1. una malaltia diagnosticable bioqumicamentFenilcetonria Montse Lanau

2. Fenilcetonria protena Hipotirodisme congnithormona Fibrosi qusticaprotenaMalalties diagnosticables en nounats 3. Alteraci gentica que afecta el catabolisme de la fenilalanina 1 fenilcetonric / 10.000 nounats s heretable per autosomia recessiva Fenilcetonria (PKU) 4.

Causa :

absncia d'un enzimmonoxigenasa de la fenilalanina o hidroxilasa de la fenilalanina

Diagnstic:

a lt nivell defenilalaninai fenilpiruvat en sang i orina

Efectes :

el cervell dels nounats no pot desenvolupar-se b retrs mental greu, irreversiblegreu problema sanitari Fenilcetonria(PKU) 5. Aliments amb fenilalanina que cal evitar 6. Per qu en fem dels aminocids que digerim? Cal una via catablica d'aminocids?

Majoritriament sintetitzem protenes 7. No els emmagatzemem 8. Tamb els degradem quan 9. hi ha un excs

absncia d'ingesta de carbohidrats diabtics no controlats 10. Tots els aa perden el grup amino Elscetocids s'oxiden en elcicle Krebs La desaminaci dels aa convergeix cap a un sol producte: L-glutamatQuin avantatge suposa pel nostre organisme? RUTA CATABLICA DELS AMINOCIDS 11. Un enzim alostric especfic , ladeshidrogenasa del glutamat , eliminar el grup amino en la matriu dels mitocondris de les cl.lules heptiques Modulador positiu de l'enzim:l'ADPModulador negatiu de l'enzim: el GTP Quan s'oxidaran els cetocidsen elcicle de Krebs? RUTA CATABLICA DELS AMINOCIDS 12. Ruta catablica de la Fenilalanina Rutesd'oxidaci dels 20 aa 13. L'Acetil Co A i el Fumaratentraran a Krebs Ruta catablica d'una persona normal 14. Fenilalanina i fenilpiruvat s'acumulenNivells alts en sang i orina Ruta catablica d'un fenilcetonric L- 15. Programa de detecci preco neonatal http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir2265/doc27570.html#Bloc6 Lehninger. Principios de Bioqumica www.fenilcetonuria.es Medline plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/phenylketonuria.html BIBLIOGRAFIA DE CONSULTA 16. Necessitem un compost:neutre, no txic que pugui transportar l'amonac que pugui passar al torrent circulatori Per qu?per no malmetre el nostre organisme Com eliminem l'amonac? L'amonac s molt txic 17. cid ric I amonia urea Com eliminem l'amonac? 18. Glutamina + H 2 Oglutamat + NH 4 + S'elimina per brnquies Dipsits cid ric slid Fertilitzant per les plantes, sntesi AAs Com eliminem l'amonac? 19. La transaminaci del grup amino dels AAs:cetoglutaratL-glutamatCom s'elimina el grup amino delL-glutamat ? Teixits L-glutamat + NAD ++ H 2 Ocetoglutarat + NH 4 ++ NADH + H + ATP + NH 4 ++ L- glutamatADP + Pi + H ++glutamina Fetge Glutamina * + H 2 OL-Glutamat + NH 4 + ( * teixits ) Alanina* + cetoglutaratL-Glutamat + Piruvat (* mscul ) L-glutamat + NAD ++ H 2 Ocetoglutarat + NH 4 ++ NADH + H + NH 4 + urea

vist

Com eliminem l'amonac? 20. Com eliminem l'amonac? Quant costa eliminar1 molcula d'urea? 3 21. 22.