Las trombofilias: hereditarias o adquiridas

Las causadas por alteraciones genéticas:

Deficiencia antitrombina, proteína C

y S

Causa mas frecuente de las adquiridas: Síndrome

antifosfolipidico

Mutación del factor V

de Leyden

El embarazo

TIPOS DE TROMBOFILIAS

Déficit Proteína CDéficit Proteína SDéficit de ATRPCAMutación G1691A del Factor V Leiden (FVL)Mutación G20210A del gen de la Protrombina (FII)

HiperhomocisteinemiaAumento factor VIII

RESISTENCIA PROTEÍNA C ACTIVADA La proteína C activa, actúa sobre el factor Vpara inducir inactivación de este.

DÉFICIT DE PROTEÍNA CModula la generación de trombina alinactivar el factor V y VIII activados.

DÉFICIT DE PROTEÍNA SLa proteína S libre por si misma tiene acciónanticoagulante al inhibir el complejoprotrombinasa.

DÉFICIT ANTITROMBINA IIITipo I-cuando están reducidos sus nivelesTipo IIcuando están normales, perodisfuncionantes

MUTACIÓN DEL FACTOR V LEIDEN (FVL)

Factor V que no puede inactivarse por la proteína C activada por lo

que el factor continua activado y no puede impedir que continúe el factor VIIIa y el proceso de la

coagulación no se detiene

MUTACIÓN DEL GEN DE LA PROTROMBINA

(FII)

mutación en el gende la protrombinaasociada a unaumento de laconcentraciónplasmática deprotrombina

Edad

Embarazo/

Sindromeantifosfolipido

Hiperhomocistei-nemia

HiperlipidemiaInsuficiencia

cardiaca congestiva

Vigilante de 38 años, quien a los 29 años de edad, dificultad de habla, caída hacia el lado izquierdo del cuerpo, vértigos y desorientación

LABORATORIO

Perfil lipídico

Anticoagulante lupico

Antitrombina III

Anticardiolipinas

Crioglobulinas

Fibrinógeno

Proteína c

Proteína s

Homocisteina

Test de ciclaje

R PCA : positivo

Presenta intervalos deaccidente trombotico:1 y 2 : 6 años 2 y 3 : 2años 3 y 4 : 7 meses 4y 5 : año .

TRATAMIENTO:

Anticoagulante con warfarina a largo plazo.

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