Clasificación y Clasificación y Diagnóstico de las Diagnóstico de las

TrombofiliasTrombofilias

Dr. Carlos Hiram López Dr. Carlos Hiram López JiménezJiménez

R3GOR3GO

UMAE 23

TrombosisTrombosis

Es un T. multifacético, sec. a Es un T. multifacético, sec. a anormalidades en el sist. de anormalidades en el sist. de coagulación, vías de la función plaq., coagulación, vías de la función plaq., moléculas de la activación de los moléculas de la activación de los leucocitos y pared de los vasos leucocitos y pared de los vasos sanguíneos.sanguíneos.

Es la formación inapropiada de Es la formación inapropiada de coágulos de plaquetas o fibrina, que coágulos de plaquetas o fibrina, que obstruyen los vasos sanguíneos.obstruyen los vasos sanguíneos.

TrombofiliaTrombofilia

Es la predisposición a la trombosis Es la predisposición a la trombosis secundaria a un trastorno congénito secundaria a un trastorno congénito o adquirido.o adquirido.

Causas teóricas de la Causas teóricas de la trombofiliatrombofilia

Episodios físicos, químicos o biológicos, que Episodios físicos, químicos o biológicos, que liberan sustancias protrombóticas o inhibe liberan sustancias protrombóticas o inhibe la producción de sustancias la producción de sustancias antitrombóticas.antitrombóticas.

Activación plaq. inapropiada.Activación plaq. inapropiada. Activ. inapropiada del sist. coagulación Activ. inapropiada del sist. coagulación

plasmática.plasmática. Actividad del control de la coagulación Actividad del control de la coagulación

plasmática inadecuada.plasmática inadecuada. Fibrinólisis inapropiada.Fibrinólisis inapropiada.

Prevalencia de la TrombosisPrevalencia de la Trombosis

30% de la población mundial fallece 30% de la población mundial fallece secundario a un evento trombótico.secundario a un evento trombótico.

25% de los episodios trombóticos 25% de los episodios trombóticos inciales son fatales.inciales son fatales.

Factores de riesgo adquiridos Factores de riesgo adquiridos para trombosispara trombosis

Enfermedades con Enfermedades con componentes trombóticoscomponentes trombóticos

Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita

Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita

De menor importancia:De menor importancia:– Deficiencia de Proteína CDeficiencia de Proteína C– Deficiencia de Proteína S Deficiencia de Proteína S – Deficiencia de AntitrombinaDeficiencia de Antitrombina

De mayor importancia:De mayor importancia:– Resistencia a la PCA por mutación en el factor Resistencia a la PCA por mutación en el factor

V de LeidenV de Leiden– Mutación en el gen de protrombinaMutación en el gen de protrombina– Mutación en metilenotetrahidrofolato Mutación en metilenotetrahidrofolato

reducatasareducatasa

Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita

Resistencia a la PCA por mutación en Resistencia a la PCA por mutación en el Factor V de Leidenel Factor V de Leiden– Aumenta el riesgo de tromboembolismo Aumenta el riesgo de tromboembolismo

venosovenoso– Esta presente en el 5% de la poblaciónEsta presente en el 5% de la población– Es responsable de un 20 a 30 % de los Es responsable de un 20 a 30 % de los

eventos de Tromboesmolismo venosoeventos de Tromboesmolismo venoso

Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita

Mutación en el gen de ProtrombinaMutación en el gen de Protrombina– Se asocia con concentraciones elevadas Se asocia con concentraciones elevadas

de protrombina plasmáticade protrombina plasmática– Aumenta el riesgo de trombembolismo Aumenta el riesgo de trombembolismo

venoso y trombosis de las venas venoso y trombosis de las venas cerebralescerebrales

Factores de riesgo para Factores de riesgo para trombosis congénitatrombosis congénita

Mutación en Metilenotetrahidrofolato Mutación en Metilenotetrahidrofolato reductasareductasa– Ocasionado una disminución de 5-Ocasionado una disminución de 5-

metiltetrahidrofolatometiltetrahidrofolato– Donador primario de metil en la Donador primario de metil en la

conversión de Homocisteina a metioninaconversión de Homocisteina a metionina– Homocisteina elevada es factor p/ Homocisteina elevada es factor p/

trombosistrombosis– 5 - 15 % de la población5 - 15 % de la población

Síndrome AntifosfolipidosSíndrome Antifosfolipidos

Cambios placentarios:Cambios placentarios:– Trombosis vascular placentariaTrombosis vascular placentaria– Vasculopatia decidualVasculopatia decidual– Depósitos de fibrina intervellososDepósitos de fibrina intervellosos– Infartos placentariosInfartos placentarios

Efectos:Efectos:– AbortosAbortos– Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino– ÓbitosÓbitos– Preeclampsia severa de inicio tempranoPreeclampsia severa de inicio temprano

Complicaciones severas del Complicaciones severas del embarazo asociadas a embarazo asociadas a

trombofiliatrombofilia

Preeclampsia severaPreeclampsia severa

Retardo en el crecimiento intrauterinoRetardo en el crecimiento intrauterino

Desprendimiento prematuro de Desprendimiento prematuro de placenta placenta

Muerte fetal intrauterinaMuerte fetal intrauterina

Hallazgos Placentarios Asociados con Hallazgos Placentarios Asociados con Trombofilias y Complicaciones del Trombofilias y Complicaciones del

EmbarazoEmbarazo

Infartos vellososInfartos vellosos

Mayor número de infartosMayor número de infartos

Necrosis fibrinoide de los vasos Necrosis fibrinoide de los vasos decidualesdeciduales

Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis

Tiempo de Protrombina (TP)Tiempo de Protrombina (TP)– Nl, asegura que no recibe Tx c/ Nl, asegura que no recibe Tx c/

anticoagulantes oralesanticoagulantes orales– Prolongado, puede indicar def. de varios Prolongado, puede indicar def. de varios

factores de la coagulación por Enf. factores de la coagulación por Enf. hepática, renal, def. Vit K o T. hepática, renal, def. Vit K o T. inflamatorio crónicoinflamatorio crónico

Evaluación de la TrombosisEvaluación de la Trombosis

Tiempo de Tromboplastina Parcial Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa)Activado (TTPa)– Nl, asegura que no recibe Tx c/heparina, no Nl, asegura que no recibe Tx c/heparina, no

hay alteraciones en la vía intrínseca de la hay alteraciones en la vía intrínseca de la coagulación, no posee Anticoagulante coagulación, no posee Anticoagulante LúpicoLúpico

– Prolongado, en ausencia def. de un factor, Prolongado, en ausencia def. de un factor, sugiere presencia de Anticoagulante Lúpicosugiere presencia de Anticoagulante Lúpico

– Acortado, en niveles aumentados de Acortado, en niveles aumentados de fibrinógeno o F. VIIIfibrinógeno o F. VIII

Perfiles de Comprobación del Perfiles de Comprobación del Riesgo de TrombosisRiesgo de Trombosis

Cuando Realizar la Cuando Realizar la Comprobación del Riesgo de Comprobación del Riesgo de

TrombosisTrombosis Antes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas y Antes de cirugías de alto riesgo (ortopédicas y

neurológicas).neurológicas). Antes de iniciar AC’s orales en obesas o Antes de iniciar AC’s orales en obesas o

inmovilizadas, o cuando hay trombosis.inmovilizadas, o cuando hay trombosis. Episodios tromboticos en edades tempranas.Episodios tromboticos en edades tempranas. Trombosis recurrente.Trombosis recurrente. Trombos en sitios no habitualesTrombos en sitios no habituales Pruebas de laboratorio positivas inexplicablesPruebas de laboratorio positivas inexplicables Preeclampsia severa, o recurrentePreeclampsia severa, o recurrente Sx HELLPSx HELLP Aborto habitualAborto habitual

BibliografíaBibliografía

New Developments in Preeclampsia, New Developments in Preeclampsia, Clinical Obstetrics and Gynecology, Clinical Obstetrics and Gynecology, Vol. 48 No. 2 Junio 2005Vol. 48 No. 2 Junio 2005

Update on Thrombophilia, The Update on Thrombophilia, The hypercoagulable State: Evaluation hypercoagulable State: Evaluation and management, American Society and management, American Society of Hematology 1999of Hematology 1999

Hematologia, Rodak, 2da. Edición, Hematologia, Rodak, 2da. Edición, 20022002