Diagnóstico y tratamiento

prenatal de anomalías fetales

Lucas OtañoUnidad de Medicina Fetal

Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

Posgrado Bianual Interdisciplinario

Perinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre Ríos

Asociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010

www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Diagnóstico prenatal no invasivo

• Ecografía (2D, 3D, 4D)

• Ecocardiografía

• Doppler

• Resonancia magnética

• TC multislice 64

• ADN en sangre materna

Screening• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías– DTN– Cardiopatías– Otras malformaciones – Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem– Aneuploidías– Cardiopatías– Otras malformaciones

Diagnóstico prenatal invasivo

• Diagnóstico genético preimplantación• Aspiración de vellosidades coriónicas• Biopsia de placenta• Amniocentesis genética• Cordocentesis• Otras centesis

– Toracocentesis– Vesicocentesis– Otras

Trans-abdominal

Aspiración de Vellosidades Coriónicas

Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal

Amniocentesis Cordocentesis

Laboratorio en diagnóstico prenatal

• Citogenética clásica• Citogenética molecular (FISH)• Análisis bioquímicos• Análisis moleculares

– PCR– Real-time PCR– QF-PCR– CGH – Microarrays

Tendencias

• Estudios más precoces: 1er trimestre

• Técnicas no invasivas: Screening

Screening• 2do trimestre: 16 – 24 sem

– Aneuploidías– DTN– Cardiopatías– Otras malformaciones – Prematurez

• 1er trimestre: 11 – 14 sem– Aneuploidías– Cardiopatías– Otras malformaciones

Tamizaje “prematurez” < de 34 sem (22-24 sem)

Prematurez espontánea

• Medición de longitud cervical

Prematurez iatrogénica (Preeclampsia y RCIU)

• Doppler arterias uterinas

Cardiopatías congénitas

• Defecto congénito más frecuente

• 90 % sin antecedentes ni factores de riesgo

• Causa principal de mortalidad infantil

• Diagnóstico prenatal permite tratamiento oportuno: mejora el pronóstico

Ecocardiografía Fetal• El examen ecográfico fetal del segundo trimestre

en busca de defectos congénitos es una práctica ampliamente difundida en la mayor parte del mundo.

• Sin embargo, el screening ecográfico para cardiopatías en población general ha mostrado una tasa de detección baja, de entre el 15% -45%.

Stoll C, et al: Prenat Diag 2001:21: 243-252.

Cardiopatías congénitas

Agenda actual

• Aumentar la detección prenatal

• Derivación de la embarazada a centro terciario

Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113

Screening prenatal de cardiopatías

Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo

• Resonancia magnética• Tomografía computada helicoidal 3D

Resonancia magnética en Obstetricia

Complementaria de la ecografía. Se aplica en evaluación de:

• Pelvis materna• Anomalías placentarias: acretismo• Anatomía fetal• Enfermedades maternas intercurrentes

Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)www.medicinafetal.org.ar

Resonancia magnética fetal• SNC y columna vertebral

– Ventriculomegalia– Anomalías migración– DTN– Teratoma SC

• Cuello fetal• Tronco fetal

– Hernia diafragmática– Anomalías torácicas– Anomalías urinarias Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)

www.medicinafetal.org.ar

Marcelo Pietrani1; Diego Elias1; José Luis San Román 1;

Gustavo Izbizky2

SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología

5, 6 y 7 de Junio de 2006

Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center

1. Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Italiano de Buenos Aires

2. Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires

Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro

fetal mediante Resonancia Magnética

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Resultados

18 Semanas

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Resultados

21 Semanas

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Resultados

25 Semanas

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Resultados

26 Semanas

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Semana 34

34 Semanas

Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar

Evaluación sistemática del Sistema Nervioso Central mediante Resonancia Magnética en 31 fetos con Espina

Bifida

Diego Elias1, José San Roman1, Marcelo Pietrani1 ,

Santiago Portillo2, Gustavo Izbizky3, Lucas Otaño3

1-Servicios de Diagnóstico por Imágenes 2- Servicio de Neurocirugía Infantil

3- Servicio de Obstetricia. Hospital Italiano de Buenos Aires.

SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología

5, 6 y 7 de Junio de 2006

Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: OTROS HALLAZGOS

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: OTROS HALLAZGOS

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: OTROS HALLAZGOS

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

MEDULA ESPINAL

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

MEDULA ESPINAL

Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar

Resonancia magnética fetalVentajas• Permite aclarar detalles anatómicos relevantes

al pronóstico y manejo perinatal• 2da opinión• “En lugar de” la RM neonatal

Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)www.medicinafetal.org.ar

Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo

• Resonancia magnética• Tomografía computada helicoidal

– Puede resultar de utilidad en el diagnóstico de algunas displasias esqueléticas.

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimplantación

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnioprecoz Amnio

12s

Cordocentesis

Ácidos nucleicoslibres en

sangre materna

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

Cordocentesis

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim

Edad maternaTamizaje 2do trim

UM Parto6s 8s 10s 14s4s

Fertilización

16s 18s 20s 28s

Obtención de muestras para diagnóstico prenatal

Vellosidades coriónicas

Biopsia deplacenta

Amnio

12s

Cordocentesis

Anomalías ecográficas

Hidrops fetal

Malformación cardíaca cualquier defecto cardíaco estructural

Arritmia cardíaca taquicardia supraventricular, aleteo, etc

Anomalías cromosómicas trisomías 21; 18 y 13; 45X ; triploidía

Trastornos hematológicos anemias fetales severas: alfa-talasemia, parvovirus B19, hemorragias intrauterinas

Infecciones CMV, parvovirus B19, toxoplasmosis, etc

Embarazo gemelar transfusión entre gemelos, gemelo acárdico

Defectos torácicos malformación adenomatoidea quística, secuestro pulmonar, hernia diafragmática, quilotorax congénito

Defectos gastrointestinales atresia esofágica o intestinal, fibrosis hepática

Defectos genitourinarios riñones displásicos, poliquistosis renal, nefrosis congénita, válvulas uretrales posteriores,

Anomalías placentarias corioangioma, trombosis de la vena umbilical

Tumores y neoplasias neuroblastoma, teratoma, leucemia congénita

Trastornos vasculares malformación arteriovenosa, teratoma sacrococcígeo, trombosis de la vena cava

Defectos músculo-esqueléticos artrogriposis (varios tipos), displasias esqueléti-cas (osteogénesis imperfecta, tanatofórica, etc)

Defectos metabólicos enfermedad de Gaucher, gangliosidosis, etc

Otros síndromes genéticos Noonan, Pena-Shokeir, Cornelia de Lange, esclerosis tuberosa

Anomalías maternas anemia severa, diabetes, hipoproteinemia

Hidrops fetal no inmunológico: Causas

Etiología• Idiopático (>50%)

• Cardíacas (17-35%)

• Cromosómicas (14-16%)

• Hematológicas (4-12%)

Primer trimestre

Embarazo de 20 semanas: hidrops generalizado (idiopático)

A: Corte transversal del tórax; B: corte transversal del abdomen

A B

Edema subcutáneo

Derrame pleural Ascitis

Miocardiopatía dilatada

Edema subcutáneo

Miocardiopatía dilatada

Cortes transversales del abdomen

Ascitis

Miocardiopatía dilatada

Corte transversal del tórax

AD

AIVD

VI

Taquicardia supraventricular fetal

Ascitis

Edema

subcutáneo

Derrame pericárdico Derrame pleural

Hemangioma cardíaco Quilotórax fetal primario

Hemangioma cardíaco

Ascitis Derrame pericárdico

Hemangioma

auricular

CHAOS

Secuencia de Obstrucción de la Vía Aérea Superior: CHAOS

Pulmones agrandados y ecogénicos

Ascitis

Línea diafragmática

invertida

CHAOS

Pulmones agrandados y ecogénicos

Evaluación prenatal del Hidrops

• Laboratorio materno: hemograma, índices hematimétricos, electroforesis de hemoglobina, Grupo y Factor, prueba de Coombs indirecta y serología para TORCH (Parvovirus B 19 y VDRL entre otros)

• Ultrasonido: ecografía fetal detallada y ecocardiograma fetal• Doppler: Estado hemodinámico, suficiencia cardíaca, PS-ACM• Amniocentesis: cariotipo fetal, PCR para infecciones en líquido

amniótico• Cordocentesis: cariotipo fetal, hemograma completo,

hepatograma, electroforesis de la hemoglobina, análisis de IgM específica fetal y albúmina plasmática fetal

Evaluación prenatal del Hidrops

La evaluación prenatal del hidrops depende de:

• La edad gestacional

• Los hallazgos en la ecografía, ecocardio y Doppler

Evaluación de la Insuficiencia Cardíaca Fetal

Huhta JC. Pediatr Cardiol 2004;25:274–286

Manejo prenatal• Depende de la causa y de la edad gestacional.

• Si se decide el manejo expectante, debe repetirse la ecografía cada dos semanas para evaluar la evolución del hidrops y para buscar signos de insuficiencia cardíaca.

• La intervención fetal está reservada a aquellos casos en los cuales se estableció un diagnóstico preciso con tratamiento efectivo

Cordocentesis• Cariotipo fetal

• Hemograma completo

• Hepatograma

• Electroforesis de la hemoglobina

• Análisis de IgM específica fetal

• Albúmina plasmática fetal

• Permite transfundir

• Permite administrar drogas: procedimientos.

Amniocentesis• Cariotipo fetal

• PCR para infecciones en líquido amniótico

• Amnioreducción

• por síntomas maternos

• para facilitar procedimientos intrauterinos

• para manejo obstétrico

Causa Tratamiento

Anemia fetal Transfusión intravascular fetal

Arrítmia fetal Antiarrítimicos a la madreAntiarrítimicos en vena umbilical

Quilotórax fetal Catéter de derivación pleuro-amniótico

Malformación quística de pulmón Catéter de derivación toraco-amniótico

Tratamiento Intrauterino

El feto con signos de hidrops:

causas y edad gestacional de detección

Abasolo J1, Meller C1, Gimenez ML1,2, Carcano ME2,3, Marcos F1, Wojakowski A2,3, Otaño L.1,2

1- Servicio de Obstetricia; 2 - Unidad de Medicina Fetal; 3 - Servicio de Diagnóstico por ImágenesHospital Italiano de Buenos Aires

www.hospitalitaliano.org.ar/medicinafetalwww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia

Objetivos

El objetivo de esta presentación es describir una serie de embarazos con fetos con signos de hidrops, las causas y la edad gestacional de detección.

Material y Métodos

Embarazos evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el período 2003-2008.

Se incluyeron los fetos con signos de hidrops: ascitis, derrame pleural o hidrotórax, derrame pericárdico, edema subcutáneo generalizado (incluyendo higroma quístico) como hallazgos aislados o asociados (hidrops fetal).

Resultados

114 fetos presentaron signos de hidrops

Hidrops fetal: 54 (47,3%)

Signos hidrops aislados: 60 (52,7%)

Edema subcutáneo y/o higroma quístico 41 (36%)

Derrame pleural 10 (8,8%)

Ascitis 7 (6,1%)

Derrame pericárdico 2 (1,8%)

Resultados

0

10

20

30

40

50

60

1er 2do 3er

Trimestre

%

n=30

n=57

n=27

Edad gestacional (trimestre) al momento de la detección