Inv dup15 - idic15
-
Upload
miguel-angel-orquin-gonzalez -
Category
Health & Medicine
-
view
20 -
download
0
Transcript of Inv dup15 - idic15
SÍNDROME INV DUP (15) • Esta presentación va dedicada a toda persona que tenga interés en la divulgación de
éste síndrome con la finalidad de la mejoría en el diagnóstico precoz, y el soporte, e intervención sobre los afectados. Especialmente a las primeras empresas interesadas. Psicotrade (Valencia) y Musicaycolor (Madrid). Con Alicia y Rosa respectivamente.
• El síndrome idic15 afecta a 1/30.000 nacidos vivos.• Es un síndrome que a día de hoy, en pleno siglo XXI todavía pasan inadvertidas al
diagnóstico de los especialistas,ya que no afecta a los rasgos morfológicos de las personas afectadas y son diagnosticados como TGD y “catalogados”como TEA de origen desconocido.
• Si se diagnostica, el especialista no tiene ninguna referencia, ya que desconoce su nombre. Y los padres quedan en la más absoluta incertidumbre durante toda la vida. De ahí la importancia de su divulgación.
• Se puede encontrar con los nombres de invdup15, tetrasomía parcial del cromosoma 15, isocromosoma del 15, cromosoma isocicéntrico del 15.
• Actualmente, existe la Asociación Idic15 España.www.idic15q.es (web todavía en proceso). En facebook “idic15-invdup15 España”. correos;[email protected] y [email protected]
• La Asociación Española colabora y es una pequeña parte de una organización en EE.UU con mucha trayectoria y experiencia “Dup15q Alliance”.www.idic15.org
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) • El síndrome presenta una gran variabilidad
clínica y evolutiva entre los afectados. Puede presentar signos y síntomas comunes, pero gran diversidad en aspectos funcionales.
• En ésta presentación se refleja solamente el caso clínico de mi hija, pero no tiene por que tener cierta similitud con otros afectados y que puede dar una idea errónea y preconcebida.
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) idic(15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Índice
• GENERALIDADES• CASO CLÍNICO- Pruebas y resultados• CASO CLÍNICO- Evolución en el tiempo - Actualidad- Motricidad - Aspectos fisiológicos - Aspectos Morfológicos - Aspectos psicológicos y comunicativos• CARACTERÍSTICAS GENERALES• CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS• DIVERSIDAD FENOTÍPICA• ALTA VARIABILIDAD
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades
• TEA de origen sindrómico• Diversidad fenotípica• Variabilidad clínica• Algunos signos y síntomas comunes• Alteración cromosómica de tipo estructural
y de tipo numérico
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades
EL CROMOSOMA 15
• Acrocéntrico• 106 millones de pb• 800 genes• 3,5% del ADN total de la célula• Implicado en otras anomalías
estructurales• Alteraciones mas frecuentes
en la región 15q11q13
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades
EL CROMOSOMA 15
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades
EL CROMOSOMA 15
• La región 15q11q13 es muy susceptible a reordenaciones estructurales, delecciones, inversiones, translocaciones, duplicaciones y cromosoma isodicéntrico (idic).
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Generalidades
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICOPRUEBAS Y RESULTADOS
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
• Retraso evolutivo generalizado (psicomotor) a los 6 meses
• Evaluación a 9 meses (neurología pediátrica). Espasticidad y microcefalia
• Sin antecedentes familiares de interés (padres sanos) “cariotipos normales”
• Embarazo normal • Parto a termino sin incidencias• Peso al nacer 2.650kg
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:
Aminoácidos en sangre: normalSerología TORCH: negativaRMN cerebral (2004) (PCE)Potenciales evocados auditivos: normalEstudio oftalmológico: normal
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:
Cariotipo Técnica de Hibridación in situ por
fluorescencia (FISH)
• Otras:EEG (2007): alteradoEcocardiograma: normalOximetría nocturna: normal
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
Mujer cariotipo anómalo 47,xx,+15
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
47,XX,+invdup(15)(pterq14::q14pter).ish trp(15)(q13)(D15Z1x4,D15S10x4)
Hibridación in situ Fluorescencia (FISH)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
Cr.15 normal
Cr.15 normal
DUPLICACIÓN INVERSIÓN
Cr.15 extra (isodicéntrico)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
-pter-q11-q12-q13-q14
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico
Autor: Miguel Ángel Orquín González
Rotura en la división celulardefectuosa
SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICOEVOLUCIÓN EN EL TIEMPO
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Elevado tono muscular Hipertonía
generalizada• Sonrisa social y sostén cefálico a
los 6m• Sedestación a los 10m• Marcha liberada a los 26m• Trastorno Generalizado del
Desarrollo (TGD)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Capacidad de atención muy
limitada (TDA)• En guardería poca interacción con
otros niños• 1ª crisis epiléptica a los 3 años. Han
cesado considerablemente con la administración de “oxcarbazepina”
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• Con 3 años ausencia del habla
(monosílabos repetitivos)• A partir de 3 años mejoría lenta y
progresivamente la capacidad de atención y motricidad
• Se suma la hiperactividad con actividades repetitivas y estereotipadas
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Evolución• A los 6 años presenta TEA, TGD,
TDAH• Mejoría en motricidad • Mejoría en la atención y
expresividad (gestual)• Aumenta la agresividad• Alteraciones en el comportamiento
(mejoría notable tras la administración de Risperidona
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICOCARACTERÍSTICAS EN LA ACTUALIDAD
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
MOTRICIDAD• Actualmente con 9 años
presenta deambulación atáxica
• Dificultad en la motricidad fina
• Precisa de ayuda de 3ª persona
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS FISIOLÓGICOS• Ausencia de control en esfínteres
vesical ni rectal• Laxitud articular en art.metacarpo e
interfalángicas• Estado de vigililla y sueño alterado
(EEG). Actividad de fondo en vigilia y sueño. Focos epilépticos
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS FISIOLÓGICOS• Aumentado el estado de alerta en
el SNC (Hipersensibilidad)
• Predominio de la musculatura flexora sobre la extensora (Hipertonía muscular)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS MORFOLÓGICOS• Fenotipo no relevante
• Ligero estrabismo
• Microcefalia
• Epicanto bilateral
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS• Presenta TDAH y TGD con mejoría• Destacar aspectos propios de su TEA La comunicación utilizada es no verbal
(gestual) La interacción social es complicada Evita el contacto directo Comportamiento obsesivo por
determinados objetos Mirada huidiza Posturas extrañas
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Conductas repetitivas estereotipadas
Expresividad variable (activa-pasiva) hacia los demás
Comportamiento agresivo en ocasiones (asociado a su frustración ante el déficit comunicativo)
Fácilmente alterable e impaciente
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS Cambios de humor repentinos
Trasladar objetos de un lugar a otros
Fascinación por el agua, música, espejos y animales
Uso no funcional de objetos
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME
SÍNDROME INV DUP (15) Características generales
Autor: Miguel Ángel Orquín González
• 1/30.000 nacidos vivos. Esperanza de vida normal
• Afectación a igualdad de sexos• Trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Dificultad en el aprendizaje• Discapacidad intelectual• Comprensión limitada• Alteración en el tono muscular y la
actividad motora• Afectación en la expresión comunicativa
SÍNDROME INV DUP (15) Características específicas
• Trastorno del Espectro Autista (TEA)• Epilepsias• EEG alterados. Vigilia y sueño. Espasmos
nocturnos• Dificultades de alimentación en periodo
neonatal• Alteraciones en el desarrollo del Aparato
genitourinario• Diversidad fenotípica (epicanto bilateral,
nariz ancha…)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad
• Tener en cuenta que la región duplicada e invertida en un cr15 puede ser muy variable y formar secuencias genómicas diversas, con afectaciones comunes y con otras afectaciones que no se expresan en la misma proporción entre unos individuos y otros.
• Diversidad en reordenamiento• ALTA VARIABILIDAD
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad
Estudio de 17 pacientes• Todos con EEG alterados. Vigilia y sueño• 4 con TEA• Resto déficit de lenguaje de carácter leve• 11 con retraso mental leve• 6 con retraso mental grave• Algunos con hipotonía, laxitud articular,
fisuras palpebrales hacia abajo y labios gruesos
• 3 casos de epilepsia.
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad
Estudio de 160 pacientes• TEA 85-90%• Estrabismo 40%• Deambulación atáxica y dispraxia 40%• Hiperreflexia 15%• Crecimiento retardado 20-30%• Microcefalia 20%, macrocefalia 3%• Hipogonadismo 20%• Variabilidad fenotípica (epicanto, nariz ancha,
orejas de implantación baja, mandíbula y prominencia frontal ancha en adultos)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15) Alta Variabilidad
Estudio de 160 pacientes• Ocasionalmente otras alteraciones mas
importantes:
Defectos en el tabique ventricular, Tetralogía de Fallot Defectos urogenitales (agenesia renal
unilateral, hernias umbilical e inguinal, hipospadias, criptorquidia y disgenesia gonadal)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
SÍNDROME INV DUP (15)
GRACIAS POR VUESTRO INTERÉS
Autor: Miguel Ángel Orquín González