ENFERMEDAD CELIACA

Residente: Dra Karen Ayala Lijerón

Definición

• La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten, la causa de la enfermedad es desconocida pero en su desarrollo contribuyen factores genéticos, ambientales e inmunológicos, ello determina la aparición de lesiones histológicas características no patognomónicas

Historia

• Areteo de Capadocia (koiliakós)• 1884 Louis Duhring• 1950 Willem-Karel Dicke• En 1954, Paully• En 1958, Cyrus L. Rubin y sus

colaboradores• En 1960, Se relaciona la dermatitis

herpetiforme con la atrofia vellositaria.• En 1980, Michael Marsh, y colaboradores

Gluten

• El gluten es una proteína amorfa que se encuentra en la semilla de muchos cereales (trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale) combinada con almidón. Representa un 80% de las proteínas del trigo y está compuesta de gliadina y glutenina.

Epidemiologia

Forma clásica Predominio en la infancia

Formas atípicas

Silentes

Latentes

potenciales

Predominio en el adulto

Epidemiología

• Prevalencia mundial 1/266

• Prevalencia en España 1/118 en población infantil

• 1/389 en la población adulta

Etiología

La causa de la intolerancia celíaca es desconocida, pero probablemente sea debida a:

• Susceptibilidad genética a la intolerancia, sin embargo no existe una concordancia en el 100% de los gemelos.

• Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.

• Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por la combinación de susceptibilidad genética e infecciones.

Formas clínicas de la EC

Clásica

Pauci-monosintomática

Silente

Latente

Potencial

Formas clínicas

Síntomas Test serológicos

Pruebas genéticas

Biopsia

Clásica Intestinales/extraintestinal

Positivo (*) Positivas positiva

Pauci-sintomática

Intestinales/extraintestinal

Positivo (*) Positivas Positivas

Silente Asintomática Positivo Positivas positiva

Latente Asintomática Negativo (*) positivas Normal

Potencial Asintomática Negativo(**) Positivas Normal

Enfermedad celiaca refractaria

•Test serológicos positivos pero a veces negativos•** Test serológicos negativos pero a veces negativos

Presentación clínica• Niño pequeño

•Diarrea crónica•Falta de apetito•Vómitos •Dolor abdominal recurrente•Laxitud e irritabilidad •Hipotrofia muscular•Retraso pondero estatura •Anemia ferropenica•Hipoproteinemia

• Niño mayor y el adolescente

Talla baja Aftas oraleshipoplasia del esmalteDistensión abdominal Debilidad muscularArtritis Osteopenia Queratosis folicular

Adultos

Diarrea crónica. Dispepsia. Dolor abdominal recidivante. Pérdida de peso. Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable. Vómitos recidivantes sin causa aparente. Estreñimiento. Dolores óseos y articulares o historia de fracturas (ante traumatismos banales). Parestesias, tetania. Infertilidad, abortos recurrentes. Irritabilidad. Astenia. Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia.

Malnutrición con o sin pérdida de peso. Edemas periféricos. Talla baja. Neuropatía periférica. Miopatía proximal. Anemia ferropénica sin explicación. Hipoesplenismo. Osteopenia u osteoporosis (especialmente en el adulto joven). Aftas bucales recidivantes. Descenso de albúmina sérica. Disminución del tiempo de protrombina. Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (no explicada). Hipertransaminasemia inexplicada Dermatitis herpetiforme

Grupos de riesgo• Familiares de primer grado (5-15% [10-30% si son DQ2 o DQ8

+]).

• Pacientes con enfermedades asociadas: – A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías: – Diabetes mellitus tipo I (5-6%). – Tiroiditis autoinmune (5%). – Déficit selectivo de IgA (4%). – Enfermedad inflamatoria intestinal. – Síndrome de Sjogren. – Lupus eritematoso sistémico. – Enfermedad de Addison. – Nefropatía por IgA. – Hepatitis crónica autoinmune. – Cirrosis biliar primaria. – Artritis reumatoide. – Psoriasis, vitíligo y alopecia areata.

• B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos:

• Encefalopatía progresiva. • Síndromes cerebelosos. • Demencia con atrofia cerebral. • Leucoencefalopatía. • Epilepsia y calcificaciones. • Esquizofrenia.

• C) Otras asociaciones: • Síndrome de Down (12%). • Síndrome de Williams. • de Turner. • Fibrosis quística. • Enfermedad de Hartnup. • Cistinuria. • Colitis microscópica. • Cardiomiopatía. • Fibromialgia. • Síndrome de fatiga crónica.

Diagnostico

Anticuerpos Sensibilidad Especificidad

Antigliadina 75-90 82-95

Antiendomisio 85-98 97-100

Antitransglutaminasa 90-98 94-97

Determinación de marcadores séricos

Estudio genético

• El 90% de pacientes con enfermedad celiaca son HLA-DQ2 o DQ8 positivos

Biopsia duodenoyeyunal

Normal Infiltrativa Hiperplasica Atrofia parcial

Atrofia total

Clasificación de Marsh

Derivar al gastroenterólogo

¿Elevada probabilidad clínica?

AAtG de clase IgG positivo

No Si

¿Existe déficit de IgA sérica?

No Si

¿Anticuerpos positivos?

Grupos de riesgoAAtTG de clase IgA sérica total Estudio de coagulación

Sospecha clínica

Si No

Si No

Valorar Dxalternativos

Tratamiento

Dieta sin gluten

Seguimiento

Complicaciones

hipoesplenismo, insuficiencia pancreática exocrina, osteoporosis, crisis celíaca, yeyunoileítis ulcerativa crónica, sobrecrecimiento bacteriano y linfoma no Hodgkin. Se ha descrito igualmente una mayor prevalencia de otros tumores, incluyendo cáncer de faringe, esófago, estómago y recto.

Gracias