GENÉTICA Y HERENCIA

EL CASO DE LA NIÑA ANCIANA

Una niña de tan sólo ocho años, nacida en Cajamarca, Perú, sufre de una extraña enfermedad llamada progeria, que la hace ver como una persona de 80 años y sufrir todos los padecimientos propios de un anciano. Nació como una bebe normal, pero cuando tenía dos años sus padres se dieron cuenta de que su aspecto físico era distinto al de las demás niñas. Esta enfermedad afecta a uno de cada 8 millones de niños nacidos

Desde su nacimiento, envejeció entre ocho y 10 años por cada año de vida. Es decir, ahora que tiene ocho, parece de 80, por lo que está expuesta a sufrir un ataque cardíaco y osteoporosis. Incluso la debilidad en sus articulaciones le impide mover las manos y las piernas con normalidad. Tiene cataratas y ya perdió la visión de uno de sus ojos. Su capacidad mental, sin embargo, es la de una persona de su edad. Aún no existe tratamiento contra esta enfermedad y los pacientes son medicados para cada mal que lo aqueja. Los galenos indican que las personas que sufren de progeria viven entre 10 y 19 años.

LA CHICA MAS BAJA DEL MUNDO

Tiene 15 años de edad pero mide 58 centímetros de altura y pesa tan solo 5 kilos. Es la niña más pequeña del mundo y seguramente ya no va a crecer más.

Los padres de la niña notaron la anomalía en el crecimiento de su hija cuando tenía tres años de edad. La llevaron al hospital y, tras varios exámenes, los médicos dijeron que no iba a crecer más por que se debía a una deficiencia hormonal, que es por eso que se ha quedado bajita

La niña tiene un futuro prometedor, ya que esta forma de enanismo no provoca problemas mentales, ni acorta la vida. Tiene grandes ambiciones, su sueño es ser una actriz de cine famosa, vivir en una ciudad grande y hacer viajes a Londres y Estados Unidos.

No tiene cura esta enfermedad pero tampoco es un obstáculo en la vida de la niña. Lo único con lo que tienen que tener cuidado es con sus huesos que son frágiles y se fractura rápido

AGUSTÍN FIERRO SIGUE LUCHADO

Agustín Bustos Fierro, el adolescente cordobés que sufre de adrenoleucodistrofia y fue llevado a Estados Unidos para su tratamiento recibirá médula ósea que la van a trasplantar. El donante es un Estadounidense.

Su enfermedad se debe a una elevación de glóbulos blancos y esto causa como consecuencia una probabilidad de tener infecciones en los pulmones

EL HOMBRE ÁRBOL

Un campesino de 35 años padece una terrible y extraña enfermedad, por lo que le crecen especies de verrugas en la cara y en las extremidades. Las manos le han desaparecidos formando con macizos de unos 30 cm. de diámetro. Parece que todo comenzó cuando tuvo un accidente y se lastimó una rodilla. A partir de ese momento la pesadilla se inició naciéndole brotes orgánicos  a modo de raíces, lo que ajeno a su lastimoso aspecto, no le permite realizar ningún tipo de actividad laboral.

El dermatólogo  que lo examinó concluyó que el descomunal brote verrugoso es consecuencia de la combinación de un papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía genética que impide al cuerpo combatir la infección.

Recibió una serie de cirugías que permitió que mejorase  su aspecto físico y tenga otra oportunidad para comenzar una vida  normal. Ahora pude mover los dedos y eso hace que este de muy buen animo.

EL HOMBRE ELEFANTE Sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la cara,

mejor conocida como el Síndrome del Hombre Elefante (trastorno genético del sistema nervioso que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células nerviosas), que ha distorsionando por completo sus facciones y causado severos problemas respiratorios y de habla.

Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía sólo cuatro años, en el hospital le diagnosticaron la extraña enfermedad. Su familia de escasos recursos económicos no pudo solventar los gastos de tratamiento, lo que motivo que el tumor siguiera creciendo y expandiéndose por su rostro hasta pesar más de 23 kilogramos (50 libras), comprometiendo otros órganos

Fue operado por primera vez en junio del 2007 cuando el tumor le impedía hablar y comer, había curvado su espina dorsal y aplastaba sus pulmones. Un grupo de diez médicos le extirparon 33 libras del tumor en el lado derecho de su cara.En enero del 2008 recibió una segunda operación y se eliminaron 10 libras más del tumor.La calidad y expectativa de vida mejoró notablemente después de las dos operaciones, toda vez que podía tener los brazos libres y no tener que cargar su cara, sólo cuando comía podía descansar y poner su cara arriba de la mesa.

Aún le queda por delante al menos dos operaciones más, una de las cuales se espera realizar este año. La primera sería para eliminar el tumor de su oreja izquierda y la otra, para retirar el de la cabeza y colocarle el ojo izquierdo, que perdió cuando tenía 21 años. Luego, incontables sesiones de cirugía plástica para intentar proporcionarle una apariencia normal.

GENTE CON MAS DEDOS DE CUENTA

Esta enfermedad es conocida como polidactilia que es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más).

Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.

El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse luego del meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entre medio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.

EL SÍNDROME DEL HOMBRE LOBO

Es una “enfermedad” extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación. En muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos.

El tratamiento de elección es la depilación con láser, ya que es hasta ahora el que aporta resultados más duraderos y eficaces.

CRÉDITOS:

Martina Azzurro Clara Ceballos Lucia Prieto