Exploración de la función

pancreática. Fibrosis Quística.

Myriam Ben Abdelhanin

R3 Servicio de Análisis Clínicos

Función pancreática

• Funciones

• Páncreas exocrino

• Muy importante para la digestión.

• Líquido incoloro,inodoro y pH=7,6-8,2

• Componente acuoso rico en:

• CO3H-,Cl-,Ca++,K+

• Componente enzimático:

• Tripsina,Quimotripsina,Lipasa p.,Amilasa p.

Función pancreática

Función pancreática

• Pancreatitis

• Fibrosis Quística

Patología del páncreas

Fibrosis Quística

• Enfermedad generalizada de las glándulas

exocrinas con transporte anormal de

electrolitos.

• Herencia autosómica recesiva

• Proteína CFTR (transporte de cloro)

Fibrosis Quística

• Asociación de una o más características

fenotípicas de la enfermedad

• Historial clínico: el diagnóstico de FQ en

hermanos o primos hermanos

• Un cribado neonatal o prueba del talón

• Test del sudor

Fibrosis Quística

• La incidencia de FQ en España es de un

caso por cada 5000 nacidos vivos,

mientras que uno de cada 50 habitantes

son portadores sanos de la enfermedad

Federación Española de Fibrosis Quística. 2012

Fibrosis Quística

Enfermedad multisistémica:

• Pulmones

• Páncreas

• Intestino

• Reproductor

Fibrosis Quística

Proteína CFTR

• Íleo meconial

• Ictericia prolongada

• Malabsorción intestinal

• Prolapso rectal

• Síndrome de obstrucción intestinal distal

• Enfermedad hepática

• Cirrosis e hipertensión portal.

• Insuficiencia pancreática.

Hallazgos clínicos

•Clínica pulmonar y

malabsorción pancreática

•Historia familiar

•PRUEBAS DE LABORATORIO:

•Test del sudor: Cloro

•Estudio función pancreática

•Diagnóstico molecular

Diagnóstico

Otras técnicas complementarias:

Análisis microscópico

• Test del sudor.Ionotest

• Diferencia de potencial nasal

• Estudio genético

Diagnóstico de laboratorio

ESTUDIOS DEL LABORATORIO

Sudor: iontoforesis

Bioquímica Morfología

-concentración de Cl-

-concentración de Na+

-cociente Cl-/Na+

-concentración NaCL

cristalización

SOPORTE DEL

LABORATORIO

ESTUDIOS DEL LABORATORIO

Sudor: iontoforesis

Bioquímica Morfología

cristalización

SOPORTE DEL

LABORATORIO

Análisis de cloruro en el sudor

• Análisis microscópico. Qué buscamos.

• Cristales de NaCl. Helechos.

• Despistaje

Normal

Helechos

• Método de Gibson y Cooke: • Se valoran las concentraciones de cloruro, sodio o

ambos electrólitos.

• NaCl: conductivudad eléctrica

• Cloro: columbimetría Valores normales: < 40 mmol/l

Valores dudosos: de 40 a 60 mmol/l (Repetir determinación )

Valores patológicos: superiores a 60 mmol/l

Análisis de Cloruro en sudor

• Cloro:

Valores normales: < 40 mmol/l

Valores dudosos: de 40 a 60 mmol/l (Repetir

determinación )

Valores patológicos: >60 mmol/l

Análisis de Cloruro en sudor

EDAD NORMAL INCERTIDUMBRE FRIBROSIS

QUÍSTICA

1-18 MESES < 45 mmol/L

45-60 mmol/L

>60 mmol/L

ADULTOS < 45 mmol/L

45-70 mmol/L

>70 mmol/L

Análisis de Cloruro en sudor

FALSOS POSITIVOS

• Enfermedades metabólicas

• Alteraciones de la piel o glándulas

sudoríparas

• Desnutrición

• Etc.

Análisis de Cloruro en sudor

Detección de falsos negativos

• Errores técnicos.

• Baja tasa de sudoración(1%)

• Edema en la zona estimulada

• Hiponatremia

• Recién nacido en los primeros días de vida

• Algunas mutaciones con cloruros en valores "dudosos":

Interpretación de resultados

• Repetición de la prueba del sudor:

- Resultado positivo

- Resultado dudoso

- Cuando la evolución clínica no es la esperada.

Prueba del sudor

• Útil en pacientes con cloro normal y en los

que no se identifican las dos mutaciones

del gen.

• Dos determinaciones separadas.

• FQ> -50mV

Diferencia de potencial nasal

• Para la realización de la DPN se requieren 2 electrodos conectados a un voltímetro ,uno colocado sobre la mucosa nasal del cornete inferior, y otro en el tejido celular subcutáneo del antebrazo.

• Un valor superior a ­40 mV se considera patológico.

• Sin embargo es poco practica y difícil de

estandarizar

Diferencia de potencial nasal

Estudio genético

• Se incluye el 90% de los cromosomas

• Más de 1556 mutaciones.

• Existencia de dos mutaciones

• 90% pacientes poseen clínica respiratoria

• 15% pacientes poseen clínica pancreática

• F508. 65% pacientes a nivel mundial

Estudio genético

• Elastasa Es una endopeptidasa, que ataca a los péptidos adyacentes

a los aminoácidos alifáticos neutros.

Es específica de la raza humana

No se degrada en el tracto gastrointestinal

Actualmente es el test más específico , sensible y práctico .

Es eficaz en los controles evolutivos, ya que su

determinación no interfiere con el tratamiento enzimático.

ELASTASA-1 en heces

Normal 200->500 ug E1/g de heces.

Seguimiento de la función

pancreática

• QUIMOTRIPSINA

• Precoz en su descenso.

• Se ve afectada por tratamientos enzimáticos de

sustitución

• Afectada por la microflora intestinal

QUIMOTRIPSINA en heces

Normal en heces de 24 horas 23-46 U/g

Normal en muestra aislada 6-30 U/g.

Seguimiento de la función

pancreática

• Indicadores de malabsorción:

• Evaluación de la eliminación de principios

inmediatos en las heces ( NIRA).

Seguimiento de la función

pancreática

Seguimiento de la función

pancreática

Análisis de Cloruro en sudor