Avances de la GenéticaEn el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

ENFERMEDADE

S GENETICAS

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman DCP 15

Enfermedad de

Canavan

Enfermedad de Charcot-

Marie-Tooth

Daltonismo P X

Síndrome de Down C 21

Síndrome de Edwards C 18

Espina bífida P 1

Fenilcetonuria P

Fibrosis quística P 7

Hemofilia P X

Síndrome de Ehlers-

Danlos y Síndrome

de Hiperlaxitud articular

P 15

Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de

Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau C 13

Síndrome de Prader-

WilliDC 15

Enfermedad de Tay-P 15

La Genética y los Rasgos HereditariosLa ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes

generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como

otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces

se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de

estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen

instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.

Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un

defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales

de:La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)

Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)

Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la

ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en

personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)

Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan

en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.

Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores

ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la

exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con

frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de

herencia y entorno.

El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender

qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar

los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

Hay varias causas posibles:

Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quísticaaunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Trastornos cromosómicos

Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.

Este tipo de problema puede proceder de la madre o del padre. El consiguiente desequilibrio del material genético proporciona al óvulo fertilizado una cantidad excesiva o insuficiente de información genética.

Desde siempre el hombre ha ido modificando los vegetales que utiliza como alimento. Por

ejemplo, las coles de Bruselas y la coliflor son variedades artificiales de la misma planta (aunque

no lo parezcan) . Lo mismo se puede decir de las decenas de variedades de manzanas, maíz,

patatas, etc.

Sin embargo, la ingeniería genética permite ahora llevar a cabo, en pocos años y de forma

controlada, lo que antes podía costar décadas o siglos, o conseguir efectos que sólo estaban en

los sueños de los agricultores, pero que eran imposibles con las viejas técnicas de cruce y

selección. La diferencia con la biotecnología moderna es que, si bien antes se mezclaban

montones de genes casi al azar, ahora se trata de insertar en una determinada especie un gen

específico procedente de otra para lograr un resultado muy concreto (cultivos que crezcan más

deprisa, frutas, verduras y cereales resistentes a las plagas, eliminación de los pesticidas...).

La ingeniería genética se utilizó inicialmente (por su alto coste) para producir sustancias de usos

farmacéutico, como la insulina, modificando genéticamente microorganismos.

Si nos referimos al ámbito de la Ingeniería Genética, clonar es aislar y multiplicar en tubo de ensayo un determinado gen o, en general, un trozo de ADN. Sin embargo, Dolly no es producto de Ingeniería Genética.En el contexto a que nos referimos, clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos o casi idénticos al original.

Hay que diferenciar

el uso de la palabra

clonación en

distintos contextos de la biología:

PLASMIDOS