Diagnostico Diferencial de las Anemias en Pediatría

Manuel Alejandro Thomas Rios

Medico Residente Pediatría

2013

Definición

Anemia: Etimologicamente deriva del griego ἀ- sin y αἷμα sangre:

disminución de glóbulos rojos en la sangre

Es una enfermedad de la sangre provocada por una alteración en sus componentes, disminución de la masa eritrocitaria o glóbulos rojos que lleva a una baja concentración de la hemoglobina.

Disminucion del numero de hematíes y de la cifra absoluta de hemoglobina.

Es un síndrome caracterizado por la disminución en las cifras de

hemoglobina o de los eritrocitos por debajo de los niveles considerados

normales a determinada edad, sexo y altura sobre el nivel del mar.

Definición

Definiciones

Volumen corpuscular medio (VCM)• Es la media del volumen de los globulos rojos,

es la relación entre los GR y el HCTO

Hemoglobina Corpuscular media (HCM)• Es el contenido medio de la Hb en los GR,

explica el promedio de peso de la Hb en los GR

CHCM• Relacion entre el peso de la Hb y el Hcto; define

la concentración de Hb en 100ml de GR

Anemia

Es el síntoma hematológico mas frecuente

Evento trivial aislado o una manifestación de una repercusión sistemica

Es un síndrome de diversas etiologías, muchas veces multifactoriales

Clasificación de las Anemias

Agudas• Instauración rápida se debe a

pérdida de sangre o a hemólisis

Cronicas

• Lenta y progresiva• Manifestación de enfermedades

que inducen insuficiencia por la producción de eritrocitos de MO o limitación en la síntesis de Hb de carácter hereditario o adquirido

Clasificación de las Anemias

Regenerativas • respuesta reticulocitaria elevada

(incremento de regeneración medular=hemólisis).

Arregenerativas• respuesta reticulocitaria baja, traducen la

existencia de una médula ósea inactiva.

Clasificación morfológica de las anemias

Se basa en los índices eritrocitarios• VCM: volumen corpuscular medio• HCM: hemoglobina corpuscular media• CHCM: concentración HCM

VCM media del volumen individual de los eritrocitos

rangos normales de VCM

varones es de 87+7 fL mujeres de 90+9 fL.

Microcitico, normocitica y macrocitico

Clasificación morfológica de las anemias

HCM medida de la masa de la Hb contenida en un GR

valor normal es de 26.3 a 33.8 picogramos/célula

Hipocromica, normocromica y hipercromica

Clasificación morfológica de las anemias

CHCM medida de la concentración de hemoglobina en un volumen determinado de glóbulos rojos

Valores normales 32 a 36 g/dl,

Clasificación morfológica de las anemias

Clasificacion

↓VCM + ↓HCM Microcitica hipocromica

↑VCM + HCM normal

Macrocitica normocromica

VCM y HCM normal

Normocitica normocromica

Clasificación morfológica de las anemias

• Anemia por déficit de Fe• Talasemia• Infecciones cronicas

Microcitica hipocromica

• Anemia megaloblastica• Deficit de B12• Deficit de acido fólico

Macrocitica normocromica

• Secundario a hemorragias agudasNormocitica normocromica

Anemia por déficit de Hierro

Falta de aporte:• dieta inadecuada• prematurez• hemorragia retroplacentaria• transfusión fetomaterna• ligadura prematura del cordón umbilical

Falta de absorción :• diarrea crónica• sindrome de Malabsorción intestinal• resecciones extensas de intestino.

Anemia por déficit de Hierro

Aumento de requerimientos:• crecimiento rápido de niño prematuro• adolescencia• desnutrición de tercer grado en recuperación

Aumento de las pérdidas:• intestinal (urcinariasis)• enfermedad hemorrágica congénita o adquirida• sangrado del tubo digestivo• sangrado pulmonar• epistaxis• menstruaciones abundantes

Anemia por déficit de Hierro

La cifra baja de hemoglobina en la anemia por deficiencia de hierro se acompaña de diversas alteraciones en la forma, tamaño y coloración de los eritrocitos tales como poiquilocitosis, anisocitosis, microcitosis e hipocromía.

Talasemia

Tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias

• 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la Hb.

Existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídica de la Hb

• desde simples anormalidades asintomáticas en el BHC hasta una severa y fatal anemia

Consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro

Causas de la Talasemia

Provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina.

Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.

Causas de la Talasemia

Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β,

La escasez de una de las cadenas se intenta compensar con un aumento de la producción de la otra cadena dando lugar a la formación de hemoglobinas inestables.• provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.

Talasemia

En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:

• Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.

• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminación de los intrones

• Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA

• Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.

Clasificacion Talasemia

α Talasemia rasgo (portador).

• mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a uno de los genes de un cr causando una talasemia silenciosa 

α Talasemia grave (HB H).

• mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a 3 de los genes

α Talasemia Mayor (Enfermedad

de Bart).

• mutaciones de la cadena α en el cr 16 afecta a los 4 genes, causando un hidropesía fetal, incompatible con la vida.

β+ Talasemia Menor.

• mutaciones de la cadena β en el cr 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve

Enfermedad de la hemoglobina H 

• sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Da lugar a anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la Hb H

βº Talasemia Mayor o Anemia de

Cooley.

•  mutaciones de la cadena β en el cr 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias con falta total de β globina.

• 4 cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una Hb inestable que tiende a precipitarse en los GR

Anemia megaloblastica

Deficiencia de folatos o vitamina B12

Característica morfológica y una anormalidades funcionales de los eritrocitos, leucocitos, plaquetas y sus precursores en sangre periférica y médula ósea,

Causa debida a la interrupción de la síntesis de ácido desoxirribonucleico.

Anemia perniciosa es utilizado en ocasiones como sinónimo

Anemia megaloblastica

• Nutricional• Defectos en la

absorción• Aumento de

requerimientos• Antagonistas del

ácido fólico (MTX)

Causas

La desnutrición continúa siendo la principal causa de deficiencia de folatos

La deficiencia de la vitamina B12 es rara antes de los dos años de edad

Gracias…