Clase 3 - Epilepsia y sindromes epilepticos (1).docx

Pediatría | Unidad N°3: Neuropediatría | Clase N°3: Epilepsia y Síndromes epilépticosDra. Paulina Alid Cuadra

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EPILEPSIA

GENERALIDADES:Aproximadamente el 10% de la población tendrá, al menos, una crisis en su vida y de las cuales el 50% ocurrirán en la niñez y adolescencia, siendo este el periodo más vulnerable. El mayor riesgo para sufrir una crisis epiléptica va en los menores de 1 año y mayores de 65 años; en el caso de los niños la predisposición de debe a la inmadurez cerebral, y en los adultos mayores (AM) debido a otras patologías que generan secuelas.

ILAE (International League Against Epilepsy) es el organismo encargado de definir y clasificar todo lo relacionado a la epilepsia, y es en función de ellos que se organiza, tanto en adultos como en niños, la forma de enfrentarse a los pacientes epilépticos o con sospecha. Se recomienda visitar la página.

DEFINICIONES: Convulsión : episodio de contracción muscular excesiva, anormal, involuntaria y generalmente bilateral,

que puede ser sostenida o interrumpida (la crisis epiléptica no [al menos que se usen medicamentos]), ya sea con gestos distractores, contención, etc. El término no especifica su mecanismo, por lo que podría ser de origen epiléptico, pero no exclusiva; ejemplo, las crisis febriles, que tienen un mecanismo epileptogénico de origen, pero también pueden ser no epileptogénicas, como las crisis anóxicas en los espasmos del sollozo.

Crisis epiléptica : aquella aparición transitoria de signos y/o síntomas por una actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro, la zona donde se produce la descarga, determina la manifestación clínica que se va a suceder. Una crisis epiléptica no constituye epilepsia (ejemplo: tras trauma craneano se presenta una crisis epiléptica, pero esta no vuelve a recurrir [crisis epiléptica única]).

Crisis febril : crisis epiléptica que ocurre en la infancia después del 1er mes de vida (ya que antes son llamadas crisis neonatales), asociadas a enfermedad febril. ˗ En general se presenta durante las primeras 24 horas de fiebre y no debe estar causada por una

infección del Sistema Nervioso Central (SNC). ˗ El paciente no debe tener antecedentes de crisis neonatales, ya que eso podría apuntar a lesión

neurológica, que pudiera condicionar el paso a una epilepsia.˗ Tampoco presenta antecedentes de crisis epilépticas previas no provocadas. Es importante esta

aclaración ya que las crisis febriles no son epilepsia, es poco probable que se transforme en epilepsia, se considera un cuadro benigno en donde los pacientes mejoran antes los 5 años de edad.

˗ No cumplen criterio para una crisis sintomática aguda, por ejemplo debido a hipoglicemia, hemorragia cerebral, infección del SNC, etc.

Epilepsia : trastorno cerebral caracterizado por na predisposición persistente para generar crisis epiléptica, y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición. Para poder ser definida como tal, el paciente debe haber presentado al menos una crisis epiléptica. (Definición conceptual ILAE 2005)En 2014 se crea la definición operacional para definir epilepsia se debe tener al menos 1 de las siguientes:1. Debe haber presentado al menos 2 crisis epilépticas no provocadas, ocurridas con más de 24 horas

de separación. En caso de presentar dos episodios en menos de 24 horas, se consideran como un solo evento.

2. Una crisis epiléptica no provocada (o refleja) -ya que hay algunas circunstancias que pueden gatillar crisis epilépticas. La probabilidad de crisis posterior es similar al riesgo de ocurrencia general después de 2 crisis no provocadas ocurridas en los siguientes 10 años, esto quiere decir que: un paciente que ha tenido una crisis y tiene un Electroencefalograma (EEG) alteradísimo, este paciente ya puede ser definido como epiléptico, ya que posee un alto riesgo de volver a sufrir un episodio, e incluso hay pacientes que solo por su EEG, la edad y algunas características son diagnosticados con síndrome epiléptico, aun sin haber presentado una convulsión, ejemplo: el estatus eléctrico del sueño (forma especial del estado epiléptico que representa actividad irritativa comicial en el EEG, manifestado en etapas de sueño pasivo [NMOR] del trazado, dicha actividad es suprimida en estados


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de vigilia), en donde solo con el EEG puede diagnosticar, ya que no presenta historia aparente del crisis.

3. Diagnóstico de síndrome epiléptico Epilepsia refractaria o fármaco resistente : el paciente persiste con crisis por 6 o más meses, a

pesar de recibir 2 o más fármacos antiepilépticos a nivel terapéutico o hasta síntomas tóxicos. Corresponde al 30% de las epilepsias y estaría dado a nivel genético, por mecanismos de orden enzimático, por lo tanto se debe ser mucho más precoz en el inicio e instalación del tratamiento, ya que mientras más tiempo se espera, el tema se va haciendo más permanente, debido a la mantención de ciclos viciosos a nivel de los circuitos cerebrales.

Epilepsia catastrófica : aquellas que es intratable y de pésimo pronóstico. Se evita el uso de ésta definición.

Epilepsia resuelta : en aquellos pacientes con síndrome epiléptico edad dependiente, en donde el tiempo ha pasado, o aquellos que se han mantenido sin crisis por > 10 años, de los cuales > 5años han

sido sin uso de fármacos.

EVOLUCIÓN DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS:I. Periodo interictal (periodo sintomático).

II. Crisis o ictus III. Pródromos : signos y síntomas inespecíficos que

anteceden a la crisis, pero que no presentan correlato en el EEG.

IV. Aura : parte de la crisis, con correlato en el EEG, por lo tanto se refiere como el inicio focal de la crisis, ya que hay recuerdo de este (miedo, imágenes, parestesias, etc.).

V. Periodo post-ictal : periodo tras crisis, en donde el paciente puede estar somnoliento, desorientado, con alteraciones en el lenguaje y que puede durar un par de horas.

SINDROME EPILÉPTICO:Presentan una edad típica de inicio, un tipo específico de crisis y un EEG característico.Ejemplo: un niño > 3 meses (generalmente antes de los 6 meses) que aparece con espasmos epilépticos y que posee EEG de hipsarritmias corresponde a un Síndrome de West, que corresponde a una urgencia, ya que es una encefalopatía en donde el paciente presenta una regresión en su Desarrollo Psicomotor (DSM) y presenta un tratamiento específico.

CLASIFICACIÓN DE CRÍSIS:i. Según inicio de la crisis : es importante diferenciarlo por el pronóstico y la conducta de

enfrentamiento, así por ejemplo un paciente con crisis focal, se debe descartar rápidamente una masa cerebral.

a. Crisis focales: desviación o lateralización de la mirada, en donde, en general, hacia donde se desvía es donde está el daño; desviación de comisura labial, o inicio en una mano.

b. Crisis generalizadas: ojos en retroversión (cuando el paciente pone los ojos blancos),c. Crisis de inicio desconocido:

ii. Según manifestación :a. Motora:b. No motora, se subclasifica en:

- Sensoriales.

Un paciente epiléptico se trata por 2 años con fármacos, si al cabo de este período no ha presentado crisis y el EEG no arroja alteraciones o estas son muy mínimas, se puede plantear la suspensión gradual del medicamento y hacer un seguimiento en el tiempo, sabiendo que esto es el pilar para declarar luego la epilepsia resuelta.


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- Cognitivas.- Emocionales. - Autonómicas.

c. De ausencia iii. Según alteración de consciencia :

a. Conscientes:b. Comprometido de conscienciac. No se sabe cómo está la consciencia (pacientes “encontrados”)

Esquema 1. Clasificación ILAE 2016: esquema básico

Antiguamente se llamaban crisis generalizadas y crisis parciales, y las parciales que podían o no tener compromiso de consciencia, se les llamaba parciales con compromiso de consciencia o con generalización secundaria, concepto que fue cambiado por el de: que emigran a una crisis tónico-clónica bilateral, porque no se sabe si el EEG es focal o no en ese momento. En el caso de las crisis generalizadas: están las crisis motoras y las crisis de ausencia. En el caso de las de inicio desconocido, también se evalúa el nivel de alteración de la consciencia. Y las inclasificables.

Esquema 2. Clasificación ILAE 2016: esquema extendido


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Hasta el año pasado los espasmos epilépticos estaban en las crisis de inicio desconocido, pero en la práctica se habla de espasmos focales. Los espasmos epilépticos son movimientos bruscos, súbitos, que se mantienen, en extensión, flexión o flexoextensión, y que comprometen en general todo el cuerpo, pero lo característico en el Sd. de West, es que se producen en salvas y con predominio de somnolencia, entonces ocurren al quedarse dormido o al despertar (recordar el video que mostró la doctora en clases), y muchas veces están conscientes y lloran pero con un llanto especial. En el caso de las crisis de ausencia, se clasifican en: Típicas, Atípicas, Mioclónicas y Mioclonías palpebrales. Y que pueden ser características de ciertos síndromes, en donde el EEG orientará definitivamente. Muchas de estas clasificaciones se acercan bastante a lo psiquiátrico, por eso es necesario el uso de EEG, para poder hacer la diferencia.

Especificación de los tipos de crisis:Cognitivas: En general cuando los síntomas de la crisis son de orden emocional (miedo, dolor epigástrico, etc.) se habla que el origen puede estar en el lóbulo frontal, aunque el niño no recuerde el miedo, la cara descrita por los padres es de terror, además no responde a estímulos y luego comienza con manifestaciones motoras. En el caso de los adultos puede haber presentaciones tipo sincopales, los cuales son estudiados por medio de Holter y no presentan hallazgos, ya que durante el periodo no hubo crisis.

˗ Acalculia˗ Afasia ˗ Deterioro en la atención ˗ Déjá vu˗ Disfasia˗ Alucinaciones ˗ Ilusiones˗ Jamais vu˗ Deterioro en la memoria˗ Negligencia ˗ Pensamiento forzado˗ Deterioro de respuesta

Emocionales o afectivas: ˗ Agitación˗ Enfado ˗ Ansiedad ˗ Llanto (Dacrystic) ˗ Miedo˗ Risa (Gelastic)˗ Paranoia˗ Placer

Autonómicas: ˗ Asistolia ˗ Bradicardia ˗ Frio ˗ Erección ˗ Enrojecimiento ˗ Hiperventilación ˗ Hipoventilación ˗ Nauseas y vomitos ˗ Palidez ˗ Palpitaciones ˗ Pilo erección

AutomatismosSon comunes en las crisis focales con pérdida de conciencia, y suelen ser orofaciales (mascar, chupeteo, etc.), esto es debido en parte a la inmadurez cerebral propia del recién nacido, que no les permitirá generar manifestaciones motoras más complejas.

- Agresión- Manual- Oral-facial- Perseveración - Sexual - Desvestirse - Vocalizaciones - Caminar/Correr

Motoras - Arrestar - Astático: aquellas en que el paciente pierde


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súbitamente el tono muscular y cae, y se levanta como si nada (similar a un síncope). En general poseen pésimo pronóstico, ya que se relacionan a enfermedades más complejas, además del riesgo propio de perder el tono bruscamente

- Disartria - Postura de Fencer- Figura 4- Hipomotor- Hipokinetico - Hipermotor- Incoordinación - Jacksonianos - Paralisis - Pedaleo- Masturbación - Subersivos

Sensoriales: - Auditivos- Gustatorios - Olfatorio - Somatosensentivos - Vestibular- Visual: pueden ser tan básicas como luces,

escotomas, destellos de luz, etc.

CLASIFICACIÓN POR ETIOLOGÍA: Epilepsias de origen genético : las más comunes de ver junto a las estructurales, son las que

anteriormente se clasificaban como epilepsias generalizadas hereditarias, y en la mayor parte de casos la alteración ya está conocida y estudiada.

Epilepsias estructurales : Epilepsias metabólicas : con gran número de casos en la región, debido a la consanguineidad que

existe acá. Epilepsias inmunes : encefalopatías de origen inmunológico, por ejemplo la de anticuerpos anti-NMDA,

que comienza con cambios conductuales que evoluciona a movimientos anormales y que pueden o no tener crisis epilépticas.

Epilepsias infecciosas : la encefalitis herpética, aquella que destruye el cerebro principalmente en los neonatos.

ESTUDIO:1. EEG : es el Gold Standard, pero no es el único estudio para poder utilizar. Hay que recordar que en la

definición se habla de 2 o más episodios para diagnosticar epilepsia, por lo que este podría salir normal pero el paciente podría ser epiléptico. Además el EEG es un estudio de la superficie cerebral y el foco epileptogénico podría encontrarse más profundo a nivel cerebral, evitando el hallazgo.

CASO CLINICOPaciente con antecedentes de asfixia perinatal con buena evolución (buen DSM, sin alteraciones motoras, etc.) que por un periodo mayor de un año presentaba episodios de despertar nocturno, en donde llamaba a personas, caminaba sin rumbo, al momento del episodio interactuaba con los padres de una forma bastante correcta, y tras volver a dormir, el paciente presentaba amnesia del episodio. Los episodios eran todos más o menos similares. Los padres consultan a varios médicos, llegando incluso al diagnóstico de esquizofrenia. Luego inicia tratamiento con leviteracetam (antiepiléptico) y los episodios no volvieron a repetir. Aunque el paciente presentaba EEG y RNM normales, el patrón repetitivo debía hacer pensar en un caso de epilepsia. Diagnóstico: Encefalitis autoinmune, cuadro donde más que la convulsión es el compromiso psiquiátrico el importante y al tomar los EEG estos están muy alterados.


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El EEG estándar apoya el diagnóstico clínico y sugiere un síndrome epiléptico. El EEG con medidas de activación incluye hiperventilación, privación de sueño y la fotoestimulación, que son consideradas medidas de privación, haciendo evidente la actividad epiléptica.

o La hiperventilación por 3 minutos, en particular, gatilla las crisis de ausencia, siendo la única que se puede generar en el box. Se pide al paciente que sople una bolsa o infle un globo, además que se esté moviendo, ya que cualquier detención se considera crisis ausencia, aparte de los 3 minutos de hiperventilación, se debe esperar 1 minuto más por si se gatillase una crisis.

o La fotoestimulación, utiliza una máquina que genera destellos a diferentes frecuencias ya que hay epilepsias fotosensibles. En este caso se debe tener cuidado, ya que el paciente pudiese sufrir hasta un estatus, y esto tiene que ver mucho con las epilepsias mioclónicas; en caso que un paciente partiendo un EEG presenta mioclonías, mejor parar el estudio por el riesgo del estatus.

El EEG estándar dura 30 minutos, símil a una fotografía del momento, por eso es necesaria la estimulación, para lograr gatillar episodios y demostrarlos a través de la imagen.

2. Neuroimagen: La RNM es lo ideal, sin embargo es un estudio difícil, caro y largo (> 45 minutos), por lo que realizar uno será difícil con el niño, debido a esto se utiliza anestesia, para evitar que se mueva. Esto genera un retraso en el diagnóstico, disminuyendo la posibilidad de llegar a tiempo a algo que puede ser grave. Debido a esto la TAC es utilizada también como estudio, y se debe diferenciar el uso o no de contraste, según la condición, ya que puede mostrar por ejemplo abscesos cerebrales, en la meningitis se impregna fácilmente en las meninges o puede mostrar procesos tumorales. En caso de un aneurisma, se puede pedir un angioTAC o directamente una angioRNM. Esto permite diferenciar lesiones agudas, secuelares o malformaciones.

Indicaciones de RNM ( se debe saber): En todos los niños menores de 5 años, porque a ellos no se les puede hacer buena historia. En las crisis focales. Retraso en DSM o focalidad clara, pensando en secuela perinatal. Regresión del DSM. La Dra. habla del caso de una preescolar de 3 años, que desde los 6 meses

presenta regresión del DSM, sufriendo pérdida del control cefálico y postural alcanzado, se pregunta a los padres por consanguineidad, resultando ser primos hermanos, la niña presenta déficit de tirosin-hidroxilasa, comienza tratamiento con L-Dopa, logrando avances en su DSM, sin llegar aun a lo esperado para su edad.

Antecedentes del desarrollo relevantes, es decir, realizar una historia completa del bebé.

Caso clínicoMenor de 12 años, que presentaba desde la infancia temprana episodios de desmayos, se le habría realizado EEG siendo normal y se descartó epilepsia, la familia desaparece. Los episodios cerca de los 10 años empeoraron y se inicia tratamiento con carbamacepina, el cual fue mal indicado y la niña sufrió un Sd. de Dress (la niña presentó: fiebre, alteraciones hepáticas, rash, entre otros) se le solicita RNM, la cual arroja un tumor temporal benigno.


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3. Exámenes de rutina: No hacen el diagnóstico de epilepsia, pero permiten tener un nivel basal para poder iniciar el tratamiento. Entre los cuales destacan: - Hemograma- Función hepática- TSH, T4 libre (el acido valproico puede producir hipotiroidismo, alteración hepática, incluso

evidenciar en el hemograma una pancitopenia. - Gases en sangre venosa- Función renal y orina completa (el topiramato produce alteraciones renales). Entonces siempre necesito tener un nivel basal, pensando que medicamento puedo ocupar en un

determinado paciente.

4. Estudio metabólico : - Amonio y ácido láctico: pedirlos en todas las guaguas chicas q convulsionan.- Cetonemia, cetonuria y glicemia: se piden pensando en errores innatos del metabolismo. Existen

errores innatos del metabolismo que tienen una presentación intermitente solo frente a infecciones, vómitos o diarreas, es decir se manifiestan solo los síntomas de la enfermedad cuando se producen descompensaciones.

- Perfil de aminoácidos y acilcarnitinas

5. Estudio genético : por ejemplo al observarle al paciente una dismorfia o características especiales˗ Cariograma ˗ Estudio genético-molecular.

TRATAMIENTO:Importante considerar que el promedio de duración de las crisis epilépticas según estudios a nivel internacional, es de 62 segundos. Entonces operacionalmente una crisis que dura 5 minutos, estamos hablando que dura 4,8 veces más que el promedio, esto ha hecho cambiar el concepto de estatus epiléptico (concepto que será analizado más adelante). Por lo que si una crisis dura más de un minuto la epilepsia pudiera prolongarse por mucho más tiempo. Se dice que a los 3 minutos se debería aplicar el medicamento.

I. MANEJO AGUDO: enfoque ambulatorio en donde el paciente ya tiene el diagnostico de epilepsia o en crisis febriles. El tratamiento es con benzodiacepinas como:

Lorazepam 0,1 mg/kg/dosis vía endovenosa. Existe una presentación sublingual del lorazepam pero requiere dosis más alta por lo que en niños no se usa.

Síndrome de Dress(Drugs Rash With Eosinophilia and Systemic Symtomps): toxicodermia grave de tipo idiosincrásico que se caracteriza por fiebre, exantema, adenopatías, alteraciones hematológicas y compromiso de órganos internos. Se clasifica dentro del grupo de enfermedades por reacción a fármacos.

Suele ser producido por anticnvulsivantes aromáticos, las sulfas y algunos antivirales entre otros. Los síntomas comienzan 2-8 semanas post-exposición al fármaco. Los criterios diagnósticos son 1. Erupción cutánea; 2. Alteraciones hematológicas: eosinofilia > 1,500/mm³ y/o presencia de linfocitos atípicos y 3. Compromiso sistémico: adenopatías (> 2 cm de diámetro) y/o hepatitis (elevación de transaminasas al menos 2 veces de los valores normales) y/o nefritis intersticial, y/o pneumonitis intersticial, y/o carditis. Otros autores mencionan la presencia de fiebre como criterio diagnóstico. (Extraído: http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/dress01.htm)

Existen condiciones genéticas que contribuyen a la manifestación de epilepsias, por ejemplo el Síndrome de Algelman que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo psicomotor, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Son micro cefálicos con discapacidad intelectual moderada y características en el encefalograma que muchas veces hacen el diagnostico con descargas epilépticas específicas. Se trata con ácido valproico.

https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia

http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/dress01.htm


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Diazepam: presentación en ampolla de 10mg/2ml, dosis de 0,3 mg/kg/dosis vía endovenosa y rectal es 0,5mg/kg. Tiene menor riesgo de depresión respiratoria que el lorazepam.

El diazepam rectal tiene la misma rapidez en relación al efecto que por vía endovenoso, se prefiere en paciente que llega al servicio de urgencia muy inestable, por lo que mientras se estabiliza es válido utilizar diazepam vía rectal. Además el diazepam se encuentra más disponible y es más barato que el midazolam. El diazepam rectal tiene que administrarse conectada con una sonda de alimentación numero 8 cortada a 14 cm de largo, la cual se introduce en el recto 4 o 5 cm. Es necesaria la educación a los padres para la forma de administración.

En otros países como EEUU tiene presentaciones mediante dispositivos de puff nasal (vía aerosoles) y también existen jeringas auto inyectables que a Chile no han llegado.

Existe también el supositorio de diazepam, frecuentemente indicado por pediatras, pero no existen estudios realizados para esta presentación. Se mandan hacer a través de los recetarios magistrales, no se sabe la forma de preparación, se hacen en Santiago, demoran en llegar, solo duran 30 días y refrigerados por lo que son pocos prácticos si el paciente tiene que viajar.

El diazepam rectal junto con el midazolam es lo que pueden usar los padres en casa.

Midazolam : 0,2 mg/kg EV (dosis estándar), intraoral o intranasal. Presentación más usada es de 15mg en 3ml (según la profesora lo que sobra debería desecharse ya que el medicamento tiene q ser preciso y confiable). La dosis estándar es la misma para vía endovenosa, intraoral (entre mejilla y encía para que se absorba, no tiene que ser sublingual, ya que los pacientes con crisis pueden tener trismus; lo malo de esta vía es cuando el paciente tiene sialorrea pueden botan el medicamento, entonces plantearse la vía intranasal) e intranasal (lo recomendado en esta vía, es que se reparta la mitad de la dosis estándar por cada vía nasal, no se inyectan, solo se aplican con la jeringa en la zona de la mucosa para que lo absorba).

II. MANEJO CRÓNICO: cuando se tiene definido que el paciente tiene epilepsia y se realiza con fármacos antiepilépticos.

Antiepilépticos clásicos de primera y segunda línea según tipo de crisis: Acido valproico:

- Indicación: primera línea de tratamiento en las crisis tónico clónica generalizadas, también es muy en las crisis de ausencia y en la epilepsia mioclónica juvenil (única epilepsia para toda la vida). En el síndrome de West también se puede usar pero como un tratamiento en paralelo. También puede ayudar en las otros tipos de crisis por lo que es muy buen fármaco; el problema son sus efectos adversos.

- Administración: Se puede usar cada 8 o 12hrs (liberación lenta), también existen las preparaciones de liberación prolongada. Se puede iniciar en 10 a 15 días para ver que el hígado no falle.

- Presentación: jarabe, gotas, comprimidos, capsulas etc. - Dosis: La dosis establecida en pediatría es de 20-40 mg/kg/día (más allá de los 25 mg/kg los niveles

plasmáticos se van hacia los niveles tóxicos con elevación de amonio y de GGT por falla en el hígado). Los niveles plasmáticos deben ir entre 50 y 100 ug/ml.Efectos colaterales: alteraciones en la serie hematológica (parten muchas veces con una plaquetopenia, pero puede llegar hasta una pancitopenia produciendo una aplasia medular), alteración de la función hepática, alopecia, síndromes metabólicos (aumento de peso importante en poco tiempo y cuando se suspende el medicamento una baja rápida de peso),

Diazepam y clonazepam son buenos antiepilépticos, pero producen mucha tolerancia. Clobazam es una BNZ bastante buena sirviendo para todo tipo de crisis, pero su efecto es de corta duración; anda muy bien en epilepsia catamenial y en el síndrome de Lennox-Gastaut; si además el paciente es ansioso es ideal. Solo viene en comprimidos de 10mg.


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hipotiroidismo y molestias gastrointestinales como dolor abdominal, nauseas etc. No da tantas reacciones alérgicas a nivel de la piel. Su uso debería ser restringido en niños menores de 1 año -mientras no se tenga descartada una enfermedad metabólica congénita es mejor evitarlo- excepto en un Síndrome de West donde sí debería ser indicado.

Carbamazepina: - Indicación: se usa principalmente en las crisis focales. Puede emplearse en crisis tónico-clónicos

generalizadas pero con mucho cuidado porque está contraindicada en las mioclonias y en las crisis de ausencias. Muchas veces la epilepsia mioclonica juvenil debuta como crisis tónico-clonico generalizadas por lo que se puede confundir con crisis tónico-clonica indicando carbamazepina lo que genenrará mioclonias permanentes.

- Administración: También se puede usar cada 8 o 12hrs. - Presentación: comprimido de 200 y 400mg. Puede venir en suspensión pero no está disponible en los

hospitales.- Dosis: 10-30 mg/kg/día en niños y los niveles plasmáticos son entre 5-10 ug/ml. El aumento de la

dosis debe ser lento porque puede realizar una reacción alérgica grave como un Steven Johnson. Mientras más rápido se apura un medicamento mayor es el riesgo de una reacción alérgica grave

- Efectos colaterales: reacciones alérgicas, siendo el síndrome de Steven Johnson y síndrome de Dress las más temidas. Produce muchas alteraciones relacionadas con las dosis pudiendo llegar a ataxia y arreflexia.

Fenitoína: - Indicación: principalmente se usa en las crisis focales. También se usa en crisis tónico clónica

generalizadas. En status epilépticos focales, son de primera línea. Al igual que la carbamacepina empeoran las mioclonias, por lo que está contraindicada en ellas.

- Administración: Se puede ocupar cada 12 horas. - Presentación: solo en comprimidos de 100 y frasco de ampollas para los estatus. - Dosis: 5-7 mg/kg/día de mantenimiento.- Efectos colaterales: puede provocar hiperplasia gingival, hirsutismo (no dar en niñas), reacciones

alérgicas. Además es arritmogénico (evitar en patologías cardiacas)

Fenobarbital: ˗ Indicaciones: en crisis tónico clónica generalizadas y crisis focales. Se puede usar en las crisis

neonatales, ya que junto con fenitoína son las dos únicas que tienen formulaciones disponibles por vía endovenosa actualmente en los hospitales públicos (existe el ácido valproico endovenoso pero no está disponible).

˗ Administración: Se puede ocupar cada 12 hrs, pero en los RN o prematuros incluso cada 24 hrs. Pasa por el Citocromo P450 y en prematuros con dosis terapéuticas son muy toxico por lo que las sugerencias internacional son ocupar dosis menores, se puede partir con dosis muy subterapéuticas y de esa forma hacer como una titulación hasta ver el efecto esperado y sin efectos secundarios.

˗ Presentación: Comprimidos de 15 y 100 mg, también en ampollas para vía endovenosa.˗ Dosis de mantenimiento 4-5 mg/kg/día.˗ Efectos colaterales: reacciones alérgicas, provocar arreflexia y ataxia. En dosis de intoxicación puede

provocar miosis.

Primidona: es un profármaco del fenobarbital que se vende sin receta retenida. Al pedir niveles plasmáticos aparece fenobarbital ya que es un pro-fármaco (se metaboliza posteriormente y libera

fenobarbital). Produce somnolencia. Solo viene en comprimidos.

Carbamzepina, fenitoína, fenobarbital y lamotrigina contienen un anillo aromático, grupo que actúa en la reacción alérgica grave, por lo tanto si un paciente es alérgico a uno de estos medicamentos, no se puede ocupar ningunos de los otros tres. Se sabe que este tipo de alergias graves es mayor en la raza oriental, demostrado genéticamente, lo que tiene que ver con los complejos mayores de histocompatibilidad (HLA).


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Tabla 1. Fármacos antiepilépticos de primera y segunda línea

Nuevos fármacos antiepilépticos (solo para conocerlos): Lamotrigina, topiramato, oxcarbazepina, gabapentina, levetiracetam.

Lamotrigina : funciona bien en distintos tipos de epilepsia, pero produce reacciones graves en la piel como síndrome Steven Jonhson o necrosis toxica epidérmica a pesar de ir subiendo las dosis lentamente cada dos semanas.

Oxcarbazepina : tiene menos efectos descritos que la carbamazepina pero son muy parecidas. Levetiracepam: es un medicamento muy noble y salva en muchas situaciones. Se ocupa mucho en

adición con otros antiepilépticos y poco como monoterapia. Es un fármaco de rápido inicio con niveles plasmáticos muy seguros. No tiene interacciones descritas ya que no pasa por el Citocromo P450. No provoca alteraciones hepáticas. No tiene interacciones farmacológicas demostradas y sus efectos secundarios son menores. Presentaciones en comprimidos y en jarabe. Se está ocupando (a pesar que la FDA todavía no lo aprueba) hasta en neonatos y con toda seguridad en el embarazo. Existen estudios que demuestran que no hay impacto en el desarrollo psicomotor del bebe como si sucede con el ácido valproico, carbamazepina, fenitoína y fenobarbital que afectan la cognición (el fenobarbital a largo plazo provoca deterioro de CI). Efectos secundarios: somnolencia, vértigo, insomnio, nauseas, sedación, cambios de conducta. Sin embargo es bien tolerado. Único antiepiléptico que no tiene desventajas demostradas. Solo cuidado con niños que tienen algún tipo de problema conductual, en ellos se debería subir la dosis un poco más lento. Se puede usar en pacientes trasplantados de hígado, con problemas cardiológicos, con pacientes oncológicos o que ocupan muchos fármacos.

Gabapentina : se usa más para patologías neurológicas como neuropatías, tiene bajo efecto antiepiléptico. No se ocupa mucho.

Topiramato: puede provocar sedación con dosis alta, también puede producir una anorexia importante; es un muy buen fármaco antiepiléptico sin embargo puede producir acidosis metabólica y acidosis tubular renal.

Tabla 2. Antiepilépticos no convencionales o nobeles


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SINDROMES EPILEPTICOS

Importante recordad que tienen una edad típica de inicio, un tipo de crisis específica y un EEG característico. Existen síndromes específicos neonatales, en lactantes-preescolares y escolares-adolecentes.

I. PERIODO NEONATAL: no tienen crisis de tipo tónico-clonicas, ya que su cerebro es muy inmaduro, por lo que no tiene la capacidad para este tipo de crisis.

Tipo de crisis Tipo de movimientoSutiles (muy frecuentes y difícil de diagnosticar)

Movimientos de succión, deglución, posturas anormales, pedaleo, remo, boxeo, parpadeo, Fijación de mirada, nistagmo, cianosis, apnea (prematuros hacen todo el tiempo apnea, por lo que para diferenciar hay que hacer un EEG). Muchas veces son precipitados por el estímulo que ceden con el reposo.

Tónicas (generalizadas y focales) Extensión de las extremidadesClónicas: son las más frecuentes Sacudidas musculares rítmicas que no ceden con el reposo,

focales o multifocales. Una crisis se diferencia de una convulsión de posible origen epiléptico en que en la crisis, al tocar la guagua, no se interrumpe el movimiento. Mientras en las convulsiones si se puede interrumpir.

Mioclónicas Sacudidas musculares rápidas, arrítmicas y aisladas, generalizadas, focales o fragmentarias, con frecuencia bilaterales

Síndromes neonatales graves:1. Síndrome de Ohtahara (encefalopatía epiléptica infantil precoz): los niños parten con crisis

mioclónicas, espamos y una serie de crisis que son intratables. 2. Encefalopatía mioclónicas neonatales: son principalmente como dice el nombre mioclonias.

Síndromes benignos neonatales: que se presentan en los primeros días de vida, 3-5 día, en algunos casos está el antecedente familiar en que tuvieron cuadros similares.

1. Convulsiones neonatales familiares benignas2. Convulsiones neonatales idiopáticas benignas.

II. PERIODO LACTANTE Y PREESCOLAR:

Síndromes graves:


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1. SD de West: cerca del 70-80% de los casos son sintomáticos. Un 24% son criptogénicos y un 8% de los casos son idiopáticos. Se caracteriza por presentarse en <1año, espasmos en salva y hipsarritmias al EEG˗ Edad de inicio: generalmente dentro del primer año de vida, con una mayor frecuencia dentro de

los 4-9 meses, el peak a los 6 meses.˗ Tipo de crisis: espasmos en salva, son crisis tónicas breves en flexión o extensión o mixtas, que se

repiten en salvas de 3 a 20 espasmos. El niño está constantemente haciendo las crisis, varias veces al día, el movimiento muchas veces simula el reflejo de moro, se asocia muchas veces a una carita especial. También pueden ser espasmos asimétricos. La crisis predominante son cortas de 1 a 5 segundos de duración. El compromiso neuropsicológico es a los pocos días o semanas de inicio de las crisis, por esta razón es necesario tratar de estudiarlo rápidamente.

˗ EEG: Hipsarritmia, el concepto es un caos eléctrico, existe un patrón caótico desorganizado, se puede encontrar cualquier cosa pero principalmente ondas lentas de gran amplitud, no rítmicas, no simétricas. Con duración y topografía variable.

˗ Tratamiento: debe ser rápido y agresivo. Es importante determinar las causas del West con neuroimagenes (sobre todo una RNM).

o ACTH y prednisona son la primera línea de tratamiento en donde el 50 al 75% de los casos responden, existen distintos protocolos dependiendo del hospital. La ACTH es inyectable IM por lo que hay que hospitalizar al paciente para chequear la presión arterial y asegurar que el paciente no esté con un cuadro de tipo infeccioso ya que puede provocar inmunodepresión. Cada ampolla de ACTH cuesta entre 80.000-100.000$. Es necesario iniciar el tratamiento con ACTH lo antes posible para corregir en lo más que se pueda los efectos del sindrome. En las crisis de inicio tardío mayor a 8 meses se ha observado mejor control o respuesta de las crisis.

o Vigabatrina: es un muy buen fármaco, carísimo (caja cuesta alrededor de 100.000$), presentación en comprimidos. Es un tratamiento que se puede plantear manejo ambulatorio; se demora un poco más en hacer el efecto. Es de primera línea en la esclerosis tuberosa con síndrome de West (demostrado efectividad cercana al 90%). Efectos adversos: se describe que en el 30% de los casos puede presentar una reducción del campo visual, por lo que se le tiene un poco de miedo al uso de la vigabatrina, pero en la práctica no se ve frecuentemente.

2. SD Lennox Gastaut: puede ser continuación del Sd. de West en niños mayores. Tiene un EEG característico con descargas de puntas-ondas lentas difusa. Se asocia mucho a deterioro neurológico con severos dañados, además se agregan las crisis atónicas (con mal pronóstico).

3. SD de Dravet: tener presente en aquellos niños que hacen crisis febriles y estatus febriles a repetición y de repente aparece una crisis sin fiebre. Es una entidad relativamente nueva, se produce por una mutación en los canales de sodio; estos niños no toleran el exceso de calor, no pueden bañarse en tinas calientes, no toleran las temperaturas altas puesto que rápidamente convulsionan. Muchas veces no se logra ni siquiera encontrar la causa de la fiebre, pero se asocia a un deterioro neurológico progresivo. Son niños que nacieron normales pero que empiezan con este cuadro cerca del año o incluso antes, con estatus tremendamente refractarios al tratamiento de más de 1 hora de duración. No hay fármacos específicos para tratarla, pero sirve bastante el clobazam.


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4. SD Landau- Kleffner (afasia adquirida en la infancia): caracteristicamente es un niño normal que de repente dejo de hablar, con conductas extrañas y nunca le vino una convulsión, pero al tomarle un EEG, da un EEG específico tremendamente alterado. Se trata con corticoides. Está asociado a un deterioro neurológico importante, pero que si se diagnostica a tiempo y se trata lo antes posible el deterioro neurológico puede ser menor. Pero no se puede asegurar evitar absolutamente el daño neurológico.

5. Epilepsia con punta-onda continúa durante el sueño lento: paciente que de repente empiezan con deterioro escolar, con alteraciones conductuales y EEG tipo de entidad específica. Tiene un mal pronóstico respondiendo mal al tratamiento. Requiere dosis con corticoides y benzodiacepinas en altas dosis.

Síndromes benignos: 1. Convulsiones familiares benignas del lactante2. Epilepsia mioclónica benigna de la infancia: crisis mioclónicas son “como sacudidas”. 3. Epilepsia mioclónico astática (Doose): Por lo habitual, el desarrollo psicomotor es normal antes de la

aparición de la epilepsia. La enfermedad se manifiesta inicialmente como convulsiones tónico-clónicas. Las crisis mioclónicas astáticas comienzan varias semanas después, los pacientes empiezan con saltitos y de repente se caen. El problema con las crisis astáticas es que se golpean pudiendo tener traumatismos severos (fracturas nasales, hematomas en la frente). Puede tener un buen pronóstico, si se parte de primera línea con ácido valproico y dieta cetogénica, lo que es fundamental, porque si no se cumple este tipo de dieta los pacientes inmediatamente empiezan con convulsiones. En la práctica es difícil que los niños cumplan con la dieta cetogénica, por lo que igual se deterioran.

4. Epilepsia mioclónica refleja de la infancia

III. PERIODO ESCOLAR Y ADOLESCENCIA PRONÓSTICO RESERVADO BENIGNOS

EPILEPSIAS FOCALES CRIPTOGÉNICAS: no sabe bien a que corresponden

GENERALIZADOS IDIOPÁTICOS:˗ Epilepsias de ausencias de la infancia˗ Epilepsias con ausencias mioclónicas˗ Mioclonías palpebrales con ausencias˗ Epilepsias con CTCG˗ Epilepsias con ausencias juveniles˗ Epilepsia mioclónica juvenil:

EPILEPSIAS FOCALES SINTOMÁTICAS: es cuando existe una causa

FOCALES IDIOPÁTICAS: ˗ Epilepsia con puntas centrotemporales

(Rolándica)˗ Epilepsia benigna occipital precoz˗ (Panayiotopoulos)˗ Epilepsia benigna occipital tardía (Gastaut)

Epilepsia mioclónica juvenil: es un desastre al ser la única que se trata toda la vida. Se asocia a mucha sintomatología; y como se da en la etapa de adolescencia, los jóvenes no quieren tomarse los medicamentos ya que al trasnochar no los toleran. Es categórico que presenten crisis tónico-clónicas generalizadas después de trasnochar. Las mioclonias son más frecuentes en la mañana y en extremidades superiores. En un niño de 12-13 años con una crisis que fue de madrugada se debe preguntar dirigidamente sobre la presencia de mioclonias, lo que apoya mucho en el diagnóstico. El problema fundamental producto de la sintomatología es que las niñas se embarazan y con el ácido valproico tenemos teratogenicidad. Entonces al momento de hacer el diagnóstico hay que dejar acido fólico como medida de protección (dosis preventiva para problemas de tubo neural). Si vemos que es una niñita que ya está con actividad sexual, es mejor partir con levetiracepam para evitar un riesgo mayor. En general son pacientes no muy adherentes al tratamiento.

Epilepsia Rolándica : clásica en niños en etapas prepuberales y puberal, 9 años por lo general, son crisis que muchas veces se presentan en la noche, que parten con sensaciones o alteraciones a nivel de la boca. Empiezan con clonias y que después pueden generalizar. Pero lo característico es que no pueden hablar o tiene


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alteraciones a nivel de la boca y lengua que es lo más predominantemente. Las epilepsias de predominio occipital se asocian a cefaleas y alteraciones visuales.

Existen garantías explicitas en salud para las Epilepsias no refractarias en niños entre 1 y 15 años que aseguran:

Entrega de fármacos en APS Oportunidad de atención: 20 días desde que se realiza el diagnóstico de Epilepsia No Refractaria por

Neurólogo hasta que el niño es atendido por médico general en APS Atención multidisciplinaria (Guías Clínica del niño, Epilepsia año 2005) Garantía de oportunidad Diagnóstico: Evaluación por especialista dentro de 60 días desde la derivación. Tratamiento: dentro de los 20 días desde la confirmación

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