Enfermedades por mutaciones

genéticas

Integrantes: Albornoz, Cynthia #1Fernández, Francia #9Figueroa, Jesús #10Linares, Román #17Montilva María #20

Enfermedad de GaucherFalta de gen

glucocerebrosidasa (GBA)enzima degradadora de

cierta grasas.

Síndrome de WaanderburgEste causa sordera y que los ojos de la persona sean de

diferentes colores debido a la falta del gen PAX-3.

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Falta en gen VHL, causa formación anormal en los vasos sanguíneos.

Enfermedad de HuntingtonEsta enfermedad causa

demencia debido a un defecto genético en el cromosoma Nº 4.

Displacia DistróficaLesión celular

caracterizada por una modificación

irreversible en el ADN.

Atrofia Espino-cerebralCausa torpeza por la alteración del cerebro debido a la falta del

gen SCA1.

Fibrosis quísticaProduce mayor densidad

de mucus en los pulmones y páncreas debido a la falta

de un gen.

Síndrome de WernerUn gen defectuoso causa

envejecimiento prematuro.

Melanoma maligno

Las personas las a las que les falte el gen

supresor de tumores CDKN2 suelen ser las

que sufren de esta enfermedad.

Neoplasia endocrino múltiple

Causa tumores del tiroides y

glándula adrenal por la falta del gen MEN2A..

CáncerEl oncogene Harvey RAS predispone a

cánceres comunes.

FenilquetonuriaCausa retardo mental

por bloqueo de la metabolización de

fenilalanina debido al déficit del gen PHA.

Cáncer de pechoSe incrementa el riesgo de padecer este tipo de

cáncer debido a un defecto del gen BRCA2.

Enfermedad de Alzheimer

Esta relacionada con el desarrollo de placas en el cerebro por la falta

del gen AD3.

Síndrome de MarfanCausa debilidad del tejido conectivo, con posibilidad

de ruptura de vasos por una anomalía del gen

FBN1.

Enfermedad poliquística renal

Lleva a la formación de quistes con falla renal

por la falta del gen PKID1.

CáncerMutación del gen p53 que

incrementa la vulnerabilidad para el cáncer. El gen BRCA1

predispone al cáncer de pecho.

Cáncer de páncreasDaño en el gen DPCA4 acelera

el cáncer de páncreas.

Enfermedad cardíaica coronaria

Eleva los niveles de colesterol sanguíneo predispone la

aparición de placas arteriales por el defecto a la apoproteína B.

Inmunodeficiencia severa combinadaAnormalidad del gen que

codifica la adenosas desaminasa(ADA) con lo

que se destruye la inmunidad.

Enfermedad de Lou Gehrig

Enfermedad atrofiante por defecto del gen que

codifica para la superoxidismutasa

(SOD1)

Síndrome de Digeorge

Anomalía del gen DGS gatilla defectos

cardiacos y cambios faciales .

Distrofia muscular de Duchenne

Gen DMD anormal gatilla una

generación muscular.

Desarrollo TesticularGobernado por el

Gen factor de determinación

testicular.

Síndrome del hombre lobo

Enfermedad poco recuente, destacada por

la existencia de un exceso de cabello.

Síndrome de DownEs un trastorno genético causado por la presencia

de una copia extra del cromosoma 21 (o una

parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también

trisomía del par 21.

Síndrome de Turner

Es una enfermedad genética caracteriz

ada por la presencia de un

solo cromosoma X.

Síndrome de PatauEs una enfermedad

genética que resulta de la presencia de

un cromosoma 13 suplementario.

Síndrome de Proteus

Es una enfermedad congénita que

causa un crecimiento

excesivo de piel.

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas gendermatosis (grupo

de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).

Síndrome de Arlequín

Síndrome de Cushing

Es una enfermedad provocada por el

aumento de la hormona cortisol.

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