Enfermedades geneticas
-
Upload
rocio-marina-tajada-castano -
Category
Documents
-
view
265 -
download
1
Transcript of Enfermedades geneticas
![Page 1: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/1.jpg)
Enfermedades Genéticas en Humanos
Sebastián AyalaVíctor Boscán
Dto Ciencias NaturalesBiología3er Año B
![Page 2: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/2.jpg)
Esquema enfermedades genéticas Definición Causas Tipos
• Enfermedades Monogénicas
• Enfermedades Cromosómicas
![Page 3: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/3.jpg)
Qué es una enfermedad genética
(óvulos y espermatozoides)
Si sólo afecta a las células somáticas
Es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
Será hereditaria
Si el gen alterado está presente en los gameto
No será hereditaria
(neurona y célula intestinal)
![Page 4: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/4.jpg)
Causas
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres
Duplicación de cromosomas
Duplicación repetida de una parte del cromosoma
Uno o más genes heredados de los padres
Defecto recesivo
Defecto dominante
![Page 5: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/5.jpg)
Enfermedades monogénicas
Se originan por la alteración de un solo gen
Gen alterado recesivo Gen alterado dominante
Afecta a
Individuos Homocigotos del gen
Afecta a
IndividuosHomocigotos y heterocigotos gen gen
![Page 6: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/6.jpg)
Enfermedades monogénicas
Anemia falciforme: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Se caracteriza por presencia de glóbulos rojos.
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Deficiencia en una encima del hígado; fenilalanina hidroxilasa.
Fribosis quística: enfermedad hereditaria, autosómica y recesiva. Afecta a las glándulas exocrinas con un transporte de electrolitos anormal.
Corea de Huntington: afección neurológica degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Afecta a ciertas áreas del cerebro.
![Page 7: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/7.jpg)
Enfermedades poligénicas
Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas
Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman
Son influenciados por factores ambientales
![Page 8: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/8.jpg)
Enfermedades poligénicas
Diabetes tipo 2: caracterizada por una marcada resistencia del organismo a la acción de la insulina.
Hipertensión arterial: se caracteriza por el aumento sostenido de la presión arterial, ya sea sistólica o diastólica.
Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza, debido a acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.
Microcefalia: cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo del cráneo.
Labio leporino: presencia en el recién nacido de una gran fisura en labio.
![Page 9: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Enfermedades geneticas](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022081821/55a319671a28abe85c8b465d/html5/thumbnails/10.jpg)