01.1.- Anemias (2013)
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ANEMIAS
Dr. Patricio Cerón R.
Anemia:
Disminución de la capacidad de transporte de O2 por la sangre
Disminución de Hb :< 13 gr/dl en hombres
< 12 grs/dl en mujeres
Disminución de Hto: < 40% en hombres
< 36%en mujeres
Distorsiones del Hto:
A) En embarazadas hay un 25% de aumento de la masa de eritrocitos y Hb pero los valores de Hto y Hb son inferiores a lo normal porque el plasma aumenta un 50%. (hemodilución)
B) En hemorragia aguda hay una disminución real de Hb sin disminución apropiada de Hto y Hb (aun no se produce la hemodilución compensatoria)
C) Un sujeto deshidratado tiene un Hto que no corresponde a su grado de anemia.
(Esto ocurre también en el secuestro de LEC en la pancreatitis aguda)
Síntomas:
Palidez, fatigabilidad, palpitaciones, disnea, edema de extremidades inferiores, trastornos del sueño
Angor , claudicación intermitente, insuficiencia vascular cerebral
Síntomas dependen de la rapidez de instalación y se deben a:
Disminución de eritrocitos y Hb
Mecanismos de compensación
Patología concomitante (co-morbilidad)
Mecanismos de compensación:
a) Disminución de afinidad de O2 por la Hb ( cambio en curva de saturación de Hb)
b) Redistribución del flujo sanguíneo hacia órganos vitales
c) Taquicardia y aumento del débito cardíaco
d) Aumento de eritropoyetina por la hipoxia tisular
Desplazamiento de curva de disociación de la Hb
¿Cómo enfrentar al paciente con anemia?
ENFOQUE FISIOPATOLÓGICO: Regenerativa o arregenerativa
Producción de eritrocitos:
VM de eritrocitos 120 días.
1/120 de la masa de glóbulos rojos se renueva cada día
(más o menos 1%/día)
Cada día se produce 1% de reticulocitos que duran un día en circulación
Por lo tanto para mantener un nivel estable de gl.rojos, en condiciones normales, debemos tener 0,5% a 1,5% de reticulocitos.
Un número menor implicaría una mala producción medular
La M.O. tiene capacidad de aumentar hasta seis veces su producción de eritrocitos en respuesta a una mayor demanda.
Si frente a una anemia no aumenta el % de reticulocitos se trata de una anemia arregenerativa
INTERPRETACIÓN DEL RECUENTO DE RETICULOCITOS
Valor normal: 1%
Debe corregirse por el grado de anemia:
a) INDICE RETICULOCITARIO: ( Hto x % de reticulocitos) / 45 VN = 1
(en anemia intensa multiplicar por 0.5 por mayor vida media de reticulocitos
b) Recuento absoluto de reticulocitos: (Rec. de eritrocitos x Reticulocitos)/ 100
VN. 25.000 a 70.000 x mm3
Anemia regenerativa: Rec.de reticulocitos corregido > 1,5 %
Rec. Absoluto de reticulocitos > 70.000
Anemia arregenerativa: Rec de reticulocitos corregido 1% o inferior
Rec. Absoluto de reticulocitos Inferior a 70.000
Reticulocitos
ENFOQUE MORFOLOGICO
A) Indices de Wintrobe
1) VOLUMEN CORPUSCULAR MEDIO (VCM)= 12
Hto / recuento de gl.rojos 10 /lt
2)HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MEDIA ( HCM) =
12
grs de Hb x lt / recuento de gl.rojos (10 /lt)
3)CONCENTRACION DE Hb CORPUSCULAR MEDIA (CHCM)=
grs, de Hb x 100 / Hto Valor normal = 31
B) Estudio del frotis teñido
ENFOQUE MORFOLOGICO
Se basa en el volumen corpuscular medio (MCV) y en la Concentración Media de
Hb corpuscular (CHCM)
y se confirma con el aspecto de los eritrocitos teñidos
Anemia microcítica: VCM < 80 fl Anemia hipocroma: CHCM < 31
Anemia normocítica: VCM 80 a 100 fl Anemia normocrómica CHCM 31
Anemia macrocítica: VCM > a 100 fl
Hipocromía
Microcitosis
Macrocitosis
CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA DE LAS ANEMIAS
A.- POR DISMINUCION DE LA PRODUCCION DE ERITROCITOS
- - Defecto de proliferación y diferenciación de stem Defecto de proliferación y diferenciación de stem cells : cells : aplasia medular, leucemia, mielodisplasiasaplasia medular, leucemia, mielodisplasias
- Defecto de proliferac. y diferenc. de progenitores de - Defecto de proliferac. y diferenc. de progenitores de los GR: aplasia roja pura, insuf. renal, enfs. endocrinas...los GR: aplasia roja pura, insuf. renal, enfs. endocrinas...
- Defecto en síntesis de DNA : defic. de vitamina B- Defecto en síntesis de DNA : defic. de vitamina B1212 y y folatos.folatos.
- Defecto en síntesis de Hb: defic. de fierro, talasemias.- Defecto en síntesis de Hb: defic. de fierro, talasemias.
- Mecanismos múltiples o desconocidos : anemia de - Mecanismos múltiples o desconocidos : anemia de enfermedades crónicas (inflamación), infiltración medular, enfermedades crónicas (inflamación), infiltración medular, otras.otras.
CLASIFICACION FISIOPATOLOGICA DE LAS ANEMIAS
B.- POR AUMENTO DE LA DESTRUCCION DE ERITROCITOS
1) DEFECTOS INTRÍNSECOS(Causa intracorpuscular)1) DEFECTOS INTRÍNSECOS(Causa intracorpuscular)
- De membrana : esferocitosis, acantocitosis...- De membrana : esferocitosis, acantocitosis...
- De enzimas : deficiencias de G-6-PD, piruvato kinasa ...- De enzimas : deficiencias de G-6-PD, piruvato kinasa ...
- De globinas : enf. de céls. falciformes (hemoglobina s) , - De globinas : enf. de céls. falciformes (hemoglobina s) , Hemoglobinas inestablesHemoglobinas inestables
2) DEFECTOS EXTRÍNSECOS (causa extracorpuscular)2) DEFECTOS EXTRÍNSECOS (causa extracorpuscular)
- Mecánicos : microangiopatía, prótesis- Mecánicos : microangiopatía, prótesis- Químicos o físicos : Ej, hemólisis por drogas, venenos, calor- Químicos o físicos : Ej, hemólisis por drogas, venenos, calor- Infecciones : Ej, clostridium Perfringes, malaria, otras - Infecciones : Ej, clostridium Perfringes, malaria, otras
septicemias...septicemias...- Anticuerpos : autoinmune, aloinmune, drogas.- Anticuerpos : autoinmune, aloinmune, drogas.- Hiperactividad monocito-macrófago : hiperesplenia.- Hiperactividad monocito-macrófago : hiperesplenia.- Pérdida de sangre : Visible o no visible- Pérdida de sangre : Visible o no visible
Causas de anemia según morfología
Anemias arregenerativas
Macrocíticas Normocíticas Microcíticas
(VCM > 100 fl) (VCM 80.100 fl) (VCM < 80 fl)
Carencia de Vit. B12 Insuf. renal Ferropriva
“ ác,fólico a. de enf. Crónica a. de enf.crónica
Mielodisplasia Mielodisplasia talasemia
Hipotiroidismo Endocrina sideroblástica
Drogas
Alcohol
Anemias regenerativas tienden a tener un MCV alto ( por los reticulocitos):
a) Pérdidas agudas de sangre
b) Hemolíticas: Congénitas (por falla de membrana, enzimas o Hb)
Adquiridas ( autoinmune, traumáticas, tóxicas, por drogas,
infección)
CINETICA DEL HIERRO
MOVILIZACIÓN DEL Fe
METABOLISMO DEL Fe
ANEMIA FERROPRIVA
Aspecto morfológico: Microcítica hipocroma
Mielograma: Disminución de Fe ( tinción con azul de Prusia)
Fisiopatológica: arregenerativa
Bioquímica: Fe sérico disminuido
Capacidad de transporte aumentada
Saturación de la transferrina: disminuida
Ferritina: Disminuida ( salvo en inflamación aguda)
Niveles séricos de receptor celular de transferrina: Aumentado
Nivel de protoporfirina aumentado
ETAPAS EN LA FERROPENIA
Condicion Fe en M.O Ferritina Receptor de transferrina Fe plasma Saturación Eritrocitosmicgrs/L %
NORMAL +++ Normal Normal Normal 35 +- 15% NormalesDepósitos bajos + <25 Normal Normal 30 NormalesDeficit de Fe ausente <20 Normal Disminuído <30 NormalesEritropyesis con déficit Fe ausente <20 Elevado Disminuído <15 NormalesAnemia ferropriva ausente <12 Elevado Disminuído <10 Mic. Hipocr.
SINTOMAS Y SIGNOS DE LA ANEMIA FERROPRIVA
A) Síntomas inespecíficos de todas las anemias
B) PICA
C) Koiloniquia
D) Síndrome de Plummer Vinson
E) Trombocitosis
F) Acatisia
G) Tendencia a la trombosis (?)
Anemia ferropriva. Microcitosis hipocroma
Estudio de depósitos de Fe en M.O.
Causas de anemia ferropriva:
Pérdidas crónicas de Fe: Menstruación. Metrorragias
Sangramiento digestivo oculto
Requerimiento aumentados: Embarazo
Crecimiento (Pubertad)
Poco aporte: Dieta vegetariana
Mala absorción: Enfermedad celìaca
By pass gastroyeyunal
TRATAMIENTO DE LA ANEMIA FERROPRIVA
Sales ferrosas administradas por vía oral lejos de las comidas.
Se adiciona ácido ascórbico para mejorar su absorción
Se recomienda proporcionar 150-200 mg/día de Fe elemental
Contenido de Fe en diversas sales:
Fumarato ferroso — 106 mg de Fe elemental / tableta
Sulfato ferroso — 65 mg de Fe elemental / tableta
Gluconato ferroso — 28 to 36 mg de Fe elemental / tableta
Duración.- Hasta que se mejore la Hb
Hasta que se completen los depósitos ( seis meses)
Efectos colaterales.- Náuseas vómitos, constipación.
Causas de fracaso.- Error diagnóstico, mala tolerancia, mala compliance
mala absorción, pérdidas continuas de sangre
TRATAMIENTO DE LA ANEMIA FERROPRIVA
Fe parenteral.- Hierro dextran
Gluconato férrico
Hierro sucrosa (Venofer*) (disponible en Chile)
Ferumoxitol
Hierro carboxi maltosa
Indicaciones.- Pérdidas crónicas de sangre no controlables
Intolerancia al Fe oral
Mala absorción de Fe ( enf.inflamatoria intestinal, p.ej)
Pacientes con cáncer y anemia, en tratamiento con eritropoyetina
Pacientes en diálisis y con eritropoyetina
Inconveniente: Se infunde lentamente (hospitalización)
Reacciones alérgicas
ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS.ANEMIAS MEGALOBLÁSTICAS.
ALTERACIÓN BIOQUÍMICA:ALTERACIÓN BIOQUÍMICA: Defecto predominante en síntesis de DNA. Maduración Defecto predominante en síntesis de DNA. Maduración
nuclear lenta nuclear lenta
en tanto la citoplasmática procede normalmente. División celular en tanto la citoplasmática procede normalmente. División celular retrasada retrasada
acumula células en fase S del ciclo intentando, sin lograrlo, duplicar acumula células en fase S del ciclo intentando, sin lograrlo, duplicar su DNA ( su DNA (
2-4N). 40-50% de células en fase S (normal: 20-25%). Eritropoyesis 2-4N). 40-50% de células en fase S (normal: 20-25%). Eritropoyesis
inefectiva: alta muerte celular en médula ósea.inefectiva: alta muerte celular en médula ósea.
TRADUCCIÓN MORFOLÓGICA:TRADUCCIÓN MORFOLÓGICA:
Anemia con megaloblastosis : refleja la asincronía de Anemia con megaloblastosis : refleja la asincronía de maduración maduración
núcleo-citoplasmática. Gran tamaño celular, hemoglobinización más núcleo-citoplasmática. Gran tamaño celular, hemoglobinización más rápida rápida
que condensación y picnosis nuclear. Precursores granulocíticos que condensación y picnosis nuclear. Precursores granulocíticos gigantes y gigantes y
neutrófilos hipersegmentados. Médula ósea hipercelular. neutrófilos hipersegmentados. Médula ósea hipercelular.
ANEMIAS MEGALOBLASTICAS
CAUSAS:
1) Por déficit de vitamina B12 (cobalamina)
a) Nutricional.- Dieta pobre en carnes (vegetarianos)
b) Carencia de factor intrínseco: Anemia perniciosa, Gastrectomía
c) Falta de absorción por déficit de transportador : transcobalamina
d) Consumo de Vit B12: Dyphylobotrium latum
Proliferación bacteriana en asa ciega
e) Por pérdida del segmento de absorción (ileon distal)
Ileitis regional
Resección intestinal
Síndromes de mala absorción
2) Por déficit de folatos:
a) Aumento de requerimientos: Embarazo, anemias hemolíticas
b) Antagonistas de ac. Fólico: Medicamentos antifólicos, alcohol
ANEMIA PERNICIOSAANEMIA PERNICIOSA
Mecanismo: falta absorción B12Mecanismo: falta absorción B12
Causas: atrofia gástrica con anaclorhidriaCausas: atrofia gástrica con anaclorhidria
déficit factor intrínseco puro déficit factor intrínseco puro
déficit absorción intestinal.déficit absorción intestinal.
Clínica: Sindrome anémico progresivoClínica: Sindrome anémico progresivo
Síntomas de hipoxia tisularSíntomas de hipoxia tisular
Déficit neurológico poco Déficit neurológico poco frecuentefrecuente
(esclerosis combinada)(esclerosis combinada)
Tratamiento: B12 parenteral de por vida.Tratamiento: B12 parenteral de por vida.
ABSORCION DE VITAMINA B12
Factor de maduración nuclear en la síntesis Factor de maduración nuclear en la síntesis de DNA.de DNA.Actúa en la mielinización de neuronasActúa en la mielinización de neuronas
Requerimiento diario 2 - 5 ugRequerimiento diario 2 - 5 ugContenido organismo 2 - 5 mg (Hígado)Contenido organismo 2 - 5 mg (Hígado)
Se absorbe en ileon distal.Se absorbe en ileon distal.
Contenido en carnes rojas, hígado, pescado, Contenido en carnes rojas, hígado, pescado, huevo.huevo.
Absorción en ileon distal como complejo con Absorción en ileon distal como complejo con Factor intrinseco secretado por células Factor intrinseco secretado por células parietales gástricas y es transportada a la parietales gástricas y es transportada a la sangre por transcobalamina.sangre por transcobalamina.
COBALAMINA (Vitamina B12)
ANEMIA PERNICIOSA
Anemia: fatigabilidad,astenia,disnea.Anemia: fatigabilidad,astenia,disnea.Neuropatía : parestesias de Neuropatía : parestesias de extremidades,alteraciones de la extremidades,alteraciones de la marcha,alteraciones de la memoria y marcha,alteraciones de la memoria y personalidad.personalidad.Lengua depapilada ,dolorosa,pérdida del Lengua depapilada ,dolorosa,pérdida del gusto ,pirosis ,anorexia ,constipación, gusto ,pirosis ,anorexia ,constipación, distensión abdominal. Pérdida de sensibilidad distensión abdominal. Pérdida de sensibilidad profunda en extremidades inferioresprofunda en extremidades inferioresVitiligo.Vitiligo.
Manifestaciones múltiples de la carencia de Vitamina B12
Anemia
Eritropoyesis inefectiva( LDH)
Ictericia
Glositis
Degeneración combinada subaguda
Pérdida de sensibilidad profunda
HEMOGRAMA
Anemia macrocítica (VCM > 100 fl)
Leucopenia con neutrófilos hipersegmentados
Moderada neutropenia
Macroovalocitos Neutrófilo hipersegmentado
Anemia Perniciosa: macroovalocitos e hipersegmentaciónAnemia Perniciosa: macroovalocitos e hipersegmentación
MEDULA OSEA
MEGALOBLASTOSIS
LABORATORIO
Niveles de B12 disminuidos y FolatosNiveles de B12 disminuidos y FolatosLDH aumentadaLDH aumentadaBilirrubina indirecta aumentada (hemólisis Bilirrubina indirecta aumentada (hemólisis intra- medular)intra- medular)
Aumento de homocisteinaAumento de homocisteina
Aumento de ac. metilmalónicoAumento de ac. metilmalónicoEndoscopía alta: gastropatía atrófica.Endoscopía alta: gastropatía atrófica.
Mayor frecuencia de pólipos y cáncer Mayor frecuencia de pólipos y cáncer gástricogástricoTest de Schilling (en desuso)Test de Schilling (en desuso)
TRATAMIENTO DE ANEMIA POR DEFICITTRATAMIENTO DE ANEMIA POR DEFICIT
DE Vitamina B12DE Vitamina B12
Vitamina B12 parenteral:Vitamina B12 parenteral:
100 ug/día im por 2 semanas luego100 ug/día im por 2 semanas luego
100 ug/semana100 ug/semana
Mantención: Una ampolla cada dos o tres Mantención: Una ampolla cada dos o tres mesesmesesNo olvidar relación con Ca gástricoNo olvidar relación con Ca gástricoEn algunos casos deberá agregarse FeEn algunos casos deberá agregarse FeEl ácido fólico puede revertir el cuadro El ácido fólico puede revertir el cuadro hematológico, pero no el neurológicohematológico, pero no el neurológico
Anemia perniciosa: Respuesta a la Vitamina B12
ANEMIA MEGALOBLASTICA:ANEMIA MEGALOBLASTICA: DEFICIT DE FOLATOS DEFICIT DE FOLATOS
Metabolismo folatos: síntesis DNAMetabolismo folatos: síntesis DNA
Contenido en alimentos vegetales (verdes)Contenido en alimentos vegetales (verdes)
Clínica: síndrome anémico.Clínica: síndrome anémico.
CausasCausas–Sindrome malabsorción: enfermedad celíaca.Sindrome malabsorción: enfermedad celíaca.–Uso drogas antifólicas.Uso drogas antifólicas.–Desnutrición, alcoholismo.Desnutrición, alcoholismo.–Requerimiento elevado (embarazos).Requerimiento elevado (embarazos).
Laboratorio: Laboratorio: Anemia macrocítica , arregenerativaAnemia macrocítica , arregenerativaFolato sérico Folato sérico ↓↓Folato eritrocitario Folato eritrocitario ↓↓
Tratamiento: de la causa y folato oral.Tratamiento: de la causa y folato oral.
ANEMIA DE ENFERMEDAD CRONICA
(ANEMIA DE INFLAMACIÓN /INFECCIÓN AGUDA O CRÓNICA)
Anemia que acompaña a procesos inflamatorios o infecciosos, debida a una mala utilización del Fe
Patogenia.- Proceso inflamatorio libera citoquinas (TNF, IL-1, interferon beta
y gamma). Algunos de estos estimulan la formación de hepcidina, citoquina
inhibidora de la entrega de Fe por macrófagos y enterocito.
También la IL-1 –6 y TNF disminuyen la actividad de eritropoyetina sobre precursores de eritroblastos. Probablemente hay también una menor producción de EPO y una disminución de la Vida Media de los eritrocitos
Consecuencia.- Anemia normocítica o microcítica, hipocroma, arregenerativa, con disminución del Fe sérico y aumento del Fe en los macrófagos
Acción de la Hepcidina
Anemia de enfermedad crónica
Características.-
Puede ser normo o microcítica, de intensidad moderada.
Recuento absoluto de reticulocitos bajo
El Fe sérico está bajo y también la TIBC por lo que la saturación es normal
(a veces puede estar disminuida)
La Ferritina está elevada y los depósitos de Fe en M.O. están aumentados
Receptor soluble de transferrina normal
Tratamiento.- El de la enfermedad basal
Eritropoyetina
CINETICA DE Fe EN ANEMIA DE ENF. CRÓNICA Y A. FERROPRIVA
A.FERROPRIVA ENF.CRÓNICA
FERREMIA disminuida disminuida
TIBC aumentada normal o bajo
SATURACIÓN disminuida disminuida
FERRITINA disminuida* elevada o normal
RECEPTOR DE aumentada normal
Transferrina
Fe EN MÉDULA ÓSEA ausente normal o aumentado
* Puede aumentar por efecto de inflamación
ANEMIA DE LA INSUFICIENCIA RENAL
Diversos factores:
a.- Déficit de eritropoyetina
b.- Déficit de Fe
c.- Anemia de inflamación crónica
Tratamiento.- Eritropoyetina
Fe parenteral
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
Disminución de la vida media de eritrocitos que no alcanza a ser
compensada por aumento de la hematopoyesis.
Habitualmente regenerativas con índice reticulocitario aumentado
El VCM puede estar aumentado por el mayor volumen de los reticulocitos
El exceso de destrucción de eritrocitos determina hiperbilirrubinemia
indirecta
La hemólisis puede ocurrir dentro del bazo (extravascular) o dentro de
los vasos sanguíneos (intravascular)
Destino de la Hb
a) Hemólisis extravascular. ( 90%) Macrófagos ( Bazo, hígado, M.O.)
Hemeoxigenasa.- Libera Fe
Heme----------Biliverdina-----Bilirrubina
b) Hemólisis intravascular (10%).- Haptoglobina, hemopexina
Hemoglobinuria
Clasificación de las anemias hemolíticasClasificación de las anemias hemolíticas
1.- Hereditarias y Adquiridas1.- Hereditarias y Adquiridas
A. Hereditarias (defecto intrínseco): A. Hereditarias (defecto intrínseco): - Defectos de membrana.- Defectos de membrana.- Defectos enzimáticos. - Defectos enzimáticos. - Defectos de la hemoglobina.- Defectos de la hemoglobina.
B. Adquiridas (mecanismo extrínseco):B. Adquiridas (mecanismo extrínseco):- Inmune : autoinmune, aloinmune.- Inmune : autoinmune, aloinmune.- Mecánica : microangiopática, prótesis - Mecánica : microangiopática, prótesis
valvulares.valvulares.- Defectos de membrana adquiridos : - Defectos de membrana adquiridos :
HPN, "spur cells".HPN, "spur cells".- Secundaria a infecciones : - Secundaria a infecciones : clostridium, clostridium,
malaria.....malaria..... - Toxica: Veneno de araña. De - Toxica: Veneno de araña. De serpienteserpiente
2.- Intravasculares y Extravasculares2.- Intravasculares y Extravasculares
ANEMIAS HEMOLITICAS
Hemólisis extravascular:
La destrucción exagerada de eritrocitos ocurre en los macrófagos del bazo e hígado.
Los eritrocitos hemolisados son los que tiene defectos de su membrana, anticuerpos o complemento adheridos a su superficie.
No producen hemoglobinemia, ni hemoglobinuria ni hemosiderinuria
FUNCIÓN ESPLÉNICA: Eliminación de eritrocitos defectuosos
Hemolisis intravascular:
El eritrocito es destruído en la circulación y su contenido es entregado al plasma:
Hemoglobinemia, hemoglobinuria, ictericia y hemosiderinuria.
La hemoglobina libre es transportada por la proteina haptoglobina y llevada a los macrófagos. Cuando se agota la haptoglobina queda hemoglobina libre que filtra en los glomérulos.
Parte de la Hb es reabsorbida por los túbulos y depositada como hemosiderina. (hemosiderinuria por descamación de estas células)
El resto es eliminado por la orina: hemoglobinuria
Habitualmente hay alto nivel plasmático de LDH y bajo nivel de haptoglobina
HEMOLISIS INTRAVASCULAR
Hemoglobinemia en hemólisis intravascular
ANEMIAS HEMOLITICAS
Intravasculares:Intravasculares:
Protesis valvularProtesis valvularMicroangiopáticaMicroangiopáticaToxinasToxinasTransfusión incompatible.Transfusión incompatible.
Extravasculares:Extravasculares:
Anemia hemolítica autoinmuneAnemia hemolítica autoinmuneMicroesferocitosis hereditaria.Microesferocitosis hereditaria.
ANEMIAS HEMOLITICAS Otra clasificación
–Intracorpusculares.
•Defecto membrana: Microesferocitosis. •Defecto enzimático: Glucosa 6 fosfato.•Defecto hemoglobina: talasemia.
–Extra corpusculares.
•Autoinmune: AHAI•Mecanicas: Prótesis valvular•Microangiopatica: PTT•Toxinas: Clostridium• Loxocelismo
MICROESFEROCITOSIS FAMILIAR
Anemia hemolítica hereditaria, Anemia hemolítica hereditaria, generalmente dominante, de gravedad generalmente dominante, de gravedad leve a moderada, caracterizada por leve a moderada, caracterizada por presencia de esferocitos en el frotis presencia de esferocitos en el frotis sanguíneo y que responde bien a la sanguíneo y que responde bien a la esplenectomía.esplenectomía.
Patogenia: defecto primario de Patogenia: defecto primario de espectrina, espectrina, de ankirina ode ankirina o de banda 3de banda 3, proteínas , proteínas constituyentes del citoesqueleto. El constituyentes del citoesqueleto. El defecto se traduce en menor densidad de defecto se traduce en menor densidad de proteínas en la capa lipídica de la proteínas en la capa lipídica de la membrana, que se desestabiliza y se va membrana, que se desestabiliza y se va perdiendo al exterior en forma de perdiendo al exterior en forma de microvesículas. La afección es microvesículas. La afección es heterogénea, y se reconocen numerosos heterogénea, y se reconocen numerosos defectos génicos que dan cuenta del defectos génicos que dan cuenta del defecto de membrana. defecto de membrana.
Estructura de la membrana y citoesqueleto del eritrocito
PROTEINAS DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO
ESFEROCITOSIS FAMILIAR
Clínica.- Anemia
Ictericia variable y fluctuante
Esplenomegalia
Mayor incidencia de litiasis vesicular con cálculos de pigmento
Estudio: Frotis de sangre periférica
Estudio de fragilidad osmótica de eritrocitos
Tratamiento: Esplenectomía
ESFEROCITOSIS HEREDITARIAESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Test de fragilidad osmóticaTest de fragilidad osmótica
0
20
40
60
80
100
0,3 0,4 0,5 0,6
NaCl (% of normal saline)
% H
emo
lysi
s
Normal HS
Anemia hemolítica autoinmuneAnemia hemolítica autoinmune
–Adquirida.Adquirida.–Anemia regenerativa moderada - marcada.Anemia regenerativa moderada - marcada.
IctericiaIctericiaEsplenomegalia.Esplenomegalia.
–Aumento bilirrubina indirecta.Aumento bilirrubina indirecta.
–CAUSAS:CAUSAS:– PrimariaPrimaria– Secundaria: L.E.D.Secundaria: L.E.D.– LinfomasLinfomas– LeucemiaLeucemia– Infecciones Infecciones (mycoplasma neumonia)(mycoplasma neumonia)– Drogas Drogas –Dos tipos: Anticuerpos calientesDos tipos: Anticuerpos calientes– Anticuerpos fríosAnticuerpos fríos
ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
A) Anticuerpos calientes (IgG)
Laboratorio:
Anemia regenerativa: Reticulocitos aumentados
Eritroblastos
Test de Coombs directo: Positivo
Tratamiento: Prednisona 1 mg/Kg
Transfusión
Esplenectomía en casos refractarios
B) Anticuerpos fríos (IgM)
Test de Coombs directo negativo
Prednisona puede no ser útil
TEST DE COOMBS
Patogenia de la anemia hemolítica Patogenia de la anemia hemolítica
autoinmuneautoinmune
macrófago auto
anticuerpos
Anemias Hemolíticas Traumáticas
Características: Esquistocitos
Causas: Cardíacas . Prótesis valvulares
Tocadores de bongó
Microangiopáticas: PTT
SHU
CID
Hellp
ANEMIA HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA
PURPURA TROMBOCITOPENICO TROMBÓTICO
ANEMIAS POR FALLA MEDULAR
ANEMIA APLASTICA.- Pancitopenia
Causas: Radiación
Drogas antineoplásicas
Reacción idiosincrática ( Cloramfenicol)
Tóxicos: Benceno, neoprén
Infecciones Virus (parvovirus, VIH)
Hemoglobina paroxística nocturna
Autoinmune
Trastorno genético: Fanconi
Síntomas. Anemia, hemorragia, infecciones
Diagnóstico: Mielograma Biopsia de Médula ósea
Tratamiento: Soporte ( transfusiones de gl. Rojos y plaquetas, antibióticos)
Trasplante de M.O.
Terapia inmunosupresora ( ciclosporina, suero antitimocitos)
MEDULA OSEA NORMAL ANEMIA APLASTICA
BIOPSIA DE MEDULA OSEA
MIELOPTISIS
ANEMIAS POR FALLA MEDULAR
Mielodisplasias:
•Grupo de trastornos clonales, heterogéneos y crónicos, derivados de la transformación de una stem cell hematopoyética.
HEMATOPOYESIS INEFECTIVA
RIESGO TRANSFORMACION LEUCEMIA AGUDA
MEDULA OSEA RICA. Periferia pobre
MIELODISPLASIAS
Etiología
•Desconocida•80-90% son de novo.•10-20% secundarias
QMT, RDT, TMO-Alquilantes (Mecloretamina, procarbazina) 5-15 años-Inhibidores Topoisomerasa (Antraciclinas, etopósido) < 5 años.
Síndromes Genéticos-Anemia de Fanconi , Síndrome de Down.
CATEGORIACATEGORIA (%) DE (%) DE SMDSMD
MEDIANA MEDIANA SOBREVIDASOBREVIDA
(MESES)(MESES)
Anemia RefractariaAnemia Refractaria 10-1510-15 6666
Anemia Refractaria con sideroblastos anilladosAnemia Refractaria con sideroblastos anillados 5-105-10 7070
Anemia Refractaria con displasia multilinealAnemia Refractaria con displasia multilineal 25-3025-30 3131
Anemia Refractaria con displasia multilineal y Anemia Refractaria con displasia multilineal y sideroblastos anilladossideroblastos anillados
0-150-15 2828
Anemia Refractaria con exceso de blastos (5-9%)Anemia Refractaria con exceso de blastos (5-9%) 2020 2727
Anemia Refractaria con exceso de blastos (10-19%)Anemia Refractaria con exceso de blastos (10-19%) 2020 1212
Síndrome 5q-Síndrome 5q- Menos Menos de 5%de 5%
4040
InclasificableInclasificable variablevariable variablevariable
CLASIFICACIÓN DE LA OMS DE LAS MIELODISPLASIAS
MIELODISPLASIAS TRATAMIENTO
•SOPORTE
-Transfusiones.
- Estimulantes medulares (Vit. B12, ácido fólico, andrógenos)
- Eritropoyetina. (ferritina <100)
- Quelantes de Fe. ( ferritina >1500).-Factores de crecimiento + ATB.
-Trasplante de M.O.