ESCLERODERMIA

Es una enfermedad crónica desfigurante que puede cambiar todos los aspectos de

la vida de una persona

Etiología desconocida

El daño de piel es a menudo la manifestación más angustiante , debido a que no

sólo altera la apariencia del paciente, sino que genera una discapacidad

importante en la manos y miembros

Es una enfermedad multisistémica

Es una enfermedad reumática infrecuente

PATOGENIA

Es una enfermedad sistémica de causa desconocida caracterizada por:

- lesión intravascular y depósito excesivo de tejido conectivo

- implica la producción de autoanticuerpos,

- disfunción de células endoteliales y

- activación de los fibroblastos

- aparece fibrosis más notoria en la piel y también en órganos viscerales

EPIDEMIOLOGIA

• Se presenta más a menudo en pacientes entre 30 y 50 años de edad y

tiene predominio de 3:1 en mujeres

• Prevalencia estimada: 3/10.000 habitantes

• Si bien no se presenta más a menudo en pacientes de raza negra, el

trastorno ocurre a una edad menor y se vincula con un peor pronós-tico

en mujeres negras en comparación con otros grupos de pobla-ción

EVALUACION BASAL DEL PACIENTE CON ESCLERODERMIA

1. Historia completa y examen físico, con especial atención a los síntomas

cardiopulmonares

2. Medida de la superficie cutánea corporal total, medida de la máxima

apertura de la bucal, valoración global del paciente

3. Laboratorio basal, enzimas musculares y función tiroidea

4. Rx Tórax, EKG, pruebas de función pulmonar, ECO

ESCLEROSIS SISTÉMICA LIMITADA ( SÍNDROME CREST )CALCINOSIS – FENÓMENO RAYNAUD-DISMOVILIDAD ESOFAGICA-ESCLRODACTILIA-TELANGECTASIAS

CLASIFICACIÓN

LOCALIZADA

SISTEMICA

ESCLERODERMIA LOCALIZADA

• Casi siempre evoluciona hacía la inactividad de forma natural. Por ello,

el único acuerdo en cuanto al tratamiento es la rehabilitación, para

mantener la movilidad de las articulaciones.

• El uso de cremas hidratantes en la piel afectada también es de ayuda.

Las cremas de protección solar deben usarse para evitar la

hiperpigmentación(color oscuro de la piel) de las zonas afectadas. No

hay afectación visceral (de órganos).

LOCALIZADA

• MORFEA.

• MORFEA GENERALIZADA.

• ESCLERODERMIA LINEAL.

• COUP DE SABRE.

MORFEA

• Es la forma más común y se presenta como parches de piel abultada con

aumento o disminución de la pigmentación. Afecta sólo capas superficiales de la

piel.

MORFEA GENERALIZADA

• Presenta manchas más extensas que la morfea y a menudo afecta a una

superficie corporal mayor. Aunque raramente se asocia a complicaciones de

órganos internos, se recomiendan revisiones periódicas.

ESCLERODERMIA LINEAL

• Es una banda o línea de piel abultada. Puede afectar el tejido subcutáneo y al

músculo que se encuentra debajo. Aparecen en piernas y en brazos. Es más

frecuente en niños y adolescentes.

EL COUP DE SABRE

• GOLPE DE SABLE es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo.

Ocasionalmente se asocia con anormalidades en el crecimiento de los huesos

faciales, produciendo deformaciones considerables. Algunas drogas y productos

químicos variados pueden producir lesiones similares a las producidas en la

esclerodermia.

ESCLERODERMIA SISTEMICA

• También conocida como Esclerosis Sistémica

• Es una enfermedad de causa desconocida, que se caracteriza por desarrollo de

fibrosis ( tejido cicatricial ) tanto en la piel como en algunos órganos internos (

sistémica ) , especialmente los vasos sanguíneos, el corazón, los pulmones o los

riñones

• Cuando el tejido normal de un órgano se reemplaza por tejido fibroso, dicho

órgano deja de funcionar adecuadamente

ESCLERODERMIA SISTEMICA

• Con afectación dérmica ( de la piel ) limitada

• Con afectación dérmica difusa

ESCLERODERMIA

• Una vez diagnosticada la esclerosis sistémica, lo primordial es detectar

precozmente la presencia de afectación visceral. Es importante valorar la

afectación cutánea (de la piel), ya que, existe una relación entre la progresión de

ésta y la aparición de nuevas lesiones viscerales (de órganos)

ETIOLOGIA

• Desconocida.

• Se considera una enfermedad autoinmune

• La características epidemiológicas, sugieren un modelo poligénico (participación

de diversos genes) con posibles influencias ambientales

• Existen alteraciones a tres niveles:

- vasos sanguíneos,

- sistema inmune y

- tejido conectivo

IDENTIFICAN TRES NUEVOS GENES QUE PREDISPONEN A PADECER

ESCLEROSIS SISTÉMICA

1. Un equipo internacional, en el que han participado reumatólogos españoles, ha

identificado tres nuevos genes:

- IRF8,

- GRB10 y

- SOX5)

• asociados a las manifestaciones clínicas la esclerosis sistémica, también

conocida como esclerodermia.

• La genética también ayuda a abrir nuevas vías de investigación y a poder

identificar nuevas dianas terapéuticas a medio-largo plazo.

VASOS SANGUINEOS

• Se contraen de forma extrema tras exposición al frío, lo que se manifiesta como

Fenómeno de Raynaud. Secundariamente se produce dilatación y pérdida

progresiva de capilares.

ALTERACION INMUNOLOGICA

• La alteración inmunológica mejor conocida es la presencia en suero de

autoanticuerpos (sustancias que reaccionan contra las células o proteínas del

propio cuerpo), algunos muy específicos de esta enfermedad como los

anticentrómero y los antitopoisomerasa-I ( Scl – 70 ).

• Los anticuerpos podrían no ser causa sino consecuencia de la enfermedad

LABORATORIO

1. Anticuerpos anti nucleares : ( ANA ) por inmunofluorescencia indirecta

2. Antitopoisomerasa por ELISA

3. Anticentrómero ( ACA ) por inmunofluorescencia indirecta

• 25 pacientes estudiados – 19 pacientes - CAR de esclerodermia –

• ANA + 100% con moteado grueso 32%

• 10 pctes ( 53% ) antiSc70 +

• 3 pctes ( 16% ) anticentrómero +

• De los 19 pctes / 6 pctes ( 31 % ) no presentaron antiSc70 y anticentrómero

TEJIDO CONJUNTIVO

• La alteración más directamente relacionada con la fibrosis es la observada en los

fibroblastos (célula propia de los tejidos conjuntivos fibrosos, cuya principal

función es sintetizar y mantener a la matriz extracelular (el elemento de sostén

de las células)

• La alteración mas importante en la piel esclerodérmica respecto a la piel normal

es un aumento en el número de fibroblastos hiperproductores de proteínas,

especialmente colágeno

• Se desconoce la causa que inicia el proceso de lesión y progresión a la fibrosis.

Las evidencias actuales sugieren que el agente causal, directamente o a través

de mecanismos inmunes, dañaría las células de las paredes de los vasos

sanguíneos y esto pondría en marcha todo el mecanismo

MANIFESTACIONES CLINICAS

• Cansancio y debilidad: sensación de enfermedad

• Dolores articulares, con o sin inflamación: 30 a 40 %

• Dolores musculares con o sin pérdida de fuerza

• Hinchazón de manos: 50 %

SINTOMAS Y SIGNOS

• La esclerodermia sistémica no suele evolucionar por brotes. Su sintomatología es

muy variable en función del tipo y extensión de la afectación visceral con la que

se presente

• La limitación funcional secundaría a la afectación dérmica, el desarrollo de

úlceras digitales, y la esofagitis por reflujo son complicaciones que, aunque no

disminuyen la supervivencia, tienen gran importancia por la discapacidad y

morbilidad que conllevan

• La disminución de la comisura bucal y la pérdida del músculo orbicular de los

labios, dificultan la alimentación y la limpieza de la boca

• Los cambios físicos y la limitación funcional pueden producir alteraciones

psicológicas importantes, especialmente en pacientes jóvenes

AFECTACION DE ORGANOS

• Cutánea

• Vascular

• Musculoesquelética

• Gastrointestinal

• Pulmonar

• Cardíaca

• Renal

CUTANEA

• Las manifestaciones de la esclerodermia son:

- engrosamiento, cambios de pigmentación, fóveas digitales,

ulceración, calcinosis y telangectasias

• Los cambios cutáneos pueden progresar durante los primeros dos años

de la evolución de la enfermedad,después de este tiempo inicia la fase

atrófica

• Las fóveas digitales de las puntas de los dedos son secundarias a le-sión

vascular, causada por el fenómeno de Raynaud.

CUTANEA

• La ulceración cutánea puede aparecer por insuficiencia vascular y

cicatrización alterada

• La calcinosis subcutánea suele presentarse en puntos de presión, (

dépositos de calcio en la piel )

• Las telangectasias cutáneas a menudo se presentan en la cara, tórax y

las palmas de las manos

AFECCION VASCULAR

• El fenómeno de Raynaud, es la principal manifestación vascular relaciona-da con

esclerodermia sistémica y se presenta en > 95% de los pacientes con el trastorno

• El fenómeno de Raynaud intenso puede causar isquemia digital, úlceras que

cicatrizan mal o grangrena digitales

• La afección microvascular en la esclerodermia sistémica se caracteriza por la

proliferación de la íntima y obliteración progresiva de la luz así como espas-mo

digital

AFECCION VASCULAR

• La afección de los grandes vasos, incluída la oclusión de la arteria cubital, puede

causar isquemia digital grave, ulceración, o ambas

AFECCION MUSCULOESQUELETICA

• Dolor articular y muscular en la esclerodermia sistémica

• La fibrosis extensa de la piel puede causar contracturas en flexión de las ar-

ticulaciones

• La afección muscular en la esclerodermia sistémica tal vez incluya una mio-patía

inflamatoria o se superponga con polimiositis, que se presenta con de-bilidad

muscular proximal y elevación de la cinasa creatinina

Tejido muscular estriado

Tejido muscular esqueletico

Tejido muscular cardiaco

Tejido muscular liso

AFECCION GASTROINTESTINAL

• Casi 100% de los pacientes con esclerodermia sistémica presenta afecta-ción de

todo el tubo digestivo:

- dismovilidad causada por disfunción del músculo liso que constituye

66% distal del esófago, disfunción que produce disfagia

- La presión del esfínter esofágico inferior disminuye con la esclero-

dermia sistémica, lo que produce reflujo gastroesofágico y aumenta el

riesgo de estenosis del esófago

- tos, distensión después de las comidas, pérdida de peso, diarrea y

estreñimiento. Por dismovilidad más difícil, que causa una pseudo-

obstrucción o un íleo funcional

Con su capa muscular realiza movimientos de mezcla,

para que HCL comienze a desdoblar los nutrientes

básicos presentes en los alimentos.

Tres regiones:

• Cardial, Fundica, Pilórica.

AFECCION PULMONAR

• Es la principal causa de morbilidad y mortalidad en pacientes con escleroder-mia

sistémica

• Enfermedad pulmonar intersticial y la hipertensión arterial pulmonar

• El 50% de los pacientes con esclerodermia que presentan manifestaciones

pulmonares desarrolla una afección pulmonar grave en los primeros 3 años que

siguen al inicio de la enfermedad

• La afección de la pleura, las telangectasias endobronquiales con hemorragia, el

carcinoma, la aspiración recurrente y la neumonía son las más frecuentes

AFECCION PULMONAR

• La Rx Tórax puede ser normal o revelar fibriosis pulmonar intersticial basal

• TAC de alta resolución puede mostrar opacidades en vidrio esmerilado y líneas

reticulares, quistes subpleurales, y en la enfermedad de etapa avan-zada , una

imagen alveolar

• Las pruebas de función pulmonar revelen un patrón restrictivo

• La presencia de anticuerpos anti-Scl-70 se vincula con un mayor riesgo de sufrir

esclerosis sistémica cutánea difusa

AFECCIÓN PULMONAR

• Los pacientes con HAP aislada acuden con : fatiga, disnea, mareo, síncope, o los

cuatro

• Ecocardiograma – muestra elevación de la presión sistólica verntricular derecha

máxima calculada y la cateterización de esta arteria pulmonar revela elevación

de la presión de esta arteria

AFECCION CARDIACA

• La afectación del corazón por la esclerodermia sistémica puede ser clínica-

mente silente

• Hasta 50% de los pacientes con afección cardiáca relacionada con la escle-

rodermia presentará manifestaciones cardíacas en los primeros tres meses a

partir del inicio de los síntomas: cardiomiopatía, pericarditis o arritmias

• La enfermedad pericárdica se encuentra a menudo en la necropsia y la eco-

cardiografía tal vez muestre derrames pericárdicos. No se relaciona a tapona-

mientos cardíacos

AFECCION RENAL

• La crisis renal por esclerodermia ( CRE ) , se caracteriza por: hipertensión,

microangiopatía o anemia hemolítca y trombocitopenia, proteinuria e insufi-

ciencia renal no oligúrica.

EVOLUCIÓN

• La historia natural de la esclerodermia difiere entre los diferentes subgrupos de

la enfermedad:

- Esclerodermia limitada: un curso indolente con cambios mínimos en

el daño visceral y, o

BOCA RADIAL

AFILAMIENTO DE LA CARA Y NARIZ

SÍNDROME RAYNAUD Y ESCLERODERMIA