ANIRIDIA

Definición

Ausencia congénita de iris

Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.

Anatomía del Iris

Extensión anterior de color de la coroides.

Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.

Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.

Compone la túnica vascular, “úvea” Coroides Cuerpo ciliar

Anatomía del Iris

Recubre por completo el cristalino

Excepto en la pupila

Es más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.

Anatomía del Iris

Dentro del estroma del Iris están: Esfínter Músculos dilatadores

El riego sanguíneo procede del círculo mayor del iris

Inervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares

Función del Iris

Incrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad

Disminuirla cuando hay mucha luminosidad

Su color da tonalidad a nuestros ojos

Aniridia

Descrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris.

Siglo XX comienza a usarse la denominación actual

Alteración panocular bilateral

Incidencia de 1: 64 000 – 96 000

Sin predilección de sexo o raza conocida

Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogénea

Podemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen: - Aniridia tipo I :

▪ Es la forma hereditaria. ▪ Autosómica dominante

- Aniridia tipo II : ▪ Es la forma esporádica de la aniridia.

PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo.

Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13

Gen de la aniridia

Alteraciones

Cefalea

Fotofobia

Agudeza visual es de 20/100 o peor

Ambliopía

Diplopía

Blefaroespasmo

Alteraciones asociadas

Alteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo seco Glaucoma Cataratas Subluxación de cristalino

Alteraciones asociadas

Alteraciones en el segmento posterior: Hipoplasia macular y del nervio óptico

Estrabismo

Nistagmo

Alteraciones asociadas

Alteraciones extraoculares: Casos esporádicos: Tumor de Wilms

Síndrome▪ W Tumor de Wilms▪ A Aniridia▪ G Anormalidades Genitourinarias▪ R Retraso mental

Diagnóstico

Exploración oftalmológica Fotofobia

Bandeo cromosómico

FISH: (Hibridación in situ con fluorescencia)

Tratamiento

No existe tratamiento específico

Se tratan solo alteraciones asociadas

Uso de gafas de sol

Lágrimas artificiales

Trabeculotomía o Goniotomía

Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher)