CARCINOMAS BASOCELULARES CON CLÍNICA E HISTOPATOLOGÍA ATÍPICA EN PACIENTE CON SÍNDROME DE GORLIN
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Paciente masculino, 65 años, con historia de múltiples CBCs y hermano afecto también de síndrome de Gorlin. Consulta por aparición de nuevas lesiones. Al examen físico presenta hoyuelos palmoplantares y 16 lesiones con clínica y dermatoscopia compatibles con CBCs. Llama la atención dos tumoraciones atípicas, las cuales fueron diagnosticadas de CBC en bermellón (Lesión 1) y CBC con diferenciación ductal (Lesión 2). 2a. Placa supra-mentoniana, de consistencia blanda, mal delimitada y muy infiltrada. 2b. Dermatoscopia: Vasos arborizantes, zona homogénea amarillenta y foco de restos de pigmento. 2c. Confocal: En dermis se observan islas tumorales lobuladas hiporrefractiles, circundadas por bandas de colágeno, vasos telangiectásicos y células brillantes que corresponden a células inflamatorias. 2d. Histopatología: Islotes de células basaloides con empalizada periférica y hendiduras de retracción. Dentro de los islotes se observan estructuras ductales , las cuales están rodeadas de células luminales semejantes a las observadas en las glándulas ecrinas y apocrinas normales y los poromas . Se realizaron varias inmunotinciones: BerEP4, Bcl2, CK7, EMA y CEA. Las células basaloides fueron negativas para CK7, EMA y CEA y positivas para BerEP4 y Bcl2. Las células luminales de los ductos fueron positivas para CK7, EMA y CEA. Carcinomas Basocelulares con Clínica e Histopatología Atípica en Paciente con Síndrome de Gorlin El síndrome de Gorlin es una enfermedad autosómica dominante rara, que se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y anomalías cráneofaciales y músculo-esqueléticas. El 30% de los pacientes presentan más de un tipo de patrón histológico de CBC. El CBC localizado en labio y el CBC con diferenciación ductal son presentaciones raras de CBC. Presentamos un caso con estos dos tipos de CBC en el contexto de un paciente con síndrome de Gorlin. Brito-Luna J 1 , Martins da Silva V 2 , Barreiro A 2 , Pigem R 2 , Bennasar A 2 , Puig S 2 , Alos L 1 . Servicios de Anatomía Patológica 1 y Dermatología 2 del Hospital Clinic Universidad de Barcelona, Barcelona Introducción Caso clínico BerEP4 Bcl2 CK7 100x EMA Discusión Los CBCs observados en los pacientes con síndrome de Gorlin se presentan en edades mas tempranas, sin embargo las características histológicas no difieren de un CBC esporádico. En cuanto a la localización del CBC de cabeza y cuello, menos del 5% se presentan en labio. Hay muy pocos casos descritos en la literatura de CBCs con diferenciación ductal. La positividad a las inmunotinciones con CK7, EMA y CEA confirman la diferenciación glandular en este caso. Se cree que esta diferenciación es probablemente apocrina por el común origen germinativo epitelial de la unidad folículo-sebáceo-apocrina. 1a. Pápula en bermellón de labio superior, infiltrada, de bordes precisos. 1b. Dermatoscopia: Vasos arborizantes, foco de puntos azul grises. 1c Histopatología: Nidos y cordones de células basaloides con empalizada periférica y hendiduras de retracción sobre estroma desmoplásico. 2a 2c 2b 2d 1a 1b 1c 1. Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet Med. 2004 Nov-Dec;6(6):530-9. 2. Huynh NT1, Veness MJ. Basal cell carcinoma of the lip treated with radiotherapy. Australas J Dermatol. 2002 Feb;43(1):15-9. 3. Requena L. Neoplasias anexiales cutáneas. 1a ed. Madrid: Grupo Aula Médica; 2004. Capítulo 31, Carcinoma Basocelular con diferenciación ductal; p181-84. 4.Kiyohara T, Ido T, Hatta N, Kawami K, Kumakiri M. Basal cell carcinoma with an epidermal collarette and ductal differentiation on the dorsal foot. J Dermatol. 2012 Dec;39(12):1031-2. 5.Grosshans E, Misago N, Sánchez Yus E, Soyer HP, Requena L. A basaloid neoplasm with ductal differentiation. Am J Dermatopathol. 2003 Feb;25(1):77-80. Referencias CEA
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Paciente masculino, 65 años, con historia de múltiples CBCs y hermano afecto también de síndrome de Gorlin. Consulta por aparición de nuevas lesiones. Al examen físico presenta hoyuelos palmoplantares y 16 lesiones con clínica y dermatoscopia compatibles con CBCs. Llama la atención dos tumoraciones atípicas, las cuales fueron diagnosticadas de CBC en bermellón (Lesión 1) y CBC con diferenciación ductal (Lesión 2). 2a. Placa supra-mentoniana, de consistencia blanda, mal delimitada y muy infiltrada. 2b. Dermatoscopia: Vasos arborizantes, zona homogénea amarillenta y foco de restos de pigmento. 2c. Confocal: En dermis se observan islas tumorales lobuladas hiporrefractiles, circundadas por bandas de colágeno, vasos telangiectásicos y células brillantes que corresponden a células inflamatorias. 2d. Histopatología: Islotes de células basaloides con empalizada periférica y hendiduras de retracción. Dentro de los islotes se observan estructuras ductales , las cuales están rodeadas de células luminales semejantes a las observadas en las glándulas ecrinas y apocrinas normales y los poromas . Se realizaron varias inmunotinciones: BerEP4, Bcl2, CK7, EMA y CEA. Las células basaloides fueron negativas para CK7, EMA y CEA y positivas para BerEP4 y Bcl2. Las células luminales de los ductos fueron positivas para CK7, EMA y CEA.
Carcinomas Basocelulares con Clínica e Histopatología
Atípica en Paciente con Síndrome de Gorlin
El síndrome de Gorlin es una enfermedad autosómica dominante rara, que se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y anomalías cráneofaciales y músculo-esqueléticas. El 30% de los pacientes presentan más de un tipo de patrón histológico de CBC. El CBC localizado en labio y el CBC con diferenciación ductal son presentaciones raras de CBC. Presentamos un caso con estos dos tipos de CBC en el contexto de un paciente con síndrome de Gorlin.
Brito-Luna J1, Martins da Silva V 2, Barreiro A 2, Pigem R 2, Bennasar A 2, Puig S 2, Alos L 1. Servicios de Anatomía Patológica 1 y Dermatología 2 del Hospital Clinic
Universidad de Barcelona, Barcelona Introducción
Caso clínico
BerEP4
Bcl2
CK7
100x
EMA
Discusión
Los CBCs observados en los pacientes con síndrome de Gorlin se presentan en edades mas tempranas, sin embargo las características histológicas no difieren de un CBC esporádico. En cuanto a la localización del CBC de cabeza y cuello, menos del 5% se presentan en labio. Hay muy pocos casos descritos en la literatura de CBCs con diferenciación ductal. La positividad a las inmunotinciones con CK7, EMA y CEA confirman la diferenciación glandular en este caso. Se cree que esta diferenciación es probablemente apocrina por el común origen germinativo epitelial de la unidad folículo-sebáceo-apocrina.
1a. Pápula en bermellón de labio superior, infiltrada, de bordes precisos. 1b. Dermatoscopia: Vasos arborizantes, foco de puntos azul grises. 1c Histopatología: Nidos y cordones de células basaloides con empalizada periférica y hendiduras de retracción sobre estroma desmoplásico.
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1a 1b 1c
1. Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet Med. 2004 Nov-Dec;6(6):530-9. 2. Huynh NT1, Veness MJ. Basal cell carcinoma of the lip treated with radiotherapy. Australas J Dermatol. 2002 Feb;43(1):15-9. 3. Requena L. Neoplasias anexiales cutáneas. 1a ed. Madrid: Grupo Aula Médica; 2004. Capítulo 31, Carcinoma Basocelular con diferenciación ductal; p181-84. 4.Kiyohara T, Ido T, Hatta N, Kawami K, Kumakiri M. Basal cell carcinoma with an epidermal collarette and ductal differentiation on the dorsal foot. J Dermatol. 2012 Dec;39(12):1031-2. 5.Grosshans E, Misago N, Sánchez Yus E, Soyer HP, Requena L. A basaloid neoplasm with ductal differentiation. Am J Dermatopathol. 2003 Feb;25(1):77-80.
Referencias
CEA
