XI Congreso Internacional de

Enfermedades Raras

Monasterio de Los Jerónimos

Campus de la UCAM

16-17de noviembre

de 2018

COMITÉ DE HONORSu Majestad la Reina Letizia

COMITÉ CIENTÍFICO

COMITÉ ORGANIZADOR

Naca Eulalia Pérez de Tudela CánovasMiguel Ángel Ruiz CarabiasIsabel Fernández AldeguerIsabel Mª Sánchez Sánchez

Magdalena Belando LlorAna Meroño del Valle

María Ángeles Navarro Perán

Alba Amelia Ancochea Díaz

David Sánchez González

Encarna Bañón Hernández

Juana Inés Gallego Gómez

Guadalupe Álvarez-Rodríguez Desch

Eloína Valero Merlos

PresidentaMaría Rosario Domingo Jiménez

VocalesDavid Araújo Vilar

Antonio Bañón Hernández Isabel López Expósito

María Juliana Ballesta MartínezCésar Salcedo Cánovas

María Isabel Fortea GorbeEnrique Pastor Seller

María Teresa Martínez RosEduardo Martínez Salcedo

Celia Albadalejo Ortiz

Pedro Hernández JiménezGloria García Parra

Juan Antonio Bafalliu VidalGuillermo Glover López

Miguel Ángel Ruiz CarabiasPedro Moreno Gea

Inmaculada González GallegoJuan Carrión Tudela

PresidenteJuan Carrión Tudela

Vocales

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

VIERNES 16 DE NOVIEMBRE

08.00 h. Acreditaciones.

09.30 h. Mesa inaugural y testimonios.

11.00 h. Coff ee break.

11.30 h. Buenas prácticas desde la administración en enfermedades raras.Moderadora: Dª. Mª Teresa Martínez Ros. Directora general de Planifi cación, Farma-cia, Investigación y Asistencia Sanitaria de la Región de Murcia.

‘Buenas prácticas en enfermedades raras en Madrid’. D. Enrique Ruiz Escudero. Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

‘Buenas prácticas del Plan regional murciano.’ D. Manuel Villegas García. Consejero de Salud de la Región de Murcia.

‘Programas europeos en enfermedades raras.’ Dª. Alba Ancoechea. Directora FEDER y miembro de la junta directiva de EURORDIS.

13.00 h. Invertir en tratamientos: Una cuestión de futuro.Moderador: D. Casimiro Jiménez. Subdirector general de Farmacia de la Región de Murcia.

‘Mapa de medicamentos huérfanos en España’. D. David Beas. Vicepresidente de AELMHU.

‘Una buena práctica de puesta en marcha de un tratamiento: El ejemplo de Spinraza’. D. Eduardo Martínez Salcedo. Neuropediatra del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.‘El medicamento individualizado: una alternativa terapéutica para enfermeda-des raras’.D. Rafael Puerto Cano. Farmacéutico y experto en Formulación Magistral.‘Evolución de los tratamientos en el mieloma múltiple’. Dª. Josefa León Villar. Jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Morales Meseguer.

‘Terapia domiciliaria: Una experiencia práctica’.D. Javier Salguero. Clinical Bussiness Unit Director Ashfi eld.

14.30 h. Comida.

15.00 h. Sesión de Póster.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

16.00 h. Principales líneas de investigación actualesModerador: Dª. María Ballesta. Profesora de Genética en el Grado en Medicina de la UCAM. Facultativo del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del HUVA.

‘Síndromes autoinfamatorios sistémicos, avances en el diagnóstico y tratamiento’. D. Pablo Pelegrín. Subdirector científi co e investigador del IMIB-Arrixaca, Murcia.

‘Modelos animales en la enfermedad rara: Disqueratosis congénita’. Dª. María Luisa Cayuela. Profesora de Biología Molecular del Grado en Medicina (UCAM) e investigadora del IMIB-Arrixaca.

‘Aplicaciones de modelos animales de la química computacional en las enferme-dades raras’. D. Horacio Pérez Sánchez. Investigador principal del grupo Structural Bioinformatics and High Performance Computing Research Group (BIO-HPC) (UCAM).

‘Sistema de administración especializado para la liberación lisosomal de enzimas empleadas en el tratamiento de reemplazo enzimático de enfermedades de de-pósito lisosomal’. Dª. Mª. Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabó-licas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago.

‘Nuevos avances en investigación en terapia génica: El ejemplo de Wilson’. Dª. Gloria González-Aseguinolaza. CIMA. Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra.

17.30 h. Descanso.

18.00 h. Avances en Enfermedades Raras.Moderador: Dª. Rosario Domingo. Facultativo especialista en neuropediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

‘Enfermedades neurodegenerativas con acumulación en cerebro de hierro: Ca-racterización clínica y genética mediante una red de investigación multicéntrica española’.Dª. Carmen Espinós. Investigadora jefa de la Unidad de Genética y Genómica de Enfer-medades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Principe Fe-lipe (CIPF). Valencia.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

SÁBADO 17 DE NOVIEMBRE

09.30 h. Humanización de los cuidados: Responsabilidad Social Corporativa. Moderador: D. Víctor Meseguer Sánchez. Director de la Cátedra Internacional de RSC de la UCAM.

‘Responsabilidad Social como herramienta terapéutica en discapacidad. El ejemplo del Hospital de Molina’. D. Pedro Hernández Jiménez. Director gerente del Hospital de Molina de Segura.

‘Dolor en niños con difi cultades de comunicación: una propuesta de humanización’. Dª. Mª Dolores Cárceles Barón. Jefa de sección de anestesia infantil del Hospital Vir-gen de la Arrixaca.

‘Proyecto Hurge: 12 meses para soñar’. D. José Manuel Salas. Médico de urgencias.

‘La Ambulancia del último deseo’. D. Manuel Pardo Ríos. Vicedecano del Grado en Podología de UCAM.

11.00 h. Coff ee break.

‘Bases moleculares de los trastornos esclerosantes óseos’.D. Edgar Soriano Navarro. Médico adjunto Hospital Santa Lucía de Murcia y profesor tutor de prácticas del Grado en Medicina de la UCAM.‘Investigación en ELA en España: Proyectos colaborativos, ensayos clínicos e in-vestigación básica’.Dª. Eva Fages Caravaca. Coordinadora de UMDTELA (Unidad de Diagnóstico y Trata-miento de la Esclerosis Lateral Amiotrófi ca) del Hospital Santa Lucía de Cartagena.‘Formulación magistral en enfermedades raras’: crecer y compartir’. D. Juan José Fernández Ávila. Especialista en Farmacia Hospitalaria.

19.30 h. Conferencia.Moderador: D. Juan Carrión Tudela. Presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER.‘La sensibilización y la educación, el camino hacia la transformación en la investiga-ción en enfermedades raras’. D. Christian Gálvez.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

11.30 h. Elementos innovadores en enfermedades raras.Moderador: D. Enrique Pastor. Vicepresidente del Colegio Ofi cial de Trabajo Social.

‘Metodología en CAA avalado por la ISAK y el estudio e intervención en niñ@s Rett’. Dª. Alicia Gómez Arenal. Experta en terapia orofacial y miofuncional. Gerente del Centro Multidisciplinar Logopédico LUNA.

‘Presentación APP COMjuntos’. D. Manuel Armayones. Director de Desarrollo del eHealth Center.

‘Tecnología de apoyo para la comunicación y la autonomía en personas con necesi-dades múltiples y complejas’. Dª. Soraya Muñoz Mendieta. Maestra de audición y lenguaje y asesora en tecnología de apoyo de BJ Adaptaciones.

‘Testimonio. Documental Fiebre mediterránea familiar’. Dª. Mónica Tortosa. Presidenta FMF.

13.00 h. Actualizaciones diagnósticas.Moderador: D. Guillermo Glover López. Jefe de Sección de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región de Murcia.

‘Nuevas técnicas diagnósticas en patología obstructiva de vía área central pediátrica’. D. Juan Luis Antón-Pacheco. Cirujano pediátrico y coordinador de la Unidad de la Vía Aérea del Hospital 12 de octubre, Madrid.

‘Avances en la porfi ria aguda intermitente’. Dª. Maria Barreda. Profesora de Genética del Grado de Medicina, UCAM.

‘Nuevas técnicas de diagnóstico (panel NGS)’. D. Pablo Carbonell Meseguer. Facultativo del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del HUVA.

‘Aportes del genoma al diagnóstico de enfermedades raras’. D. Jorge Montoya. Médico de sistemas genómicos.

‘Raregenomics: Una aproximacion al estudio colaborativo de la enfermedades raras’Dª. Carmen Ayuso García. Médico jefe del Servicio de Genética. Directora científi ca del IIS-FJD.

‘Diagnóstico de pacientes con CLN2 (lipofuscinosis neuronal ceroidea del tipo 2)’. Dª. Eva Barroso Ramos. Investigadora-INGEMM Hospital Universitario La Paz.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

14.30 h. Comida.

15.00 h. Sesión de Póster.

16.00 h. Talleres Prácticos.

1- ‘El fl amenco como terapia para la Educación Especial’.Dª. Victoria Cava. Cantaora. Maestra de Educación Musical y Doctora en Periodismo.Modera: D. Pascual Donate Ondoño. Directivo de D´Genes.

2- ‘Alimentación con gusto: Ejemplo en pacientes con ELA’. Dª. Inmaculada Jiménez. Integrante del Servicio de nutrición del H.U. de Bellvitge. Modera: Dª. Encarna Bañon. Psicóloga de D´Genes.

3- ‘Ozonoterapia médica: Interés en las enfermedades de estrés oxidativo’. D. Javier Hidalgo. Licenciado en Medicina y Odontología. Doctor en Medicina.Modera: Dª. Isabel Espejo Ruíz. Fisioterapeuta de D´Genes.

4-’Aspectos prácticos del tratamiento de la epilepsia’. Dª. Helena Alarcón Martínez (Médico adjunto en Servicio de Neurología Infantil HCUVA) y Dª. Inmaculada Martínez Albadalejo (Médico Adjunto Servicio Neuropediatría HCUVA).Modera: Dª. Ángeles Carrión. Trabajadora social de D´Genes.

18.00 h. Descanso.

18.30 h. Lectura de Comunicaciones Orales y entrega de premios.Modera. Dª. Rosario Domingo. Facultativo especialista en Neuropediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

19.00 h. Lectura de ConclusionesModera: D. Juan Carrión Tudela. Presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER.Videograbación. ‘Superación ante las difi cultades de la vida. Roberto Canessa’.

19.30 h. Mesa de clausura.

EVENTOS SATÉLITES

Organiza

Colaboradores

Patrocinadores ofi ciales

VI SIMPOSIUM DE LIPODISTROFIAS

RESPIRO FAMILIARDurante todo el Congreso

ENCUENTRO DE FAMILIAS DGENES X FRÁGILSábado 17 noviembre a las 10.00 h.

ENCUENTRO DE FAMILIAS DGENES EPILEPSIASábado 17 noviembre a las 12.00 h.

Colaboradores ofi ciales

Patrocinio de talleres

Colaboradores

El XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras cuenta con el aval de:

Esta acción formativa cuenta con el reconocimiento de Interés Científi co Sanitario por la Consejería de Salud de la Región de Murcia y está acreditada con 2 créditos por la Comisión de Formación Continuada de Profesiones Sanitarias de la Región de

Murcia con número de registro P-18-20325-01

VI SIMPOSIUM DE LIPODISTROFIAS

16:00 h. ‘Tejido adiposo y función mitocondrial’.D. Francesc Villarroya. Catedrático de bioquímica y biología molecular de la Universi-tad de Barcelona.

16:30 h. ‘Bases moleculares de las lipodistrofias congénitas’.D. David Araújo-Vilar. Profesor Titular de Medicina Universidade de Santiago de Compostela.

17:00 h. ‘Bases moleculares de las lipodistrofias adquiridas’.D. Fernando Corvillo Rodríguez. Investigador Posdoctoral del Instituto de Investiga-ción Biomédica del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

17:30 h. Pausa para el café.

18:00 h. ‘Aspectos clínicos del Síndrome de Berardinelli-Seip’.D. Jose Manuel Rial Rodriguez. Endocrinólogo Pediatra del Hospital Virgen de la Can-delaria, Tenerife.

18:30 h. ‘Lipodistrofia parcial familiar, historia natural y co-morbilidades en 18 años de experiencia’.Dª. Antía Fernández-Pombo. Facultativa en Endocrinología y Nutrición. Universidade de Santiago de Compostela.

19:00 h. ‘Registro Europeo de Lipodistrofias’.D. David Araújo-Vilar. Profesor Titular de Medicina Universidade de Santiago de Compostela.

19:15 h. ‘Mesa Redonda: Leptina recombinante humana y lipodistrofia’.Modera: D. David Araújo-Vilar. Profesor Titular de Medicina Universidade de Santiago de Compostela.

VIERNES 16. SESIÓN CIENTÍFICA (PROFESIONALES SANITARIOS)

Viernes 16 y sábado 17 de noviembre, 2018. Murcia (España).

09.30 h. ‘Leptina recombinante humana: Actualización y avances en el tratamiento’.D. David Araújo-Vilar. Profesor titular en Medicina. Universidade de Santiago de Compostela.

10.00 h. ‘Síndrome de Köbberling vs Enfermedad de Dunnigan: diferencias y semejanzas’.Dª. Antía Fernández-Pombo. Facultativa en Endocrinología y Nutrición Universidad de Santiago de Compostela.

10.30 h. ‘Sindrome de Barraquer-Simons’.Dª. Margarita López Trascasa. Profesora Asociada. Inmunología IdiPAZ Grupo 21. Uni-versidad Autónoma de Madrid.

11.00 h. Pausa para el café.

11.30 h. Defensa de derechos en pacientes con Lipodistrofias (Acceso en equidad a la Leptina).Dª. Gema Chicano Saura. Profesora Asociada del Departamento de Derecho del Tra-bajo y Seguridad Social de la Universidad de Murcia.

12.00 h. Dieta y lipodistrofias.Dª. María González Rodríguez. Dietista-Nutricionista del Servicio de Endocrinología y Nutrición. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago.

12.30 h. Lipodistrofia Generalizada Adquirida (Síndrome de Lawrence)D. Fernando Corvillo Rodríguez. Investigador Posdoctoral del Instituto de Investiga-ción Biomédica del Hospital Universitario La Paz, Madrid.

13.00 h. Pseudociencia, medicinas alternativas y charlatanismoD. David Araújo-Vilar. Profesor Titular de Medicina Universidade de Santiago de Compostela.

13.30 h. Mesa Redonda Foro debate Recursos sociosanitarios AelipModera: Dª. Naca Eulalia Pérez De Tudela Cánovas. Presidenta de AELIP.

16.00 h. Talleres prácticos del XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras (li-bre elección)

18.30 h. Presentación día mundial de las Lipodistrofias 2019

19.15 h. Clausura del Congreso y foto de grupo

SÁBADO 17. PONENCIAS Y CHARLAS (FAMILIARES Y AFECTADOS)

Talleres: 17 de noviembre de 2018.

Horario: 16:00-18:00 h

Taller 1: Terapias alternativas:

Flamencoterapia’. Dª. Victoria Cava.

Lugar: Templo

Taller 2: Alimentación con gusto:

ejemplo en pacientes con ELA

Aula 5. Pabellón 8

Taller 3: Ozonoterapia médica:

Interés en las enfermedades de estrés

oxidativo’

Aula 6.Pabellón 8

Taller 4: ’Aspectos prácticos del

tratamiento de la epilepsia.

Aula 8. Pabellón 8

Eventos SatélitesVI Simposium de Lipodistrofias. Viernes de 16.00 a 20.00h. Lugar: Sala CapitularSábado 17 de 9.30 a 19.30. Lugar: Salón de ActosEncuentro de Familias DGENES X FrágilSábado 17 noviembre a las 10.00h. Aula 7. Pabellón 8Encuentro de Familias DGENES EpilepsiaSábado 17 noviembre a las 12.00h.Aula 8. Pabellón 8Actividades de respiro familiar. Viernes 16 de noviembre de 14.00 a 20.00hSábado 17 de noviembre de 9.30 a 19.30hAula de Terapia Ocupacional. Sala 1

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