Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal:...
Transcript of Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal:...
Ampliació del Programa de
detecció precoç neonatal de
Catalunya (PDPN).
Dimecres, 31 d’Octubre de 2012
Cribratge Neonatal: Antecedents (1)
En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015:
Les polítiques de salut pública junt amb l’atenció assistencial i els
avenços en recerca han disminuït notablement les taxes de mortalitat
i morbiditat perinatal, maternal i infantil.
L’àrea de salut maternoinfantil és un àrea d’intervenció principal per
promoure estils de vida saludables i detectar precoçment les malalties
minoritàries i altres problemes de salut de cara a millorar la salut i la
qualitat de vida a l’etapa adulta.
Els principals programes de cribratge a l’etapa maternal i infantil són:
• Programa de diagnòstic prenatal d’anomalies congènites
• Programa de detecció precoç neonatal
• Programa de detecció precoç de la hipoacúsia neonatal
Cribratge Neonatal: Antecedents (2)
En el marc de la Llei 18/2009, del 22 d’octubre, de Salut Pública
• Dins de les prestacions en Salut Pública es contempla la prevenció
secundària amb cribratges, diagnòstic i tractament precoç
• Especialment important en l'àmbit de salut maternoinfantil
“... la promoció i protecció de la salut maternoinfantil i escolar i la
prevenció dels factors de risc en aquest àmbit”
• Importància de l'evidència científica, el rigor i aspectes ètics
“... polítiques de salut pública en base a l’evidència científica...”,
“... precaució davant l’absència d’evidència científica sòlida”
Encàrrec de la CAMM* al P. de Salut Maternoinfantil (PSMI) de
l’ASPCAT
• Execució de l’informe Proposta d’ampliació del cribratge neonatal a
Catalunya basat en evidència científica i consens professional
* Comissió Assessora de malalties minoritàries
Grup ad-hocinicial coordinat des del PSMI de l’ASPCAT amb professionals
experts.
Elaboració d’un informe preliminar
Consens professionals àmbit materno
infantil
CAMMProposta definitiva
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t..
Gen
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat.
(14 de Juliol de 2011)
(19 de Desembre de 2011)(aprovada pel
CatSalut)
Cribratge Neonatal: Antecedents (3)
• El Programa de Detecció Precoç Neonatal (PDPN) és un programa de prevenció
secundària dirigit a identificar precoçment els nadons afectats per determinades
malalties i poder realitzar un diagnòstic i un tractament adequat per evitar seqüeles i
complicacions i garantir una millor qualitat de vida.
Situació actual a Catalunya (1)
Històric a Catalunya
• Al 1970 s’inicia la detecció de la fenilcetonúria a la província de Barcelona.
• L’any 1982 s’amplia a tota Catalunya, incorporant la detecció de
l’hipotiroïdisme congènit.
• Al 2000 es va ampliar el cribratge amb la incorporació de la detecció de la
fibrosi quística.
Situació actual a Catalunya (2)
El Programa global contempla
• Cribratge a tots els nadons (XHUP i privada)
• Diagnòstic
• Tractament precoç
• Seguiment
Actualment, a Catalunya el PDPN detecta, amb diferents tècniques de
laboratori, tres malalties: la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit
i la fibrosi quística
Efectivitat PDPN i
bon seguiment
nadons
ASPCat: PSMI
Coordinació i Avaluació
PDPN
Institut de Bioquímica
Clínica (IBC):
- Prova cribratge i recollida dades
- Feed-back amb centres de referència
CatSalut i DS: xarxa
d’hospitals maternals i
Unitats d’expertesa
clínica
xarxa pública
i privada
Situació actual a Catalunya (3)Im
atg
e:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t . G
en
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. D
irecció
Gen
era
l d
e S
alu
t P
úb
lica.
Cribratge universal (detecció precoç) de tots els nadons que neixen en els centres maternals de Catalunya (XHUP i privada), mitjançant l’obtenció d’una mostra de sang del taló del nadó pel seu posterior anàlisi a l’IBC de l’hospital
Clínic
Diagnòstic definitiu dels nadons
Tractament precoç per evitar complicacions, seqüeles i millorar la qualitat de vida del nadó
Seguiment dels nadons des de les Unitats d’expertesa clínica (hospital Sant Joan de Déu,
hospital general de la Vall d’Hebron i Hospital Parc Taulí)
Situació actual a Catalunya (4)
Font: registre del laboratori de cribratge neonatal. IBC de l’hospital Clínic. Registre de nadons del Programa de Salut
Maternoinfantil de l’ASPCAT.
Incidència acumulada
Hipotiroïdisme congènit (HC): 1/2.156
Fibrosi quística (FQ): 1/6.096
Fenilcetonúria (PKU) i hiperfenilalaninèmies benignes: 1/10.312
Resultats del cribratge neonatal: Nadons diagnosticats dins el PDPN
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
Nombre de naixements 73.295 77.219 80.448 82.329 84.448 89.327 85.347 84.071 81.137
fenilcetonúria i
hiperfenilalaninèmies 7 8 5 13 7 15 5 16 14
hipotiroïdisme congènit 29 45 55 33 32 42 30 35 43
fibrosis quística 14 11 15 11 12 11 9 5 9
- Modificació de la història natural de la malaltia (evitar retard mental PKU i HC)
- Millora evident de la qualitat de vida dels nadons i de la seva família (FQ)
Castellani C, et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Journal of Cystic Fibrosis (2009)
Desplegament inicial del PDPN ampliat (1)
Cribratge neonatal de 22 malalties
• 20 malalties amb espectrometria de masses
en tàndem (MS/MS) 19 noves+fenilcetonúria
• Hipotiroïdisme congènit i fibrosi quística
amb el mètode analític de fluoroinmunoanàlisis
1
1
1
Cribratge
(IBC-Clínic)
Confirmació
diagnòstica
Seguiment
Co
ord
inació
-A
SP
Cat A
valu
ac
ió-
AS
PC
at
(unitats
d’expertesa clínica)
5. Proposta de malalties a incloure en el programa TRASTORNS METABOLISME AMINOÀCIDS
Hiperfenilalanimèmies/ Fenilcetonúria
Malaltia del Xarop d'Auró
Tirosinèmia tipus I
Citrul·linèmia tipus I
Homocistinúria
TRASTORNS METABOLISME ACIDS ORGÀNICS
Acidúria glutàrica tipus I
Acidemia isovalèrica
Acidèmia metilmalònica (Cbl A, CblB)
Acidèmia metilmalònica (Cbl C, CblD)
Acidèmia metilmalónica (Mut)
Deficiència de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiència de ß-cetotiolasa
Acidèmia propiónica
TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS
MCAD (deficiència d' acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitja)
VLCAD (deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga)
LCHAD/TFP (deficiència de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena
llarga / deficiència de proteína trifuncional mitocondrial)
CPT-1 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 1)
CPT-2 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 2)/ CACT
(deficiència de carnitna-acilcarnitina translocasa)
MADD (deficiència múlltiple d' acil-CoA deshidrogenases)
CUD (deficiència en la captació cel.lular de la carnitina)
TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS
Sindromes falciformes
Hiperplàsia adrenal congènita ( forma clássica per
deficiència de 21 hidroxilasa)
Galactosèmia
Deficiència de biotinidasa
Desplegament inicial del PDPN ampliat (2)
Mostra taló del nadó
Anàlisi MS/MS: mostra dels 82.000 nadons
Prova diagnòstica : 65-115 nadons
(mostra plasma i orina)
Casos confirmats: 30-40 nadons
(inici tractament, control, seguiment i estudi detallat)
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t..
Gen
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat.
Co
ord
ina
ció
i Ava
lua
ció
AS
PC
at
Co
ord
ina
ció
i A
va
lua
ció
AS
PC
at
30-40 casos (20 malalties MS/MS)
40-45 casos hipotiroïdisme congènit
10 casos fibrosi quística
Imatges: campanya 2006, Dóna el pit, dóna salut!.
Departament de Salut
Desplegament inicial del PDPN ampliat (3)
Total casos diagnosticats: 80-95
1/1.000 nascuts vius
Trastorns metabolisme AMINOÀCIDS, ÀCIDS ORGÀNCIS I ÀCIDS GRASSOS
Desplegament del PDPN ampliat (4)
• Pla de comunicació
o Difusió al CatSalut/DS i a la xarxa de serveis.
o Informació als professionals dels centres maternals i d’atenció primària
o Informació a les famílies
o Incorporació dels resultats del cribratge ampliat
al carnet de salut dels infants
Imatg
e: cam
panya
2006, D
óna e
l pit, dóna
salu
t!. D
epart
am
ent de S
alu
t
• Avaluació integral del programa des de l’ASPCat com a coordinador dels
aspectes de cribratge, diagnòstic, seguiment i avaluació.
Importància de la participació integral de tots els
agents de salut i agents comunitaris implicats.
Moltes gràcies
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t . G
en
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat
// C
am
pan
ya 2
006, D
ón
a e
l p
it, d
ón
a s
alu
t!.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t
http://canalsalut.gencat.cat