DISLIPIDEMIASDRA. PATRICIA ESTÉVEZMODULO DE ENDOCRINOLOGÍA

HIPERLIPEMIAS PRIMARIAS

HIPERLIPEMIAS SECUNDARIAS

HIPERLIPEMIAPRIMARIA

COLESTEROL

MONOGENICA

POLIGENICA

TRIGLICERIDOS

COMBINADA

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

CUADRO CLINICO MONOGENICA HOMOCIGOTA

Enfermedad coronaria <20 años, más en homocigota Enf coronaria y estenosis aórtica), xantomas tendinosos y tuberosos. Xantelasmas, arco corneal.

CUADRO CLINICO MONOGENICA HETEROCIGOTA

Aumento del RCV enf coronaria en 30 a 50 años de edad

Enf coronaria y estenosis aórtica), arco corneal.

40% tendinitis o poliartritis: tobillos, rodillas, muñecas e interfalanges prox. Pese a lo ant la > asintomáticos hasta ECV

CUADRO CLINICO POLIGENICA

RCV: enfermedad coronaria >60 añosNo xantomas

No afecta a +del 10% de familiares de primer gradoEl Dx se establece cuando el paciente y otros familiares de 1° tienen LDL<190

HIPERLIPEMIA

PRIMARIA

COLESTEROL

TRIGLICERIDOS

COMBINADA

HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR

CUADRO CLINICOXantomas eruptivos y pancreatitisNo demostrado aumento de RCV Coexiste con Sx metabólico y DM2La mortalidad similar a la hiperlipidemia familiar combinada

HIPERLIPEMIAPRIMARIA

COLESTEROL

TRIGLICERIDOS

COMBINADA

COMBINADA

DISBETA

HIPERLIPEMIA FAMILIAR COMBINADA Similar a AD

CUADRO CLÍNICOSobrepeso u obesidad.Asociada a síndrome metabólico

No xantomas

Enf coronaria <50 años

DISBETALIPOPROTEINEMIA

CUADRO CLÍNICOEC prematura

Xantomas tuberosos y palmares estriados Enfermedad coexistenteCausas precipitantes: Obesidad, DM, hipotiroidismo, fármacos: bbloq, diuréticosDaño preferentemente een art periféricas: aorta, femorales, carótidas y menos fc coronarias.

DIAGNÓSTICO

Electroforesis de lipoproteínasLa determinación del genotipo de la apoE (por PCR) Alelo E2/E2

DIAGNÓSTICOAl menos 1 -*familiar con altas de CHO, otro con niveles anl de TG y otro con ambos defectos, (>percentila 90) por lo que se nec estudiar a 4 familiares*Patrón de lípidos (>percentila 90)Otras *ApoB por arriba percentila 90 del grupo étnicoMéxico 108 mg/dL hombres y 99 mujeres, Internacional >120Dx probable si patrón y apoB, aunque no familiarLas LDL pequeñas y densas encontradas explican la > aterogenicidadResistencia a la insulina >50% de los pacCoexistencia con Sx metabólico 64.7%

HIPERLIPEMIAS PRIMARIAS

HIPERLIPEMIAS SECUNDARIAS

HIPERLIPEMIA SECUNDARIA