1. Buscando un diagnstico Epilepsia y genticaJulin Isla GmezDravet Syndrome FoundationPresidente

2. Catastrfica 3. catstrofe.(Del lat. catastrphe, y este del gr., de, abatir, destruir).1. f. Suceso infausto que altera gravementeel orden regular de las cosas.2. f. Cosa de mala calidad o que resultamal, produce mala impresin, est malhecha, etc. 4. Impacto cognitivo severo Impacto motriz severo Estatus frecuentes Crisis refractarias Sin tratamiento efectivo 20% de mortalidad Dependencia de por vida Sin investigacin Sin esperanza 5. 23.000 6. Frederick Sanger 7. Cariotipo 8. PCR 9. Array CGH 10. Ms de 300genes de unavez 11. West criptognico ARX, CDKL5/STK9, etc West sintomticoLIS1, DCX, TSC1, TSC2 http://xa.yimg.com/kq/groups/17358357/705035867/name/fabian%20julca.pdfEpilepsy Research 70S (2006) S87S95Mitsuhiro Kato 12. Dibujar un mapa gentico Afinar con el fenotipo Clasificar es el primer paso de unabordaje terapetico 13. julian.isla@dravetfoundation.eu@julianig