INFORME COLESTEROL TOTAL.docx

7/23/2019 INFORME COLESTEROL TOTAL.docx

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UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA

INFORME DE LABORATORIO: PRACTICA N18

DETERMINACIN DE COLESTEROL TOTAL

INTEGRANTES:

MARIA FERNANDA RODRIGUEZ C.

RUTH ANDERA BARROSO DIAZ

DANIEL ALEXIS FERBAN PEREZ

DAVID ALEJANDRO NOVOA GARCA

19!"#!1"


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RESUMEN

Para la realizacin de la practica 18; en primer lugar se tuvo que preparar una solucin

patrn y un blanco para cada serie de determinaciones mostradas en una tabla que plasmo

el profesor en el tablero. Posteriormente se mezclo el contenido de cada tubo y se

encubaron a temperatura ambiente por 15 minutos, para despus leer la absorbancia de lamuestra y el patrn estabilizando el espectrofotmetro en con la respectiva solucin

blanco, el color resultante se estabilizo en por lo menos ! minutos, finalmente se anotaron

los resultados y se "all la concentracin plasm#tica de colesterol por medio de la frmula

planteada en la gu$a del respectivo laboratorio.

ABSTRACT

%or t"e realization of practical 18 ; first it "ad to prepare a standard solution and a blan& for

eac" series of determinations s"o'n in a table t"at captured t"e teac"er on t"e board.

(ubsequently t"e contents of eac" tube 'as mi)ed and encubaron at room temperature for

15 minutes, t"en t"e absorbance of t"e sample and stabilizing t"e spectrop"otometer to

using t"e respective '"ite standard solution , t"e resultant color stabilized at least !

minutes, finally t"e results 'ere recorded and serum c"olesterol 'as found by t"e formula

proposed in t"e guidance of t"e respective laboratory .

PALABRAS CLAVE

*olesterol.

+radilla.

*olato sdico.

uinoneimia.

-eactivo enzim#tico.

(olucion patrn.

uestra.

icrolitro.


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$E%&ORDS

*"olesterol.

-ac&.

(odium c"olate .

uinoneimia . /nzyme reagent .

(tandard solution .

("o's .

icroliter.

0NTRODUCCION

/l colesterol es un l$pido compleo derivado del fenantreno. 2as fuentes de colesterol en el

"umano son la dieta y la bios$ntesis, el colesterol es usado por las clulas para la

conformacin de las membranas biolgicas. 0nfluyendo sobre la fluidez gracias a su

car#cter "idrfobo y estructura r$gida, tambin es utilizado para la s$ntesis de otras

molculas fisiolgicamente importantes como los #cidos biliares la vitamina 3 y las

"ormonas esteroides, aunque sus niveles elevados en el cuerpo pueden producir placas

aterosclerticas, unas de las causas principales de los accidentes cardiovasculares. 2a

pr#ctica de laboratorio fue realizada con el fin de que los estudiantes conocieran los

fundamentos de la determinacin de colesterol total en sangre por el mtodo enzim#tico del

colesterol o)idasa, para el maneo de los valores de referencia para el colesterol total en

sangre y su utilidad diagnostica, para el desarrollar "abilidades de maneo con el

espectrofotmetro entre otras.


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/432+06

Preparamos un patrn con 1 7l y un blanco con 1 7l y un reactivo enzim#tico con

1ml.

ezcle el contenido de cada tubo e incbelos a !9:c durante 5 inutos otemperatura ambiente durante por lo menos 15 minutos.

leer la absorbancia de la muestra y el patrn llevando a cero el espectrofotmetro

con el blanco del reactivo, el color resultante es estable por lo menos ! minutos.

*alcule la concentracin plasm#tica de colesterol con las siguientes formulas.

C'()*+),'( -/0L2#!! X -34*',435673 )*+,334*',435673 )*+503,

C'()*+),'( -'(L 2 "1 -34*',435673 )*+,3 34*',435673 )*+503,

VALORES DE REFERENCIA: la concentracin de colesterol es dependiente de la edad,se)o, dieta, raza etc. por lo que se recomienda que cada laboratorio establezca sus propios

m#rgenes de referencia, siendo uno de los aceptados 1mg?d2, para suero de los

adultos.


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MATERIALES

uestra de sangre 6lco"ol

6lgodn

@eringas

4orniquete

+uantes

4apaboca

4ubo de anticoagulante

-eactivos

icropipetas

*entrifuga /spectrofotmetro

-elo.


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@; =3*3,3 *7 *) =,)*)5+35 3(',)* 3(+'* 0) 6'()*+),'( +'+3( )5 (3 *35/,)

2os niveles de colesterol altos pueden llevar a arterioesclerosis, tambin llamada

ateroesclerosis. /sto ocurre cuando se acumula grasa, colesterol y otras sustancias en las

paredes de las arterias y forman estructuras duras llamadas placas.

*on el tiempo, estas placas pueden bloquear las arterias y causar cardiopat$a, accidente

cerebrovascular y otros s$ntomas o problemas en todo el cuerpo.

@; 63;*3 ;) +)5/3'* 3(',)* 0) 6'()*+),'( 3(+'*

Para muc"as personas, los niveles de colesterol anormales se deben en parte a un estilo de

vida malsano, lo cual a menudo incluye el consumo de una alimentacin rica en grasa.

tros factores del estilo de vida son

4ener sobrepeso

%alta de eercicio

4ambien 6lgunos problemas de salud pueden provocar colesterol anormal, como

3iabetes

/nfermedad renal

($ndrome ov#rico poliqu$stico

/mbarazo y afecciones que incrementan los niveles de "ormonas femeninas

+l#ndula tiroides "ipoactiva


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CONCLUSION

*omo todo en la vida el e)ceso o el dficit de algo es malo, la determinacin de colesterol

es importante ya que altos o baos niveles de este pueden causar muc"as enfermedades, las

m#s conocidas son las cardiopat$as.

2a determinacin de colesterol es de vital importancia para la temprana deteccin de estas

enfermedades, por tanto es recomendable que las personas se "agan la prueba de colesterol

total. 2os valores de colesterol var$an con la edad y el se)o, pero se dice que los valores

normales de colesterol total son 18 a > mg?d2, al aplicarle esta prueba a nuestro

compaFero, el resultado nos dio 1>>.1G mg?d2 , lo que es un resultado por debao de lo

normal, esto podr$a ser causa de alguna patolog$a, lo que es preocupante ya que las

personas con el colesterol demasiado bao, tambin tienden al presentar el H32 Icolesterol

buenoJ m#s bao, al igual que en el colesterol alto "ay enfermedades asociadas como

"emorragia cerebral, ya que la membranas que cubren el cerebro necesitan un m$nimo nivel

de colesterol para no debilitarse ,4ambin "abr$a m#s posibilidades de sufrir de depresinya que baos niveles de colesterol favorecen baos niveles de (erotonina que es una

sustancia del cerebro b#sica para tener un buen estado de #nimo y una buena capacidad de

relaacin. 6unque claramente el resultado pudo ser afectado por algn factor, como por

eemplo (i "a pasado alguna enfermedad previa lo suficientemente importante, que puede

provocar descensos del colesterol. 3ado que nuestro compaFero no "a presentado este tipo

de enfermedad, los resultados son preocupantes por los factores de riesgos mencionados

anteriormente, por tanto le recomendamos realizarse nuevamente este e)amen para obtener

m#s fiabilidad del resultado, y si los resultados son verdaderos, se recomienda que lo eleve,

evitando pues aquellas dietas sin ningn tipo de grasa o niveles ba$simos.

PREGUNTAS ANEXAS

1E %-B26 3/ 26 *CK/-(0C +?32 6 2?2 /0L 2 18 '((

FORMULA PARA CONVERTIR MMOLL A MGDL : '(L 2 /0( 18

1. (i una persona se "izo un e)amen de glucemia en ayuno, y el resultado fue

1>5mg?dl La cu#nto equivale esto en mmol?lM

2o nico que "ay que "acer es dividir la cantidad de mg?dl entre 18

mol?l A 1>5mg?dl ? 18 A G,N


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>. (i los resultados se los dan en mg?dl, tiene que "acer el proceso inverso, multiplicar

por 18.

/ sus resultados le dieron 5 mmol ? 2, La cu#nto equivale eso en mg?dlM

g?dl A 5 mmol?l O 18 A N#

2a produccin en el "umano del colesterol es regulada directamente por la concentracin

del colesterol presente en el ret$culo endopl#smicode las clulas, "abiendo una relacin

indirecta con los niveles plasm#ticos de colesterol presente en las lipoprote$nas de baa

densidadD232 por su acrnimo inglsE. Bna alta ingesta de colesterol en los alimentos

conduce a una disminucin neta de la produccin endgena y viceversa. /l principal

mecanismo regulador de la "omeostasisde colesterol celular aparentemente reside en un

compleo sistema molecular centrado en lasprote$nas(-/PsDPor sus ciclas en ingls

Sterol Regulatory Element Binding Proteins 1 y > prote$nas que se unen a elementosreguladores de esterolesE.

/n presencia de colesterol, la (-/P est# unida a otras dos prote$nas (*6P D(-/P=

cleavage activating protein prote$na activadora de la rotura de la (-/PE e 0nsig=1.

*uando disminuye la concentracin del colesterol en el ret$culo endopl#smico, 0nsig=1 se

disocia del compleo (-/P=(*6P, permitiendo que el compleo migre al aparato de

+olgi, donde (-/P es escindido secuencialmente por (1P y (>P Dproteasas del sitio 1 y >

respectivamenteE. /l (-/P escindido migra alncleo celulardonde acta comofactor detrascripcin unindose al (-/ D(terol -egulatory /lement elemento regulador de

esterolesE de una serie de genespara regular sutrascripcin. /l (-/ es una secuencia de

1 pares de bases D5Q=64*6****6*=!QE localizada en la regin 5Q no transcrita de algunos

genes. /ntre los regulados por el sistema 0nsig=(*6P=(-/P destacan los genes del

receptor de lipoprote$nas de baa densidad D232E y la "idro)i=metil=glutaril *o6=reductasa

DH+=*o6=reductasaE, la enzima limitante en la v$a biosinttica del colesterol.
http://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Lipoprote%C3%ADna_de_baja_densidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Lipoprote%C3%ADna_de_baja_densidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Alimentohttp://es.wikipedia.org/wiki/Homeostasishttp://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=SREBP&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Esterolhttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factor_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factor_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factor_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Genhttp://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_del_ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_del_ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Lipoprote%C3%ADna_de_baja_densidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Lipoprote%C3%ADna_de_baja_densidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Alimentohttp://es.wikipedia.org/wiki/Homeostasishttp://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=SREBP&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Esterolhttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/Aparato_de_Golgihttp://es.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celularhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factor_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Factor_de_transcripci%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Genhttp://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_del_ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico


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>E Primero "ay que conocer que son, por tanto, 2as balsas lipidicas son regiones

especializadas de la membrana celular que est#n enriquecidas por l$pidos particulares y

colesterol, y en consecuencia son m#s r$gidas que el resto de la membrana, estas balsas

tiene unos factores asociados a ellas como son algunas prote$nas, quinasas que les

permiten unirse para formar balsas m#s grandes o por lo contrario rompindolas para

formar balsas m#s pequeFas, las quinasas aFaden caminos de seFalizacin esos

incluyen otro factor muy importante que es el fosfatidilinositol, este es el sitio donde

muc"as enzimas se unen; tambin se "a comprobado que las balsas l$pidicas se

enriquecen en los esfingol$pidos . 2as investigaciones "an comprobado que /l

colesterol interacta preferentemente, aunque no e)clusivamente, con esfingol$pidos

debido a su estructura y la saturacin de las cadenas de "idrocarburos. 6unque no todos

los fosfol$pidos dentro de la balsa est#n completamente saturado, las cadenas

"idrfobas de los l$pidos contenidos en las balsas son m#s saturados y apretuada de la

bicapa rodea. /l colesterol es el RpegamentoR que mantiene la din#mica balsa untos.

3ebido a la naturaleza r$gida del grupo esterol, preferentemente colesterol particiones

en las balsas de l$pidos donde las cadenas acilo de los l$pidos tienden a ser m#s r$gidos

y menos en un estado fluido. Bna propiedad importante de los l$pidos de membrana es

su car#cter anfip#tico. 2$pidos anfip#ticos tienen un, grupo de cabeza "idrfilo polar y

una regin no polar, "idrfobo. 2a figura de la derec"a muestra la forma invertida en


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forma de cono de la esfingomielina y la forma de cono de colesterol basado en el #rea

de espacio ocupado por las regiones "idrfobas e "idrfilas. *abe seFalar que el

colesterol tiene la capacidad para empacar en entre los l$pidos en balsas, que sirve

como un espaciador molecular y llenando los vac$os entre los esfingol$pidos asociados.


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diabetes

"ipotiroidismo

obesidad patolgica

s$ndrome metablico

6ctualmente se prefiere clasificarlas de acuerdo con las alteraciones detectadas, pudindose

encontrar

"ipercolesterolemiaaislada

"ipertrigliceridemiaaislada

dislipemia mi)ta.

/E H7=),+7/(7*),'0)73:/s un trastorno frecuente que se transmite de padres a "ios, elcual provoca un nivel de triglicridos Dun tipo de grasaE en la sangre de una persona m#s

alto de lo normal. 2a "ipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto gentico que

se transmite de maneraautosmica dominante. /sto significa que si usted recibe una copia

mala del gen de slo uno de sus padres, tendr# la enfermedad.

6lgunas personas con esta afeccin tambin presentan niveles altos de lipoprote$na de muy

baa densidadDK232E. 2a razn por la cual se presenta este aumento en los niveles detriglicridos y K232 no se comprende. /n la mayor$a de los casos, la "ipertrigliceridemia

familiar no se nota sino "asta la pubertad o principios de la edad adulta.

2a obesidad, la "iperglucemia Daltos niveles de glucosa en la sangreE y los altos niveles de

insulina con frecuencia tambin est#n presentes. /stos factores pueden ocasionar niveles de

triglicridos incluso m#s elevados. /l consumo de alco"ol y el uso estrgenos pueden

empeorar la afeccin.

%E U5 =),7( (7=076':tambin denominado lipidograma y perfil de riesgo coronario, es un

grupo de pruebas o e)#menes diagnsticos de laboratorio cl$nico, solicitadas generalmentede manera conunta, para determinar el estado delmetabolismode los l$pidoscorporales,

comnmente en suero sangu$neo.

" D)+),75367>5 0) HDL:
https://es.wikipedia.org/wiki/Diabeteshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipotiroidismohttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Obesidad_patol%C3%B3gica&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_metab%C3%B3licohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipercolesterolemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipertrigliceridemiahttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003494.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003494.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Laboratorio_cl%C3%ADnicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Suero_sangu%C3%ADneohttps://es.wikipedia.org/wiki/Diabeteshttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipotiroidismohttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Obesidad_patol%C3%B3gica&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_metab%C3%B3licohttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipercolesterolemiahttps://es.wikipedia.org/wiki/Hipertrigliceridemiahttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003494.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003494.htmhttp://es.wikipedia.org/wiki/Laboratorio_cl%C3%ADnicohttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Suero_sangu%C3%ADneo


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F;503)5+'*:2os quilomicrones, K32 y 232, son precipitados por adiccin de acidofosfotungstinico e iones magnesio. 2uego de la centrifugacin, la fraccin H32 est#

contenida en el sobrenadante. 2a cuantificacin posterior se realiza utilizando el reactivo

para determinar colesterol.

M;)*+,3: (uero, Plasma "eparinizado o /346.

L75)3(7030: /l test solo debe ser realizado en pacientes con niveles de trigliceridosmenores a ,5 mg?dlE puede arroarvalores baos.

V3(',)* 0) H)'/('4753 *'4,) 1!! /0( 0) B7(7,,;4753 *'4,) 1! /0( 75+),7),)5)5 (3 )+'0'('/3.

V3(',)* 0) ,)),)5673:

D)+),75367>5 0) LDL:

F;503)5+':/l colesterol es metabolizado enzim#ticamente por la colesterol esterasa yla colesterol o)idasa formando una reaccin no=colorida. 2a adiccin de un detergente

solubiliza el 232 y lo acopla a un cromgeno 3(m4 permitiendo el desarrollo de color./l color desarrollado se mide a 5


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PARAMETROS

U57030)* S;),' ' =(3*3:mg?d2 T mmol?2

I5+),3(' 0) )0767>5 S;),' ' =(3*3: 1. a 8

P3,)+,'* ,)(367'530'* 6'5 3(70367>5 ' ),776367>5 0)( +'0'* 2inealidadDintervalo anal$ticoE, Precisin Keracidad, 2$mite de cuantificacin, 2imite de deteccin,

(electividad (ensibilidad anal$tica, 0ntervalo de trabao /specificidad anal$tica,

0ncertidumbre.

T,7/(76,70'*:

F;503)5+'* 0)( +'0': /l esquema de la reaccin es el siguiente

V3(',)* 5',3()*:

N',3( menos de 15mg? d2

VLDL:

U+7(7030

2a determinacin de colesterol K232 permite la estimacin de part$culas anormales en el

plasma que son de ayuda especialmente en ! cuadros cl$nicos OPacientes con niveles altos

o ligeramente elevados de triglicridos y colesterol 3ic"os pacientes pueden tener

elevados el colesterol K232 y el 232 D"iperlipidemia tipo 00b o 000E.2a "iperlipidemia tipo000 Dtambin llamada disbetalipoproteinemia familiarE est# caracterizada por la presencia de

part$culas remanentes anormales llamadas =K232. 2a presencia de part$culas =K232

invalida el uso del 232 calculado sobre las determinaciones de colesterol total, los


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triglicridos y el H32. /l perfil lip$dico completo proporciona un camino conveniente para

diferenciar pacientes con "iperlipidemia tipo 000 de aquellos con tipo 00b. Pacientes quetienen una relacin de colesterol K232 ? triglicridos mayor o igual a .! y unos

triglicridos alrededor de 15 mg?dl podr$an tener una "iperlipidemia tipo 000. /l

diagnstico puede ser confirmado por la determinacin del fenotipo apo / y el "allazgo del

genotipo /> ? />. /stas son formas raras de "iperlipidemia tipo 000 asociadas con genotiposapo / diferentes a este. Bna cantidad estimada de =K232 puede formar parte del perfil

lipidico. OPacientes con enfermedad arterial coronaria prematura son de alto riesgo para

enfermedad coronaria arterial *erca del !=5U de los pacientes con cuadro cl$nico tempranoD"ombres menores de 55, mueres menores de G5E con "istoria familiar coronaria tienen un

perfil lip$dico compatible con "iperlipidemia tipo 000 Drelacin colesterol K232 ?

triglicridos mayor o igual a ,!E. /llos pueden ser portadores y no portadores delgenotipo /> ? />. Bn colesterol =K232 menores de


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esta in"ibicin enzim#tica la que ustifica la disminucin de algunas fracciones del

colesterol en el organismo y e)plica su importancia su intervencin positiva sobre los

factores de riesgo cardiovascular,que conducen a numerosaspatolog$ascardiovasculares, y

que son la principal causa de muerte en el mundo desarrollado.

R)*753*:-educen la absorcin de los #cidos biliares en el intestino. /sto estimula las$ntesis "ep#tica de #cidos biliares derivados del colesterol, producindose un descenso de

la concentracin plasm#tica de colesterol.

2as resinas son seguras en los niFos y llevan utiliz#ndose m#s de ! aFos. 2as resinas no

se absorben, aunque muc"as personas pueden presentar efectos secundarios como

flatulencia o estreFimiento, que limitan su utilidad.

Para facilitar su tolerancia, se debe empezar con dosis baas. 2as resinas se presentan enforma de polvo y se toman con una comida, mezcl#ndolas con agua, zumo o yogurt. Pueden

disminuir la absorcin de otros f#rmacos; por ello, si se toman coincidiendo con otra

medicacin, sta debe tomarse una "ora antes o cuatro "oras despus de las resinas.

I5K7470',)* 0) (3 34*',67>5 0)( 6'()*+),'( 2os in"ibidores de la absorcin del colesterolse emplean para reducir los niveles de colesterol 232 Del Vcolesterol maloWE. 4ambin

pueden administrarse unto con estatinas. 2os in"ibidores de la absorcin del colesterol

actan en el aparato digestivo, reduciendo la cantidad de colesterol absorbida de los

alimentos. /s importante seguir una dieta reductora del colesterol al tomar estos

medicamentos.

F74,3+'*:6unque los fibratos reducen el colesterol, son m#s tiles cuando se encuentran elevados tan

2os fibratos se presentan en comprimidos o en c#psulas, y "abitualmente se toman una vez al d$a.

2a 3+),'*6(),'*7* es una enfermedad que se subdivide de la arteriosclerosis y que secaracteriza por afectar a las arterias gruesas; es decir, mientras que la 3,+),7'*6(),'*7*afecta a las arterias pequeFas se le llama arteriosclerosis al endurecimiento de las arterias

pequeFas, las cuales son las encargadas de llevar la sangre o)igenada a todo nuestro cuerpo,

la aterosclerosis afecta a las arterias gruesas.

8
http://es.wikipedia.org/wiki/Inhibidor_enzim%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Colesterolhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Factores_de_riesgo_cardiovascular&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Factores_de_riesgo_cardiovascular&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Patolog%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/Inhibidor_enzim%C3%A1ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Colesterolhttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Factores_de_riesgo_cardiovascular&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Patolog%C3%ADa


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DFICIT DE LIPOPROTEINA LIPASA

A HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGNICA

/s de tipo familiar, apro)imadamente del !U al aFos y su colesterol va entre los >8 a !> mg?dl, aumentan las lipoprote$nas 232 y se

asocia con "ipertensin y obesidad, tambin se asocia con diabetes.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

/s un trastorno gentico causado por un defecto en el cromosoma 1N, el cuerpo es incapas

de eliminar el 232 de la sangre, por lo que causa unos niveles altos de colesterol en la

sangre, esta es una afeccin "ereditaria dominante, se sabe que un descendiente con"ipercolesterolemia familiar tiene el 5U de probabilidades de compartir el gen anormal, es

probable que un descendiente con colesterol normal y con "istoria de "ipercolesterolemia

familiar "aya "eredado el gen normal pero tambin con riesgo de trasmitir el gen anormal.

2os afectados con este trastorno generalmente poseen niveles mayores a ! mg?dl en

adultos y >5 mg?dl en niFos y niveles de 232 de 19=> en niFos y >> mg?dl en adultos.

APOB1!! DEFECTUOSA

/s una mutacin particularmente gentica que afecta el trasporte de las 232 al interior de

la clula, incrementando el 232 que all$ se encuentra, genera un tipo de

"ipercolesterolemia causada por el aumento de las lipoprote$nas 232.

HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA

(e estima que apro)imadamente 1 a >U de la poblacin se encuentra afectada con este

trastorno "ereditario, este trastorno aumenta las grasas en la sangre y puede causar

enfermedades y complicaciones como ataques card$acos entre otros. (e dice que la

diabetes, el alco"olismo y afecciones de tipo tiroides pueden afectar la "iperlipidemia

familiar combinada y adem#s se debe tener en cuenta los antecedentes lip$dicos familiares.

2os resultados de estudios para determinar la H%* pueden arroar 6umento de colesterol

232, disminucin de colesterol H32, aumento de triglicridos y aumento de 6po X 1.

DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

/s causada por un defecto gentico el cual se acumulan lipoprote$nas que contienencolesterol y triglicridos y se liga a problemas de la apolipoprote$na /, la obesidad y la

diabetes pueden afectar o empeorar la enfermedad, los s$ntomas pueden aparecer poco

antes y mayormente despus de los > aFos y se detectan por la aparicin de )antomas


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D)75767>5/l dficit familiar de 2p2 se define por la ausencia o importante 3isminucin de la

actividad catal$tica de la enzima, que causa una 6cumulacin de m en el plasma en

ayunas inducida por la 0ngestin de grasa de la dieta. /llo se acompaFa de disminucin de

2as lipoprote$nas 232 y H32 sin un aumento de las K232 Plasm#ticas. 2a e)presinfenot$pica de este trastorno es el fenotipo 0 de la clasificacin de la (.

/s una alteracin muy poco frecuente, con una prevalencia de enos de un caso por cada

milln de individuos de la poblacin general y que se transmite por un mecanismoautosmico recesivo.

E+7'=3+'/)573(e "an descrito m#s de sesenta mutaciones estructurales en el gen que regula la s$ntesis de

la enzima, el cual se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 8 D8p>>E /l gen

de apro)imadamente ! &b, est# formado por diez e)ones y nueve

intrones agrup#ndose la mayor$a de estos defectos moleculares en los e)ones D!UE.

*omo resultado de dic"as mutaciones, la actividad de la 2p2 es baa o nula, bien pordefecto de concentracin en la pared capilar y?o por defecto de la actividad catal$tica

espec$fica.

C3,36+),*+763* 6(5763*/n base al patrn "ereditario, la deficiencia de 2p2 se e)presa en los individuos

"omocigotos o dobles "eterocigotos 2as manifestaciones cl$nicas se inician en la infancia

con una importante "ipertrigliceridemia, causada fundamentalmente por la presenciaanormal de m, que afecta a ambos se)os por igual. 6lrededor del >5U de los individuos

afectados desarrollan los s$ntomas antes de la edad de un aFo y la mayor$a los desarrollan

antes de cumplir los diez aFos, segn su capacidad de evitar las grasas de la dieta; sinembargo, algunas mueres presentan los s$ntomas por primera vez durante el embarazo.

2a gravedad de los s$ntomas se correlaciona con la intensidad de la "iperquilomicronemia.

2a presentacin cl$nica puede tener lugar de forma silente y descubrirse de modoaccidental, por la aparicin de lipemia en la sangre con aspecto de Isalsa de tomateJ y

suero lec"oso , o por el contrario presentarse de forma clara

con concentraciones de 4g entre 5,95=>>,8 mmol?2 D5=>. mg?d2E y dando lugar a

cuadros de dolor abdominal con episodios recurrentes de pancreatitis aguda,frecuentemente desencadenados tras la ingesta de una comida rica en grasas. Por ello, el

obetivo primario del tratamiento debe ser la disminucin de las concentraciones

de 4g, por el importante riesgo de pancreatitis con que se asocia.4ambin es frecuente la presencia de "epatoesplenomegalia debido a la acumulacin de

l$pidos en estos teidos, as$ como el "allazgo de )antomas eruptivos localizados en nalgas y

zonas e)tensoras, debido a la fagocitosis e)travascular de m por los macrfagos de la piel.*uando las concentraciones de 4g sobrepasan los >>,8 mmol?2 D>. mg?d2E se puede


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observar incluso una lipemia retinal, con los vasos retinianos de color blanquecino y un

fondo de oo de aspecto rosa p#lido.2os pacientes "eterocigotos portadores presentan una actividad de 2p2, en plasma

post"eparina, del > al GU de lo normal. /stos suelen ser individuos asintom#ticos,

aunque tienden a desarrollar "ipertrigliceridemia moderada que puede traducirse en

"iperquilomicronemia en situaciones de estrs.DFICIT DE APOLIPOPROTENA CII

4 DFICIT DE LIPOPROTEINA LIPASA

D)75767>5

2a deficiencia familiar de apo *=00, transmitida por un mecanismo autosmico recesivo, sedefine por la ausencia o m#s raramente la disminucin importante de la actividad catal$tica

de la 2p2 debido a la carencia de apo *=00, que funcionalmente es responsable de su

actividad enzim#tica. /s una alteracin muy poco frecuente, con una prevalencia inferior ala de la deficiencia familiar de 2p2.

E+7'=3+'/)573

(e "an descrito m#s de una docena de mutaciones estructurales en los e)ones > al < del gen

que regula la s$ntesis de la apo *=00, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 1Nq.

4ales mutaciones conducen en la mayor$a de los casos a una deficiencia absoluta de apo *=00, aunque se "an descrito casos de notable reduccin de la s$ntesis de la apo *=00 y algn

otro en que la mutacin ocasiona la s$ntesis de una apo *=00 funcionalmente ineficaz

C3,36+),*+763* 6(5763*

2as manifestaciones cl$nicas de la deficiencia familiar de apo *=00 son similares a lasdescritas para la deficiencia familiar de 2p2, aunque en este caso la enfermedad se suele

detectar algo m#s tard$amente y, en general, el cuadro cl$nico es menos grave. Por otro

lado, aunque comparte con la deficiencia de 2p2 la quilomicronemia en ayunas y ladisminucin de las 232 y las H32, en la deficiencia de apo *=00, suele "aber un aumento

de las K232 plasm#ticas, e)pres#ndose generalmente como un fenotipo K de la

clasificacin de la (.

2os individuos "eterocigotos son asintom#ticos, aunque en algunas familias se "a

observado que pueden presentar una "ipertrigliceridemia moderada.

DFICIT DE LIPASA HEPTICA

/s una enfermedad poco frecuente, que se manifiesta en la edad adulta, y que se presentacon una "erencia autosmica recesiva.


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C(5763:3epende del fenotipo lip$dico, pudiendo ser ste de dos tipos fenotipo 000, en elque "ay que establecer el diagnstico diferencial con la disbetalipoproteinemia DcocienteK232=*?4+ Y ,! y H32 elevadasE, y fenotipo 00b, en el que se manifiesta el s$ndrome de

quilomicronemia. /l diagnstico se establece por una actividad de la lipasa "ep#tica

disminuida, con una prueba de la "eparina normal.

G)5+763:/l gen responsable est# localizado en el cromosoma 15q>1=q>!

BETASITOSTEROLEMIA

2a sitosterolemia o beta=sitosterolemia es una enfermedad de origen gentico que se

encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metablicos que originan acumulacindel$pidosen diferentes partes del organismo

C3;*3*

2os principales factores implicados son un aumento en la absorcin intestinal de todos los

esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, as$

como una disminucin en la eliminacin "ep#tica de los mismos. 4odo ello conduce a laacumulacin en diferentes teidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol,

campesterol y estigmasterol. 2a causa principal de la sitosterolemia es la anomal$a del

transportador 6*+5?6*+8 en los enterocitos. /ste transporta el colesterol del interiorde los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorcin. 3ebido a ello, los niveles de

colesterol en el plasma son muy elevados en la sitosterolemia ! 2os ratones con dficits de

6*+5?6*+8 tienen sitosterolemia. /l transportador CP*121 transporta el colesteroldesde la luz intestinal "asta el interior del enterocito. (e "a demostrado que la inactivacin

gentica del transportador CP*121 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia.

S5+'3*

2os s$ntomas suelen aparecer en la infancia o la uventud, generalmente antes de los >

aFos. *onsisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendonesD)antomatosis tendinosaE y en los p#rpados D)antelasmaE. 4ambin e)isten niveles de

colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. 2os pacientes no

tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones, principalmenteenfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio.

D73/5>*+76'

Puede sospec"arse cuando aparecen )antomas tendinosos y niveles elevados de colesterolen personas venes. /l dato principal para el diagnstico definitivo es la deteccin de

niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre DsitosterolE. /n

condiciones normales no alcanzan el 5U del nivel total de esteroles sangu$neos.

LIPOPROTENA -A ELEVADA
http://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Lipidosishttp://es.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADpidos


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2os niveles altos de lipoprote$nas pueden incrementar el riesgo de cardiopat$a. /l e)amen

se "ace verificar el riesgo de ateroesclerosis, accidente cerebrovascular y ataque card$aco.

Co est# claro si esta medida puede beneficiar el tratamiento de los niveles de l$pidos

anormales. Por lo tanto, muc"as compaF$as de seguros no pagan por ello.

2a 6merican Heart 6ssociation y el 6merican *ollege of *ardiology no recomiendan ele)amen para la mayor$a de los adultos que no tienen s$ntomas. Puede ser til para personas

con mayor riesgo debido a un fuerte antecedente familiar de enfermedad cardiovascular.

2as lipoprote$nas son molculas "ec"as de prote$nas y grasa, las cuales transportan el

colesterol y sustancias similares a travs de la sangre.

(e puede "acer un e)amen para medir un tipo espec$fico de lipoprote$na, llamado

lipoprote$na=a o 2pDaE. Bn nivel alto de 2pDaE se considera un factor de riesgo decardiopat$a.

2os valores de lipoprote$na DaE superiores a lo normal est#n asociados con un alto riesgo deateroesclerosis, accidente cerebrovascular y ataque card$aco.

Hipolipidemias D/nfermedad de 4angier, 3ficit de apo6=0, HipoalfalipoproteinemiaE.

HIPOLIPIDEMIAS

6lteracin del metabolismo de las grasas consistente en la presencia de baos niveles de

grasas en la sangre en forma de lipoprote$nas.

ENFERMEDAD DE TANGIER:

Bna deficiencia de alfa lipoprote$na que ocasiona unos niveles de colesterol H32

demasiado bao este falta de colesterol bueno no puede contrarrestar el colesterol malo o

232 el cual acumula en demasiada en numerosos teidos corporales como la mucosa

intestinal ; todo ello ocasiona una serie de s$ntomas bien caracter$sticos como son el

agrandamiento del "$gado y el bazo en mayor tamaFo de las am$gdalas que adquiere una

tonalidad amarilla por la acumulacin de colesterol la presencia de neuropat$as como la

polineuritis la inflamacin de los nervios perifricos o la opacidad de la crnea.

DEFICIT DE APOA I

2a deficiencia de apolipoprote$na 6=1 D6po 6=1E es un trastorno raro del metabolismo de

las liporpote$nas caracterizado bioqu$micamente por la ausencia total de apolipoprote$na 61

y una concentracin e)tremadamente baa de lipoprote$nas de alta densidad DH32E en

plasma, y cl$nicamente por opacidades corneales y )antomas complicados con enfermedadcoronaria prematura.


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2a enfermedad est# causada por varias deleciones y mutaciones en el gen 6P61 D11q>!=

q>


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