Espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita en laque existe un cierre incompleto del tubo neural al finaldel primer mes de vida embrionaria y posteriormente, elcierre incompleto de las últimas vértebras.La principal causa de la espina bífida es la deficiencia deácido fólico en la madre durante los meses previos al em-barazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5%de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día seha comprobado que la espina bífida no tiene un compo-nente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultadde la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre enmuy pocos casos. También se comprobó que una personacon espina bífida no tendrá necesariamente hijos con lamisma discapacidad.Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espinabífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

1 Espina bífida oculta

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o másvértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidadlocalizada, mancha oscura o una protuberancia sobre lazona afectada. La médula espinal y los nervios no estánalterados.Muchas personas con espina bífida oculta no saben quela tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avan-zadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

• Neurológicos: debilidad en las extremidades infe-riores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibili-dad o alteración de los reflejos.

• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces oretención de orina.

• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferenciasde tamaño.

2 Espina bífida abierta o quística

Es el diagnóstico o tipo más grave, la lesión suele apre-ciarse claramente como un abultamiento, en forma dequiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguenvarios tipos:

Imagen de R-X de Espina bífida oculta en S-1.

2.1 Meningocele y lipomeningocele

Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebraspresentan una abertura de la que asoma un quiste lleno delíquido cefalorraquídeo que contiene parte de las menin-ges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menosgraves, tanto en las funciones motoras como urinarias. Eltratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bí-fida es el movimiento.

2.2 Mielomeningocele

El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masaquística formada por la médula espinal, las meninges o lasraíces medulares acompañadas de una fusión incompletade los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénitoo “defecto de nacimiento”), que se pueden localizar encualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en elque la columna y el canal medular no se cierran antesdel nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y lasmembranas que la recubren protruyan por la espalda delniño.Es la variante más grave y más frecuente. El quiste con-tiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de lamédula espinal y a menudo la médula en sí.Aunque no es una enfermedadmortal, produce graves da-ños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidadesmotrices e intelectuales en el niño.Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas,con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o to-tal y puede haber pérdida del control de la vejiga o los

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2 5 PREVENCIÓN

intestinos. La médula espinal que está expuesta es sus-ceptible a infecciones como puede ser la meningitis.Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan aldescubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la aber-tura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

3 Consecuencias

Ecografía de espina bífida y mielomeningocele en embarazo de21 semanas

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra ovértebras afectadas, más graves serán las consecuencias.Dichas consecuencias pueden incluir:

• Hidrocefalia: es la acumulación excesiva de líquidocefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. La acumula-ción excesiva de LCR ocasiona una presión poten-cialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

• Otros trastornos neurológicos ligados normalmentea la hidrocefalia:

• Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la por-ción caudal del cerebelo y a veces, del tronco ce-rebral, que se encuentran situados por debajo delforamen magno.

• Siringomielia: formación o acumulación de LCRdentro del cordón medular.

• Dificultades de visualización, memoria, concentra-ción.

• Alteraciones del aparato locomotor:

• Debilidad muscular o parálisis, deformidades y dis-minución o pérdida de la sensibilidad por debajo dela lesión.

• Trastornos del sistema genito-urinario:

• Alteraciones del control urinario e intestinal quepueden dar lugar a una incontinencia vesical y/o fe-cal o por el contrario una retención de uno o ambos

tipos. Son frecuentes las infecciones urinarias porun deficiente vaciamiento vesical, por lo que debenrecurrir en muchos casos a sondaje vesical intermi-tente.

Otras secuelas físicas que pueden darse:

• Pubertad precoz

• Criptorquidia (testículos mal descendidos)

• Obesidad por escasa movilidad

• Alergia a materiales de látex, por la exposición a éstematerial en las frecuentes hospitalizaciones y/o in-tervenciones quirúrgicas

4 Causas y factores de riesgo

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión deuna predisposición genética y factores ambientales. Entrelas causas ambientales podemos señalar:

• El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos enla madre en los momentos previos o inmediatamenteposteriores a producirse el embarazo.

• Tratamiento materno con fármacos: ácido valproi-co (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento parala psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamientoepiléptico) y medicamentos hormonales.

Otros factores de riesgo:

• Edad materna: madres adolescentes o de más de 35años.

5 Prevención

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fá-cil en los embarazos planeados. Estas alteraciones apa-recen en las tres primeras semanas de gestación, cuandomuchas mujeres aún no son conscientes de estar emba-razadas. Por ello la prevención debe realizarse antes delembarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentrodel control preconcepcional del embarazo e irá dirigidaa:

• Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenosen el período periconcepcional.

• Dieta equilibrada.

• Aporte de folatos desde el período preconcepcional,al menos tres meses antes de la concepción y has-ta doce semanas de la gestación.

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Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tuboneural podrían evitarse si la madre toma un suplementode ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producir-se el embarazo y durante los tres primeros meses delmismo, ya que es el momento en que el tubo neural seforma. Todas las mujeres que deseen quedar embaraza-das deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácidofólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgode tener un hijo con defecto del tubo neural.

6 Enlaces externos• Espina Bífida: Descripción, Causas, Epidemiolo-gía, Síntomas, Diagnóstico, Pronóstico, Tratamien-to, Prevención, Rehabilitación

• Espina Bífida: Lucía Marasco relata cómo es vivircon esta malformación en YouTube

• Espina Bífida: Vídeo de la Asociación Guatemaltecade Espina Bífida en YouTube

• Sitio Digital de la Asociación Guatemalteca de Es-pina Bífida (AGEB)

• Sitio Digital de la Asociación Gallega de Espina Bí-fida y Lesiones Medulares (AGEBI)

• Sitio Digital de la Asociación Madrileña de EspinaBífida (AMEB)

• Sitio Digital de la Asociación de Espina Bífida e Hi-drocefalia del Perú (ASESBIH/Perú)

• Sitio Digital de la Asociación de Espina Bífida e Hi-drocefalia de Puerto Rico (ASESBIH/PuertoRico)

• Sitio Digital de la Asociación de Espina Bífida e Hi-drocefalia de Alicante (AEBHA)

• Sitio Digital de la Asociación Espina Bífida de Gra-nada (AEB/Granada)

• Documental: La Espina Bífida en Vimeo

4 7 TEXTO E IMÁGENES DE ORIGEN, COLABORADORES Y LICENCIAS

7 Texto e imágenes de origen, colaboradores y licencias

7.1 Texto• Espina bífida Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Espina_b%C3%ADfida?oldid=80624864 Colaboradores: Joseaperez, Paz.ar, SimónK,

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7.2 Imágenes• Archivo:Spina_Bifida_pelvis_X-ray.jpg Fuente: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/67/Spina_Bifida_pelvis_X-ray.

jpg Licencia: Public domain Colaboradores: Trabajo propio Artista original: ?• Archivo:Spina_bifida_drawing.gif Fuente: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/8/83/Spina_bifida_drawing.gif Licencia:

Public domain Colaboradores: CDC Artista original: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities• Archivo:Spina_bifida_lombare_sagittale.theora.ogv Fuente: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/75/Spina_bifida_

lombare_sagittale.theora.ogv Licencia: CC BY-SA 3.0 Colaboradores: Trabajo propio Artista original: <a href='//commons.wikimedia.org/wiki/File:Emblem-camera.svg' class='image'><img alt='Emblem-camera.svg' src='//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/48/Emblem-camera.svg/25px-Emblem-camera.svg.png' width='25' height='25' srcset='//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/48/Emblem-camera.svg/38px-Emblem-camera.svg.png 1.5x, //upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/48/Emblem-camera.svg/50px-Emblem-camera.svg.png 2x' data-file-width='60' data-file-height='60' /></a> This Photo was takenby Wolfgang Moroder. <a href='//commons.wikimedia.org/wiki/File:User_with_smile.svg' class='image'><img alt='User with smi-le.svg' src='//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5f/User_with_smile.svg/25px-User_with_smile.svg.png' width='25'height='25' srcset='//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5f/User_with_smile.svg/38px-User_with_smile.svg.png 1.5x,//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5f/User_with_smile.svg/50px-User_with_smile.svg.png 2x' data-file-width='128'data-file-height='128' /></a>

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