Dr. Fidel Martínez Pinal

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico

ANTIGUEDADANTIGUEDAD

GENETICA CLASICAGENETICA CLASICA

ERA DEL ADNERA DEL ADN

ERA GENOMICAERA GENOMICA

BOSQUEJO HISTORICOBOSQUEJO HISTORICO

La genética se está convirtiendo La genética se está convirtiendo en un componente esencial para en un componente esencial para comprender la mayoría de las comprender la mayoría de las principales enfermedadesprincipales enfermedades

La genes influyen en todos los La genes influyen en todos los componentes del cuerpo, por lo componentes del cuerpo, por lo cual estos tienen relación con cual estos tienen relación con todas las especialidadestodas las especialidades

Bosquejo históricoBosquejo históricoGen.AntigüaGen.Antigüa

HIPOCRATESHIPOCRATES

ARISTOTELESARISTOTELES

Robert HookeRobert Hooke

Robert BrownRobert Brown

Material reproductivo procedía Material reproductivo procedía todo el cuerpo.todo el cuerpo.

Conjunción material varón y Conjunción material varón y mujer.mujer.

1665 / CELULA1665 / CELULA

1831 /NUCLEO1831 /NUCLEO

GENETICA MEDICAGENETICA MEDICA

Estudia la herencia de las Estudia la herencia de las enfermedades familiaresenfermedades familiares

La localización específica de los La localización específica de los genes de las enfermedades en los genes de las enfermedades en los cromosomas (mapeo)cromosomas (mapeo)

El análisis de los mecanismos El análisis de los mecanismos moleculares por los cuales los moleculares por los cuales los genes causan enfermedad genes causan enfermedad

Estudia el diagnóstico y el tratamiento Estudia el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticasde las enfermedades genéticas

La herencia de los rasgos físicos ha La herencia de los rasgos físicos ha sido objeto de interés y curiosidad sido objeto de interés y curiosidad desde hace miles de añosdesde hace miles de años

Los griegos y hebreos describieron Los griegos y hebreos describieron numerosos fenómenos genéticosnumerosos fenómenos genéticos

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico Gen. ClásicaGen. Clásica

Gregorio MendelGregorio Mendel 1865 Base de las 1865 Base de las

Leyes de la Leyes de la herenciaherencia

GREGOR MENDELGREGOR MENDEL

Sus descubrimientos no recibieron Sus descubrimientos no recibieron reconocimiento por 35 años lo cual reconocimiento por 35 años lo cual es una ironía de la biologíaes una ironía de la biología

Las leyes de Mendel fueron Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900redescubiertas en 1900

La genética es en gran medida el La genética es en gran medida el resultado de las investigaciones resultado de las investigaciones desarrolladas durante el siglo XXdesarrolladas durante el siglo XX

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico

Friedrich Friedrich MiescherMiescher

A. GarrodA. Garrod

JohannsenJohannsen

1869 / aisló la 1869 / aisló la nucleína (DNA).nucleína (DNA).

1902/Errores 1902/Errores innatos del innatos del metabolismo.metabolismo.

1908/ gen, 1908/ gen, genotipo, genotipo, fenotipo.fenotipo.

Durante las décadas siguientes Durante las décadas siguientes algunos organismos como la algunos organismos como la DROSOPHILA(mosca de la fruta), DROSOPHILA(mosca de la fruta), y NEUROSPORA(moho del pan) y NEUROSPORA(moho del pan) resultaron organismos útiles para resultaron organismos útiles para el estudio de las acciones e el estudio de las acciones e interacciones de los genesinteracciones de los genes

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico

R. Charles de R. Charles de Darwin.Darwin.

D. Watson & J. D. Watson & J. Crick.Crick.

Severo OchoaSevero Ochoa

Teoría de la Teoría de la evolución de las evolución de las especies.especies.

1953/ modelo del 1953/ modelo del D.N.AD.N.A

1956/ descubre 1956/ descubre el DNA el DNA polimerasapolimerasa

Bosquejo históricoBosquejo histórico

Jin Tjio – A. LevanJin Tjio – A. Levan

Jacob & MonodJacob & Monod

Jerome LejeuneJerome Lejeune

1956/ Número de 1956/ Número de cromosomas cromosomas humanos.humanos.

Regulación Regulación génicagénica

1959/ Trisomia 1959/ Trisomia en síndrome de en síndrome de DownDown

Oswald Avery Oswald Avery demostró en 1944 demostró en 1944 que los genes que los genes estaban constituidos estaban constituidos por DNApor DNA

Otro logro de esta década fue Otro logro de esta década fue la correcta determinación del la correcta determinación del número de cromosomas número de cromosomas humanos de 46 establecido humanos de 46 establecido en 1956en 1956

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico

Mary F. LyonMary F. Lyon

19701970

Bishop & Bishop &

VarmusVarmus

1961/ hipotesis de 1961/ hipotesis de inactivación del X.inactivación del X.

Descubren enzimas Descubren enzimas Transcrip.Transcrip.

1976/ Oncogénesis y 1976/ Oncogénesis y

CarcinogénesisCarcinogénesis

G E N O M I CA

El término genoma El término genoma hace referencia a hace referencia a todos los genes de todos los genes de un organismoun organismo

TERAPIA GÉNICA, inserción de TERAPIA GÉNICA, inserción de genes normales con la genes normales con la finalidad de corregir las finalidad de corregir las enfermedades genéticasenfermedades genéticas

Bosquejo históricoBosquejo histórico

Ian wilmutIan wilmut

Collins & VenterCollins & Venter

1996-1997 1996-1997 Clonación Clonación Mamífero Mamífero

2,000 Borrador 2,000 Borrador del genoma del genoma humano.humano.

Bosquejo HistóricoBosquejo Histórico

20032003

SIGLO XXISIGLO XXI

Secuencia Secuencia Completa Completa Genoma HumanoGenoma Humano

Centuria de la Centuria de la GenéticaGenética

TIPOS DE TIPOS DE ENFERMEDADES ENFERMEDADES GENÉTICASGENÉTICAS

Se calcula que cada Se calcula que cada ser humano posee ser humano posee aproximadamente aproximadamente entre 30,000-entre 30,000-40,000 genes 40,000 genes diferentes. Las diferentes. Las alteraciones de alteraciones de estos pueden estos pueden producir trastornos producir trastornos genéticosgenéticos

Tipos de Tipos de enfermedades enfermedades genéticasgenéticas TRASTORNOS CROMOSÓMICOSTRASTORNOS CROMOSÓMICOS TRASTORNOS EN LOS QUE SE ALTERA TRASTORNOS EN LOS QUE SE ALTERA

UN ÚNICO GEN (mendelianos o UN ÚNICO GEN (mendelianos o monogénicos) Fibrosis quística, monogénicos) Fibrosis quística, drepanocitosis, hemofiliadrepanocitosis, hemofilia

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES, TRASTORNOS MULTIFACTORIALES, combinación de causas genéticas y combinación de causas genéticas y ambientalesambientales

TRASTORNOS MITOCONDRIALESTRASTORNOS MITOCONDRIALES

De estos grupos los trastornos De estos grupos los trastornos monogénicos son los que monogénicos son los que acaparan la máxima atenciónacaparan la máxima atención

Se clasifican de acuerdo a la Se clasifican de acuerdo a la herencia familiar (autosómicos herencia familiar (autosómicos dominantes, recesivos y ligados dominantes, recesivos y ligados al X)al X)

IMPACTO CLINICO DE IMPACTO CLINICO DE LA ENFERMEDAD LA ENFERMEDAD GENETICAGENETICA El % de mortalidad infantil de El % de mortalidad infantil de

origen genético en diferentes origen genético en diferentes hospitales del Reino Unido ha hospitales del Reino Unido ha pasado del 16,5% en 1914 hasta pasado del 16,5% en 1914 hasta un 50% en 1976un 50% en 1976

La fibrosis quística es frecuente La fibrosis quística es frecuente en Europeosen Europeos

La drepanocitosis en los africanosLa drepanocitosis en los africanos

El cáncer de colon, el de mama y El cáncer de colon, el de mama y la enfermedad de Alzheimer la enfermedad de Alzheimer están causadas por genes están causadas por genes dominantes en una pequeña dominantes en una pequeña proporción (5-10%) de los casos y proporción (5-10%) de los casos y no suelen aparecer hasta edades no suelen aparecer hasta edades tardías de la vidatardías de la vida