Alba Luz Pabón MoleroV-20.434.740

Sección: ED01D0VProf: Xiomara Rodríguez

MutacionesMutacionesUna de las características del material hereditario, el ADN, es la

gran fidelidad con la que se transmite de generación en

generación; sin embargo, en ocasiones puede sufrir cambios que

se pueden transmitir a la descendencia. Estos cambios reciben el

nombre de mutaciones.

MutacionesMutaciones Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético.

Normalmente suponen deficiencias. Los cambios en el material genético se traducen en cambios en

las proteínas y pueden llegar a ser letales. Por lo general son recesivas y permanecen ocultas.

MutacionesMutacionesPueden ser:Mutaciones Perjudiciales: llegando a causar la muerte del organismo.Mutaciones Beneficiosas: aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo. Mutaciones Neutras: si no producen beneficios, tampoco perjuicios significativos.

Sus efectos son variados: desde no manifestarse fenotípicamente hasta provocar

enormes alteraciones en el funcionamiento del organismo e, incluso, la muerte.

MutacionesMutacionesPese a ser normalmente negativas para el individuo, comportan un

aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la

población, es decir, las mutaciones permiten, la evolución de las

especies, y con ella la continuidad de la vida a lo largo de millones de

años.

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones Germinales:

Son las que afectan a los gametos o bien a las

células madre que darán origen a los gametos,

es decir, a las células de la línea germinal.

Estas mutaciones se transmitirán a la

descendencia y sobre ellas actuará la

selección natural.

Según las Células Afectadas:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones Somáticas:

Aquellas que sufren las células somáticas y, por tanto,

las que proceden de ellas por mitosis. Afectan al

individuo, pudiendo causar en algunas ocasiones

enfermedades graves, pero no son heredables, por

lo que no juegan un papel importante en la evolución.

Según las Células Afectadas:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones Mutaciones dominantes:

Se manifiestan con la presencia

de un solo alelo mutado.

Según las relaciones de dominancia:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones

Mutaciones recesivas.

Solo se manifiestan con la presencia

de los dos alelos mutados.

Según las relaciones de dominancia:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones

Génicas:

Provocan cambios en la secuencia de

nucleótidos de un gen determinado.

Según la extensión del material genético afectado:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones

Cromosómicas:Afectan a la disposición de los genes (alteración de la secuencia de genes) de un cromosoma, pero

no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.

Según la extensión del material genético afectado:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones

Genómicas: Son aquellas que alteran,

aumentando o disminuyendo, el número de cromosomas típico de

la especie.

Según la extensión del material genético afectado:

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones

Genómicas: Son aquellas que alteran,

aumentando o disminuyendo, el número de cromosomas típico de

la especie.

Según la extensión del material genético afectado:

El Origen de las El Origen de las MutacionesMutaciones

Gran parte de las mutaciones se producen de manera

espontánea, es decir, por causas naturales, como errores

que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por

cambios químicos espontáneos en el ADN.

Mutaciones GénicasMutaciones GénicasLas mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de

nucleótidos de un gen.

Por ello también se llaman puntuales. Según el tipo de alteración se

clasifican en mutaciones por sustitución de bases, y en mutaciones por

pérdida o inserción de nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura).

Mutaciones por Sustitución de Mutaciones por Sustitución de BasesBasesSon cambios de una base por otra.

Hay dos tipos de bases: Las púricas (A y G) y Las pirimídicas (T y C), por

lo tanto se distinguen dos tipos de sustitución de bases:Transiciones: Sustituciones de una purina por otra, o de una pirimidina

por otra. Transversiones: Sustituciones de una purina por una pirimidina, o

viceversa.

Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases Mutaciones de sentido erróneo:

Si al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un

triplete que codifica un aminoácido diferente.

Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases Mutaciones sin sentido:

Al cambiar la base se origina un triplete “sin sentido”, es decir, que

indica el fin de la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación

crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará

una proteína más corta.

Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases Mutaciones silenciosas:

Si al cambiar la base, normalmente la tercera del triplete, éste sigue

codificando el mismo aminoácido. Como el código genético es

degenerado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique el

mismo aminoácido.

Alteraciones Cromosómicas Trisomías:

Consisten en la existencia de un cromosoma en exceso, debido a que

de uno de ellos hay un trío, en lugar de una pareja. Las trisomías

más frecuentes son aquellas que provocan menos cambios en la

dotación génica, es decir, las que afectan a cromosomas pequeños

portadores de un número menor de genes que los grandes.

Alteraciones CromosómicasSíndrome de Down (mongolismo), cuya causa es la trisomía del

cromosoma 21.

Se caracteriza por retraso mental, malformaciones en diversos órganos,

ojos oblicuos y nuca plana, entre otras manifestaciones. Su frecuencia

de aparición aumenta con la edad de la madre, debido a la mayor

probabilidad de una mala disyunción (separación) de las parejas de

cromosomas homólogos durante la meiosis.

Alteraciones CromosómicasSíndrome de Edwards (trisomía del

cromosoma 18).

Los individuos afectados presentan

malformaciones cardíacas muy graves

(que provocan frecuentemente la muerte

en los primeros meses de vida) y otras

alteraciones.

Alteraciones CromosómicasLa trisomía del cromosoma 13 se

denomina Síndrome de Patau.

También da lugar a malformaciones

cardíacas, además de renales,

digestivas, etc. Las personas

afectadas suelen vivir sólo unos

cuatro meses.

Alteraciones Gonosòmicas

Síndrome de Klinefelter.

Poseen dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Cariotipo 44 + XXY, fenotipo varón.

Generalmente se produce atrofia testicular, desarrollo de mamas,

barba escasa y otros signos.

Son aquellas que afectan a los cromosomas sexuales.

Alteraciones Gonosómicas

Síndrome de Turner.

Es una monosomía.

En este caso, hay un único cromosoma X.

Cariotipo 44 + XO.

Son mujeres con retraso en el crecimiento, órganos sexuales

infantiles y atrofia de los ovarios.

Alteraciones Gonosómicas Síndrome duplo Y.

Cariotipo 44 + XYY. Fenotipo varón.

Algunas veces no se desarrollan

manifestaciones fenotípicas, pero en

otras ocasiones hay un bajo cociente

intelectual, tendencia a la agresividad y a

la violencia, y talla elevada.

Alteraciones Gonosómicas Síndrome triplo X.

Consiste en una trisomía del

cromosoma X.

Cariotipo 44 + XXX.

Son mujeres normales, aunque en

algunos casos se manifiestan

trastornos menstruales y

neuropsíquicos.