Clasificacin de las miopatias

Clasificacin de las miopatias

1. Distrofias musculares: caractersticamente son hereditarias, presentan debilidad y agotamiento muscular progresivo, son crnicas de lenta evolucin en el tiempo.

Distrofia de Duchenne

Distrofia de Becker

Distrofia de las cinturas o de Erb

Distrofia Fasioescapulohumeral o de Landucy de Heis

Distrofia distal

Distrofia ocular y oculofaringea: hacer Dx diferencial con miastenia

2. Miopatias congnitas: debilidad proximal con CPK normal

3. Trastornos miotonicos: anormalidad del sarcolema con disminucin de la conductancia del cloruro produciendo una aparente rigidez muscular

4. Miopatias inflamatorias

5. Miopatias endocrinas: relacionadas con el hipertiroidismo o hipotiroidismo, hiper o hipoparatiroidismo, hipersuprarrenalismo o hiposuprarrenalismo, hipopituitarismo y acromegalia6. Miopatia Alcohlica

7. Miopatia toxica

Enfermedad de Duchenne

Es una distrofia progresiva invalidante, la mas frecuente de todas. Se debe a un defecto de la distrofina (protena que une a la actina junto con un complejo glucoproteico localizada en la membrana celular). En su ausencia, el sarcolema sufre rupturas induciendo la necrosis muscular. Es una patologa ligada al cromosoma X con incidencia entre los 13 y los 33 aos.

Se inicia antes de los 4 aos. En forma de cadas. Los msculos de la cintura pelviana son los que se afectan primero. La afeccin de los msculos glteos medios llevan a la caracterstica marcha de pato. Presentan el signo de Gower (se levantan apoyados por los brazos).

Luego de la afeccin proximal comienza a afectarse la musculatura distal del MI y la cintura escapular produciendo contractura muscular y escoliosis.

Es caracterstica la pseudo hipertrofia de la pantorrilla por cambio de tejido a tejido graso y fibroso. Suelen fallecer antes de los 25 aos por insuficiencia respiratoria. Por afeccin facial presentan la llamada fascie de tapir con protrucion del labio. Por otro lado pueden presentar un bajo coeficiente intelectual.

Para el diagnostico se debe recordar que:

CPK: con elevacin variable

EMG: patrn miopatico inespecfico

Biopsia: para ver fenmenos de regeneracin muscular, y fibras necroticas

El tratamiento no esta bien definido, se cree que la prednisona a razn de 1,5 mg/Kg./d va oral mejorara la fuerza muscular a corto plazo (6 meses)

Introduccin: Patologas de la Unidad motora Patologas de las fibras: Miopatias

Patologas del Nervio perifrico: Neuropatas

Patologas del Plexo: Plexopatias

Patologas de la Raz: Radiculopatia

Patologas del Soma: Enfermedades de motoneurona

Patologas de la Unin neuro muscular: Miastenias

Miopatias: Sme miopatico

Presentacin:

Debilidad, perdida de fuerza muscular mayormente proximal en forma progresiva, con conservacin de la distal

Puede aparecer dolor espontneo o no. Se ve en las polimiocitis

Sensibilidad normal

Tono normal

Reflejos normales

Con el tiempo hay atrofia

Estudios: Rutina: es de importancia en aumento de la Eritro, esta aumenta en 3 patologas, TBC, colagenopatias (polimiocitis) y hepatopatias. Tambin es importante tener en cuenta las hormonas tiroideas ya que el hipertiroidismo puede cursar con este sndrome

Placa de Torax

ECG

Ionograma

CPK!!!: esta muy aumentada en las polimiocitis y moderadamente aumentada en las distrofias. Cuando su valor esta por encima de 20.000 debo pensar en una mioglobinuria y tratar al paciente como un IRA

Mioglobina en sangre y orina

ATC anti JO

Electromiograma: el normal tiene un PUM bifsico o trifsico. El miopatico es chico, polifsico y de corta duracin

Biopsia: para buscar si hay infiltracin y el tipo de fibra afectada, se hace para buscar vasculitis y polimiocitis

Neuropatas perifricas: Sme NeuropaticoSntomas Sensitivos:

Parestesias: sensacin de hormigueo

Dolor

Hiperalgesia

Disestesias: igual que las parestesias pero que afecta a la persona en su vida cotidiana

Alodinea: ante un estimulo tctil percibe un estimulo doloroso

Anestesia

Disminucin de la sensibilidad: al dolor, a la temperatura, a las vibraciones, tctil

Sntomas motores:

Debilidad

El dolor quemante espontneo es el mas frecuente, cuando lo presenta en forma aislada indica que esta afectado un solo sector y se lo llama Neuropata a fibra fina. Si tiene aparestesia solamente se dice que es una Neuropata a fibra gruesa.

Ciertas causas se vinculan un tipo especfico de neuropata, por ejemplo tanto el HIV como la DBT son predominantemente a fibras finas

Signos:

Reflejos disminuidos

Tono disminuido

Hipotrofia

Causas:

DBT: es de lenta evolucin

Infecciosas

Toxico nutricionales: Alcoholismo crnico

Toxico no nutricionales: metales pesados, hidrocarburos y medicamentosos ( isoniacida, anti neoplsicos como el cisplatino y vincristina, nitrofuranos, amiodarona, antirretro virales como ser el DAI DDC D4T y 3TC, sulfonas que se usan para el tratamiento de la lepra)

Lepra: produce una lesin en parches con perdida de la termoalgesia con conservacin de la sensibilidad tctil

Hereditaria: estas comprometen en mayor medida la parte motora

Auto inmunes

Vasculiticas: como la peri arteritis nodosa (PAN)

Estudios complementarios:

Rutina: DBT, HIV, colagenopatias (con aumento de la Eritro) y tener en cuenta que el hipotiroidismo puede cursar con neuropatas ATC anti MAC y GM1

Electromiograma: es uno de los estudios ms importantes. En el se puede ver una disminucin de la conduccin y tambin un bloqueo. Mediante es dispositivo de estimulacin puedo estimular estructural neurales y ver el PAM (potencial de accin muscular) Se mide la velocidad de conduccin del nervio y la amplitud

Casos hipotticos:

Amplitud proximal y distal normales con disminucin de la conduccin: Neuropata desmielinizante

Amplitud proximal y distal disminuidas con conduccin normal: la disminucin de las amplitudes implican perdida de axones por lo tanto vamos a tener una Neuropata axonal

Amplitud proximal disminuida con distal normal y conduccin normal: implica una desmielinizacin en parches

Fenmeno MiotonicoUna anormalidad del sarcolema (membrana de las fibras musculares) retrasa la relajacin del msculo tras la contraccin voluntaria tras un estimulo electromecnico. Se pueden clasificar dependiendo de la existencia o no de distrofia asociadaClasificacin de las enfermedades miotonicas

1. Distrofia miotonica

DM tipo I o enfermedad de Steinert (Q13.3 brazo largo cromosoma 19) DM tipo II miopatia miotonica proximal

2. Miotonias no distrficas

Defectos del canal de Cloro: Enfermedad AD o de Thomsem (dominante) y Enfermedad AR de Becker (recesiva) Defectos del canal de Sodio: Paramiotonia congenita de Eulenberg, Paralisis periodica hiperpotasemica y miopatia agravada por potasio

Distrofias miotonicas

Ambas cursan con atrofia muscular, miotonia y cambios distrficos de tejidos no musculares y se transmiten de forma autosomica dominante.La enfermedad de Steinert consiste en la expansin de tripletes CTG en el gen DMPK que regula la sntesis de una proteincinasa muscular. El espectro va desde formas neonatales muy graves a formas leves de la 4 a 5 dcada descubierta a partir de la tpica catarata que presentan estos pacientes.La variedad clnica mas frecuente inicia su sintomatologa en la 3 dcada con debilidad del elevador de los parpados, maseteros, ECM los brazos, las manos y los msculos peri tibiales. La afeccin de los maseteros causa un adelgazamiento de la mitad inferior de la cara que junto a la ptosis palpebral y la calvicie precoz da una facie caracterstica.

El 65% tiene alteracin del ECG con trastornos de la conduccin y con menor frecuencia cuadros de miocardiopatia.

La afeccin del diafragma da hipoventilacin alveolar. La miotonia suele preceder a la debilidad muscular en varios aos. En la mayora se expresa en manos y lengua.

Los cambios distrficos de otros tejidos son: cataratas subcapsulares, alopecia frontal progresiva de inicio temprano, atrofia testicular y trastorno neuropsiquiatrico.La muerte sobreviene por infecciones pulmonares, insuficiencia ventilatoria o insuficiencia cardiaca.

La forma congnita se trata de un cuadro potencialmente letal. Presentan una profunda hipotona y problemas de alimentacin sin miotonia. Los problemas de succin y de deglucin causan aspiraciones bronquiales e infecciones. Los que sobreviven tienen retraso del desarrollo motor y del habla, dficit intelectual y a menudo artrogriposis el fenmeno miotonico no aparece hasta el 2 o 3 ao.

La DM tipo II tiene una clnica parecida con una afeccin precoz de la musculatura proximal

Diagnostico

Enzimas sericas suelen ser normales

EMG

Biopsia: elevado numero de fibras con ncleos internos, fibras en anillo y atrofia de las fibras tipo I

Tratamiento

La miotonia puede ser tratada con sulfato de quinina 300 a 400 mg 3 veces al da, procainamida 0,5 a 1 mg 4 veces al da o fenitoina 100 mg 3 veces al daMiopatias InflamatoriasEs el grupo mas frecuente dentro de las adquiridas, en la biopsia vemos necrosis y fenmenos inflamatorios

Miopatias inflamatorias de causa conocida

Causas

Vricas: HIV y HTLV 1

Bacterianas: Aureus, clostridium, estrepto, yersinia, TBC, sfilis, leptospiraicterohemorragica, ricketsia ckeettsia conori, borrelia burgdorferi, actinomicosis Fngicas: cndida, criptococo, aspergillus

Parasitarias: toxo, sarcosporidiasis, tripanosoma, amebas, cisticercosis, hidatidosis, triquinosis, toxocariasis

Frmacos: penicilamina, zidovudina (AZT)

Miositis vrica: Los virus mencionados producen polimiositis, el resto de los virus no evidencian lesinMiositis bacterianas: mediante un foco prximo o diseminacin hematgena (formas primarias). Con lesiones nicas o mltiples generalmente presentando un traumatismo previo. Afecta ms frecuentemente musculatura proximal. Cursa con fiebre, dolor e impotencia muscular funcional. Existe una forma fulminante dada por el Strepto pyogenes la cual cursa con mialgias intensas edema y tumefaccin de los msculos, dando incapacidad muscular y variable aumento de CPK en sangre.

Miositis fngicas: poco frecuentes y se dan en inmunodeprimidos

Miositis parasitarias: reacciones inflamatorias focales y difusas con eosinofilia y presenta como antecedente haber comido carne de cerdo cruda o viajes a zonas con alta prevalencia de enfermedades parasitarias

En caso del prdromo de la triquinosis hay edema peri orbital, quemosis, hemorragias conjuntivales y retinianas, eritema facial, exantema macular y dolor ocular. En la fase enquistada crnica puede haber ndulos indoloros en msculos.

Miositis por frmacos: al igual que las vricas hay aumento de CPK y desarrollo de mialgia.

Miopatias inflamatorias de causa desconocida

1. Polimiositis ideopatica o primaria: 2. Dermatomiositis ideopatica o primaria

3. Dermatomiositis asociada a neoplasias

4. Dermatomiositis de la infancia asociada a vasculitis

5. Dermatomiositis asociada a enfermedades auto inmunes: Esclerosis sistmica progresiva (ESP), LES, AR, Enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC), Sjogren, PAN

Existen dos picos de prevalencia uno desde los 10 a 14 aos y el otro desde los 45 a 65 aos.

Se considera que en estas patologas existe una base inmunolgica

Cuadro clnico

Sntoma mas constante es la debilidad pudiendo ser generalizada y evolucin gradual afectando ambas cinturas, el cuello y msculos faringeos

No suele afectar msculos respiratorios

En la miopatias por cuerpos de inclusin (MCI) es clsica la afeccin distal. Es crnico y no afecta piel

Hay dolor a la palpacin o espontneo (50%)

Atrofia muscular tarda

Pueden presentar arritmias o bloqueos cardiacos

20% NM intersticial, fibrosis hasta bronquiolitis obliterante y lesin alveolar difusa

En la DP hay calcinosis muscular y papulas de Gottron ( lesiones papulo eritematosas descamativas en 2 semanas en zona metacarpofalangicas e interfalangicas) y eritema en Heliotropo (lesin edematosa de color violceo en zona peri orbitaria)

MCI esta asociada Sjorgen, LES, PTI, HIV

ATC anti JO 1 Exmenes complementarios

Enzimas musculares elevadas (CPK y aldolasa) (LDH y transaminasas)

Mioglobina aumentada en sangre y orina

ATC anti JO 1 en la mayora de las DP en las que hay participacin pulmonar

EMG: potenciales de fibrilacin y patrn miopatico

ECG: normal

Diagnostico

Clnicos: inicio subagudo ( semanas o meses), debilidad muscular proximal, lesin cutnea tpica, calcificaciones musculares

Histolgicos: necrosis (micro infartos), inflamacin, atrofia perifasicular y complejo de ataque en membranaTratamiento

Prednisona 1 mg/Kg/d de doce a 18 meses. Si de 4 a 6 semanas no mejora puedo dar inmuno depresores

Gamma globulinas a altas dosis 0,4 g/Kg/d durante 5 das cada mes . ATC anti TNF alfa

Para lesiones cutneas se usa hidroxi cloroquina 3 mg/Kg/d

Para calcinosis muscular extirpacin Qx

Si hay bloqueo AV se pone marcapaso

Completa el cuadro de polimiositis la fiebre baja, el fenmeno de Raynaud, altralgia malestar y perdida de peso

Miopatias Toxicas y por frmacos

Por lo general producen mialgias y debilidad proximal. El cuadro remite al eliminar el factor. El Dx es por elevacin de enzimas y el EMG. La complicacin mas grave es la rabdomiolisis y la mioglobinuria

Miopatia alcohlica: puede ser aguda, crnica y subclnica y solo el 30 al 40% presenta clnica de miopatia. La aguda tiene rpida progresin de hasta 2 semana pudiendo dar las complicaciones nombradas e IRA la crnica puede dar debilidad y atrofia muscular afectando a las cinturas, las enzimas son normales o poco aumentadas, hay signos leves de necrosis y regeneracin muscular. Son reversibles. Tambin puede dar una miocardiopatia dilatada como complicacin aunque el dao esta relacionado con la ingesta de alcohol

Miopatia por antirretro virales (AZT y otros anlogos de los nucleosidos): debilidad muscular proximal, mialgias y moderada o nula elevacin de la CPK

Sme de mialgias con eosinofilia: Sme clnico subagudo con mialgias graves, debilidad, edema, e induracin cutnea. Se da por un contaminante que contiene L Triptofano

Sme de hipertermia maligna: tras la induccin anestsica. con alotano y tras la administracin de un relajante muscular, hay rigidez de los maseteros y extremidades, se acompaa de acidosis metablica grave, taqui arritmia y mioglobinuria

Sme neurolptico maligno: hay hipertermia, trastornos de la conciencia, rigidez muscular, distonia, discinesias, disfuncin autnoma en forma de taqui arritmias, sudoracin profusa, PA inestable e incontinencia vesical. Hay CPK elevada y neutrofilia

Sme de tetraparesia asociado al empleo de glucocorticoides y relajantes musculares

Otras: fibratos, estatinas e hipolipemiantes, cochicina, ciclosporina, heroina

Clasificacin de las NeuropatasLos sntomas sensitivos son una caracterstica importante, el dao puede presentar un patrn de guante y media en pacientes con polineuropatia o seguir el patrn de nervios perifricos individuales en ptes con mononeuropatias.

1. Mononeuropatia simple: afeccin de un solo nervio perifrico

2. Mononeuropatia mltiple: varios nervios individuales son afectados

3. Polineuropatia: se alteran numerosos nervios perifricos al mismo tiempo llevando a un trastorno distal y simtrico, con perdida de reflejos tendinosos. Algunas polineuropatias se subclasifican de acuerdo con el sitio principal en el cual se daa:

Axonopatias distales: mas frecuente

Mielinopatias:

1. Polineuropatia ideopatica aguda (Sme de Guillain Barr)2. Neuropata desmielinizante inflamatoria cronica

3. Difteria

4. Estados paraneoplasicos y paraproteinemicos

5. Alteraciones metabolicas hereditarias ( Enfermedad de Krabbe, leucodistrofia metacromatica, neuropata motora y sensitiva hereditaria tipo III)

Neuronopatias: afectan cuerpos de la celula nerviosa en los cuernos anteriores de la medula espinal o en el gaglio de la raiz dorsal:

1. Neuropata motora y sensitiva hereditaria tipo II

2. Neuropata inducida por piridoxina

3. Algunos Smes paraneoplasicos

Clasificacin segn sus causas1. Neuropata inflamatoria ideopatica

Polineuropatia ideopatica aguda

Polineuropatia demielinizante inflamatoria crnica

2. Neuropata metablica y nutricional

DBT

Hipotiroidismo, acromegalia

Uremia

Enfermedad heptica

Dficit de B12

3. Neuropata infecciosa y granulomatosa

Lepra

Sida

Difteria

Sarcoidosis

4. Neuropatas vasculiticas

PAN

AR

LES

5. Neuropata neoplsica y paraproteinemicas

Tumor

Paraneoplasico

Paraproteinemias

Amiloidosis

6. Neuropatas toxicas e inducidas por frmacos

Alcohol

Frmacos

Toxinas

7. Neuropatas hereditarias

Ideopatica: Neuropata motora y sensitiva hereditaria, Neuropata sensitiva hereditaria, Ataxia de Friederich, Amiloidosis familiar

Metablicas: Porfirio, Leucodistrofia metacromatica, Enf. De Krabbe, Enf. De Tangier, Enf. De Refsum, Enf. De Fabry

8. Neuropatas por atrapamiento