEWIN B. Genes. 2009, IX Ed. J Wiley & Sons.

USA.

SHONDRA M. PRUETT-MILLER Ed. Chromosomal Mutagenesis 2015, Humana Press,

Washington University

10

.

VII.- c JOURNALS SOBRE GENETICA HUMANA Y MÉDICA:

American Journal of Human Genetics American Journal of Medical Genetics Annals of Human Genetics Annual Reviews of Genetics Annual Reviews of Genomics & Human Genetics Blood Clinical Genetics European Journal of Human Genetics Human Genetics Human Molecular Genetics

Human Mutation Human Reproduction

New England Journal of Medicine Journal of Medical Genetics

VII.-d JOURNALS QUE PUBLICAN ARTICULOS RELACIONADOS AL CURSO:

Biochemical Genetics BMC Medical Genetics British Journal of Cancer Cancer Gene Therapy Cancer Letters Carcinogenesis

Cell Current Opinion Genetics & Development

European Journal of Cancer European Journal of Human Genetics Genes & Development Genetics

Toxicology Letters Molecular Biology & Evolution Molecular Biology of the Cell Molecular Cancer Research Molecular Carcinogenesis Molecular & Cellular Proteomics Mutagenesis Nature

Mutation Research: Fundamental and Mechanism on Molecular Mutagenesis

Nature Rev Cancer

Mutation Research: Genetic Toxicology and Environmental Proceeding National Academy of Science USA

Mutation Research: Reviews on Mutation Research The Pharmacogenomics Journal

Nature Genetics Science

Nature Reviews Genetics

VII.-e SITIOS INTERNET:

HOMEOBOX GENES AND BIRTH DEFECTS http://www.sfn.org/briefing/hox_genes.html

OMIM MENDELIAN INHERITANCE IN MAN http:/www.ncbi.nlm.nih.gov.Omim/

MEDLINE http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

HUMAN GENOME PROJECT http://www.ornl.gov/hgmis/medicine/medicine.html

GENEREVIEWS https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

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