REVISIÓN

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INTRODUCCIÓN

Los trastornos del espectro autista (TEA), también denomina-dos trastornos generalizados del desarrollo, son un conjunto deproblemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestacionespreferentemente cognitivas y comportamentales, que ocasionannotables limitaciones en la autonomía personal y son una im-portante causa de estrés en la familia.

Con la excepción del síndrome de Rett, hasta el momentoactual no disponemos de marcadores biológicos de los TEA,por lo que el diagnóstico de este grupo nosológico descansa,fundamentalmente, en sus manifestaciones clínicas. De estemodo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cua-litativas en la interacción social y la comunicación, y por unaimportante restricción del repertorio de intereses, actividades yconductas [1,2].

Las alteraciones en la interacción social se caracterizan pordificultades en el empleo del lenguaje no verbal –como el con-tacto ocular y la postura–, problemas en el desarrollo de relacio-nes interpersonales, ausencia de la tendencia espontánea a mos-trar y compartir intereses y falta de reciprocidad social en lasemociones.

Las alteraciones en la comunicación se pueden manifestarcomo un retraso en el desarrollo del lenguaje, que no se com-pensa con lenguaje no verbal, o por un lenguaje reiterativo yestereotipado. Además, es frecuente observar dificultades en elinicio y el mantenimiento de la conversación, y la ausencia oescasa variedad del juego imaginativo y de imitación social.

La restricción de los intereses, actividades y conductas sue-le expresarse como una hiperfocalización en temas particulares

o una firme adhesión a rituales o rutinas no funcionales. Al mis-mo tiempo, con frecuencia se observa una preocupación excesi-va por partes de objetos y la existencia de estereotipias motorasmuy repetitivas.

Estos criterios clínicos gozan de un amplio y sólido consen-so, que corrobora su utilidad para el diagnóstico de los TEA. Sinembargo, la práctica clínica ha puesto de manifiesto algunospuntos débiles de estos criterios de diagnóstico que, en entreotras cosas, se traducen en una notable limitación para establecerel diagnóstico precozmente aun cuando se subraya que las alte-raciones deben aparecer antes de los 3 años de edad. De hecho,la edad promedio en la que se hace el diagnóstico de TEA sonlos 6 años [3]. Consecuentemente, en la práctica, la evaluación yel diagnóstico de los TEA se suele realizar bastante más tarde dela edad en la que se supone que deben aparecer los síntomas.

Sin embargo, más del 50% de los padres de niños con TEAexpresa abiertamente algún tipo de inquietud acerca del neuro-desarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses[3]. Por tanto, es frecuente que los padres sospechen la existen-cia de algún problema en su hijo, pero que no reciban informa-ción clara hasta bastante tiempo más tarde [4].

Generalmente, los padres solicitan consulta para manifestaralgunas preocupaciones sobre el neurodesarrollo de su hijocuando éste tiene 2 años. Con esa edad, a menos del 10% de losniños se les identifica el cuadro clínico y se establece el diag-nóstico. A poco más del 10% se les indica que vuelvan a consul-tar, más adelante, si empeoran o persisten las preocupaciones.Al resto de los niños, cuando tienen cerca de 4 años, se les deri-va finalmente a otro profesional. En ese momento, sólo al 40%se les diagnostica, al 25% se les indica que no deben preocupar-se, y al resto se les envía a un tercer o cuarto profesional [3].Cerca del 20% de los padres se quejan de haber tenido que ejer-cer una considerable presión para que a su hijo se le remitiera aun especialista o tuvieron que acudir a uno privado. En conse-cuencia, el diagnóstico de TEA no se llega a hacer hasta dos otres años después de reconocer los padres algunos síntomas. Esdecir, es frecuente que el diagnóstico de TEA se realice a los 6años de edad, a pesar de que muchos padres expresaban preocu-paciones desde que sus hijos tenían entre 18 y 24 meses [3,5,6].

IDENTIFICATION AND EARLY DIAGNOSIS OF THE AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS

Summary. Aim. To review the empirical evidence and recommendations for early identification and diagnosis of autisticspectrum disorders (ASD). Development. ASD often remains unrecognized and undiagnosed until late preschool age. Asignificant delay of almost 3 years was reported between parents’ initial concerns about their child and the age ofdiagnosis. Some research provides further evidence that signs of ASD are evident in the first 2 years of life. The importanceof early diagnosis is that it opens the door to early intervention programs which are essentials for the future of thesechildren. Early diagnosis can be facilitated most effectively if early detection is made possible. Progress has recently beenmade in the earlier identification of children with ASD. Recent researches have identified early behavioural difficulties insocial reciprocity, joint attention, theory of mind, gaze engagement, social referencing and hypersensitivity to sound.Professionals need to be aware and sensitive to these behavioural patterns. Their identification would increase the likelihoodof a reliable early diagnosis. Conclusions. At present, it is possible to make earlier diagnosis of ASD. It is important thathealth and education professionals in childhood know several early manifestations of ASD. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90]Key words. Autism. Autistic spectrum disorders. Early diagnosis. Joint attention.

Recibido: 06.02.04. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 11.05.04.a Departamento de Neurología. Clínica Salvia. Madrid. b Asociación NuevoHorizonte. Las Rozas, Madrid. c Departamento de Personalidad, Evalua-ción y Psicología Clínica I. Universidad Complutense de Madrid. Madrid,España.

Correspondencia: Dr. Javier Cabanyes. Departamento de Neurología. Clíni-ca Salvia. General López Pozas, 10. E-28036 Madrid. E-mail: jcabanyes@clinicasalvia.es.

2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista

J. Cabanyes-Truffino a,b, D. García-Villamisar b,c

J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL

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Con todo, la identificación precoz del niño con TEA es deenorme importancia, ya que permite el inicio temprano de laterapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzadoscon tratamientos más tardíos [7-13]. Además, el diagnósticoprecoz de los TEA facilita la planificación educativa, las previ-siones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrésfamiliar y la puesta en marcha de una adecuada atención médi-ca y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la asignacióna programas terapéuticos inapropiados y se evita la tensa y des-concertante trayectoria que siguen muchos padres hasta que seestablece el diagnóstico [14-17].

DIFICULTADES PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ

El diagnóstico precoz de los TEA está limitado, en gran parte,por los propios criterios diagnósticos. Como se sabe, para eldiagnóstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR[2] recogen una serie de ítems clínicos que pretenden definir lasalteraciones nucleares de este grupo nosológico (Tabla I). Sinembargo, los ítems clínicos tienen siempre el condicionante deldesarrollo neuropsicológico del niño. En este sentido, varias delas conductas sobre las que se basan los criterios de diagnósticono se presentan antes de cumplirse un año del nacimiento. Estoes lo que ocurre con el juego simbólico, la interacción con loscompañeros o la elaboración de las primeras frases. Por estarazón, en las edades tempranas, los actuales criterios de diag-nóstico de los TEA carecen de suficientes ítems específicos, loque les hace poco consistentes para el diagnóstico. Así, una delas causas más importantes de retraso en el diagnóstico es eltemor a equivocarse y etiquetar erróneamente al niño [4].

Además, las manifestaciones clínicas de los TEA sufren algu-nos cambios con la edad. Por ejemplo, las conductas repetitivas(preocupaciones inusuales, compulsiones, rituales, estereotipias,etc.) raramente se observan en niños de 2 años y, sin embargo, ala edad de 3 años y medio este tipo de conductas suelen ser muyfrecuentes [18]. Por su parte, los problemas de lenguaje puedenmejorar con la edad, si bien siempre queda algún tipo de altera-ción en la pragmática, como pueden ser las ecolalias tardías, lainversión de pronombres, los neologismos o la tangencialidad.

Por otro lado, se admite que un amplio número de entidadesclínicas pueden tener asociados síntomas equivalentes a los des-critos en los TEA. Entre estas patologías se encuentran la paráli-sis cerebral [19-21], el síndrome de Tourette [22], el síndromede Turner [23], la esclerosis tuberosa [24,25], el síndrome deDown [26] y los déficit sensoriales [19,27,28]. Naturalmente,este hecho representa un importante reto en el diagnóstico pre-coz, tanto por lo que supone de detección temprana de los sínto-mas de los TEA en esas entidades, como por lo que supone iden-tificar pronto estas patologías en niños con sospecha de TEA.

Por último, dentro del grupo nosológico de los TEA se inclu-yen entidades con límites imprecisos y discutidos [29,30]. Lacategoría diagnóstica más característica es el trastorno autista; sinembargo, el resto de los trastornos (síndrome de Asperger, síndro-me de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generali-zado del desarrollo no especificado) comparten bastantes de susmanifestaciones clínicas y sus diferencias no son siempre fácilesde identificar [31]. Además, dentro del propio trastorno autista sehan descrito subtipos que muestran perfiles clínicos distintos,pero bastante consistentes [32,33]. Indudablemente, todo estosupone un escollo más en el diagnóstico precoz de los TEA.

En definitiva, con los actuales criterios clínicos que definen

los TEA, el diagnóstico precoz presenta numerosas limitacionesdebidas a:

– Los cambios que lleva consigo el neurodesarrollo del niño,que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo.

– El psicopatograma de estos trastornos, que se traduce encambios en la sintomatología con el transcurso del tiempo.

– La imprecisión de los límites nosológicos, tanto dentro delgrupo de estos trastornos como con respecto a otras entidades.

– La existencia de subtipos clínicos. – La alta comorbilidad.

Consecuentemente con lo señalado, el diagnóstico precoz de losTEA cuenta con importantes limitaciones y su imprecisión au-menta cuanto más pronto se pretende hacer.

Tabla I. Criterios de diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR).

A. Un total de seis o más ítems de los apartados 1, 2 y 3con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3:

1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestadaal menos por dos de las siguientes características:

a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos noverbales, como el contacto ocular, la expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo

c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos

d.Falta de reciprocidad social o emocional

2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:

a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos de compensarlo)

b.En sujetos con habla adecuada, alteración importante de la capacidad de iniciar o mantener una conversación con otros

c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico

d.Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo

3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:

a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipadosy restrictivos de interés que resulta anormal por su intensidad o por su objeto

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicosno funcionales

c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos

d.Preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en, por lo menos, una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:

1. Interacción social

2. Lenguaje utilizado en la comunicación social

3. Juego simbólico o imaginativo

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil

ESPECTRO AUTISTA

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POSIBILIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ

A pesar de las dificultades que puede tener el diagnóstico pre-coz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayoríade los padres de estos niños manifiestan haber notado algunosproblemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses[34]. En el momento actual, este hecho es uno de los principalespuntos de apoyo para la identificación y el diagnóstico precozde los TEA. Sin embargo, las inquietudes de los padres con res-pecto a sus hijos, generalmente, son vagas y poco objetivables(nerviosismo, escasa respuesta a los estímulos externos o dis-creto retraso en la adquisición de pautas neuromadurativas).

Desde un punto de vista operativo, para poder realizar eldiagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signosdetectables del trastorno en los niños pequeños y asegurar queeste diagnóstico se mantiene con el paso del tiempo. En estesentido, investigaciones recientes permiten identificar algunossignos útiles para el diagnóstico de los TEA que se puedenobservar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo queotros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnósti-co dos o tres años más tarde [18,35,36].

El estudio de las principales y más precoces inquietudes delos padres sobre el neurodesarrollo de estos niños revela tresgrandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo dellenguaje, dificultades en la interacción social y problemas deconducta [37].

Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han señaladoque las alteraciones en el ámbito de la interacción social y lacomunicación son más frecuentes que las relacionadas con lasconductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los 2años de edad es muy excepcional observar conductas repetitivasen estos niños.

Los estudios retrospectivos de los dos primeros años devida, realizados con el apoyo de vídeos domésticos, han aporta-do datos interesantes que ayudan a definir signos precoces delos TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38] señala que, enel primer año de vida, los niños con TEA muestran alteracionesen la interacción social, ausencia de sonrisa social y de resonan-cia expresiva facial, hipotonía y escasa atención. Durante elsegundo año, en estos niños se hace más evidente su tendencia aignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta decontacto ocultar y la ausencia de gestos comunicativos apropia-dos. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39], sobrevídeos tomados en el primer cumpleaños, encuentra que losniños con TEA miran menos a los otros, señalan objetos conmenos frecuencia y tienen menos respuestas de orientacióncuando se les llama por su nombre que los niños sin este proble-ma. Al mismo tiempo, los vídeos tomados entre los ocho y losdiez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que losniños con TEA tienen menos respuestas de orientación cuandose les llama por su nombre [41,43].

En resumen, los estudios retrospectivos sobre vídeos do-mésticos señalan que, a lo largo del primer año del nacimientoes posible detectar en los niños con TEA dificultades en lacomunicación social protolingüística, problemas en las conduc-tas sociales de orientación y, en algunos casos, alteraciones sen-sitivomotoras. Además, todos estos estudios coinciden en seña-lar que los marcadores conductuales precoces de los TEA guar-dan relación, en gran medida, con alteraciones en la atenciónconjunta. Este tipo de atención se ha definido como un compor-tamiento prelingüístico que representa la coordinación triádicade la atención entre el niño, otra persona y un objeto o evento

[44]. Así, la atención conjunta representa un grupo de conductascomplejas que incluyen mostrar un objeto a otra persona oseguir con la mirada lo señalado por otro. En la atención con-junta se distinguen dos grandes aspectos: imperativos (inter-cambio triádico de tipo instrumental o de petición) y declarati-vos (intercambio triádico para compartir experiencias o inquie-tudes) [45,46]. De esta forma, las típicas alteraciones de la aten-ción conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar un inte-rés –que se diferencia de la de señalar algo que se quiere–, lafalta de respuesta de orientación cuando se llama al niño por sunombre y la incapacidad para mostrar objetos o para dirigir laatención del adulto hacia ellos. En todo caso, los niños con TEAsufren un notable retraso, tanto en las conductas protoimperati-vas como en las protodeclarativas, aunque los déficit en estasúltimas están más vinculadas a la gravedad del trastorno [47].

En línea con lo anterior, los estudios llevados a cabo tem-pranamente y de forma prospectiva, sobre la población generaly sobre grupos de riesgo, señalan que las alteraciones en la aten-ción conjunta son características precoces y nucleares de losTEA [4,48-52]. En este sentido, algunos autores afirman que lafalta de una mirada de vigilancia y exploración del entorno, laausencia de conductas de señalar para interesar por algo y lacarencia de juego simple imaginado a los 18 meses de edad sonindicadores sólidos y relevantes de los TEA [44,50].

Por otra parte, es interesante considerar que el déficit deatención conjunta no guarda relación con las conductas estereo-tipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos síntomas tienenun sustrato neurobiológico y un desarrollo diferentes. De hecho,en varios estudios con niños con TEA de menos de 3 años sehan encontrado alteraciones en la comunicación social, pero noen las funciones ejecutivas, en claro contraste con lo observadoen niños de mayor edad, en quienes se presentan los dos gruposde síntomas [44,53,54].

Además, se ha podido observar que las manifestaciones des-critas tienen estabilidad a lo largo del tiempo, por lo que esposible apoyarse en ellas para el diagnóstico. De hecho, unestudio de seguimiento [55] muestra que es posible el diagnós-tico exacto de los TEA a los 2 años de edad, y que esta asigna-ción nosológica permanece estable tres años más tarde. Tam-bién se señala que las habilidades sociales y de comunicaciónde estos niños no se modifican significativamente durante eseperíodo de tiempo.

Actualmente, hay consenso en que es posible realizar eldiagnóstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la edad de2 años. La exactitud del diagnóstico depende de una adecuadaevaluación clínica, que debe realizarse según un protocolo deestudio apropiado en el que se incluya una entrevista a lospadres, una observación del niño y una valoración del desarro-llo cognitivo y del lenguaje.

Por el contrario, a los 2 años de edad, la exactitud del diag-nóstico de TEA es muy baja si se basa en una única medida.Así, por ejemplo, el ADI (del inglés autistic diagnostic inter-view) [56,57], que se considera como un instrumento de granfiabilidad en el diagnóstico del autismo, tiene marcadas limita-ciones cuando se aplica a niños de cerca de 2 años de edad, alser poco preciso en la evaluación cualitativa de conductas suti-les, que son indicadores de TEA en edades tempranas [18,35].

Por otra parte, algunos estudios [36] señalan que la exacti-tud del diagnóstico precoz en los TEA requiere que los clínicostengan una considerable experiencia en la evaluación de niñospreescolares y en la exploración específica de los TEA.

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En el año 1999, a propuesta de la ChildNeurology Society (CNS) y la AmericanAcademy of Neurology (AAN), el equipomultidisciplinario encabezado por Filipek[37] publicó un trabajo de consenso parala identificación y el diagnóstico de losTEA que, poco después, pasó a ser guíapráctica en el ámbito norteamericano[58]. Este informe concluyó que el apro-piado diagnóstico de los TEA exige undoble nivel de acercamiento. El primernivel corresponde a una estricta vigilanciadel neurodesarrollo de todos los niñosque permita detectar cualquier desfase otrastorno en este proceso; el segundo ni-vel representa la adecuada identificacióny evaluación de los TEA, y su separación de otros problemasdel neurodesarrollo.

Lógicamente, el diagnóstico precoz de los TEA descansa,en primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollode cada niño. En la medida de lo posible, este seguimiento debeiniciarse en el período gestacional, pero es obligado que se llevea cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los paráme-tros del neurodesarrollo permite detectar con prontitud cual-quier desviación que, inmediatamente, exigiría pasar al segundonivel de abordaje del problema.

El seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos losniños, pero es particularmente importante en aquellos definidoscomo de riesgo por la existencia de antecedentes personales ofamiliares. En este grupo se encuentran todos los que han sufri-do algún tipo de noxa durante el embarazo o el parto, los quehan padecido alguna patología neurológica en los primeros añosdel nacimiento y los que tienen antecedentes familiares de en-fermedades neurogenéticas.

No es el propósito de este trabajo analizar las estrategias deeste primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se re-quiere una sistematización de los controles neurológicos duran-te, al menos, los tres primeros años y el empleo de adecuadosinstrumentos de evaluación del neurodesarrollo. Una correctavigilancia del neurodesarrollo del niño permite alertar con pron-titud sobre un amplio grupo de problemas, entre los cuales estánlos TEA.

ESTRATEGIAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TEA

El segundo nivel del proceso de detección precoz de los TEAcorresponde, propiamente, a su diagnóstico. El objetivo de estesegundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso,qué características tiene. El que esto se efectúe de forma pre-coz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurode-sarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifesta-ciones más tempranas de los TEA (segundo nivel). Una ade-cuada sistematización de la búsqueda y evaluación de esasmanifestaciones permite llegar al diagnóstico de los TEA deforma precoz y fiable. Con este propósito, es muy convenientellevar a cabo tres fases de evaluación diferentes aunque fre-cuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemosdenominar como: identificación de posibles casos (fase I), eva-luación global de los TEA (fase II) y diagnóstico específico delos TEA (fase III).

Cada una de estas fases cumple un propósito concreto, y lasistematización en su seguimiento contribuye a mejorar la sen-sibilidad y especificidad del diagnóstico de los TEA y a optimi-zar el proceso.

Identificación de posibles casos (fase I)

Esta primera fase tiene como propósito detectar manifestacio-nes sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestacio-nes se encuentran en alguno de los tres grandes campos de pre-ocupación temprana de los padres: la comunicación, la interac-ción social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek[37] elaboró una lista de preocupaciones de los padres que sonindicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayudaen esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones refe-ridas por los padres, destacan las siguientes: no responder alnombre, no mostrar objetos ni decir adiós, no sonreír recíproca-mente, no mostrar interés por otros, tener rabietas frecuentes ydesproporcionadas, andar de puntillas y tener una adhesión ex-cesiva a algún objeto.

Varios estudios de clase I han puesto de manifiesto que laspreocupaciones de los padres acerca de los comportamientos yel desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una eleva-da sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-81%) enla detección de alteraciones en el neurodesarrollo [59-62]. Sinembargo, que los padres no manifiesten ninguna preocupaciónen este campo tiene una baja especificidad sobre la normalidaddel neurodesarrollo (47%) [63].

Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen acu-dir en primera instancia a los especialistas ni éstos vigilan elneurodesarrollo de los niños sin factores de riesgo, es imprescin-dible que los profesionales de asistencia primaria reconozcanesas manifestaciones y que, expresamente, las busquen en todoniño que presente algún grado de retraso neuromadurativo (pri-mer nivel) o que sufra una pérdida de habilidades ya adquiridas.

Como se ha señalado, existe acuerdo en considerar que lasalteraciones de la atención conjunta son, en gran medida, sínto-mas nucleares y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, elestudio de Charman [47] señala que la capacidad de atenciónconjunta a los 20 meses de edad se correlaciona positivamentecon la elaboración del lenguaje, las habilidades de comunicacióny las conductas sociales que tiene el niño a los 42 meses. Más enconcreto, algunos aspectos de la atención conjunta, como son losdeclarativos y los cambios en la mirada triádica, predicen el len-guaje y la gravedad de los síntomas, mientras que los imperati-vos y el contacto ocular tienen escaso poder predictivo. Con to-

Tabla II. Identificación y evaluación precoz de los TEA.

Propósito Objetivos Ámbito Medios

Fase I Identificación de Detección de Atención primaria Síntomas de alertaposibles casos manifestaciones Educación infantil Gillberg, M-CHAT,

sugerentes PDDST-1

Fase II Evaluación global Confirmar sospechas Equipos Entrevista, observación Diferenciar especializados y exploraciónDescartar PDDST-2, STAT

Estudio audiológicoOtras pruebas según sospecha

Fase III Diagnóstico Establecer el Equipos PDDST-3, ADI-R-S, PIA,específico diagnóstico especializados CARS, ABC, ADOS-G

Definir tipo

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do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la gra-vedad de los déficit en los TEA es el grado de monitorización yregulación que el niño hace de su atención hacia otra persona enla relación que establecen con los objetos y eventos [65-67].

Si bien, hasta el momento, la identificación de los TEA des-cansa principalmente en las impresiones clínicas basadas en laobservación [68], se han desarrollado varios instrumentos desti-nados al diagnóstico precoz que son irrenunciables, ya que faci-litan la identificación fiable de las características clínicas, cog-nitivas y conductuales del autismo [69]. La mayoría de ellos sonun registro sistemático de la información que pueden aportar lospadres.

En la aplicación de estos instrumentos se debe tener siempre

en cuenta el psicopatograma nosológico y evolutivo y la varia-bilidad sintomatológica de los TEA, lo que lleva a aconsejar elempleo de más de uno de ellos. En todo caso, la combinación dela información proporcionada por estos instrumentos con laspreocupaciones espontáneas manifestadas por los padresaumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificaciónprecoz de los TEA [63]. Con una adecuada formación y unoportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarsetanto en la asistencia primaria como en los centros de educacióninfantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente queel paso a la fase II del proceso de diagnóstico (evaluación globalde los TEA) no está determinado exclusivamente por las pun-tuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende dela sospecha clínica de profesionales formados, reforzada poresos datos.

Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo cientí-fico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionariode Gillberg [70], el CHAT (del inglés Checklist for Autism inToddlers) [48] y el PDDST (del inglés, Pervasive DevelopmentalDisorders Screening Test) [71].

Gillberg elaboró un instrumento de cribado de autismo paraniños entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las pre-guntas que se les formulan a los padres son las siguientes:¿Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, ¿seopone al contacto corporal?, ¿muestra algún interés por su en-torno? Lamentablemente, todavía no disponemos de datos so-bre las propiedades psicométricas de este instrumento.

El CHAT es otro instrumento de cribado, diseñado paraaplicar a niños de 18 meses de edad, que ha demostrado utilidaden la detección precoz de síntomas de autismo por su especifici-dad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudiosde doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no ple-na, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras co-sas, evalúa la atención conjunta, el juego simbólico y los proto-declarativos. Consta de 12 ítems que responden los padres ycinco ítems de observación que se utilizan para verificar la in-formación que han aportado. El tiempo de aplicación es de cin-co minutos. En la actualidad, hay disponible una versión modi-ficada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23ítems y goza de una fiabilidad mayor.

El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cadauno de los cuales se centra en un ámbito de cribado diferente.En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene ítems quecubren los diversos síntomas desde el nacimiento hasta los 36meses. Evalúa tanto síntomas positivos como negativos, e inclu-ye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo oregresión. También incluye síntomas referentes al temperamen-to, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atención, ape-go e interés por los demás. A pesar de que los estudios pilotosrealizados han mostrado sus buenas cualidades psicométricas,el cuestionario todavía no se ha publicado, aunque está disponi-ble para los interesados escribiendo al autor.

Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia dealgunas de las ‘conductas preocupantes’ que se han señalado,más aún si está respaldada por los instrumentos menciona-dos, debe plantear el paso a la fase II: evaluación global delos TEA.

En cualquier caso, existe una indicación absoluta de llevar acabo una evaluación global de los TEA (fase II) en todos losniños de 12 meses de edad que no tengan balbuceo o no presen-ten algún tipo de gesto social (señalar, decir adiós, etc.), en to-

Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reela-borado y adaptado de Filipek et al, 1999).

Preocupaciones sobre la comunicación

No responde a su nombre

No dice lo que quiere

Tiene retraso del lenguaje

Ha dejado de emplear palabras que antes decía

No sigue por donde se le señala

A veces parece sordo

Parece oír unas cosas y otras no

No señala

No dice adiós

Preocupaciones sobre la relación social

No nos sonríe

No mira a los ojos

Parece que prefiere estar solo

Coge las cosas por sí solo

Es muy independiente

Está en su mundo

No sintoniza con nosotros

No se interesa por otros niños

Preocupaciones sobre la conducta

Tiene muchas rabietas

Es hiperactivo/oposicionista o no coopera

No sabe cómo jugar con los juguetes

Tiende a alinear las cosas

Está excesivamente apegado a algunos objetos

Repite las cosas una y otra vez

Es hipersensible a algunos ruidos o texturas

Tiene movimientos anormales

Camina de puntillas

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dos los niños de 16 meses que no dispongan de las primeraspalabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases espon-táneas de dos palabras, y en todos los niños que, a cualquieredad, sufran algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidadessociales (Tabla IV) [37].

Evaluación global de los TEA (fase II)

Cualquier niño en el que se han identificado manifestacionessugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo deespecialistas en estas patologías para que efectúe una evalua-ción global de los posibles TEA (fase II). El propósito de estafase es analizar la consistencia y el significado de las manifesta-ciones neurocomportamentales del niño. Por tanto, la fase II deldiagnóstico precoz de los TEA pretende:

– Confirmar las preocupaciones referidas por los padres yprofesionales de asistencia primaria.

– Efectuar el diagnóstico diferencial con otros problemas dela infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia, esqui-zofrenia, trastornos específicos del desarrollo, síndrome delcromosoma X frágil, etc.) [75,76].

– Descartar la existencia de patologías que puedan condicio-nar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental,encefalopatías metabólicas, etc.) [77].

Para lograr esos tres objetivos se requiere:– Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de neu-

rodesarrollo del hijo, en la que reseñen las preocupacionesque tienen sobre este proceso y sobre sus comportamientos,y que incluya los antecedentes significativos del niño y de lafamilia [78-81]. Cuando no se disponga de los datos del M-CHAT y del PDDST-1, se aplicarán estos instrumentos.

– La observación de las actitudes y conductas del niño, parabuscar la confirmación de las preocupaciones de los padresy la identificación de algún otro indicador no referido.

– Una exploración neurológica, adaptada a la edad cronológi-ca del niño y con una doble finalidad: evaluar el nivel deneurodesarrollo del niño e identificar manifestaciones feno-típicas y signos de patologías específicas [37,82,83].

– La aplicación de algún instrumento específico de evaluaciónglobal de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha diseñado conese propósito y completa los datos recogidos en la fase I[37,71]. También ha demostrado gran utilidad el STAT [84](Screening Tool in Two-Years Old), que lleva a cabo un cri-bado interactivo durante la realización de tareas tales comoel juego, la imitación o la comunicación. Su duración es deunos 20 minutos y se aplica a niños de 2 y 3 años de edad.Es un instrumento que ha demostrado alta sensibilidad yespecificidad, pero es muy reciente y todavía no se ha publi-cado [85].

– La realización de pruebas complementarias, que se orientan,fundamentalmente, a la identificación de los trastornos se-cundarios y al diagnóstico diferencial.

Cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett presentanuna mutación en MECP2, aunque también se ha encontrado encasos sin las características clínicas de este trastorno [86]. Sinembargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningúnmarcador biológico y las diferentes exploraciones que se pue-den realizar carecen de suficiente evidencia como para que ten-gan validez en el proceso de diagnóstico específico de estostrastornos [37,58]. Por tanto, la mayoría de las exploraciones

complementarias se deberán plantear en función de la clínica yno como una sistemática en el diagnóstico precoz de los TEA.

El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por laAAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendacionesprácticas sobre las exploraciones que se deben realizar en eldiagnóstico de los TEA. Más recientemente, ambas institucioneshan publicado conjuntamente una guía práctica de evaluación delos niños con retraso global del desarrollo que completa las ante-riores recomendaciones, si bien abarca un ámbito más amplioque el de los TEA [87].

La evaluación audiológica debe realizarse tempranamente yde forma sistemática en todos los niños con sospecha clínica deTEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar pre-cozmente el diagnóstico diferencial con los trastornos de laaudición (congénitos y posnatales) como para descartar comor-bilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacústicas y lospotenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son lasexploraciones audiológicas más útiles y fiables en los niños conTEA [91,92].

Con los conocimientos actuales, los estudios genéticos en losniños con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya retra-so mental asociado, un fenotipo constitucional específico osugerente, la sospecha clínica del síndrome de Rett o del cromo-soma X frágil, y cuando existan antecedentes familiares [93]. Sinembargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el síndrome deRett como en el del cromosoma X frágil, se pueden dar formasclínicas leves en el sexo de mayor riesgo y que también se handescrito casos en el otro sexo [94-97]. Con todo, hasta elmomento, no hay suficiente evidencia científica como para reali-zar sistemáticamente estos estudios en los TEA [58,87].

Considerando que en muchos medios se protocoliza ladetección en el recién nacido de los problemas metabólicos máshabituales, en los niños con manifestaciones de TEA sólo debenrealizarse estudios metabólicos específicos cuando haya sínto-mas sospechosos –como pueden ser vómitos repetidos, epilep-sia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o regresión en eldesarrollo– y en los casos en los que haya antecedentes familia-res [87,98]. La determinación de plomo o de otros metales pesa-dos en la sangre sólo se realizará cuando haya alguna evidenciade factores de riesgo de intoxicación o ante la presencia de pica[99,100]. Otros estudios de laboratorio, tales como pruebasalérgicas, estudios inmunológicos y determinaciones de oligoe-lementos, lactato, piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficienteevidencia científica para incluirlos en un protocolo de detecciónprecoz de los TEA [58].

Por su parte, los estudios neurofisiológicos y las pruebas deneuroimagen deben realizarse sólo ante la sospecha clínica deregresión o de problemas asociados (epilepsia, lesiones estructu-rales, malformaciones congénitas, trastornos de la migración

Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS,2000).

No balbuceo a los 12 meses

No gestos sociales a los 12 meses

No primeras palabras a los 16 meses

No frases simples de dos palabras a los 24 meses

Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad

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neuronal, etc.) o para la evaluación funcional de casos concretos,pero no en la sistemática de diagnóstico precoz de los TEA [58].

Diagnóstico específico de los TEA (fase III)

Esta tercera fase está destinada a establecer el diagnóstico defi-nitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello,además del nivel 3 del PDDST, que es específico para el autis-mo, disponemos de una serie de instrumentos que también handemostrado su utilidad [58,101]:

– ADI (del inglés Autistic Diagnostic Interview): es una entre-vista que proporciona una información muy detallada sobreel desarrollo social, el juego, la comunicación y el lenguajeen los cinco primeros años de vida [56]. El intervalo de con-ductas explorado es suficiente para dar cuenta de los crite-rios exigidos para el diagnóstico del autismo, tanto según elDSM-IV como la CIE-10 [102].

– ADI-R (del inglés, Autism Diagnostic Interview-Revised): setrata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los pa-dres de niños con una edad mental superior a 18 meses [57].Su duración es de aproximadamente una hora y media conniños de 3 y 4 años de edad, y en torno a tres horas en elcaso de niños mayores o adultos. Tiene una alta correlacióncon los criterios clínicos del DSM-IV y la CIE-10 y goza debuenas propiedades psicométricas (96% de sensibilidad y92% de especificidad) [103,104]; no obstante, presenta al-gunas limitaciones, tales como el sesgo por sobrevaloraciónde ciertos síntomas que pueden hacer algunos padres y lacarencia de un punto de corte que separe los casos de autis-mo de otros TEA [105]. Por otra parte, se trata de una entre-vista muy extensa que, si bien es útil en la investigación,resulta excesivamente prolija en la clínica. Los autores haneditado una versión abreviada (ADI-R-short edition) quealivia algo este problema, pero es todavía excesivamenteamplia para la actividad asistencial.

– PIA (del inglés Parent Interview for Autism): es una entre-vista estructurada destinada a padres de niños pequeños conun posible trastorno autista [106]. Consta de 118 ítems,organizados en 11 dimensiones, que evalúan varios aspectosde la conducta social, las comunicación, las actividadesrepetitivas y el comportamiento sensorial. Su aplicación re-quiere unos 45 minutos. Goza de aceptables propiedadespsicométricas [106].

– CARS (del inglés Childhood Autism Rating Scale): es unaescala de evaluación de conductas por medio de una entre-vista a los padres y de la observación del niño [107-110].Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en laimitación y las relaciones interpersonales, resistencia alcambio y afecto inapropiado.

– ABC (del inglés Autism Behavior Checklist): contiene 57descripciones de conductas anómalas propias del autismoque se agrupan en cinco áreas sintomáticas: sensorial, rela-ción, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, auto-nomía social y personal [111].

– ADOS-G (del inglés Autism Diagnostic Observation Sche-dule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinadaa evaluar el juego, la interacción social, la comunicación yel juego simbólico por medio de una serie de actividades so-ciales de tipo lúdico [112,113]. Está normalizada desde los15 meses hasta los 40 años. Consta de cuatro módulos dife-rentes en función del grado de desarrollo. Ofrece un diag-nóstico de tipo algorítmico, según los criterios clínicos de laCIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte para diferenciar eltrastorno autista de otros trastornos del espectro. Tiene bue-nas propiedades psicométricas (95% de sensibilidad y 90%de especificidad) [113].

Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestroentorno, que podrían ser útiles en esta tercera fase, pero cuyocomentario se escapa del propósito de este trabajo porque toda-vía requieren validación, necesitan un mayor refrendo clínico otienen una edad de aplicación más tardía.

En nuestra opinión, siguiendo la práctica recomendadapor Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en estatercera fase es obtener información a partir de ADI-R-S, lle-var a cabo una observación apoyándose en el ADOS-G, con-trastar los datos obtenidos entre todos los especialistas delequipo y correlacionar la información con los criterios esta-blecidos por el DSM-IV-TR.

CONCLUSIONES

El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindiblepara aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, altiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de lafamilia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exi-gencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con losconocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastan-te antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa.

En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA dependedel reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas,muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por lospadres. En consecuencia, es fundamental que en atención pri-maria se conozcan estas manifestaciones y exista suficientesensibilidad para recoger convenientemente las inquietudesque trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existirequipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuada-mente coordinados con la atención primaria, que puedan llevara cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir elperfil de cada caso y poner en marcha el programa de trata-miento específico [114].

Todo ello requiere la creación de una red sociosanitariaespecífica, anclada en la propia comunidad, desde los serviciosde atención primaria y los centros de educación infantil, conprogramas de información para los padres y conexión directacon equipos multidisciplinares especializados en trastornos neu-rocognitivos de la infancia [5].

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IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTAResumen. Objetivo. El propósito de este trabajo es revisar la evi-dencia empírica disponible y las recomendaciones específicas parala identificación temprana y el diagnóstico de los trastornos delespectro autista (TEA). Desarrollo. Los TEA frecuentemente perma-necen sin identificar y diagnosticar hasta edades preescolares tar-días. Se ha señalado que existe un retraso de casi tres años entre lasprimeras preocupaciones de los padres sobre su hijo y la edad en laque se realiza el diagnóstico. Algunas investigaciones resaltan quelas manifestaciones de los TEA son evidentes en los dos primerosaños del nacimiento. El diagnóstico precoz es importante, ya queabre las puertas a los programas de intervención temprana que sonesenciales para el futuro de estos niños. El diagnóstico precoz sefacilita mucho si es posible la detección temprana. Recientemente,se han hecho progresos en la detección temprana de los niños conTEA. Algunas investigaciones actuales han identificado dificultadestempranas en la reciprocidad social, la atención conjunta, la teoríade la mente, el contacto ocular, las referencias sociales y la hiper-sensibilidad a los ruidos. Los profesionales deben estar alerta ysensibles a estos patrones de conducta. Su identificación aumenta-ría la probabilidad de un diagnóstico precoz fiable. Conclusiones.En el momento actual, es posible realizar precozmente el diagnósti-co de los TEA. Es importante que los profesionales de la salud y laeducación en la infancia conozcan algunas de sus manifestacionestempranas. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90]Palabras clave. Atención conjunta. Autismo. Diagnóstico precoz.Trastornos del espectro autista.

IDENTIFICAÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE DAS PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO AUTISTAResumo. Objectivo. O propósito deste trabalho é rever a evidênciaempírica disponível e as recomendações específicas para a identi-ficação tempestiva e o diagnóstico das perturbações do espectroautista (PEA). Desenvolvimento. As PEA frequentemente perma-necem por identificar e diagnosticar até idades pré-escolares tar-dias. Foi assinalado que há um atraso de cerca de três anos entreas primeiras preocupações dos pais sobre o seu filho e a idade emque é feito o diagnóstico. Algumas investigações ressaltam que asmanifestações das PEA são evidentes nos 2 primeiros anos devida. O diagnóstico precoce é importante, uma vez que abre asportas para os programas de intervenção tempestiva que sãoessenciais para o futuro destas crianças. O diagnóstico precoce émuito facilitado se se possibilitar a detecção tempestiva. Recente-mente, foram feitos progressos na detecção precoce das criançascom PEA. Investigações actuais identificaram dificuldades preco-ces na reciprocidade social, a atenção conjunta, a teoria da mente.O contacto ocular, as referências sociais e a hipersensibilidadeaos ruídos. Os profissionais devem estar alertados e sensíveis aestes padrões de comportamento. A sua identificação aumentariaa probabilidade de um diagnóstico precoce fiável. Conclusões. Nomomento actual, é possível realizar precocemente o diagnóstico dePEA. É importante que os profissionais da saúde e a educação nainfância conheçam algumas das manifestações precoces das PEA.[REV NEUROL 2004; 39: 81-90]Palavras chave. Atenção conjunta. Autismo. Diagnóstico precoce.Perturbações do espectro autista.

90 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL